Лекции по психогенетике

Подождите немного. Документ загружается.

образом, Дарвин и его последователи (например, вьщающийся русский

зоолог Н. А. Северцов) перешли от дискретности к континуальности

систематических единиц, в том числе и вида.

Новый возврат к дискретности систематических единиц, к реальности

вида начался в 1900 году с работ немецкого орнитолога О. Кляйншмидта616,

с классической работы отечественного энтомолога А. П. Семенова-Тян-

Шанского «Таксономические границы вида и его подразделения» (1910) и

трудов поддержавшего его ихтиолога Л. С. Берга, а завершился

исследованиями Б. Ренша618, Ф. Г. Добржанского, Е. И. Лукина и Э. Майра.

Другой пример борьбы мнений и чередования концепций

континуальности и дискретности относится к дискуссии между

биометриками (Пирсон, Уэлдон) и ранними менделистами (Бэтсон и др.).

История этого конфликта была подробно изучена в последнее десятилетия. И

биометрики, и менделисты при этом ссылались на авторитет кузена Ч.

Дарвина — Ф. Гальтона. Биометрики считали, что эволюция основана на

отборе континуальных вариантов, а менделисты (и Гальтон был здесь

первым) утверждали, что в основе эволюции лежит отбор дискретных

вариантов. «В результате для интеграции 91енделеевского наследования и

дарвинова отбора и создания на этой основе генетики популяций

потребовалась перемена действующих лиц: конфликт был снят новым

поколением (Р. А. Фишер и др.)».

Какое же отношение имеют эти примеры и проблема соотношения

дискретности и континуальности к проблеме адаптивности и нейтральности в

эволюции? Как это, на первый взгляд, ни странно — самое прямое.

Антиэволюционист, креационист основатель палеонтологии и

сравнительной анатомии Ж. Кювье впервые на сравнительно-анатомическом

уровне поставил проблему целостности организма, континуальности

взаимосвязи его частей. Основы дискретного подхода к соотносительному

развитию органов в историческом развитии заложил оппонент Кювье Ж.-Б.

Ламарк. Проблема корреляций, выдвинутая статиком

Кювье, в дарвиновскую эпоху начала наполняться эволюционным

динамизмом625. Вместо представления о целостности корреляций (позднее

стали говорить о «биологических координациях», отграничив их от более

простых коррелятивных связей в организме) в пределах индивидуума

возникло представление о континуально согласованном изменении частей

организма в процессе эволюции. Такой точки зрения о согласованности

изменения органов и признаков в эволюции придерживался, например, наш

виднейший морфолог-эволюционист А. Н. Северцов.

Ранние генетики 10—20-х годов нашего века в противовес безликому

континуализму морфологов-эволюционистов конца XIX века выдвинули

представление о генотипе как мозаике генов и о фенотипе как мозаике

признаков. Совершенно неожиданно идеи мозаичности в какой-то степени

получили отклик среди части сравнительных анатомов и палеонтологов.

Бельгийский палеонтолог Луи Долло и его ученик, последователь и друг

австрийский палеонтолог и эволюционист Отенио Абель впервые

обнаружили асинхронность в темпах эволюционного преобразования

признаков, т. Е. то явление, которое в 1950-х годах было названо Гэвином де

Биром «мозаично-стью эволюции».

Если организм есть мозаика признаков (адаптивных и инадаптивных), а

генотип есть мозаика генов, то в эволюции должны соседствовать как отбор

по адаптивным признакам, так и стохастические процессы, ведущие к

случайной фиксации тех или иных аллелей в отдельных популяциях, а затем

и к фиксации нейтральных признаков в качестве видовых. Единая концепция

микроэволюции, вошедшая составной частью в синтетическую теорию

эволюции, включает как детерминистические факторы (отбор), так и

стохастические (дрейф генов). Новым, более поздним всплеском дискретных

подходов в генетике была концепция Бидла-Тэйтума «один ген — один

фермент».

Однако всякое действие рождает противодействие (так всегда было и

будет в истории науки): в ответ на неуемный энтузиазм ранних генетиков-

менделистов и генетиков моргановской школы, видевших во всем

проявления дискретности, в недрах самой школы Т. Г. Моргана (в широком

интернациональном понимании ее объема) возникло представление о

целостности генотипа, о плейо-тропности действия гена, о генотипической

среде.

