Генетическая патология

Москва, Медицинский колледж. 18 слайдов. Описываются разные виды альбинизма ГКА 1 ГКА 1B

Українська медична стоматологічна академія. Полтава. 2012 р. 44 слайди. Короткий історичний нарис. Гіганти та карлики. Циклоп. Жінка свиня. Людина стрикоза. Люди-страуси. Рогаті люди. Полідактилія. Люди без обличчя. Людина слон. Дівчинка бегемот. Огрядність. Анорексія. Люди без кінцівок. Гіпертрихоз. Сіамські близнюки. Автазит і паразит. Дволикі Януси.

ВГМУ, Россия, 2013, 62 стр. Содержание: Введение Что такое аномалии развития? Классификация аномалий развития Критические периоды развития плода Этиология и патогенез врожденных пороков развития Иллюстрации некоторых аномалий Заключение Литература

М.: Медицина, 1971. — 367 с. Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав. В «Кратком введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской генетики. В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные болезни системы крови, соединительной ткани, нервно-мышечной системы, эндокринной системы и др. Освещаются...

СПб.: Н-Л, 2007. — 640 с. В монографии изложены современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрены основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде, механизмы возникновения хромосомных аберраций, методы их детекции в проэмбриональном и эмбриональном периодах, современное состояние и существу...

БашГУ, Уфа, 2015 Г., 14 слайдов Геномный импринтинг Общая характеристика болезней импринтинга Этиология Синдром Ангельмана - синдром "счастливой куклы". Синдром Беквита-Видеманна Болезни ошибок импринтинга

Киев, НМУ им. А. А. Богомольца, автор: Олишевец Л.В. Даны основные аспекты вышеуказанной редкой генной болезни, связанной с нарушением метаболизма меди. 14 слайдов

НМУ им. А. А. Богомольца, Киев, Мельник Д.И., 2012 г., 26 слайдов. История открытия болезни. Определение. Генетические аспекты. Патогенез. Патоморфология и патофизиология. Классификация болезни Гентингтона. Начало болезни. Симптомы. Диагностика. Лечение. Пробные методы лечения. Прогноз.

Воронежская Государственная Медицинская Академия им. Н. Н. Бурденко, 13 слайдов Определение Патогенез Гистологическое исследование биоптата печени при болезни Ниманна-Пика Клинические типы болезни Диагностика болезни Ниманна-Пика Лечение

Выходные данные не приведены, — 12 слайдов Определение Фактор Виллебраннда Типы заболевания Этиология Патогенез Диагностика Лечение Эпидемиология

Учебник 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с. — ISBN 978-5-9704-1683-9. Все главы переработаны и дополнены в связи с развитием медицинской науки и практики. Существенно дополнены главы по многофакторным заболеваниям, профилактике, лечению наследственных болезней, экологической генетике и фармакогенетике. Весь теоретический материал проиллюстрирован схемами и рисунками. В учебнике представлены новые, выявленные в последние г...

Компакт-диск - Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. Предназначен студентам медицинских вузов, обучающимся по специальностям "лечебное дело", "педиатрия", "медико-профилактическое дело" по дисциплине "медицинская генетика". В приложении на компакт-диске размещены дополнительные статьи (с иллюстрациями) о диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, мутагенезе, евгенике.

Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 936 с. — ISBN 978-5-9704-2231-1. Под редакцией акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. Национальное руководство «Наследственные бо...

Компакт-диск - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. Под редакцией акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник.

- М.: ГЭОТАР-МЕД,2002. - 448 с. 2 изд., перераб. и доп. В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нём нашли отражение новейшие сведения о геноме...

Учебник. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. — 448 с.: ил. — (XXI век). — ISBN 5-9231-0226-9. В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилак...

Камышловский педагогический колледж, Вахитова Т. Ю., Камышлов, 2014. — 11 слайдов. Титульный лист, определение БЭ, причины, виды, симптомы, диагностика, лечение, пример (Лиза, 8 лет), фонд "Бэла", список ресурсов. Текстовый документ (сопровождение).

Статья. Опубликована в журнале Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2009. - № 27/ 28. – С. 106-119. Изучены спектры органических кислот мочи у пациентов c клиническими признаками наследственных нарушений метаболизма для поиска «мишени» нарушенного метаболизма и адекватной коррекции.

СПб. - 36 стр. - 2007 г. Методическое пособие содержит как общие сведения по вопросам медицинской генетики, так и некоторые аспекты клинической генетики, что особенно ценно для практического врача. Какие заболевания относятся к наследственным, правила составления родословных, менделирующие и нетрадиционные типы наследования - эти вопросы освещены в пособии. Отметим, что нетрадиционные типы наследования отражены в литературе крайне скудно. К каж...

