Медицинская генетика и молекулярная медицина

М.: РУДН, 2016. — 124 с. — ISBN 978-5-209-07410-6 Учебное пособие «Медицинская генетика» предназначено для студентов медицинских специальностей медицинского факультета Российского университета дружбы народов и содержит краткую информацию по вопросам, которые обсуждаются в лекциях по указанному курсу, а также при проведении лабораторных занятий. Учебное пособие не заменяет детального изучения соответствующего материала учебников, а помогает студен...

Учебное пособие. — Ростов-на-Дону, 2008. — 92 с. Учебное пособие посвящено пренатальной цитогенетике. Изложены современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрены основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде, механизмы возникновения хромосомных аномалий, современные методы их диагностики....

Учебное пособие. - Ростов-на-Дону, 2008. - 67 с. Учебное пособие посвящено профилактике наследственной патологии. Представлена классификация видов профилактики. Рассматривается профилактика на преимплантационном этапе, во время беременности, в период новорожденности. Приведены характеристики основных и вспомогательных методов, классических и современных, дана сравнительная оценка их использования. Для студентов биологических, биолого-почвенных ф...

Ю. В. Кулаков, Е. В. Малинина, И. В. Андрющенко .— Владивосток : Медицина ДВ, 2015 .— (Учебная литература ТГМУ) .— Библиогр.: с. 75; табл.- 77 с. Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани (ННСТ) чрезвычайно распространены, а проблема их диагностики является одной из самых сложных в медицинской науке. В учебном пособии по дисциплине «Госпитальная терапия, эндокринология» (Лечебное дело) и дисциплине «Госпитальная терапия» (...

Ереван, 2004. - 405 с. Периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever-FMF) в силу своеобразной этнотропности и тенденции к распространению является актуальной медицинской проблемой для нашей республики и армянского этноса в целом. Однако научно-медицинское, общепатологическое значение этого заболевания выходит далеко за рамки практических потребностей систем здравоохранения наиболее поражаемых им...

Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб, заведений /А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова, С. А. Морозов; Под ред. А. Ю. Асанова. — М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224с. Биологические основы наследственности человека Клеточная теория Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции Яйцеклетка и сперматозоид Гаметогенез Оплодотворение и ранние стадии эмбрионального развития человека Процессы подготовки репродуктивной системы женского о...

М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224с. В учебном пособии раскрываются основные положения общей и меди-цинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводя...

Учебное пособие для студентов высших педагогических учебных заведений. Под редакцией Асанова А.Ю. — М.: Академия, 2003. — 224 с. — ISBN 5-7695-0966-Х. В ученом пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной измен...

Тернопіль. Тернопільський державний медичний університет ім. І.Я. Горбачевського, кафедра медичної біології, мікробіології, вірусології та імунології. 2010. - 9 с. "Здобутки клінічної та експериментальної медицини" Резюме. Трисомія 21, яка викликає синдром Дауна є найчастішою автосомною анеуплодією серед життєздатних новонароджених. У 80 % випадків зайва 21 хромосома потрапляє від матері. Частота нерозходження 21 хромосоми зростає з віком жінки....

Благовещенск, 2002 г. , 77 стр. Учебно-методическое пособие для студентов, врачей-интернов, ординаторов, педиатров. Представлена информация по вопросам общей генетики, особенности клинико-морфологического осмотра и анализа, методы исследования, классификация и характеристика наследственных заболеваний, врождённых пороков развития.

Учебно-методическое пособие. — Благовещенск: Амурская государственная медицинская академия, 2012. — 166 с. Учебное пособие «Медицинская генетика» составлено в соответствии с программой по медицинской генетике для студентов высших медицинских учебных заведений по специальностям — «лечебное дело» и «педиатрия», ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ 2004 г. В пособии представлен достаточный объем информации по основным разделам предмета, включающим вопросы истории развит...

М.: Медицина, 1971. — 367 с. Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав. В «Кратком введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской генетики. В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные болезни системы крови, соединительной ткани, нервно-мышечной системы, эндокринной системы и др. Освещаются...

Методические разработки. Саранск, Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева, 2007. — 63 с. Сборник задач по генетике способствует более глубокому пониманию и усвоению закономерностей наследственности и изменчивости. В сборнике приведены примеры решения типовых задач, а также представлены задачи для самостоятельного решения по всем разделам учебного предмета. Сборник содержит задачи на применение основных методов генетики человека: г...

СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 528 с.: ил. — ISBN 978-5-94869-084-1. В доступной форме в книге изложены основные события, произошедшие в медицинской генетике и в молекулярной медицине после расшифровки генома человека. Даны современные представления о структуре генома, генетическом полиморфизме, генах-кандидатах, ассоциированных с такими частыми заболеваниями, как бронхиальная астма, остеопороз, нейродегенеративные болезни, диабет, с различной тяжелой...

СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 528 с.: ил. — ISBN 978-5-94869-084-1. В доступной форме в книге изложены основные события, произошедшие в медицинской генетике и в молекулярной медицине после расшифровки генома человека. Даны современные представления о структуре генома, генетическом полиморфизме, генах-кандидатах, ассоциированных с такими частыми заболеваниями, как бронхиальная астма, остеопороз, нейродегенеративные болезни, диабет, с различной тяжелой...

Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук. Специальность: 14.01.08 – педиатрия; 03.02.07 - генетика. Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии. Москва. 2013. — 284 с. Научные консультанты: доктор медицинских наук, профессор Ю.Л. Мизерницкий доктор медицинских наук, профессор Р.А. Зинченко. Цель: определение клинико-эпидемиологических, генетических и этнических особенностей бронхиальной астмы...

- Москва – Научно-исследовательский институт фармакологии российской академии медицинских наук, - 2002, – 121 стр. Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук. Специальность - 14.00.25 - фармакология, клиническая фармакология 03.00.14. – генетика. Научные руководители: д. м. н., профессор Дурнев А. Д. д. т. н., профессор Орещенко А. В. Аннотация. Целью настоящей работы явилось исследование влияния комбинированного возде...

- Москва – Научно-исследовательский институт фармакологии российской академии медицинских наук, - 2002, – 121 стр. Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук. Специальность - 14.00.25 - фармакология, клиническая фармакология 03.00.14. – генетика. Научные руководители: д. м. н., профессор Дурнев А. Д. д. т. н., профессор Орещенко А. В. Аннотация. Целью настоящей работы явилось исследование влияния комбинированного возде...

СМИ - 76 стр. - 1994 г. Методические указания предназначены для самостоятельной внеаудиторной и аудиторной работы студентов I курса стоматологического факультета при изучении раздела биологии "Закономерности наследования". Содержание: - Моногенное наследование. Аутосомно- доминантное и аутосомно-рецессивное наследование - Моногенное наследование признаков, сцепленных с полом - Моногенное наследование. Ди- и полигибридный анализ при независимом...

Л.: Наука, 1968. — 204 с. На основе собственных исследований долголетия населения автор показывает, что уровень долголетия в том или ином районе является результатом взаимодействия сложного комплекса биологических и социальных факторов. Автор развивает так называемую теорию "запрограммированного старения", согласно которой старение развивается в результат гибели и повреждения постмитотических клеток, вызываемых генетически детерминируемыми фактор...

К.: Выща шк., 1990. — 336 с. В учебном пособии описаны основные методы исследования в антропогенетике и медицинской генетике, клиника разнообразных наследственных заболеваний, методы их диагностики, лечения и профилактики, в том числе с использованием методов генной инженерии. Для студентов медицинских институтов, может быть использовано студентами биологических факультетов университетов, изучающих курс генетики человека.

Факультет СПиП, Россия, Москва, МГОУ (Московский Государственный Областной Университет), 2014.— 62 вопроса с ответами, преподаватель Утенкова С.Н. Экзамен. Вопросы: Развитие цитологии как науки. Основные положения клеточной теории. Классификация форм жизни. Вирусы: общий план строения, жизненный цикл, пути передачи; патогенные формы. Вирусные заболевания, приводящие к нарушению жизнедеятельности человека. Прионы Классификация форм жизни. Бактерии...

М.: Молодая гвардия, 1990. — 255 с., ил. — (Эврика). — ISBN 5-235-00804-9. Научно-художественная книга о проблемах медицинской генетики, о ее возможностях в решении социальной задачи: хорошее здоровье - каждому!

-Томск, - 2005г., – 140с. Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук. Специальность: 03.00.15 — генетика (На правах рукописи). Научный руководитель: академик РАМН, профессор В. П. Пузырев Аннотация. Цель работы: Провести сравнительный анализ значения полиморфизма генов ферментов метаболизма ксенобиотиков в развитии бронхиальной астмы и туберкулеза легких, оценить их роль в формировании клинических проявлений данных забо...

К.: Здоров'я, 2001. — 136 с. — Язык: Украинский. Викладені основи медичної генетики, починаючи з визначення понять, законів, історії генетики, молекулярних та хромосомних основ спадковості та законо-мірностей мінливості організмів. Посібник містить сучасні відомості про методи генетичного обстеження та спадкові хвороби: вади розвитку, захворювання, пов'язані зі спадковими порушеннями різних видів метабо-лізму, опис фармакогенетичних ензимопатій,...

