Курсовая работа - Молекулярная диагностика генетических заболеваний

М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224с. В учебном пособии раскрываются основные положения общей и меди-цинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводя...

СПб.: Специальная литература, 1997. 287 с. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии. Рассчитано на медиков, биологов, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей, сотрудников генетических центров. Структура ДНК и методы анализа ДНК. Геном человека, структура генов. Генетичес...

Минск 2001. В доступной форме излагаются необходимые сведения о генетических причинах возникновения генных и хромосомных болезней. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней. Предлагаются практические задания для самостоятельной подготовки студентов. Адресуется студентам дефектологического факультета педагогического университета.

Вопросы: Генетика человека как наука. Задачи генетики человека на современном этапе. Человек как объект генетических исследований. Характеристика основных методов генетики человека. Характеристика экспресс-методов генетики человека. Характеристика методов пренатальной диагностики. подготовлена кафедрой биологии Белорусского государственного медицинского университета.

Генетические нарушения, механизмы генетических нарушений, типы генетических нарушений, примеры и описание генных болезней: фенилкетонурия, синдром Вильямса, болезнь Паркинсона, синдром Брахманна-Де Ланге, синдром Элерса-Данлоса. Количество слайдов - 10.

Содержание презентации: - Понятие "Предимплантационная генетическая диагностика". - Показания для проведения предимплантационной диагностики (=ПГД). - Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). - Описание процедуры ПГД. - Преимущества предимплантационной диагностики. - Основные генетические заболевания, диагностируемые методом ПГД. - Определение пола эмбриона методом ПГД. Презентация подготовлена магистранткой ИПНК НАН Беларуси Русак А.А.,...

Презентация содержит 29 слайдов, состоящих из: медико-генетическое консультирование, генетический приём в городе Новосибирске, специфика наследственной патологии, принцип «выживания»в неонатологии, пренатальная диагностика наследственных и врождённых болезней, основные методы пренатальной диагностики, пренатальные неинвазивные скрининги.

Содержание. Введение. Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной пгд. Характеристика ПЦР единственной клетки. Эффектив-ность амплификации. Контаминация. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии пцр, применяемые в пгд. пцр с вложенными призерами. пцр с использованием флюоресцентно-меченных праймеров. Полногеном...

Содержание Введение Этиология и патогенез РДА Особенности РДА Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях Заключение Литература

Список известных науке генетических заболеваний с классификацией мутаций и обозначением хромосом, изменение которых вызывает данное заболевание. стр 9 Взято с сайта www.wikipedia.ru