Некоммерческий перевод на русский язык электронного сборника статей
Genes and Disease, написанных международным коллективом авторов.
Выходные данные не приведены, — 239 с.
Гены и заболевания - сборник статей, содержащих информацию о генах и связанных с ними заболеваниях. Генетические заболевания собраны в группы по принципу повреждения определенных систем и органов. Если заболевание вызывает нарушение сразу в нескольких системах или органах, то оно будет присутствовать в нескольких главах одновременно. Для каждого заболевания описаны мутации, его вызывающие, а также клинические особенности данного заболевания. Сейчас представлена информация более чем о 80 генетических заболеваниях.
/Нервная система/
Адренолейкодистрофия
Альцгеймера болезнь
Амиотрофический латеральный склероз
Ангельмана синдром
Атаксия Фредерика
Атаксия-телеангиэктазия
Вон Хиппеля-Линдау синдром
Глухота
Гоше болезнь
Зеллвегера синдром
Идиопатический тремор
Коккейна синдром
Леша-Найхана синдром
Менкеса синдром
Миотоническая дистрофия
Мочевая болезнь «кленовый сироп»
Мышечная дистрофия Дюшенна
Нарколепсия
Нейрофиброматоз
Ниманна-Пика болезнь
Оксифенилкетонурия
Паркинсона болезнь
Прадера-Вили синдром
Ретта синдром
Рефсума болезнь
Спинально-церебеллярная атаксия
Спинномозговая мышечная атрофия
Тай-Сакса болезнь
Танжерская болезнь
Туберозный склероз
Уилсона болезнь
Уильямса синдром
Хантингтона болезнь
Хрупкой Х-хромосомы синдром
Шарко-Мари-Тута синдром
Эпилепсия
/Иммунная система/
Астма
Атаксия-телеангиэктазия
Аутоиммунный полигландулярный синдром
Ди Джорджи синдром
Диабет, тип I
Иммунодефицит с гипер-IgM-емией
Лимфома Беркетта
Наследственная средиземноморская лихорадка
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Хроническая миелоидная лейкемия
/Железы и гормоны/
Адренолейкодистрофия
Аутоиммунный полигландулярный синдром
Врожденная надпочечная гиперплазия
Диабет, тип I
Дистрофическая дисплазия
Коккейна синдром
Множественные эндокринные неоплазии
Пендреда синдром
Рак молочной железы и рак яичников
/Сердце и сосуды/
Атаксия-телеангиэктазия
Атеросклероз
Вон Хиппеля-Линдау синдром
Удлинения интервала QT синдром
Уильямса синдром
/Кровь и лимфа/
Гемофилия А
Гоше болезнь
Лимфома Беркетта
Ниманна-Пика болезнь
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Порфирия
Серповидно-клеточная анемия
Талассемия
Хроническая миелоидная лейкемия
/Пищеварительная система/
Глюкозно-галактозная мальабсорбция
Диабет, тип I
Зеллвегера синдром
Кистозный фиброз
Крона болезнь
Рак поджелудочной железы
Рак толстого кишечника
Уилсона болезнь
/Дыхательная система/
Альфа-1-антитрипсинная недостаточность
Астма
Кистозный фиброз
Мелкоклеточный рак легких
/Мышцы и кости/
Амиотрофический латеральный склероз
Ахондроплазия
Дистрофическая дисплазия
Коккейна синдром
Марфана синдром
Миотоническая дистрофия
Мышечная дистрофия Дюшенна
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия
Шарко-Мари-Тута синдром
Эллиса-ван Кревельда синдром
/Кожа и соединительная ткань/
Дистрофическая дисплазия
Злокачественная меланома
Марфана синдром
Менкеса синдром
Облысение по мужскому типу
Порфирия
Эллиса-ван Кревельда синдром
/Ухо, горло, нос/
Глухота
Нейрофиброматоз
Пендреда синдром
/Заболевания глаз/
Бэста болезнь
Глаукома