Сборник задач по медицинской генетике и биологии: методическое пособие для студентов / (под ред. проф. Т.В. Викторовой), Уфа, Изд-во Башгосмедуниверситета, 2011 г. - 82 с. Авторы: Викторова Т.В., Лукманова Г.И., Данилко К.В., Измайлова С.М., Мусыргалина Ф.Ф., Куватова Д.Н., Волкова А.Т. В сборник включены задачи по разделам генетики, предусмотренным требованиями Госстандарта (Москва, 2010). Содержание включает краткое изложение теоретического мат...

Гродно: ГрГМУ, 2003. — 44 с. Увеличение частоты нарушений эмбрионального развития наблюдаемое во многих странах, связывают преимущественно с ухудшением экологических и социальных факторов. Именно поэтому для студента-медика сегодня важно развить в себе потребность в освоении новых знаний, среди которых знания в области медицинской генетики стоят без преувеличения на первом месте. Настоящие методические рекомендации составлены для студентов 4 курс...

Выходные данные не приведены. Автор не известен. — 30 с. Гемофилия А. Этиология и патогенез. Клиническая картина. Диагноз и дифференциальный диагноз. Лечение и прогноз. Болезнь Ослера-Рандю-Внбнра.

Выходные данные не приведены, 3 стр. Тесты содержат- вопрос и варианты ответов с выделением правильного ответа. Пример: Синдром Марфана - это а) Аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань b) Прогрессивное, смертельное нейродегенеративное расстройство, вызванное дегенерацией моторных нейронов c) Прогрессивное нейродегенеративное генетическое заболевание, влияющее на мышечную координацию и другие когнитивн...

Петрозаводский медицинский колледж, 2015. — 5 стр. Рассмотрены генные болезни: Синдром Марфана, Нейрофиброматоз, Полидактилия, Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Альбинизм, Гемофилия, Дальтонизм, Андрогенитальный синдром.

Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.: ил. — (Учебная литература для студентов медицинских вузов). — ISBN 5-225-04327-5. В учебнике отражены новейшие достижения в медицинской генетике, связанные с разработкой методов молекулярной генетики и реализацией международной программы "геном человека". должное место занимают проблемы классической медицинской генетики. Представлено описание большого числа наследственных болезней. Освещены современные пре...

М.: медицина, 2003. -448 с. В учебнике отражены новейшие достижения в медицинской генетике, связанные с разработкой методов молекулярной генетики и реализацией международной программы "геном человека". должное место занимают проблемы классической медицинской генетики. Представлено описание большого числа наследственных болезней. Освещены современные представления о фармакогенетике, иммуногенетике, генетике рака. для студентов медицинских вузов.

СПб.: СПбГПМУ. — 357 с. Учебник для студентов медицинских вузов и слушателей последипломного образования. Общая генетика Законы Менделя Хромосомная теория наследственности Спонтанный и индуцированный мутагенез Цитогенетические карты генов Типы наследования признаков Генетика популяций Структура вещества наследственности – ДНК Центральная догма молекулярной генетики Структура и экспрессия генов эукариот Мутации генов Обратная генетика, ге...

К.: Медицина, 2007. — 536 с. — ISBN 978-966-8144-57-8. У підручнику викладено сучасні уявлення про спадкові хвороби людини. Описані біохімічні, молекулярні, цитогенетичні та ультрозвуковые методи діагностики, профілактики та лікування вродженої та набутої генетичної патології. Широко представлена їх клінічна картина. Докладно описані метоболічні хвороби. Особливу увагу приділено пренатальної діагностики вродженої та набутої патології. Підручник м...

Минск, 2008. В доступной форме излагаются основы молекулярной генетики, необходимые для понимания причин возникновения генных и хромосомных мутаций, лежащих в основе наследственных болезней лиц, с особенностями психофизического развития. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней. Предлагаются задания для самоконтроля студентов. Пособие адресуется студентам факультета специа...

Учебно-методическое пособие. — Минск: БГПУ, 2008. — 88 с. Излагаются основы молекулярной генетики, необходимые для понимания причин возникновения генных и хромосомных мутаций, лежащих в основе наследственных болезней лиц с особенностями психофизического развития. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней, типы наследования моногенных болезней. Основы молекулярной генетики. Наследственная изменчивость. Основы медиц...

И.И. Дедов, Т.Л. Кураева, О.В. Ремизов, В.А. Петеркова, В.В. Носиков, Л.Н. Щербачёва Пособие для врачей. – М.: ЭНЦ РАМН, 2003. Данное пособие для врачей содержит сведения по генетике сахарного диабета (СД) типа 1 и 2 и генетических синдромах, ассоциированных с СД в детском и подростковом возрасте. Дано понятие о СД как синдроме гипергликемии, включающем многие самос- тоятельные нозологические формы заболевания. Представлена новая классификация СД...