Херсонский государственный университет, Херсон, Украина, студентка І курсу факультету биологии, географии и экологии. Гуменюк Е.А., 24 слайда, 2015 г. Внутренние факторы пороков развития. Внешние факторы пороков развития. Ненаследственные врожденные заболевания. Фенокопии. Врожденный сифилис. Врожденный токсоплазмоз. Гемолитическая болезнь новорожденных (желтуха). Расщепление неба (волчья пасть). Заячья губа. Гипоплазия почек. Дисплазия почек. Вр...

Выходные данные не приведены, медвуз, 5 курс, — 19 слайдов. История Классификация Этиология и патогенез Клиника Осложнения

11 стр. Вступление. Виды расщелин неба. Морфологическая характеристика расщелин неба. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба. Причины возникновения врожденных пороков развития расщелин. Группа синдромов с расщелинами губы и неба. Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные синдромы. Лечение расщелин губы и неба. Психика и речь у больных с врожденными расщелинами губы и неба.

ДГМА,Днепропетровск 2014 Врожденный гипотиреоз. Гипоталамо-гипофизарно-тиреоидная система плода и новорожденного. Этиология врожденного гипотиреоза. Клиника врожденного гипотиреоза. Диагностика врожденного гипотиреоза. Постнатальный скриннинг на врожденный гипотиреоз. Почему был введен скриннинг на врожденный гипотиреоз? Этапы проведения неонатального скриннинга на врожденный гипотиреоз. Транзиторный гипотиреоз. Лечение врожденного гипотиреоза. П...

Выходные данные не приведены, 10 слайдов Определение Наследование Патогенез Клиника Диагностические критерии Лечение

Орловский МИ, Орел 2014. — 12 стр. Определение галактоземии Типы Клиника Диагностика Лечение Прогноз и профилактика галактоземии Список источников

РУДН, медицинский факультет, Россия, Москва, Тараки Ивад, 8 слайдов, 3 курс,2012 Дисциплина "Патологическая Физиология" Определение Таблица- Признаки наследования Типы кровоточивости Лабораторная диагностика Лечение

ВБМК, Владивосток 2016 г. - 13 слайдов. Студентка 3 курса, отделение "Акушерское дело" Содержание : Что такое гемофилия, формы гемофилии, схема наследования, из истории (цесаревич Алексей и королева Виктория), виды, клинические формы, фото гематомного типа кровотечения, клиника, осложнения, диагностика, лечение, Всемирный день гемофилии.

ИГМУ, Иркутск, 2014. —14 стр. Кафедра госпитальной терапии. Определение Эпидемиология Этиопатогенез Клиника Диагностика Лечение Прогноз Список литературы

КазНМУ,Алматы/Казахстан, ФИОпреподователя : Нурушева С.М., резидентура, 115, 2011 Дисциплина - кожные и венерические болезни, раздел : генодерматозы. Описание, фотографии, клиника, принципы лечения

Политехнический колледж, г.Астана, Казахстан, 1-й курс, 2015 г., 20 слайдов. Подробная иллюстрированная презентация. Понятие. Доминантные и рецессивные гены родителей. Синдром Дауна. Муковисцидоз. Дальтонизм. Гемофилия. Гиполактазия.

Удмуртский гос. университет, институт психологии, педагогики и соц. технологий, 2 курс, Ижевск 2011. — 13 стр. Введение Причины генных патологий. Классификация генных заболеваний. Список литературы.

Педагогический колледж г. Иркутск студентка 2 курса 2012г. 29 слайдов Наследственные заболевания: Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Причины возникновения и признаки. Условия генетического здоровья. Примеры заболеваний, характеристика

УралГУФК, Челябинск, 2012., 4 с. Причины генных патологий. Классификация. Болезни аминокислотного обмена. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена подагра. Наследственные болезни обмена металлов.

РУДН. Кафедра биологии и общей генетики, Гигани О.О., 44 слайда. Основная причина генных болезней – генные мутации всех типов. Изменение структуры гена. Первичные эффекты мутантных аллелей. Генные болезни характеризуются. Общая закономерность развития генных болезней. Время проявления генных болезней. Зависимость сроков развития болезней от функций, выполняемых генами. Классификация генных болезней. Аутосомно-доминантные болезни. Х-сцепленные бол...

Выходные данные не приведены. Автор неизвестен. — 4 с. Примеры болезней. Адрено-генитальный синдром. Спинальная мышечная атрофия. Список литературы.

Луганск: Луганский государственный медицинский университет, 1999. — 116 с. Методическое пособие составлено в соответствии с программой по клинической генетике. В нем нашли отражение данные методов исследования, применяемых в медицинской и клинической генетике. Уделено внимание хромосомным болезням, врожденным нарушениям обмена веществ, мультифакториальным заболеваниям. Показана роль пренатальной диагностики и медико-генетического консультирования...

