Список генетических заболеваний

М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224с. В учебном пособии раскрываются основные положения общей и меди-цинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводя...

Благовещенск, 2002 г. , 77 стр. Учебно-методическое пособие для студентов, врачей-интернов, ординаторов, педиатров. Представлена информация по вопросам общей генетики, особенности клинико-морфологического осмотра и анализа, методы исследования, классификация и характеристика наследственных заболеваний, врождённых пороков развития.

СПб.: Специальная литература, 1997. 287 с. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии. Рассчитано на медиков, биологов, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей, сотрудников генетических центров. Структура ДНК и методы анализа ДНК. Геном человека, структура генов. Генетичес...

Минск 2001. В доступной форме излагаются необходимые сведения о генетических причинах возникновения генных и хромосомных болезней. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней. Предлагаются практические задания для самостоятельной подготовки студентов. Адресуется студентам дефектологического факультета педагогического университета.

МГУПП, ИВЭСЭ, Москва, 2011г. Введение, Наследственные болезни, История изучения наследственных болезней, Общие сведения о молекулярной диагностике, Методы обнаружения известных мутаций, Прямая диагностика моногенных заболеваний, Косвенная диагностика моногенных заболеваний, Методы секвенирования ДНК, Гибридизация нуклеиновых кислот. Общий принцип блот-анализа, Принцип проведения ПЦР, Электрофорез.

Вопросы: Генетика человека как наука. Задачи генетики человека на современном этапе. Человек как объект генетических исследований. Характеристика основных методов генетики человека. Характеристика экспресс-методов генетики человека. Характеристика методов пренатальной диагностики. подготовлена кафедрой биологии Белорусского государственного медицинского университета.

Генетические нарушения, механизмы генетических нарушений, типы генетических нарушений, примеры и описание генных болезней: фенилкетонурия, синдром Вильямса, болезнь Паркинсона, синдром Брахманна-Де Ланге, синдром Элерса-Данлоса. Количество слайдов - 10.

Презентация. Методы изучения генетики человека. Краткая характеристика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование: цели и задачи, этапы. Была использована при проведении уроков в классе химико-биологического профиля

Синдром Дауна Мукополисахаридозы Синдром Леша-Нихана Туберозный склероз Синдром Ретта Фенилкетонурия

Содержание Введение Этиология и патогенез РДА Особенности РДА Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях Заключение Литература