СПб.: Н-Л, 2007. — 640 с.
В монографии изложены современные представления об этиологии и
патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрены основные стадии
гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в
патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в
постнатальном периоде, механизмы возникновения хромосомных
аберраций, методы их детекции в проэмбриональном и эмбриональном
периодах, современное состояние и существующие алгоритмы
пренатальной диагностики хромосомных болезней. Большое внимание
уделяется роли пренатальной диагностики как новому многообещающему
подходу для понимания особенностей функциональной активности генома
и его отдельных элементов — хромосом на ранних стадиях онтогенеза
человека. С позиции функциональной геномики дано представление о
новом научном направлении — цитогенетике эмбрионального развития
человека. Монография предназначена для специалистов в области
пренатальной диагностики, прежде всего, для врачей-цитогенетиков,
медицинских генетиков, ученых, занимающихся проблемами генетики —
цитогенетики развития, врачей и преподавателей курсов повышения
квалификации по медицинской генетике, студентов медицинских вузов и
студентов биологических факультетов университетов, интересующихся
практическими и фундаментальными проблемами пренатальной
диагностики и цитогенетики развития.
