Хромосомна аномалія виникає до запліднення або після нього, на самих ранніх стадіях
ділення заплідненого яйця.
Розрізняють різні типи хромосомних аномалій: нерозходження хромосом; транслокація
(до одної хромосоми, наприклад 15-ї, приєднується інша, 21-а); втрата частини хромосоми
без приєднання до іншої; хромосомні мозаїки (одна частина клітини має зайву хромосому,
інша — нормальне число); комбіновані хромосомні аномалії, що обумовлені
нерозходженням двох пар хромосом.
У виникненні хромосомної аберації велику роль відіграють зовнішні чинники, що
послаблюють організм матері: старіння яйцеклітини, променева енергетика, хімічні
шкідливості, хронічні інфекційні захворювання тощо.
Другу групу патогенних чинників становлять шкідливості, що діють на зародок і плід на
різних фазах внутрішньоутробного розвитку. Це можуть бути токсохімічні причини,
незакінчені аборти, що робились за допомогою хімічних засобів, різні інфекційні
захворювання матері, такі, як: червінка, грип, токсоплазмоз та ін., гормональні порушення
матері під час вагітності, прийом деяких ліків, несумісність антигенних властивостей
крові матері і дитини.
Третя група патогенних чинників — шкідливості, що діють під час пологів та в перші
роки постнатального (післяпологового) періоду. Сукупність шкідливостей, що мають
місце під час пологів, називають «пологовою травмою». Основним патогенним фактором
виступає тривала асфіксія, яка виявляється у тому, що дитина, народившись, не дихає (не
кричить). Відсутність кисню призводить до розладу кровообігу, крововиливів у мозкові
оболонки і мозкову речовину. Нерідко асфіксія поєднується із механічною травмою під
час пологів. Причиною травми, як правило, виступає вузький таз, неправильне положення
плоду, затяжні або навпаки занадто швидкі пологи.
Шкідливими можуть виявитися недоношеність або ж пєрено-шеність дитини.
Шкідливості, що діють на дитину у перші роки життя, можуть бути різноманітними. Це
різні мозкові інфекції: менінгіт (запалення мозкової оболонки), енцефаліт (запалення
мозкового тіла), менінго-енцефаліт, інтоксикації, травми мозку, часті соматичні
захворювання (грип, пневмонія, дизентерія), якщо вони виникають рано і приймають
хронічний характер.
Багато вчених, що вивчали причини виникнення олігофреній (Б.В.Томашевський,
С.С.Корсаков, І.П.Мержеєвський, В.П.Сербський, Г.Є.Сухарєва та ін.), дійшли висновку,
що одні й тіж захворювання, або шкідливості, що діють на різних стадіях розвитку,
можуть викликати різні порушення. Натомість різноманітні патогенні фактори, що
впливають на різні організми в одному періоді розвитку, призводять до схожих або ж
однакових наслідків.
Отже, порушення розвитку залежать не лише від якості, інтенсивності і гостроти впливу
патогенного фактору, а й, передусім, від часу його впливу, тобто на якій стадії
онтогенетичного розвитку він мав місце. Вади того чи іншого с'ргану виникають лише
тоді, коли шкідливий вплив збігається з періодом його закладання або найбільш
інтенсивного формування.