Луганск: Луганский государственный медицинский университет, 1999. — 116 с. Методическое пособие составлено в соответствии с программой по клинической генетике. В нем нашли отражение данные методов исследования, применяемых в медицинской и клинической генетике. Уделено внимание хромосомным болезням, врожденным нарушениям обмена веществ, мультифакториальным заболеваниям. Показана роль пренатальной диагностики и медико-генетического консультирования...

КГМУ, Фариков С.Э. 2013 г., 17 слайдов. Наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот. Патогенез. Клиника. Диагностика. Лечение.

Презентация, 62 слайда выполнили- Белиева Лия, Демьянова Марина, Гавриловец Татьяна, Титова Надежда Дефицитарное развитие, виды дефицитарного развития,, нарушения зрения, слуха, речи

14 стр. Адреногенитальный синдром является наследственным врождённым заболеванием, обусловленным неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола. При этом по механизму обратной связи увеличивается секреция гипофизом адрено-кортикотропного гормона (АКТГ), обуславливающая двустороннюю гиперплазию коры надпочечников и активизацию синте...

ДТ ДГМА. г.Дружковка, Украина. Преподаватель: Кожурин Д.О. Количество страниц :14. 2011г. Альбинизм - это врожденное состояние организма, при котором в нем полностью или частично отсутствует особый пигмент - меланин. Именно он и отвечает за окраску волос, глаз и кожи. Альбинизм - вовсе не болезнь, а аномалия, передаваемая по наследству. Именно по этой причине альбинизм не передается телесным контактом, а также при переливании крови или же возду...

1. Определение генных болезней 2. Причины 3. Клинические проявления 4. Особенности 5. Классификация

Болезнь Дауна, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, Трисомия Х, синдром Эдвардса, синдром Патау, дубль "У". Подготовлена магистром 3 курса кафедры детской неврологии и медицинской генетики. Подходит если хотите дать обзорный доклад по этим болезням. Весь материал сопровождается фотографиями как взрослых пациентов, так и самых маленьких. Показаны наиболее значимые признаки каждого заболевания. всего 59 слайдов. Каждая болезнь описана по типу: Опред...

Пособие содержит краткое описание различных форм наследственной патологии человека. Большое внимание уделено вопросам дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных болезней. Привлечены новейшие достижения в этой области знаний. Предложены контрольно–обучающие вопросы для лучшего усвоения темы. Представлен краткий словарь терминов. Предназначено для студентов вузов, обучающихся по программе курса «Основы медицинских знаний». Мож...

К.: Здоров'я, 1997. — 360 с. У навчальному посібнику вперше висвітлено проблеми генетики і тератології, наведено задачі перинатологічної практики, що дозволить полегшити вивчення класичних і сучасних питань спадкової і набутої в ембріональний період розвитку патології. Розглянуто теорію і методи генетики і тератології, а також екологічний стан навколишнього середовища України, основи організації медико-генетичної служби в нашій державі. Для студе...

Минск 2001. В доступной форме излагаются необходимые сведения о генетических причинах возникновения генных и хромосомных болезней. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней. Предлагаются практические задания для самостоятельной подготовки студентов. Адресуется студентам дефектологического факультета педагогического университета.

Выходные данные не приведены. Гильманов М.И. 15 слайдов. Определение. Классификация. Лечение АЛД. Диагностика МЛД. Болезнь Канаван . Болезнь Александера . Лечение лейкодистрофий.

Некоммерческий перевод на русский язык электронного сборника статей Genes and Disease, написанных международным коллективом авторов. Выходные данные не приведены, — 239 с. Гены и заболевания - сборник статей, содержащих информацию о генах и связанных с ними заболеваниях. Генетические заболевания собраны в группы по принципу повреждения определенных систем и органов. Если заболевание вызывает нарушение сразу в нескольких системах или органах, то о...

СИФК УралГУФК, ст. преп. С.Н. Садыкова, каф. анатомии, физиологии, спорт. медицины и реабилитологии, 38 слайдов. Пренатальная диагностика. Национальный проект "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка". Эффективность работы пренатальной службы. Фонд медицины плода (FMF). Территориальные кабинеты пренатальной диагностики. Ультразвуковая диагностика. Биохимическое исследование материнских сывороточных маркеров. Программ...

Гомель: УО "Гомельский государственный медицинский университет", 2007. - 36с. Для студентов 1-2 курсов. Особенности изучения генетики человека. Типы и варианты наследования. Генные болезни. Хромосомные болезни. Краткое описание наследственных болезней и аномалий, пояснение медицинских терминов. Вопросы для проверки самоподготовки.