Пособие для студентов дефектологических факультетов. — Славянск, 2010. — 29 с. Вопросы общей генетики. Генетика в дефектологии. Генетический фактор в патологии речи. Краткий терминологический словарь.

Научная работа, тезис на тему: "Ерте жастағы балалардағы адреногенитальды синдромның диагностикалау және емдеу тактикасының ерекшелігі" КГМУ, г.Караганда, 2014г., 3 стр Автор: Кызгараева А.Б. Руководитель: Кизатова С.Т. На казахском языке Написано актуальность, цель, материалы и методы работы, результат и заключение работы. "Бүйрек үсті безінің туа пайда болған дисфункциясының ұл-балалар арасында диагностикалау қиынырақ, себебі ұл-балаларда вири...

Статья Жидко Л.Б., к.м.н., ассистента УО «Белорусский государственный медицинский университет", г.Минск, 11 страниц. В статье освещаются клинические особенности, классификация, диагностика (в т.ч. пренатальная),методы молекулярно-генетической диагностики врожденного ихтиоза. Обращается внимание на трудности дифференциальной диагностики ВИ. Описываются результаты собственного клинического исследования ВИ, проведенного в г.Минске.

Жук И. А. Общая патология и тератология: Учеб. пособие для студ. высш. учеб, заведений / И. А. Жук, Е. В. Карякина. — М: Издательский центр «Академия», 2003. — 176 с. Раскрываются причины, механизмы и основные закономерности возникновения и развития заболеваний и врожденных пороков. Особое внимание уделено роли наследственности, конституции и возраста в патологии, проблеме иммунитета, основным нарушениям обмена веществ и сердечной недостаточност...

Учеб. пособие для студ. высш. учеб, заведений М: Издательский центр «Академия», 2003. — 176 с. Раскрываются причины, механизмы и основные закономерности возникновения и развития заболеваний и врожденных пороков. Особое внимание уделено роли наследственности, конституции и возраста в патологии, проблеме иммунитета, основным нарушениям обмена веществ и сердечной недостаточности. Рассмотрены клинические проявления пороков, синдромов и болезней. Для...

Задачи по генетике на тему сцепленное наследование генов, с подробным решением.

Підручник для вузів. Одеса: Одес.держ.мед.ун-т, 2005. — 260 с. У підручнику подано сучасні дані про організацію спадкової інформації в людини і механізми її реалізації,етіологію,патогенез і класифікацію спадкових захворювань. Розглянуто методи медичної генетики і їх практичне застосування.

Одесса: ОНМедУ, 2012. — 278 с. — (Библиотека студента-медика). — ISBN 978-966-443-004-0. В учебнике представлены современные данные об организации наследственной информации у человека и механизмах ее реализации, этиологии, патогенезе и классификации наследственных заболеваний, характеристика их основных групп. Рассмотрены методы медицинской генетики, в частности современные молекулярно-генетические методы исследования, и их практическое применени...

Одесса: ОНМедУ, 2012. — 278 с. — ISBN 978-966-443-004-0 Серия «Библиотека студента-медика». В учебнике представлены современные данные об организации наследственной информации у человека и механизмах ее реализации, этиологии, патогенезе и классификации наследственных заболеваний, характеристика их основных групп. Рассмотрены методы медицинской генетики, в частности современные молекулярно-генетические методы исследования, и их практическое примен...

Мн.: Выш. шк., 1998. — 255 с.: ил. ISBN 985-06-0345-3. При написании пособия использован многолетний опыт преподавания общей и медицинской генетики на кафедре биологии Минского медицинского института. Привлечены новейшие достижения в этой области знаний. Значительно расширены сведения по таким вопросам, как уровни организации и упаковки генетического материала, геном человека, биология и генетика пола, методы изучения генетики человека, болезни о...

Мн.: Выш. шк., 1998. — 255 с.: ил. ISBN 985-06-0345-3. При написании пособия использован многолетний опыт преподавания общей и медицинской генетики на кафедре биологии Минского медицинского института. Привлечены новейшие достижения в этой области знаний. Значительно расширены сведения по таким вопросам, как уровни организации и упаковки генетического материала, геном человека, биология и генетика пола, методы изучения генетики человека, болезни о...

Выходные данные не приведены, 47 слайдов Клинико-биохимический метод Объекты биохимического исследования Значение биохимических методов в диагностике наследственных болезней Скрининг Пренатальная диагностика: генетический скрининг Качественные и полуколичественные тесты для диагностики наследственной патологии (методы селективного биохимического скрининга Показания для применения биохимических методов

Методические рекомендации. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: Медико-генетический научный центр РАМН, 2011. — 92 с. Настоящие методические рекомендации предназначены для педиатров, врачей общего профиля и других специалистов в области здравоохранения, осуществляющих диагностику и терапию муковисцидоза. При их составлении основное внимание уделялось доступным в любой стране методам лечения. Методы терапии, требующие самых современных технологий и б...

