Автореферат - Тюшкевич Светлана Анатольевна. Особенности поведения и когнитивных нарушений у детей и подростков с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

Актуальность работы. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (Fragile X Syndrome, FRAXA), – это наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением развития нервной системы. В качестве главного этиологического фактора выступает дефицит белка FMRP из-за нарушения функционирования гена FMR
1. Заболевание является одним из наиболее распространенных нарушений психического развития детей. Патология встречается в популяции с относительно высокой частотой, достигающей 1:2500 – 1:4000 среди лиц мужского пола (Hagerman,1999).