АО Медицинский Университет Астана – 2013 Кафедра неврологии, 14 слайдов. Определение Эпидемиология Этиология Патогенез Симптомы Диагностика Пренатальное тестирование Лечение

Выходные данные не указаны, 25 слайдов Критерии моногенных болезней Нарушения видов обмена при моногенных заболеваниях Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов Другие моногенные заболевания Лечение моногенных заболеваний

Хабаровск: изд-во ДВГМУ, 2010. — 70 с. В данном учебно-методическом пособии рассматриваются вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения муковисцидоза, как самого частого наследственного заболевания лёгких, организации помощи больным, что будет способствовать повышению уровня современных теоретических знаний и освоению практических навыков по своевременной диагностике муковисцидоза и назначению адекватного лечения. Освещены клинико-патогене...

Ставрополь, СГПИ, проверила Носенко М.А. работа составлена в 2012 году. 15 слайдов Понятие муковисцидоза, виды, этиология и клиника заболевания, методы и способы лечения.

НОУ ВПО МПСИ, Одинцово, проверила Османбекова З.З., 2012. — 8 с. Мукополисахаридоз I (синдром Пфаундлера - Гурлера - Эллиса). Мукополисахаридоз II (синдром Гунтера). Мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо).

Украина, Харьков 2013, ХНУ им В.Н. Каразина, 11 страниц. Рассмотрены Наследственные болезни, две группы: хромосомные и генные Сахарный диабет Ишемическая болезнь сердца (ИБС) Бронхиальная астма Язвенная болезнь Список использованной литературы К мультифакториальным заболеваниям относятся: астма бронхиальная, диабет сахарный, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматоидный артрит, коллагенозы; ряд изолированных врождённых порок...

МГМСУ, 4 курс, Москва 2012. —30 слайдов Дисциплина - "Медицинская генетика" Тератология Классификации ВПР Этиология и патогенез врожденных пороков развития Врожденные пороки развития органов и систем

Выходные данные не приведены. Автор не известен. 63 слайда. Дисциплина «Биология. Генетика». Словарик. Типы наследственности. Хромосомные болезни (Синдром Шершевского-Тернера, Синдром Патау, Синдром Эдвардса, Синдром Дауна, Синдром «кошачьего крика», Синдром Клайнфельтера, Синдром дубль-Y и др). Болезни обмена веществ (Глюкоцереброзидозы, Финелкетонурия, Гомоцистинурия, Гистидинемия, Нарушения обмена триптофана). Нарушения иммунитета. Болезни с п...

Выходные данные не указаны. — 52 слайда. Описаны общие сведения и классификация данного рода болезней,а затем уже идет разделение. В данной презентации заболевания классифицированы на наследственные нарушения аминокислотного,углеводного,липидного,а также пуринового и пиримидинового обменов. Исторические сведения Классификация наследственных болезней Наследственные нарушения аминокислотного обмена Наследственные болезни углеводного обмена Наследст...

СПб.: Медицинский техникум №2, 2015 Г., 45 стр. Дисциплина "Генетика человека с основами медицинской генетики". Введение. Литературный обзор. Основные периоды и идеи развития генетики. Развитие генетики в России. Этиология наследственных болезней. Общие подходы к классификации мутаций. Генные мутации и их причины. Хромосомные мутации и их причины. Геномные мутации и их причины. Общие признаки наследственно обусловленной патологии. Классификация и...

Кыргызско Российский Славянский университет, медицинский факультет. Кыргызстан. Бишкек. 2015 год. 37 слайдов. Наследственные болезни обмена металлов Наследственный гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени) Рисунок: ключевые белки при обмене железа Рисунок: Крипт-модель обмена железа в организме Рисунок: модель обмена железа на основе гепсидина Рисунок: накопление железа в печени и гистологическая картина при гемохроматозе Механизм...

Таврический гуманитарно-экологический институт, 2007 г., 27 стр. Содержание Введение Понятие наследственных заболеваний Экологически неблагоприятные факторы, вызывающие наследственные заболевания Физические факторы Химические антропогенные факторы Мутагенное, тератогенное и эмбриотропное действие химических антропогенных факторов среды Диагностика наследственных заболеваний Заключение Литература

Казанский (Приволжский) Федеральный Университет, институт психологии и образования, преподаватель Попова Р.Р., 2014 г., 18 стр. Введение. Этиология наследственных заболеваний. Генные мутации. Хромосомные мутации. Геномные мутации. Полисомия по половым хромосомам. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные заболевания. Генные болезни. Типы наследования генных болезней. Заключение. Список литературы.