Учебное пособие. — Владивосток: Владивостокский государственный медицинский университет, Медицина ДВ, 2010. — 74 с. В учебном пособии даны тестовые вопросы к зачетному занятию по общей генетике. Показаны схемы решения задач на разные типы взаимодействия генов: аллельных, неаллельных, сцепленных с полом, сцепления генов, молекулярной генетике. Данное учебное пособие предназначается для студентов всех факультетов медицинского университета по разде...

Учебное пособие. – Саратов: Изд-во СГМУ, 2010. – 104 с. В учебном пособии представлены материалы по основным темам нейрогенетики в соответствии с программой по нервным болезням и медицинской генетики для медицинских ВУЗов. Рассмотрены основные сведения об этиологии, патогенезе, морфологии, клинической картине, методах верификации наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний нервной системы. Отражены вопросы медико-генетического консуль...

-Томск, - 2005г., – 1227 с. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Специальность: 03.00.15. – генетика; 14.00.26 – фтизиатрия. (На правах рукописи). Научные руководители: академик РАМН, профессор В. П. Пузырев член-корреспондент РАМН, профессор А. К. Стрелис Аннотация. Цель исследования: изучить роль полиморфных вариантов генов NRAMP1, VDR, IL12B, IL1B и IL1RN в возникновении и развитии туберкулеза у русских жителей...

Наследственные заболевания + генетические термины. МОНОГЕННЫЕ Болезни. • Аутосомно-доминантным, • Аутосомно-рецессивным, • Х-сцепленным доминантным, • Х-сцепленным рецессивным, • Голандрическим. • Митоходриальным (ех: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера, синдром Лея (Leigh) или подострая некротизирующая энцефаломиопатия). Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Миотоническая дистрофия (болезнь Штайне...

ТюмГУ, Тюмень/Россия, д.б.н., профессор Гребнева Н. Н., 10 стр., 2010 г., 3 курс Дисциплина "Клиника интеллектуальных нарушений" Введение Эндогенно-наследственные причины Врожденные причины Приобретенные причины Заключение

МГУПП, ИВЭСЭ, Москва, 2011г. Введение, Наследственные болезни, История изучения наследственных болезней, Общие сведения о молекулярной диагностике, Методы обнаружения известных мутаций, Прямая диагностика моногенных заболеваний, Косвенная диагностика моногенных заболеваний, Методы секвенирования ДНК, Гибридизация нуклеиновых кислот. Общий принцип блот-анализа, Принцип проведения ПЦР, Электрофорез.

- 2-е изд., перераб. и доп. Медицина, 1991. —480 с: ил. В книге «Тератология человека» в систематизированном и обобщенном виде изложены вопросы этиологии, патогенеза, клиники и морфологии врожденных пороков развития у человека, их популя-ционная частота, удельный вес, а также генетический риск. В основу руководства положен многолетний опыт работы сотрудников филиала Института медицинской генетики АМН СССР и кафедр патологической анатомии и уролог...

- 2-е изд., перераб. и доп. Медицина, 1991. —480 с: ил. В руководстве в систематизированном и обобщенном виде изложены вопросы этиологии, патогенеза, клиники и морфологии врожденных пороков развития у человека, их популяционная частота, удельный вес, а также генетический риск. Второе издание, по сравнению с предыдущим, вышедшим в 1979 г., значительно изменено и дополнено новыми данными: введена новая глава «Дородовая диагностика пороков развития...

История методы Основы молекулярной генетики Закономерности наследования признаков Изменчивость Классификация наследственных болезней Хромосомные болезни Наследственные генные болезни Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней

«Международный государственный экологический университет имени А. Д. Сахарова» Кафедра экологической и молекулярной генетики Презентационная работа (Microsoft Office PowerPoint ) 1)Методы медицинской генетики 2)Наследственные заболевания

Вопросы: Генные мутации, как причина наследственных болезней человека. Геномные и хромосомные мутации, как причина наследственных болезней человека. Принципы лечения наследственных заболеваний. подготовлена кафедрой биологии Белорусского государственного медицинского университета.

Вопросы: Генетика человека как наука. Задачи генетики человека на современном этапе. Человек как объект генетических исследований. Характеристика основных методов генетики человека. Характеристика экспресс-методов генетики человека. Характеристика методов пренатальной диагностики. подготовлена кафедрой биологии Белорусского государственного медицинского университета.

Издательство: Астрель-2010г. -560 с. Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после — в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов иссле...

М.: Астрель, 2010. — 560 с. Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после — в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пу...

