Ответы на тему: 3 Семиотика и клиническая диагностика
наследственных заболеваний
Вопросы для самоконтроля:
1. Особенности клинического проявления наследственной патологии.
2. Понятие о первичной и вторичной плейотропии и их роль в клинике наследственных болезней.
3. Принципы клинической диагностики наследственных болезней.
4. Перечислите особенности осмотра и физикального обследования пациентов с врожденной и наследственной патологией и их родственников.
5. Врожденные пороки развития: определение, этиология, классификации.
6. Антропометрия в диагностике наследственных болезней.
7. Понятие о врожденных морфогенетических вариантах, их генез.
8. Рассмотрите наиболее распространенные морфогенетические варианты развития.
9. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней.
10. Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Компьютерные базы данных по наследственной патологии.
11. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний: сущность понятий, факторы их определяющие, клинические примеры.
Вопросы для самоконтроля:
1. Особенности клинического проявления наследственной патологии.
2. Понятие о первичной и вторичной плейотропии и их роль в клинике наследственных болезней.
3. Принципы клинической диагностики наследственных болезней.
4. Перечислите особенности осмотра и физикального обследования пациентов с врожденной и наследственной патологией и их родственников.
5. Врожденные пороки развития: определение, этиология, классификации.
6. Антропометрия в диагностике наследственных болезней.
7. Понятие о врожденных морфогенетических вариантах, их генез.
8. Рассмотрите наиболее распространенные морфогенетические варианты развития.
9. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней.
10. Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Компьютерные базы данных по наследственной патологии.
11. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний: сущность понятий, факторы их определяющие, клинические примеры.