М.: Медицина, 1971. — 367 с.
Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и
лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав. В
«Кратком введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы
медицинской генетики. В специальных главах рассматриваются
хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные
болезни системы крови, соединительной ткани, нервно-мышечной
системы, эндокринной системы и др.
Освещаются механизмы возникновения хромосомных аномалий, приводятся данные по их частоте и клиническим проявлениям Подробно рассматриваются синдромы и заболевания, обусловленные наследственными дефектами обмена веществ (энзимопатии); описываются современные методы их диагностики. Особое внимание уделяется вопросам патогенетической терапии и профилактики наследственных болезней.
Заключительная глава посвящена общим принципам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, а также медико-генетической консультации. Каждый раздел книги содержит данные собственных клинических наблюдений авторов и иллюстрирован схемами, таблицами, рисунками, фотографиями.
Монография предназначена для педиатров, детских невропатологов, врачей других специальностей, а также для студентов и преподавателей медицинских вузов. Краткое введение в клиническую генетику
Хромосомные болезни
Аномалии половых хромосом
Синдром Шерешевского — Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром трисомии X
Аномалии аутосом
Болезнь Дауна
Аномалии аутосом групп D и Е
индромы, обусловленные частичной делецией аутосом
Нарушения обмена аминокислот
Общие данные по обмену аминокислот у здорового и больного ребенка
Фенилпировиноградная олигофрения
Нарушения обмена тирозина
Алкаптонурия
Гистидинемия
Болезнь с запахом мочи кленового сиропа
Гомоцистинурия
Нарушения синтеза мочевины (энзиматические дефекты в цикле Кребса — Гензелейта)
Нарушения обмена триптофана
Метилмалоновая ацидурия— синдром В 12 зависимости
Нарушения обмена липидов
Общие данные по физиологии обмена липидов (жиров и липоидов).
Плазматические липоидозы
Внутриклеточные липоидозы
Болезнь Нимана — Пика
Болезнь Гоше
Амавротическая идиотия
Нарушение обмена липопротеидов
a-ß-липопротеидемия
Болезнь острова Танжер
Лейкодистрофии
Нарушения обмена углеводов
Общие данные по обмену углеводов и его особенностях в детском организме
Галактоземия
Фруктоземия
Пентозурия
Гликогенная болезнь (гликогенозы)
Агликогеноз
Нарушения минерального обмена
Гепато-лентикулярная дегенерация
Пароксизмальный семейный паралич
Нарушения билирубинового и пигментного обмена
Общие данные по физиологии билирубинового обмена
Гинербилирубинемии вследствие нарушения процесса конъюгации билирубина
Негемолитическая гипербилирубинемия с ядерной желтухой (синдром Криглера — Наджара)
Конституциональная печеночная дисфункция (синдром Жильбера — Мейленграхта)
Наследственные гипербилирубинемии, связанные с нарушением выделения билирубина
Хроническая ндиопатическая желтуха (синдром Дубина — Джонсона)
Хроническая семейная негемолитическая желтуха (синдром Ротора)
Порфирия
Наследственные болезни крови
Группы крови и их наследование
Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с несовместимостью крови матери и плода
Заболевания, обусловленные дефицитом ферментных систем эритроцита (наследственные эритропатии)
Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолитическая анемия Минковского — Шоффара)
Гемоглобинопатии (гемоглобинозы)
Серповидноклеточная анемия
Талассемия
Гемоглобинопатии, обусловленные аномалиями гемоглобина типа С, D, Е и др.
Наследственная сидероахрестическая анемия.
Врожденная гипопластическая анемия Даймонда — Слекфана.
Наследственная апластическая анемия Фапкони
Наследственная патология лейкоцитов .
Аномалия ядер лейкоцитов Пельгера — Хыота
Периодическая наследственная нейтропения
Постоянная нейтропения
Генетические аспекты лейкозов
Наследственные болезни обмена белков плазмы кропи. Наследственный иммунонарез
Клеточные и гуморальные факторы иммунитета
Наследственные иммунодефнцитные состояния (иммунопарез)
Анальбуминемня я некоторые другие аномалии белков плазмы
Наследственные коагулопатии
Наследственные болезни эндокринной системы
Общие данные по физиологии коры надпочечников
Наследственные нарушения биосинтеза кортикостероидов
Адреногенитальный синдром .