Учебное пособие для студентов лечебного факультета. – Рязань: РязГМУ, 2011. – 104 с.: ил. Учебное пособие написано в соответствии с государственными образовательными стандартами высшего профессионального образования третьего поколения для студентов лечебного факультета, является дополнением к основной учебной литературе для подготовки студентов лечебного факультета. Под медицинской генетикой понимают область генетики, изучающую причины возникнове...

М. : Дом Педагогики, 2017. — 123 с. — ISBN 978-5-904823-21-4. Учебное пособие содержит материалы о современных взглядах на влияние экологических и генетических факторов на эволюционный процесс. Рассмотрены факторы и движущие силы эволюции; приводятся теории формирования видов и надвидовых таксонов. Представлены данные об основных этапах эволюции человека и особенностях антропогенеза. Книга адресована обучающимся по программам бакалавриата, магис...

УМСА, Україна, м.Полтава. — 42 слайда. Медико-генетичне консультування (МГК) –– це один із видів спеціалізованої допомоги населенню, родинам, яка направлена на попередження народження дітей зі спадковою патологією. Медико-генетичні аспекти сім'ї. Медико-генетичне консультування. Мета та завдання МГК; Визначення ступеня генетичного ризику; Оцінка тяжкості медичних та соціальних наслідків даної аномалії. Перспектива застосування та ефективність...

КемГУ, проф. Дружинин В.Г., Биологический факультет, 54 слайда, 3 курс, 2011 г. Основные задачи Собственно наследственные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью "Средовые"болезни Наследственная и врожденная патология Тератогены Классификация моногенных болезней Аутосомно-доминантный тип наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования Х-сцепленный рецессивный тип наследования Х-сцепленный доминантный тип наследования Медико-гене...

Благовещенск: АГМА, 2002. — 84 с. Пособие составлено в соответствии с программой по медицинской генетике. Представлена достаточная информация по основным разделам предмета, включающим вопросы общей генетики, особенности клинико-морфологического осмотра и анализа, методы исследования, применяемые в общей практике и специфические, показания к их проведению, классификации и характеристику наследственных заболеваний, врожденных пороков развития, перв...

В монографии представлены все виды основных врожденных пороков конечностей в клинико-рентгенологическом аспекте, описаны методы и профилактика их лечения.

Киев: Здоровья, 1974. – 144 с. В монографии представлены все виды основных врожденных пороков конечностей в клинико-рентгенологическом аспекте, описаны методы и профилактика их лечения.

Минск: Вышэйшая школа, 1999. — 124 с. Освещаются основные законы, понятия и закономерности наследования нормальных и патологических признаков. Подробно изложены генные болезни с описанием клинической картины и объяснениями причин их возникновения; методы диагностики врожденных пороков развития и наследственных болезней, организация и этапы медико-генетического консультирования. Для учащихся медицинских училищ, преподавателей медицинской генетики...

Ответы на тему: 3 Семиотика и клиническая диагностика наследственных заболеваний Вопросы для самоконтроля: 1. Особенности клинического проявления наследственной патологии. 2. Понятие о первичной и вторичной плейотропии и их роль в клинике наследственных болезней. 3. Принципы клинической диагностики наследственных болезней. 4. Перечислите особенности осмотра и физикального обследования пациентов с врожденной и наследственной патологией и их родств...

Ответы на тему: 4 Моногенные болезни. Вопросы для самоконтроля: 1. Общая характеристика моногенной патологии, распространенность в популяции. 2. Этиология моногенных заболеваний. Типы генных мутаций. 3. Эффекты реализации действия мутантных генов. 4. Классификации моногенных заболеваний: генетическая, органо-системная, патогенетическая. 5. Общие закономерности патогенеза. 6. Главные черты клинической картины. 7. Наследственные болезни обмена: кла...

Ответы на тему: 5 Хромосомные болезни. Вопросы для самоконтроля: 1. Общая характеристика хромосомных болезней. 2. Этиологические факторы хромосомной патологии. 3. Классификации хромосомных болезней. 4. Понятие о хромосомном и геномном импринтинге. Клинические примеры. 5. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе. 6. Патогенез хромосомных болезней. 7. Общеклинические характеристики хромосомной патологии: врожденные пороки развития, прогредиентност...

Ответы на тему: 6 Болезни с наследственным предрасположением. Экологическая генетика человека. Фармакогенетика. Вопросы для самоконтроля: 1. Наследственная предрасположенность: сущность и значение в общей патологии человека. 2.Типы наследственного предрасположения и их характеристика. 3. Понятие о мультифакториальных заболеваниях, их удельный вес в структуре патологии человека. 4. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний. 5. Модели по...

Ответы на тему: 7 Принципы лечения наследственных болезней. Вопросы для самоконтроля: 1. Подходы к лечению наследственных болезней. 2. Особенности симптоматического лечения наследственной патологии. 3. Общие принципы патогенетической терапии. 4. Коррекция обмена на уровне субстрата. Примеры. 5. Воздействие на продукт гена с целью коррекции обмена веществ. Примеры. 6. Регуляция обмена на уровне ферментов. Примеры. 7. Лечение наследственных болезне...