Уральский государственный медицинский Университет 3 курс Кафедра Нервных болезней, — 91 слайд Определение понятия Нервных болезней. Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы Прогрессирующие заболевания мышечного аппарата Факоматозы Сирингомиелия Заболевания ЦНС, связанные с нарушением липидного обмена Классификация Клиника Диагностика Лечение

Южно-Казахстанская ГФА; Кафедра биохимии, биологии и микробиологии; Аблаева З.Ю. 2012 г. 23 слайда. Энзимопатии. Причины возникновений наследственных энзимопатий. Энзимопатии обмена аминокислот. Энзимопатии обмена углеводов. Энзимопатии обмена липидов. Энзимопатии соединительной ткани. Литература.

КНМУ им. С.Д. Асфендиярова. Алматы/Казахстан/Хайдарова Ю.М. 2013 г., 30 слайдов. Наследственный нефрит. Классификация. Этиология. Патогенез. Клиника. Дифференциальная диагностика. Лечение.

МГТУ, Ильинова А.А., 2013. — 13 слайдов. Нейрофиброматоз, определение Этиология и патогенез Виды.

М.: Династия, 2007. — 544 с. — ISBN 5-98125-042-9, ISBN 978-5-98125-044-6. Очередной том руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов, гормональные нарушения, хромосомную патологию, болезни накопления и клеточн...

М.: Династия, 2007. — 544 с. — ISBN 5-98125-042-9, ISBN 978-5-98125-044-6. Очередной том руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов, гормональные нарушения, хромосомную патологию, болезни накопления и клеточн...

М.: Триада-Х, 2009. — 432 с. Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. По...

М.: Триада-Х, 2009. — 432 с. Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. По...

Выходные данные не приведены, — 26 слайдов. Пигментные гепатозы. Синдром Жильбера Эпидемиология Этиология Клиника Диагностика Лечение Прогноз

МГМУ, Москва 2015. — 7 слайдов. Определение Этиология Варианты Синдрома Х-полисомии

Презентация построена по типу: Определение, синонимы, Этиология, Патогенез, Патоморфология, Клиника, Формы, Минимальные диагностические признаки, Течение, Прогноз, Диагностика, Дифференциальный диагноз, Лечение. Сопровождается фотографиями, фенотипических признаков, картины глазного дна, фотографиями сфингомиелиновых отложений в ткани. Подготовлена для занятия по наследственным заболеваниям, магистром 2 курса кафедры детских нервных болезней.

Характеристика и клиническая картина наследственной болезни Тея - Сакса. Генетика, наследование, классификация, симптомы и историческая справка этого заболевания. Составил Макаров Н. С. спец. для кафедры молекулярной биологии и генетики ВолгГМУ. Куратор - ст. преподаватель, к. м. н Новицкая И. В.

Генетические нарушения, механизмы генетических нарушений, типы генетических нарушений, примеры и описание генных болезней: фенилкетонурия, синдром Вильямса, болезнь Паркинсона, синдром Брахманна-Де Ланге, синдром Элерса-Данлоса. Количество слайдов - 10.

Краснодарский краевой базовый медицинский колледж, 2010 г -25 слайдов. Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов. Суммарная частота моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, она колеблется в зависимости от уров...

18 слайдов. Определение болезни, механизм развития болезни, классификация,клинические проявления, представлены: Бронхограмма ребенка 6 лет, больного смешанной формой муковисцидоза, Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 7 лет, больного легочной формой муковисцидоза (фаза ремиссии) ) , методы лечения, прогноз. Развитие муковисцидоза связано с мутацией гена, расположенного на 7-й хромосоме Заболевание наследуется по аутос...

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Лекция - презентация о наследственных болезнях человека, содержит 82 слайда

Презентация в 18 слайдах : Понятие «генетика» Понятие наследственные заболевания Хромосомные наследственные заболевания Генные болезни Моногенные наследственные заболевания Полигенные наследственные заболевания Хромосомные аберрации Синдром Дауна Синдром Рейна Профилактика врожденных и наследственных заболеваний Виды наследственных заболеваний

Презентация подготовлена магистранткой ИПНК НАН Беларуси, Жавнерчик Е.Н. в 2009 году. Содержание презентации: - Теоретические аспекты вопроса - Методы изучения генетики человека - Классификация наследственных болезней человека - Аутосомно-доминирующий тип наследования - Микросомия - Синдром Робинова, Вилльямса, Марфана - Полидактилия, синдактилия, остеогенез, эстродактилия, ахондроплазия - Гипертрихоз - Аутосомно-рецессивный тип наследования - А...

Презентация содержит 29 слайдов, состоящих из: медико-генетическое консультирование, генетический приём в городе Новосибирске, специфика наследственной патологии, принцип «выживания»в неонатологии, пренатальная диагностика наследственных и врождённых болезней, основные методы пренатальной диагностики, пренатальные неинвазивные скрининги.

