Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей

М.: Медицина, 1971. — 367 с. Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав. В «Кратком введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской генетики. В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные болезни системы крови, соединительной ткани, нервно-мышечной системы, эндокринной системы и др.
Освещаются механизмы возникновения хромосомных аномалий, приводятся данные по их частоте и клиническим проявлениям Подробно рассматриваются синдромы и заболевания, обусловленные наследственными дефектами обмена веществ (энзимопатии); описываются современные методы их диагностики. Особое внимание уделяется вопросам патогенетической терапии и профилактики наследственных болезней.
Заключительная глава посвящена общим принципам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, а также медико-генетической консультации. Каждый раздел книги содержит данные собственных клинических наблюдений авторов и иллюстрирован схемами, таблицами, рисунками, фотографиями.
Монография предназначена для педиатров, детских невропатологов, врачей других специальностей, а также для студентов и преподавателей медицинских вузов.