Гипоальдостеронизм
Наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы
Общие данные о биосинтезе и физиологическом значении тиреоидных гормонов
Нарушения синтеза и метаболизма тиреоидных гормонон
Клинико-генетический анализ при сахарном диабете у детей
Гиперинсулинизм
Синдром Лоуренса — Муна — Барде — Бидля
Наследственно обусловленные синдромы недостаточного всасывания (мальабсорбции)
Общие данные по физиологии и патологии всасывания
Муковисцидоз
Целиакия
Экссудативная энтеропатия
Наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника
Наследственная непереносимость лактозы
Наследственная непереносимость сахарозы
Непереносимость моносахаридов (глюкозы и галактозы)
Пороки развития желудочно-кишечного тракта
Наследственные болезни с преимущественным нарушением функции почек
Общие данные по физиологии и наследственной патологии почек. Наследственные рахитоподобные заболевания — тубулопатии.
Фосфат-диабет (рахит, резистентный к витамину D)
Глюко-аминофосфат диабет (болезнь де Тони — Дебре — Фапкони)
Цистиноз
Аномалии обмена и тубулопатии как причина почечнокаменной болезни и хронической пиурии
Цистинурия
Оксалоз
Глицинурия
Ксантинурия
Почечный канальцевый ацидоз
Почечный диабет
Недиабетические меллитурии и почечная глюкозурля
Почечный несахарный диабет
Наследственные нефритоподобные синдромы
Семейный гломерулонефрит
Семейный гломерулонефрит с глухотой (синдром Альпорта) .
Ювенильныйі нефронофтиз Фанкони
Врожденный нефротический синдром
Почечно-кожный синдром (диффузная ангиокератома Фабри) .
Артроониходисплазия (синдром nail-patella)
Наследственные болезни соединительной ткани
Структура и химический состав соединительной ткани
Болезнь Марфана
Мукополпсахаридозы. Гаргоилизм
Синдром Черногубова—-Элерса—Данлоса и cutis laxa
Врожденная ихтиозоформная эритродермия Брока . . .
Роль наследственности при системной красной волчанке
Генетический анализ врожденных пороков сердца
Факоматозы
Энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге — Вебера
Атаксия—телеангпэктазия Луи-Бар
Туберозный склероз Бурневилля — Прынгля
Нейрофпброматоз Реклингаузена
Наследственные болезни нервно-мышечной системы
Прогрессирующие мышечный дистрофии
Вторичные амиотрофии
Врожденная миатония Оппенгейма
Миотония Томсена
Общие вопросы диагностики, лечепия и профилактики наследственных болезней у детей.
Медико-генетическая консультация
Освещаются механизмы возникновения хромосомных аномалий, приводятся данные по их частоте и клиническим проявлениям Подробно рассматриваются синдромы и заболевания, обусловленные наследственными дефектами обмена веществ (энзимопатии); описываются современные методы их диагностики. Особое внимание уделяется вопросам патогенетической терапии и профилактики наследственных болезней.
Заключительная глава посвящена общим принципам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, а также медико-генетической консультации. Каждый раздел книги содержит данные собственных клинических наблюдений авторов и иллюстрирован схемами, таблицами, рисунками, фотографиями.
Монография предназначена для педиатров, детских невропатологов, врачей других специальностей, а также для студентов и преподавателей медицинских вузов. Краткое введение в клиническую генетику
Хромосомные болезни
Аномалии половых хромосом
Синдром Шерешевского — Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром трисомии X
Аномалии аутосом
Болезнь Дауна
Аномалии аутосом групп D и Е
индромы, обусловленные частичной делецией аутосом
Нарушения обмена аминокислот
Общие данные по обмену аминокислот у здорового и больного ребенка
Фенилпировиноградная олигофрения
Нарушения обмена тирозина
Алкаптонурия
Гистидинемия
Болезнь с запахом мочи кленового сиропа
Гомоцистинурия
Нарушения синтеза мочевины (энзиматические дефекты в цикле Кребса — Гензелейта)
Нарушения обмена триптофана
Метилмалоновая ацидурия— синдром В 12 зависимости
Нарушения обмена липидов
Общие данные по физиологии обмена липидов (жиров и липоидов).