7 слайдов.Презентация посвящена синдрому Нунан, внешние признаки больного, обследование, лечение

Частота встречаемости. Генотип. Пороки развития (иллюстрации). Расщелины (иллюстрации). Пороки внутренних органов. Клинические признаки. Прогноз.

Частота встречаемости. Этиология. Фенотипические признаки (иллюстрации). Пороки внутренних органов и систем. Прогноз.

Презентация "Фенилкетонурия" с картинками, таблицами из 20 слайдов.

Генетические причины возникновения энзимопатий. Внутриутробное развитие ребенка. Причины возникновения. Лечение. Фенилкетонурия. Органические ацидемии. Галактоземия. Мукополисахаридоз 1 Н (Синдром Гурлера). Болезнь Гирке. Альбинизм. Алкаптонурия. Гиперхолестеринемия. Амавротическая идиотия Тея — Сакса.

Выходные данные не приведены. Терлеева И. — 11 слайдов. Определение. Частота Врождённые пороки развития Расщелины губы и нёба Пороки внутренних органов. Полидактилия. Лечение.

Выходные данные не приведены. Халмуратова Ю., 15 слайдов. Сущность и структура пренатальной патологии. Период киматогенеза. Гаметопатии. Бластопатии. Эмбриопатии. Врожденные пороки ЦНС. Врожденные пороки сердца. Врожденные пороки органов пищеварения. Врожденные пороки мочеполовой системы. Врожденные пороки косто-сустваной и мышечной систем. Классификация врожденных изъянов. Фетопатии.

Выходные данные не приведены. Автор не известен. 48 слайдов. Классификация. Синдром Марфана. Ихтиоз. Хромосомные болезни. Профилактика наследственных болезней. Мутагенные факторы. Медико-генетическое консультирование. Методы диагностики. Этапы консультирования. Лечение.

Синдром Дауна Мукополисахаридозы Синдром Леша-Нихана Туберозный склероз Синдром Ретта Фенилкетонурия

Генные болезни. Причины генных патологий. Аутосомно-доминантные моногенные болезни. Аутосомно-рецессивные моногенные болезни. Сцепленные с Х- или Y-хромосомами болезни. Классификация. Принципы классификации. Классификация.

Содержание: Введение - Этиология наследственных болезней - Генные болезни - Хромосомные болезни - Болезни с первичным биохимическим дефектом - Лечение и профилактика наследственных болезней Заключение Литература

Реферат - Наследственные заболевания человека включает такие разделы как: предмет и методы антропогенетики, уровни организации наследственного аппарата клеток человека, мутациооный процесс и наследственные заболевания человека. Подходит для студенов медицинских ВУЗов.

Реферат и иллюстрированная презентация (16 слайдов). В работе описаны открытие, генетика, распространение, симптомы и лечение серповидно-клеточной анемии.

БГМУ, лечебный факультет 1 курс 13 стр.

Хромосомы и хромосомные болезни. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Содержание Введение Этиология и патогенез РДА Особенности РДА Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях Заключение Литература

Здесь приведены описания, причины возникновения и основные методы лечения наиболее распространенных хромосомных заболеваний человека: Синдром Клайнфельтера, Синдром Шерешевского — Тёрнера, Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром кошачьего крика, Синдром Прадера-Вилли. стр 23 From wikipedia.org

2008 г. , 7 стр., РЭА им. Плеханова, ИЭФ, 3 курс Определение. Группы наследственных болезней. Особенности клинических проявлений наследственной патологии. Этапы онтогенеза. Деление врожденных пороков.

Кыргызско Российский Славянский университет. Медицинский факультет. Кафедра эндокринологии. Бишкек 2013. — 18 слайдов. Выполнила Пишнограева М.А. Эпидемиология Этиология Клиническая картина Диагностические критерии Лечение Прогноз

Санкт-Петербург, Медицинский колледж №1, 2014. —12 слайдов Описание Распространенность Патофизиология Клиника Особенности Диагностика Лечение

Для педагогических и медицинских вузов, 2012год, 18 слайдов. Содержание: Описание синдрома, признаки синдрома, причины развития синдрома, диагностика и лечение синдрома, примечание.

Киев, НМУ им. А.А. Богомольца. Автор - Сокирка Я. 18 слайдов. Затронуты основные аспекты данного синдрома: история, этиопатогенез, факторы риска, лечение и профилактика

ГОУ СПО ОрМК. Орск. Биштова Н. П. 19 слайдов. Что такое синдром Дауна? Формы синдрома Дауна. Внешние признаки. Ультрасонография. Факторы риска. Советы беременным женщинам. Лечение. Мифы и факты. Знаковый плакат.