Кольцевая атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки
Ретинобластома
/Раковые заболевания/
Ras онкоген Харви
Белок-подавитель опухолей p53
Вон Хиппеля-Линдау синдром
Злокачественная меланома
Лимфома Беркетта
Мелкоклеточный рак легких
Множественные эндокринные неоплазии
Нейрофиброматоз
Поликистоз почек
Рак молочной железы и рак яичников
Рак поджелудочной железы
Рак простаты
Рак толстого кишечника
Ретинобластома
Туберозный склероз
Хроническая миелоидная лейкемия
/Заболевания обмена веществ/
Адренолейкодистрофия
Глюкозно-галактозная мальабсорбция
Гоше болезнь
Диабет, тип I
Зеллвегера синдром
Леша-Найхана синдром
Менкеса синдром
Мочевая болезнь «кленовый сироп»
Наследственный гемохроматоз
Ниманна-Пика болезнь
Ожирение
Оксифенилкетонурия
Порфирия
Прадера-Вили синдром
Рак поджелудочной железы
Рефсума болезнь
Тай-Сакса болезнь
Танжерская болезнь
Уилсона болезнь
/Неонатальные заболевания/
Ангельмана синдром
Ахондроплазия
Ваарденбурга синдром
Вернера синдром
Ди Джорджи синдром
Зеллвегера синдром
Кистозный фиброз
Коккейна синдром
Марфана синдром
Прадера-Вили синдром
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Уильямса синдром
Хрупкой Х-хромосомы синдром
/Женские заболевания/
Рак молочной железы и рак яичников
Ретта синдром
/Мужские заболевания/
Альпорта синдром
Белок SRY – роль в определении пола
Облысение по мужскому типу
Рак простаты
/Карты хромосом/
Хромосома 1
Хромосома 2
Хромосома 3
Хромосома 4
Хромосома 5
Хромосома 6
Хромосома 7
Хромосома 8
Хромосома 9
Хромосома 10
Хромосома 11
Хромосома 12
Хромосома 13
Хромосома 14
Хромосома 15
Хромосома 16
Хромосома 17
Хромосома 18
Хромосома 19
Хромосома 20
Хромосома 21
Хромосома 22
Хромосома X
Хромосома Y
Гены и заболевания - сборник статей, содержащих информацию о генах и связанных с ними заболеваниях. Генетические заболевания собраны в группы по принципу повреждения определенных систем и органов. Если заболевание вызывает нарушение сразу в нескольких системах или органах, то оно будет присутствовать в нескольких главах одновременно. Для каждого заболевания описаны мутации, его вызывающие, а также клинические особенности данного заболевания. Сейчас представлена информация более чем о 80 генетических заболеваниях.
/Нервная система/
Адренолейкодистрофия
Альцгеймера болезнь
Амиотрофический латеральный склероз
Ангельмана синдром
Атаксия Фредерика
Атаксия-телеангиэктазия
Вон Хиппеля-Линдау синдром
Глухота
Гоше болезнь
Зеллвегера синдром
Идиопатический тремор
Коккейна синдром
Леша-Найхана синдром
Менкеса синдром
Миотоническая дистрофия
Мочевая болезнь «кленовый сироп»
Мышечная дистрофия Дюшенна
Нарколепсия
Нейрофиброматоз
Ниманна-Пика болезнь
Оксифенилкетонурия
Паркинсона болезнь
Прадера-Вили синдром
Ретта синдром
Рефсума болезнь
Спинально-церебеллярная атаксия
Спинномозговая мышечная атрофия
Тай-Сакса болезнь
Танжерская болезнь
Туберозный склероз
Уилсона болезнь
Уильямса синдром
Хантингтона болезнь
Хрупкой Х-хромосомы синдром
Шарко-Мари-Тута синдром
Эпилепсия
/Иммунная система/
Астма
Атаксия-телеангиэктазия
Аутоиммунный полигландулярный синдром
Ди Джорджи синдром
Диабет, тип I
Иммунодефицит с гипер-IgM-емией
Лимфома Беркетта
Наследственная средиземноморская лихорадка
