Бабцева А.Ф., Юткина О.С., Романцова Е.Б. Медицинская генетика

Учебно-методическое пособие. — Благовещенск: Амурская государственная медицинская академия, 2012. — 166 с. Учебное пособие «Медицинская генетика» составлено в соответствии с программой по медицинской генетике для студентов высших медицинских учебных заведений по специальностям — «лечебное дело» и «педиатрия», ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ 2004 г. В пособии представлен достаточный объем информации по основным разделам предмета, включающим вопросы истории развития генетики, методов клинической генетики используемых при постановке диагноза наследственного заболевания, особенности клинико-морфологического осмотра больного, классификации и характеристики наследственных заболеваний, врожденных пороков развития. В приложениях представлены схема написания фенотипического паспорта больного, а также тесты и задачи. При составлении учебного пособия использованы современные монографии, материалы периодической печати, данные интернет-сайтов. Содержание: Введение Введение в медицинскую генетику.
Семиотика наследственной патологии.
Методы изучения наследственности человека.
Врожденные пороки развития.
Хромосомные синдромы.
Наследственные болезни с прогредиентным течением.
Наследственные болезни обмена веществ.
Болезни с наследственным предрасположением.
Профилактика наследственных болезней.
Принципы лечения наследственной патологии. Ситуационные задачи.
Эталоны ответов на ситуационные задачи.
Эталоны ответов к тестовым заданиям.