Учебное пособие для студентов лечебного факультета. – Рязань:
РязГМУ, 2011. – 104 с.: ил.
Учебное пособие написано в соответствии с государственными
образовательными стандартами высшего профессионального образования
третьего поколения для студентов лечебного факультета, является
дополнением к основной учебной литературе для подготовки студентов
лечебного факультета. Под медицинской генетикой понимают область
генетики, изучающую причины возникновения наследственных
заболеваний человека, характер их наследования и распространение
среди населения. Особый раздел составляет клиническая генетика,
решающая вопросы патогенеза, клиники, диагностики и, в известных
пределах, лечения наследственных болезней. Таким образом,
медицинская генетика в своем развитии подпитывается из двух
источников: из медицины и общей генетики.
Содержание:
Введение. Современные проблемы медицинской генетики.
Методы медицинской генетики
Генеалогический метод.
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Заболевания, сцепленные с полом.
Митохондриальная наследственность.
Полигенный тип наследования.
Близнецовый метод.
Дерматоглифический метод.
Популяционно-статисгический метод.
Методы моделирования.
Биохимические методы.
Цитогенетические методы.
Исследование полового хроматина.
Метод генетики соматических клеток.
Молекулярно-генетический метод.
Хромосомные заболевания человека
Классификация хромосомных болезней.
Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом.
Синдром трппло-Х.
Синдром КлаГшфелтера.
Синдром лисомии по V-хромосоме.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Двойной набор половых хромосом.
Синдром Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы).
Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом.
Болезнь Дауна - трисомия 21 (47 XX/ХУ, 21+).
Синдром Патау - трисомия 13 (47 XX/ХУ, 13+).
Синдром Эдвардса-трисомия 18(47 XX/ХУ, 18-).
Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение.
Патогенетическое лечение.
Коррекция обмена па уровне субстрата.
Коррекция обмена на уровне продукта гена.
Коррекция обмена на уровне ферментов.
Хирургическое лечение.
Этиотропное лечение.
Профилактика наследственных болезней
Виды профилактики наследственной патологии.
Медико-генетическое консультирование.
Пренатальная диагностика.
Просеивающие методы.
Неинвазивные методы.
Инвазивные методы.
Заключение.
Этические вопросы медицинской генетики.
Словарь генетических терминов.
Контрольные вопросы.
Список литературы.
Введение. Современные проблемы медицинской генетики.
Методы медицинской генетики
Генеалогический метод.
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Заболевания, сцепленные с полом.
Митохондриальная наследственность.
Полигенный тип наследования.
Близнецовый метод.
Дерматоглифический метод.
Популяционно-статисгический метод.
Методы моделирования.
Биохимические методы.
Цитогенетические методы.
Исследование полового хроматина.
Метод генетики соматических клеток.
Молекулярно-генетический метод.
Хромосомные заболевания человека
Классификация хромосомных болезней.
Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом.
Синдром трппло-Х.
Синдром КлаГшфелтера.
Синдром лисомии по V-хромосоме.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Двойной набор половых хромосом.
Синдром Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы).
Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом.
Болезнь Дауна - трисомия 21 (47 XX/ХУ, 21+).
Синдром Патау - трисомия 13 (47 XX/ХУ, 13+).
Синдром Эдвардса-трисомия 18(47 XX/ХУ, 18-).
Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение.
Патогенетическое лечение.
Коррекция обмена па уровне субстрата.
Коррекция обмена на уровне продукта гена.
Коррекция обмена на уровне ферментов.
Хирургическое лечение.
Этиотропное лечение.
Профилактика наследственных болезней
Виды профилактики наследственной патологии.
Медико-генетическое консультирование.
Пренатальная диагностика.
Просеивающие методы.
Неинвазивные методы.
Инвазивные методы.
Заключение.
Этические вопросы медицинской генетики.
Словарь генетических терминов.
Контрольные вопросы.
Список литературы.