Ответы на тему: 8 Профилактика наследственной патологии. Вопросы для самоконтроля. 1. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспекте. 2. Понятие о первичной и вторичной профилактике. 3. Уровни реализации профилактических мероприятий и их характеристика. 4. Формы профилактических мероприятий. 5. Пути проведения профилактических мероприятий и их сущность. 6. Понятие о преимплантационной диагностике. 7. Концепция доклинической диаг...

Ответы на тему: 9 Медико-генетическое консультирование.Пренатальная диагностика. Вопросы для самоконтроля: 1. Медико-генетическое консультирование, его суть и задачи. 2. Показания для медико-генетического консультирования. 3. Этапы консультирования. 4. Методы, используемые при медико-генетическом консультировании. 5. Понятие о проспективном и ретроспективном консультировании. 6. Генетический риск, его сущность и степени. 7. Принципы оценки генети...

Гродно: ГрГМУ, 2004. — 57 с. Увеличение частоты нарушений эмбрионального развития наблюдаемое во многих странах, связывают преимущественно с ухудшением экологических и социальных факторов. Именно поэтому для студента-медика сегодня важно развить в себе потребность в освоении новых знаний, среди которых знания в области медицинской генетики стоят без преувеличения на первом месте. Настоящее учебно-методическое пособие составлено для студентов 3 ку...

Учебное пособие для студентов по специальности: "Медико-психологическое дело" — Гродно: ГрГМУ, 2016. — 268 с. В учебно-методическом пособии изложен информационный материал, иллюстрированный схемами и таблицами по основным проблемам медицинской генетики. Представлены современные методы пренатальной диагностики (ультразвуковой, биохимический, цитогенетический, молекулярный), показания для проведения медико-генетического консультирования, роль клини...

Учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета. — Гродно: ГрГМУ, 2009. — 104 с. — ISBN 978-985-496-537-6 В учебно-методическом пособии изложен информационный материал, иллюстрированный схемами и таблицами по основным проблемам медицинской генетики. Представлены современные методы пренатальной диагностики (ультразвуковой, биохимический, цитогенетический, молекулярный), показания для проведения медико-генетического консультиро...

Презентация по основам генетики человека. Близнецовый и генеалогический методы. 27 слайдов. Ташкентская Медицинская Академия. 2011 год 1-й курс Методы изучения генетики человека Основные задачи Основные этапы Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) Микросомия Синдром Робинова Полидактилия Порфирия Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) Фенилкетонурия Дальтонизм Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р) Синдром Коффина-Лоури Насл...

Презентация. Методы изучения генетики человека. Краткая характеристика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование: цели и задачи, этапы. Была использована при проведении уроков в классе химико-биологического профиля

МОУ "СОШ№10", Междуреченск. Особенности изучения генетики человека. Генеалогический метод. Биохимический метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Близнецовый метод. Виды и особенности близнецов

Содержание презентации: - Понятие "Предимплантационная генетическая диагностика". - Показания для проведения предимплантационной диагностики (=ПГД). - Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). - Описание процедуры ПГД. - Преимущества предимплантационной диагностики. - Основные генетические заболевания, диагностируемые методом ПГД. - Определение пола эмбриона методом ПГД. Презентация подготовлена магистранткой ИПНК НАН Беларуси Русак А.А.,...

Введение Генетика пола Сцепленное наследование признаков Хромосомные болезни Аутосомные хромосомные заболевания Гоносомные хромосомные заболевания Заключение Список использованной литературыrn

Содержание. Введение. Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной пгд. Характеристика ПЦР единственной клетки. Эффектив-ность амплификации. Контаминация. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии пцр, применяемые в пгд. пцр с вложенными призерами. пцр с использованием флюоресцентно-меченных праймеров. Полногеном...

Национальный университет физического воспитания и спорта Украины Кафедра: Анатомии и физиологии человека Дисциплина: Основы метаболизма Киев - 2011 Работа состоит из 13 страниц Оглавление История развития генетической науки Этапы развития медицинской генетики Генная и клеточная инженерия. Биотехнология Генная и клеточная инженерия. Биотехнология Список использованной литературы

Реферат, 14 сторінок Загальні положення Свідчення для медико-генетичного консультування Функції лікаря-генетика Клініко-генеалогічний метод Цитогенетичне дослідження Біохімічні, імунологічні і інші параклінічні методи Прогноз для потомства Організаційні питання

КИУЭС, 030300 62, 1курс. Медицинская генетика, её развитие. Проблемы мед. генетики, этические принципы, генетический скрининг, пренатальная диагностика, Цели, задачи и методы МГК, этапы МГК

