Медицинская генетика и молекулярная медицина
Медицинские дисциплины
Статья
  • формат doc
  • размер 26,38 КБ
  • добавлен 23 августа 2014 г.
Бігуняк Т.В. Сучасні погляди на причини та фенотипові прояви синдрому Дауна
Тернопіль. Тернопільський державний медичний університет ім. І.Я. Горбачевського, кафедра медичної біології, мікробіології, вірусології та імунології. 2010. - 9 с.
"Здобутки клінічної та експериментальної медицини"
Резюме. Трисомія 21, яка викликає синдром Дауна є найчастішою автосомною анеуплодією серед життєздатних новонароджених. У 80 % випадків зайва 21 хромосома потрапляє від матері. Частота нерозходження 21 хромосоми зростає з віком жінки. Найважливішими проблемами при синдромі Дауна є розумова відсталість, вроджені вади серця, обструкція шлунково-кишкового тракту, респіраторні інфекції та лейкемія. У 2 % хворих зустрічається мозаїцизм, що супроводжується незначними змінами фенотипу. Ідентифіковані специфічні гени, що відповідають за фенотип при синдромі Дауна.
Ключові слова: трисомія 21, синдром Дауна, фенотип