Содержание.
Введение.
Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней.
Пренатальная диагностика наследственных болезней.
Основные проблемы молекулярной пгд.
Характеристика ПЦР единственной клетки. Эффектив-ность амплификации.
Контаминация.
Преимущественная амплификация одного аллеля.
Стратегии пцр, применяемые в пгд.
пцр с вложенными призерами.
пцр с использованием флюоресцентно-меченных праймеров.
Полногеномная амплификация.
Методы анализа мутаций, основанные на пцр.
Анализ сцепления (косвенная днк-диагностика).
Заключение.
Алгоритм пренатальной диагностики наследственных болезней (Приложение 1).
Список литературы.
Введение.
Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней.
Пренатальная диагностика наследственных болезней.
Основные проблемы молекулярной пгд.
Характеристика ПЦР единственной клетки. Эффектив-ность амплификации.
Контаминация.
Преимущественная амплификация одного аллеля.
Стратегии пцр, применяемые в пгд.
пцр с вложенными призерами.
пцр с использованием флюоресцентно-меченных праймеров.
Полногеномная амплификация.
Методы анализа мутаций, основанные на пцр.
Анализ сцепления (косвенная днк-диагностика).
Заключение.
Алгоритм пренатальной диагностики наследственных болезней (Приложение 1).
Список литературы.