Смоленский государственный университет факультет психологии, 1курс, 31 слайд Понятие «Синдром Дауна» Исторический аспект Эпидемиология Патогенез Нейропсихологические данные Формы синдрома Дауна Симптоматика Диагностика Этическая сторона Статистика Развитие детей и взрослых с синдромом Дауна Лечение Социально-психологическая адаптация Реабилитация Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна Заключение

Тульский ГПУ им. Л.Н.Толстого, Тула 2012. — 13 с Причины заболевания Характеристика больных синдромом Дауна Развитие интеллекта и эмоционально – волевой сферы Диагностика «синдрома» Дауна Лечение Обучение детей с «синдромом» Дауна

Медицинский колледж. Москва, — 23 слайда. Болезнь Дауна Частота синдрома Беременности, при которых рождаются дети с синдромом Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна Диагностика синдрома Дауна у новорожденных Клиническая характеристика Диагностика УЗИ Биохимические показатели сыворотки крови матери Физические особенностей синдрома Дауна Виды осложнений

Выходные данные не приведены. 2015. — 30 слайдов. Синдром Дауна Эпидемиология Патофизиология Трисомия Нормальный кариотип Мозаицизм Робертсоновские транслокации Признаки синдрома Дауна Диагностика Пренатальная диагностика Лечение Синдром Патау Исторические сведения Эпидемиология Клиническая картина Пренатальная диагностика Лечение Синдром Эдвардса Эпидемиология Патофизиология Клиническая картина Пренатальная диагностика Список литературы

Днепропетровск: ДМА, студентка 5 курса, 2-го медицинского ф-та, Сидоренко О.А. 2015. — 18 слайдов. Определение Патогенез Клиника Диагностика Симптоматика (проявления при разных кариотипах) Лечение

Выходные данные не приведены. Лучкина А., 12 слайдов. История. Этиология. Клиническая картина. Диагностика. Лечение и профилактика.

Петрозаводский медицинский колледж, преп. Орешкина Ю.Д., 2013. — 8 стр. Хромосомные болезни Синдром кошачьего крика Признаки и симптомы Генетика Лечение и профилактика

СурГУ, Сургут, 2015, 16 стр. Предмет - медицинская генетика. Содержание: введение, историческая справка, диагностика, синдромы с марфаноподобным фенотипом, тактика ведения (патология зрения, патология сердечно–сосудистой системы, диета пациентов, основа медикаментозного лечения, хирургические методы лечения, активность больных), беременность при синдроме Марфана, заключение, приложения, список использованной литературы

МПГУ, Москва, 2 курс, 2014. — 1 стр. Синдром Марфана Синдром Дабина Джонсона

Институт Психологии и Педагогики, факультет Практической психологии, Москва 2013. — 10 слайдов. В данной работе рассмотрены: Этиология и патогенез, Симптомы, Виды, Передача зрительной информации, Нарушение сетчатки глаза, Как видит здоровый человек и человек с синдомом Ушера, Причины заболевания, Методы лечения

Выходные данные не приведены. Автор неизвестен. 13 с. Введение. Определение синдрома Шерешевского - Тернера. Причины и развитие заболевания. Клиническая картина. Диагностика. Лечение. Заключение. Список литературы.

Киев, НМУ им. А. А. Богомольца. Кафедра иммунологии и аллергологии с циклом медицинской генетики. 18 слайдов. Автор- Белова А.Г. Затронуты основные аспекты даного синдрома: история, этиопатогенез, клиника, диагностика,лечение и профилактика.

Выходные данные не приведены. Данина В.Е., 11 слайдов Описание синдрома. Симптомы и их встречаемость % от общего числа больных. Лечение.

Выходные данные не приведены. Горбачев Д.А. — 14 слайдов. История синдрома. Основные сведения. Диагностика. Лечение. Прогноз.

6 стр. Фенилкетонурия как пример болезни обмена аутосомно-рецессивного типа. Хорея гентингтона как пример болезни аутосомно-доминантного типа. Синдром ломкой Х-Хромосомы как пример болезни с Х-Сцепленным наследованием. Краткое описание клинико-Генетических особенностей трех форм синдрома Дауна. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского - Тернера. Синдром (синдром трипло-Х - синдром дубль-Y) Синдром Ваарденбурга. Синдром Ушера. Клинико-генетиче...

РУДН. Кафедра педиатрии, Кузьменко Л.Г., 51 слайд. Введение. Иммуногенетика – составная часть генетики. Направления иммуногенетики. База для развития иммуногенетики. Главный комплекс гистосовместимости. Структура молекул HLA. Историческая справка. Локализация генов HLA у человека. Номенклатура HLA. Роль главного комплекса гистосовместимости в организме человека. Принцип выявления болезни посредством системы HLA. Ген иммунного ответа у человека. М...

