Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний

формат djvu
размер 2.85 МБ
добавлен 16 ноября 2009 г.

СПб.: Специальная литература,
1997. 287 с.
В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии.
Рассчитано на медиков, биологов, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей, сотрудников генетических центров.

Структура ДНК и методы анализа ДНК.
Геном человека, структура генов.
Генетические карты, позиционное клонирование.

Похожие разделы

Смотрите также

Бабцева А.Ф., Климова Н.В. Медицинская генетика

формат pdf
размер 876.89 КБ
добавлен 19 ноября 2010 г.

Благовещенск, 2002 г. , 77 стр. Учебно-методическое пособие для студентов, врачей-интернов, ординаторов, педиатров. Представлена информация по вопросам общей генетики, особенности клинико-морфологического осмотра и анализа, методы исследования, классификация и характеристика наследственных заболеваний, врождённых пороков развития.

Вахарловский В.Г., Горбунова В.Н. Клиническая генетика

Практикум

формат djvu
размер 393.54 КБ
добавлен 02 июля 2011 г.

СПб. - 36 стр. - 2007 г. Методическое пособие содержит как общие сведения по вопросам медицинской генетики, так и некоторые аспекты клинической генетики, что особенно ценно для практического врача. Какие заболевания относятся к наследственным, правила составления родословных, менделирующие и нетрадиционные типы наследования - эти вопросы освещены в пособии. Отметим, что нетрадиционные типы наследования отражены в литературе крайне скудно. К каж...

Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. (ред.) Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей

формат djvu
размер 10 МБ
добавлен 04 февраля 2012 г.

М.: Медицина, 1998 - 496 с ил - ISBN 5-225-04522-7 В руководстве представлены данные по диагностике лечению и профилактике наследственных заболевании нервной и нервно мышечной системы Впервые в отечественной литературе освещен новый класс наследственных митохондриальных и пероксисомных болезней. С со временных позиций отражены генетические аспекты эпилептических и судорожных синдромов, прогрессирующих дегенерации мозга и нервно-мышечных заболеван...

Курсовая работа - Молекулярная диагностика генетических заболеваний

Реферат

формат docx
размер 54.63 КБ
добавлен 28 января 2012 г.

МГУПП, ИВЭСЭ, Москва, 2011г. Введение, Наследственные болезни, История изучения наследственных болезней, Общие сведения о молекулярной диагностике, Методы обнаружения известных мутаций, Прямая диагностика моногенных заболеваний, Косвенная диагностика моногенных заболеваний, Методы секвенирования ДНК, Гибридизация нуклеиновых кислот. Общий принцип блот-анализа, Принцип проведения ПЦР, Электрофорез.

Лекция - Генные и хромосомные болезни человека

Статья

формат pdf
размер 200.4 КБ
добавлен 25 апреля 2010 г.

Вопросы: Генные мутации, как причина наследственных болезней человека. Геномные и хромосомные мутации, как причина наследственных болезней человека. Принципы лечения наследственных заболеваний. подготовлена кафедрой биологии Белорусского государственного медицинского университета.

Презентация - Медико-генетическое консультирование

Презентация

формат ppt
размер 6.09 МБ
добавлен 29 ноября 2010 г.

Презентация. Методы изучения генетики человека. Краткая характеристика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование: цели и задачи, этапы. Была использована при проведении уроков в классе химико-биологического профиля

Презентация - Профилактика наследственных заболеваний. Организация помощи больным с наследственными заболеваниями

Презентация

формат ppt
размер 10.46 МБ
добавлен 25 ноября 2010 г.

Презентация содержит 29 слайдов, состоящих из: медико-генетическое консультирование, генетический приём в городе Новосибирске, специфика наследственной патологии, принцип «выживания»в неонатологии, пренатальная диагностика наследственных и врождённых болезней, основные методы пренатальной диагностики, пренатальные неинвазивные скрининги.

Реферат - Генетический анализ клеток плода

Реферат

формат docx
размер 52.84 КБ
добавлен 19 марта 2011 г.

Содержание. Введение. Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной пгд. Характеристика ПЦР единственной клетки. Эффектив-ность амплификации. Контаминация. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии пцр, применяемые в пгд. пцр с вложенными призерами. пцр с использованием флюоресцентно-меченных праймеров. Полногеном...

Реферат - Наследственные заболевания

Реферат

формат docx
размер 53.71 КБ
добавлен 06 января 2012 г.

Содержание: Введение - Этиология наследственных болезней - Генные болезни - Хромосомные болезни - Болезни с первичным биохимическим дефектом - Лечение и профилактика наследственных болезней Заключение Литература

Реферат - Хромосомы и хромосомные болезни

Реферат

формат doc
размер 29.59 КБ
добавлен 18 октября 2010 г.

Хромосомы и хромосомные болезни. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.