Одесса: ОНМедУ, 2012. — 278 с. — ISBN 978-966-443-004-0
Серия «Библиотека студента-медика». В учебнике представлены современные данные об организации наследственной информации у человека и механизмах ее реализации, этиологии, патогенезе и классификации наследственных заболеваний, характеристика их основных групп. Рассмотрены методы медицинской генетики, в частности современные молекулярно-генетические методы исследования, и их практическое применение. Изложены принципы диагностики, лечения, пренатальной диагностики и профилактики наследственных заболеваний.
Для студентов медицинских вузов и врачей всех специальностей. Содержание
Предисловие Введение в медицинскую генетику
Предмет и задачи медицинской генетики История медицинской генетики
Молекулярные основы наследственности
Цитологические основы наследственности
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Этиология наследственных болезней
Классификация мутаций
Генные мутации
Типы мутаций, обусловленных изменением числа и структуры хромосом
Мутагенные факторы
Защитные механизмы, снижающие частоту мутаций у человека
Неменделевское наследование у человека
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы
Классификация, общая характеристика и симптоматика наследственных болезней. Общие принципы клинической диагностики
Классификация и общая характеристика наследственных болезней
Синдромологический диагноз в клинической генетике
Симптомы наследственной и врождённой патологии в разные возрастные периоды
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Клинико-генеалогический метод
Значение метода Принципы построения родословной
Характеристика родословных с разными типами наследования
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Хромосомные болезни
История цитогенетики человека
Значение хромосомных и геномных мутаций в онтогенезе
Классификация хромосомных болезней
Патогенез хромосомных болезней
Общие симптомы хромосомных болезней
Клинико-цитогенетическая характеристика наиболее распространённых хромосомных болезней и синдромов
Понятие о микроцитогенетических синдромах
Диагностика хромосомных болезней
Пренатальная диагностика хромосомных болезней
Принципы медико-генетического консультирования
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Моногенные болезни
Общая характеристика моногенных болезней
Генетическая гетерогенность моногенных болезней
Особенности клинической картины моногенных болезней
Классификация моногенных болезней
Каталог генов и генных болезней В Мак-Кьюсика
Частота моногенных заболеваний в популяции
Клиника и генетика некоторых моногенных болезней
Диагностика моногенных болезней
Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов
Медико-генетическое консультирование
Принципы лечения моногенных болезней
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Мультифакториальные заболевания
Общая характеристика и классификация
Определение генетического риска
Генетика некоторых распространенных мультифакториальных заболеваний
Предрасположенность к инфекционным заболеваниям
Значение определения генетической предрасположенности
Экогенетика
Фармакогенетика
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Основы онкогенетики
Генетика и онкологические заболевания
Регуляция митотического цикла
Общая характеристика генов, ответственных за развитие опухолей
Мишени действия генов, участвующих в канцерогенезе
Канцерогенные факторы
Применение молекулярно-генетических методов в онкологии
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Врождённые пороки развития
Врождённые пороки развития: общие понятия, популяционная частота и удельный вес в структуре заболеваемости и смертности
Классификация врождённых пороков развития
Семейства генов, ответственных за наследственные пороки развития Генетика мультифакториальных пороков развития
Пороки развития, связанные с действием тератогенных факторов
Понятие о «большом» и «малом» (системном) тератогенезе
Принципы пренатальной диагностики врождённых пороков развития
Медико-генетическое консультирование при пороках развития
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Методы диагностики наследственных болезней
Синдромологический анализ
Использование компьютерных диагностических программ и баз данных
Цитогенетические методы
Молекулярно-генетические методы (методы ДНК-диагностики)
Метод дерматоглифики
Биохимические методы
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Профилактика наследственных болезней
Медицинские и социальные аспекты наследственной и врождённой патологии в популяциях человека
Виды профилактики наследственной патологии
Генетический мониторинг популяции
Медико-генетическое консультирование
Преконцепционная профилактика наследственных болезней и врождённых пороков развития
Пренатальная диагностика наследственных болезней и врождённых пороков развития
Методы диагностики наследственной патологии в системе современных репродуктивных технологий
Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией и врожденными пороками развития
Пренатальное лечение некоторых наследственных болезней и пороков развития
Массовый скрининг новорожденных
Выявление гетерозиготных носителей рецессивных мутантных генов как метод первичной профилактики
Выявление генов поздно проявляющихся наследственных заболеваний, генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям и профилактика этой патологии у носителей генов
Генетический паспорт
Этические, моральные и правовые проблемы в медицинской генетике
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы
Ответы на контрольно-обучающие вопросы Приложения
Словарь генетических терминов
Список литературы Алфавитный указатель
Серия «Библиотека студента-медика». В учебнике представлены современные данные об организации наследственной информации у человека и механизмах ее реализации, этиологии, патогенезе и классификации наследственных заболеваний, характеристика их основных групп. Рассмотрены методы медицинской генетики, в частности современные молекулярно-генетические методы исследования, и их практическое применение. Изложены принципы диагностики, лечения, пренатальной диагностики и профилактики наследственных заболеваний.