Оглавление Введение Хромосомные болезни. Кариотип. Варианты мутаций Кариотип. Кариотип мужчины. Кариотип женщины Хромосомные болезни. Хромосомные мутации Синдром Дауна Заключение Список литературы

Автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора биологических наук. Санкт-Петербург, Петербургский институт ядерной физики им. Б.П.Константинова РАН, 2011. – 48 с. 14.03.10 – клиническая лабораторная диагностика 03.02.07 – генетика Научные консультанты: доктор медицинских наук Вавилова Т.В., доктор биологических наук Шварцман А.Л. Целью данной работы явилось определение молекулярно-генетических механизмов активации тромбоцитов, устано...

РУДН, Кафедра госпитальной терапии с курсом клинической лабораторной диагностики, Абрамов А.А., 42 с. Наследственный материал - ДНК. Структура гена. Изменения наследственного материала. Типы генных мутаций. Метода исследования генетических нарушений. Кариотипирование. Молекулярно-генетические методы. Полимеразная цепная реакция. Генетическая диагностика. Генетически детерминированные заболевания. Муковисцидоз (кистозный фиброз / CF). Гены предрас...

Учебное пособие. — СПб.: СПбГПМА, 2004. — 21 с. Данное учебное пособие является кратким изложением вопросов, изучаемых в разделе цикла медицинской генетики "Предиктивная медицина. Принципы молекулярной диагностики мультифакториальной патологии. Молекулярно-генетические механизмы развития сердечно-сосудистых заболеваний". Учебное пособие предназначено для студентов медицинских ВУЗов и рекомендовано для подготовки к практическим занятиям.

Учебник — 2-е издание. — Ростов-на-Дону: Феникс, 2007. — 301 с. : ил. — (Медицина). — ISBN 978-5-222-12226-6. Настоящее пособие составлено в соответствии с федеральной программой для медицинских колледжей и предназначено для студентов медицинских колледжей, преподавателей медицинской генетики, студентов биологических специальностей вузов. В книге изложены краткая история генетики человека, основы современных представлений о структуре и функционир...

Сборник задач по медицинской генетике Составлен по различным литературным источникам преподавателем медицинской генетики Энгельсского медицинского колледжа Угольниковой Е. Г. Содержание: Пояснительная записка Основные закономерности наследственности Наследственность и патология. Генные болезни. Наследственность и патология. Методы изучения наследственности человека. Медико-генетическое консультирование. Приложение Составление родословных. Приложе...

Публичная лекция фонда «Династия», 3 июля 2008 года, Москва, Дом ученых. Лектор – лауреат Нобелевской премии Джеймс Уотсон. Ведущий – Георгий Павлович Георгиев, академик РАН.

Выходные данные не приведены. Автор не известен. — 15 с. Актуальность. Заболеваемость ФКУ по данным массового скрининга. Этиология, патогенез. Материнская ФКУ. Пути обмена фенилаланина и его предшественников, и точки приложения метаболических дефектов. Клиническая картина. Возможности диагностики. Проба Феллинга. Тест Гатри. Хроматография. Флуориметрия. Определение активности ФАГ или тетрагидробиоптеринредуктазы. Поиск мутантного гена. Скрининг....

Красноярский государственный медицинский университет. Факультет лечебное дело. 4 курс. План лекции: Введение: Какова роль генетики в жизни каждого из вас? Что такое медицинская генетика? Что такое «наследственные заболевания»? «Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то же? Какие выделяют группы наследственных заболеваний? Как классифицируют наследственные заболевания? Что такое клинико-генеалогический анализ? Заключение: Добро п...

Выходные данные не приведены. Автор неизвестен. 25 с. Основные понятия и заболевания(кратко симптомы). Методы диагностики. Задачи мед.генетикии и медико-генетической консультации, профилактика наследственных заболеваний.

Выходные данные не приведены. Автор неизвестен. 3 с. Работа состоит из 10 тестов с ответами без правильных вариантов.

Выходные данные не приведены. Автор не известен. 2 с. Приведены определения общих понятий: Ферменты, или энзимы. Наследственные заболеваания. Ферментопатия. Ферментопатия алиментарная. Ферментопатия наследственная. Фенилкетонурия. Галактоземия. Мукополисахаридозы. Наследственные болезни. Тирозиноз. Алкоптонурия. Альбинизм.

Wiley-Blackwell, 2003 - 115с. This book is written primarily for medical students seeking a summary of genetics and its medical applications, but it should be of value also to advanced students in the biosciences, paramedical scientists, established medical doctors and health professionals who need to extend or update their knowledge. It should be of especial value to those preparing for examinations. Содержание Preface Acknowledgements Developme...