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Хроническая миелоидная лейкемия
/Железы и гормоны/
Адренолейкодистрофия
Аутоиммунный полигландулярный синдром
Врожденная надпочечная гиперплазия
Диабет, тип I
Дистрофическая дисплазия
Коккейна синдром
Множественные эндокринные неоплазии
Пендреда синдром
Рак молочной железы и рак яичников
/Сердце и сосуды/
Атаксия-телеангиэктазия
Атеросклероз
Вон Хиппеля-Линдау синдром
Удлинения интервала QT синдром
Уильямса синдром
/Кровь и лимфа/
Гемофилия А
Гоше болезнь
Лимфома Беркетта
Ниманна-Пика болезнь
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Порфирия
Серповидно-клеточная анемия
Талассемия
Хроническая миелоидная лейкемия
/Пищеварительная система/
Глюкозно-галактозная мальабсорбция
Диабет, тип I
Зеллвегера синдром
Кистозный фиброз
Крона болезнь
Рак поджелудочной железы
Рак толстого кишечника
Уилсона болезнь
/Дыхательная система/
Альфа-1-антитрипсинная недостаточность
Астма
Кистозный фиброз
Мелкоклеточный рак легких
/Мышцы и кости/
Амиотрофический латеральный склероз
Ахондроплазия
Дистрофическая дисплазия
Коккейна синдром
Марфана синдром
Миотоническая дистрофия
Мышечная дистрофия Дюшенна
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия
Шарко-Мари-Тута синдром
Эллиса-ван Кревельда синдром
/Кожа и соединительная ткань/
Дистрофическая дисплазия
Злокачественная меланома
Марфана синдром
Менкеса синдром
Облысение по мужскому типу
Порфирия
Эллиса-ван Кревельда синдром
/Ухо, горло, нос/
Глухота
Нейрофиброматоз
Пендреда синдром
/Заболевания глаз/
Бэста болезнь
Глаукома
Кольцевая атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки
Ретинобластома
/Раковые заболевания/
Ras онкоген Харви
Белок-подавитель опухолей p53
Вон Хиппеля-Линдау синдром
Злокачественная меланома
Лимфома Беркетта
Мелкоклеточный рак легких
Множественные эндокринные неоплазии
Нейрофиброматоз
Поликистоз почек
Рак молочной железы и рак яичников
Рак поджелудочной железы
Рак простаты
Рак толстого кишечника
Ретинобластома
Туберозный склероз
Хроническая миелоидная лейкемия
/Заболевания обмена веществ/
Адренолейкодистрофия
Глюкозно-галактозная мальабсорбция
Гоше болезнь
Диабет, тип I
Зеллвегера синдром
Леша-Найхана синдром
Менкеса синдром
Мочевая болезнь «кленовый сироп»
Наследственный гемохроматоз
Ниманна-Пика болезнь
Ожирение
Оксифенилкетонурия
Порфирия
Прадера-Вили синдром
Рак поджелудочной железы
Рефсума болезнь
Тай-Сакса болезнь
Танжерская болезнь
Уилсона болезнь
/Неонатальные заболевания/
Ангельмана синдром
Ахондроплазия
Ваарденбурга синдром
Вернера синдром
Ди Джорджи синдром
Зеллвегера синдром
Кистозный фиброз
Коккейна синдром
Марфана синдром
Прадера-Вили синдром
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Уильямса синдром
Хрупкой Х-хромосомы синдром
/Женские заболевания/
Рак молочной железы и рак яичников
Ретта синдром
/Мужские заболевания/
Альпорта синдром
Белок SRY – роль в определении пола
Облысение по мужскому типу
Рак простаты
/Карты хромосом/
Хромосома 1
Хромосома 2
Хромосома 3
Хромосома 4
Хромосома 5
Хромосома 6
Хромосома 7
Хромосома 8
Хромосома 9
Хромосома 10
Хромосома 11
Хромосома 12
Хромосома 13
Хромосома 14
Хромосома 15
Хромосома 16
Хромосома 17
Хромосома 18
Хромосома 19
Хромосома 20
Хромосома 21
Хромосома 22
Хромосома X
Хромосома Y