Для студентов медицинских вузов и врачей всех специальностей. Содержание
Предисловие Введение в медицинскую генетику
Предмет и задачи медицинской генетики История медицинской генетики
Молекулярные основы наследственности
Цитологические основы наследственности
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Этиология наследственных болезней
Классификация мутаций
Генные мутации
Типы мутаций, обусловленных изменением числа и структуры хромосом
Мутагенные факторы
Защитные механизмы, снижающие частоту мутаций у человека
Неменделевское наследование у человека
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы
Классификация, общая характеристика и симптоматика наследственных болезней. Общие принципы клинической диагностики
Классификация и общая характеристика наследственных болезней
Синдромологический диагноз в клинической генетике
Симптомы наследственной и врождённой патологии в разные возрастные периоды
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Клинико-генеалогический метод
Значение метода Принципы построения родословной
Характеристика родословных с разными типами наследования
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Хромосомные болезни
История цитогенетики человека
Значение хромосомных и геномных мутаций в онтогенезе
Классификация хромосомных болезней
Патогенез хромосомных болезней
Общие симптомы хромосомных болезней
Клинико-цитогенетическая характеристика наиболее распространённых хромосомных болезней и синдромов
Понятие о микроцитогенетических синдромах
Диагностика хромосомных болезней
Пренатальная диагностика хромосомных болезней
Принципы медико-генетического консультирования
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Моногенные болезни
Общая характеристика моногенных болезней
Генетическая гетерогенность моногенных болезней
Особенности клинической картины моногенных болезней
Классификация моногенных болезней
Каталог генов и генных болезней В Мак-Кьюсика
Частота моногенных заболеваний в популяции
Клиника и генетика некоторых моногенных болезней
Диагностика моногенных болезней
Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов
Медико-генетическое консультирование
Принципы лечения моногенных болезней
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Мультифакториальные заболевания
Общая характеристика и классификация
Определение генетического риска
Генетика некоторых распространенных мультифакториальных заболеваний
Предрасположенность к инфекционным заболеваниям
Значение определения генетической предрасположенности
Экогенетика
Фармакогенетика
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Основы онкогенетики
Генетика и онкологические заболевания
Регуляция митотического цикла
Общая характеристика генов, ответственных за развитие опухолей
Мишени действия генов, участвующих в канцерогенезе
Канцерогенные факторы
Применение молекулярно-генетических методов в онкологии
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Врождённые пороки развития
Врождённые пороки развития: общие понятия, популяционная частота и удельный вес в структуре заболеваемости и смертности
Классификация врождённых пороков развития
Семейства генов, ответственных за наследственные пороки развития Генетика мультифакториальных пороков развития
Пороки развития, связанные с действием тератогенных факторов
Понятие о «большом» и «малом» (системном) тератогенезе
Принципы пренатальной диагностики врождённых пороков развития
Медико-генетическое консультирование при пороках развития
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Методы диагностики наследственных болезней
Синдромологический анализ
Использование компьютерных диагностических программ и баз данных
Цитогенетические методы
Молекулярно-генетические методы (методы ДНК-диагностики)
Метод дерматоглифики
Биохимические методы
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы Профилактика наследственных болезней
Медицинские и социальные аспекты наследственной и врождённой патологии в популяциях человека
Виды профилактики наследственной патологии
Генетический мониторинг популяции
Медико-генетическое консультирование
Преконцепционная профилактика наследственных болезней и врождённых пороков развития
Пренатальная диагностика наследственных болезней и врождённых пороков развития
Методы диагностики наследственной патологии в системе современных репродуктивных технологий
Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией и врожденными пороками развития
Пренатальное лечение некоторых наследственных болезней и пороков развития
Массовый скрининг новорожденных
Выявление гетерозиготных носителей рецессивных мутантных генов как метод первичной профилактики
Выявление генов поздно проявляющихся наследственных заболеваний, генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям и профилактика этой патологии у носителей генов
Генетический паспорт
Этические, моральные и правовые проблемы в медицинской генетике
Контрольные вопросы к разделу
Контрольно-обучающие вопросы
Ответы на контрольно-обучающие вопросы Приложения
Словарь генетических терминов
Список литературы Алфавитный указатель