Плазматические липоидозы
Внутриклеточные липоидозы
Болезнь Нимана — Пика
Болезнь Гоше
Амавротическая идиотия
Нарушение обмена липопротеидов
a-ß-липопротеидемия
Болезнь острова Танжер
Лейкодистрофии
Нарушения обмена углеводов
Общие данные по обмену углеводов и его особенностях в детском организме
Галактоземия
Фруктоземия
Пентозурия
Гликогенная болезнь (гликогенозы)
Агликогеноз
Нарушения минерального обмена
Гепато-лентикулярная дегенерация
Пароксизмальный семейный паралич
Нарушения билирубинового и пигментного обмена
Общие данные по физиологии билирубинового обмена
Гинербилирубинемии вследствие нарушения процесса конъюгации билирубина
Негемолитическая гипербилирубинемия с ядерной желтухой (синдром Криглера — Наджара)
Конституциональная печеночная дисфункция (синдром Жильбера — Мейленграхта)
Наследственные гипербилирубинемии, связанные с нарушением выделения билирубина
Хроническая ндиопатическая желтуха (синдром Дубина — Джонсона)
Хроническая семейная негемолитическая желтуха (синдром Ротора)
Порфирия
Наследственные болезни крови
Группы крови и их наследование
Гемолитическая болезнь новорожденных, связанная с несовместимостью крови матери и плода
Заболевания, обусловленные дефицитом ферментных систем эритроцита (наследственные эритропатии)
Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолитическая анемия Минковского — Шоффара)
Гемоглобинопатии (гемоглобинозы)
Серповидноклеточная анемия
Талассемия
Гемоглобинопатии, обусловленные аномалиями гемоглобина типа С, D, Е и др.
Наследственная сидероахрестическая анемия.
Врожденная гипопластическая анемия Даймонда — Слекфана.
Наследственная апластическая анемия Фапкони
Наследственная патология лейкоцитов .
Аномалия ядер лейкоцитов Пельгера — Хыота
Периодическая наследственная нейтропения
Постоянная нейтропения
Генетические аспекты лейкозов
Наследственные болезни обмена белков плазмы кропи. Наследственный иммунонарез
Клеточные и гуморальные факторы иммунитета
Наследственные иммунодефнцитные состояния (иммунопарез)
Анальбуминемня я некоторые другие аномалии белков плазмы
Наследственные коагулопатии
Наследственные болезни эндокринной системы
Общие данные по физиологии коры надпочечников
Наследственные нарушения биосинтеза кортикостероидов
Адреногенитальный синдром .
Гипоальдостеронизм
Наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы
Общие данные о биосинтезе и физиологическом значении тиреоидных гормонов
Нарушения синтеза и метаболизма тиреоидных гормонон
Клинико-генетический анализ при сахарном диабете у детей
Гиперинсулинизм
Синдром Лоуренса — Муна — Барде — Бидля
Наследственно обусловленные синдромы недостаточного всасывания (мальабсорбции)
Общие данные по физиологии и патологии всасывания
Муковисцидоз
Целиакия
Экссудативная энтеропатия
Наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника
Наследственная непереносимость лактозы
Наследственная непереносимость сахарозы
Непереносимость моносахаридов (глюкозы и галактозы)
Пороки развития желудочно-кишечного тракта
Наследственные болезни с преимущественным нарушением функции почек
Общие данные по физиологии и наследственной патологии почек. Наследственные рахитоподобные заболевания — тубулопатии.
Фосфат-диабет (рахит, резистентный к витамину D)
Глюко-аминофосфат диабет (болезнь де Тони — Дебре — Фапкони)
Цистиноз
Аномалии обмена и тубулопатии как причина почечнокаменной болезни и хронической пиурии
Цистинурия
Оксалоз
Глицинурия
Ксантинурия
Почечный канальцевый ацидоз
Почечный диабет
Недиабетические меллитурии и почечная глюкозурля
Почечный несахарный диабет
Наследственные нефритоподобные синдромы
Семейный гломерулонефрит
Семейный гломерулонефрит с глухотой (синдром Альпорта) .
Ювенильныйі нефронофтиз Фанкони
Врожденный нефротический синдром
Почечно-кожный синдром (диффузная ангиокератома Фабри) .
Артроониходисплазия (синдром nail-patella)
Наследственные болезни соединительной ткани
Структура и химический состав соединительной ткани
Болезнь Марфана
Мукополпсахаридозы. Гаргоилизм
Синдром Черногубова—-Элерса—Данлоса и cutis laxa
Врожденная ихтиозоформная эритродермия Брока . . .
Роль наследственности при системной красной волчанке
Генетический анализ врожденных пороков сердца
Факоматозы
Энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге — Вебера
Атаксия—телеангпэктазия Луи-Бар
Туберозный склероз Бурневилля — Прынгля
Нейрофпброматоз Реклингаузена
Наследственные болезни нервно-мышечной системы
Прогрессирующие мышечный дистрофии
Вторичные амиотрофии
Врожденная миатония Оппенгейма
Миотония Томсена
Общие вопросы диагностики, лечепия и профилактики наследственных болезней у детей.
Медико-генетическая консультация