Презентация лекции. УМСА, Україна, м.Полтава, — 66 слайдов. Молекулярні спадкові хвороби. Хромосомні хвороби. Мультифакторіальні хвороби. Хвороби із спадковою схильністю. Принципи діагностики спадкової патології

Список известных науке генетических заболеваний с классификацией мутаций и обозначением хромосом, изменение которых вызывает данное заболевание. стр 9 Взято с сайта www.wikipedia.ru

Коми ГПИ, Сыктывкар. Автор не известен, 11 слайдов. Аглоссия. Агнатия. Арковидное (готическое) нёбо. Диастема. Зубы неправильной формы. Макроглоссия. Микрогения. Микрогнатия. Макростомия. Микрогения.

ОмГПУ, Омск, Россия, к.м.н. Синевич О.Ю. 2015, 11 слайдов. Дисциплина "Невропатология" Определение. Этиология и патогенез. Клиника. Формы заболевания. Диагностика. Принципы лечения. Прогноз.

НАУ, Киев 2012. 27стр. Зміст Хромосомні хвороби Класифікація хромосомних хвороб Моносомія, полісомія, трисомія с-н Дауна Причини виникнення Діагностика Прояви і фізичні ознаки Лікування Синдром Патау Історія Причини виникнення Прояви і фізичні ознаки Лікування Синдром Едвардса Прояви і фізичні ознаки Синдром Клайнфельтера Прояви і фізичні ознаки Діагностика Причини виникнення Варіації Лікування Синдром трисомії по Х-хромосомі Прояви і фізичні озн...

НМУ імені О.О.Богомольця. Киїів 2014. — 25 сл. Спадкові хвороби Класифікація спадкових хвороб Будова хромосом Поділ хромосом на групи Правила запису каріотипів людини Діагностичні ознаки хромосомних аномалій Хромосомні хвороби, обумовлені дисбалансом статевих хромосом Синдром Клайнфельтера Лікування хворих із синдромом Клайнфельтера Синдром полісомії Y Синдром трисомії-Х Синдром Шерешевського-Тернера Лікування хворих з синдромом Шерешевського-...

СПО «МК № 7» ДЗМ, Москва, 55 слайдов. Cиндром Дауна. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шершевского-Тернера. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Синдром кошачьего крика. Синдром Вольфа - Хиршхорна. Синдром трисомии- Х.

КазНУ им. Аль-Фараби, Алматы, Факультет биологии и биотехнологии, — 36 слайдов Онтогенез Летальность Врожденные пороки развития Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках Патогенез Общее для всех форм хромосомных болезней - множественность поражения Фенотипическое проявление хромосомных аномалий Значение нарушения механизмов онтогенеза в формировании пороков развития Характеристики наиболее распространенных хромосомных болезней

УралГУФК, Челябинск, 2012., 3 с. Аномалии числа хромосом. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом. Нарушения структуры хромосом.

КМК, Касимов, преп. Д.С.Белозёрова, 2012 г., 39 слайдов. Классификация. Делеция. Дупликация. Инверсия. Клинические особенности хромосомных синдромов. Синдром Дауна. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром трисомии Х-хромосом. Синдром полисомии У-хромосом. Синдром «кошачьего крика». Синдром Вольфа-Хиршхорна. Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9. Микроцитогенетические синдро...

Комсомольск-на-Амуре, 2011, 26 слайдов. В презентации представлены следующие разделы: Хромосомные болезни Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Клайнфелтера Синдром Дауна Синдром Патау Библиографический список

КарГУ, 2011. — 9 слайдов. Краткое описание некоторых болезней, картинки к болезням. Синдром Дауна, Кошачьего Крика, Шершевского-Тернера, Кляйнфельтера

Саратов: СГМУ, 2011. — 49 с. Авторский коллектив: Ю.Г. Шварц, М.А.Аристарин, Е.В. Тарасенко, Е.С. Деревнина, Е.А. Майскова. В данном пособии изложены вопросы этиологии, патогенеза, клинических проявлений и коррекции наиболее часто встречающейся генетической патологии, а также отдельных мультифакториальных заболеваний. Подробно освещена проблема онкогенеза с учетом современной позиции медицины. Включены ситуационные задачи, способствующие более по...

2nd ed. Thomson Gale. 2005. 1582 p. The rapid progress in genetic research, including the completion of the Human Genome Project, made a new edition of The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders a necessity. Compiled by genetic counselors, physicians, and medical writers, the encyclopedia explains genetic and congenital disorders in lay language. The 400 alphabetical, signed entries cover genetic disorders ( Down syndrome, Sickle cell disease);...

InTech, 2011. 286 p. The genetics science is less than 150 years old, but its accomplishments have been astonishing. Genetics has become an indispensable component of almost all research in modern biology and medicine. Human genetic variation is associated with many, if not all, human diseases and disabilities. Nowadays, studies investigating any biological process, from the molecular level to the population level, use the genetic approach to ga...