В теории онтогенеза на смену представлениям о мо-заичности развития

пришло разработанное И. И. Шмальгаузеном представление об «организме

как целом в процессе индивидуального и исторического развития».

Если весь геном пронизан плейотропными связями, то тогда

нейтральные признаки могут существовать и поддерживаться за счет

плейотропности, за счет отбора по одному из членов той цепи связей в

организме, которая удачно была названа П. В. Терентьевым

корреляционными плеядами. (Эта проблема тщательно исследована Р. Л.

Берг и ее ученицей Л. Д. Колосовой.) В таком случае на поверхности могут

оказаться нейтральные сами по себе признаки, но их фиксация в популяции

осуществлялась не за счет стохастических процессов, а как побочный

результат действия отбора по адаптивно существенным признакам,

коррелятивно связанным с нейтральными признаками за счет

плейотропности.

Теоретическим основанием для выявления устойчивости

(стабильности) индивидуально-психических особенностей ребенка служит

представление о непрерывности (континуальности) развития. Непрерывность

развития в общем виде интерпретируется как преемственность процессов

психического развития человека и формирования его индивидуальных

особенностей. Она предполагает, что все структурно-функциональные

изменения психики, возникшие в раннем онтогенезе, непосредственно

связаны и, возможно, в определенной степени предопределяют более

поздние эффекты развития .

О непрерывности и преемственности развития судят в первую очередь,

оценивая устойчивость, или стабильность, показателей психического

развития. Однако понятие «стабильность» чрезвычайно емко и имеет ряд

интерпретаций. Например, Дж. Кэган выделяет: 1) стабильность как

временную устойчивость некоторой характеристики, т.е. отсутствие или

минимальное изменение этой характеристики при повторных измерениях; 2)

устойчивость соотношения между свойствами одного и того же индивида

при изменении их абсолютных значений в ходе развития (ипсативная или

внутрииндивидуальная стабильность); 3) сохранение рангового места в

группе (онтогенетическая стабильность). При оценке непрерывности

когнитивного развития предлагается выделять три типа стабильности:

первый характеризует континуальность идентичного поведения; второй —

разных типов поведения, отражающих одни и те же базовые процессы,

которые обладают континуальной природой; третий — постоянство самих

возрастных изменений, их этапов и последовательности, хотя сроки их

проявления у разных людей разные.

В экспериментальных исследованиях наиболее часто фигурирует

онтогенетическая стабильность, которая подразумевает не отсутствие

изменений в абсолютных значениях показателей созревания, а относительное

постоянство темпа их преобразований в онтогенезе, т.е. стабильность

индивидуальных особенностей человека на всем протяжении его жизненного

пути. Конкретным показателем онтогенетической стабильности служит

постоянство рангового места в группе, которое занимает индивид при

повторных обследованиях. Предполагается, что в пределах общих

закономерностей онтогенеза есть своя типология индивидуального развития,

одним из проявлений которой служит более или менее постоянное

положение индивида (его рангового места) в группе представителей своей

возрастной когорты.

Лонгитюдные исследования, охватывающие иногда большие

промежутки времени — до 30-40 лет, дают, несмотря на некоторую пестроту

результатов, доказательства большей или меньшей, но все же стабильности

интеллектуальных особенностей, личностных черт и т.д.

Оценки стабильности имеют возрастную динамику: стабильность

оценок интеллекта растет, она тем выше, чем старше сопоставляемые

возраста и чем меньше интервал между ними.

Стабильными оказываются и такие черты, как экстра-интроверсия и

нейротицизм, хотя в этой области существуют методические трудности,

снижающие информативность лонгитюдных исследований, поскольку

результаты могут говорить о стабильности самооценки, а не исследованной

черты. Однако другие диагностические техники (Q-техника, экспертные

оценки и т.д.) подтверждают стабильность личностных черт. Особенно

информативны и здесь, очевидно обобщенные оценки, полученные так

называемым «гетерометодом»,т.е. объединением разных техник.

Таким образом, индивидуальные особенности и в когнитивной, и в

личностной сфере, закономерным образом изменяясь в процессе развития,

отличаются значительной внутрииндивидуальной устойчивостью, что

позволяет ставить вопрос о роли факторов генотипа и среды в

происхождении этих особенностей на разных этапах онтогенеза.

2. Возрастная динамика соотношения генетического и средового

компонента в вариативности одного и того же фенотипа

Генотип в процессе онтогенеза выполняет две функции: во-первых,

типизирует и, во-вторых, индивидуализирует развитие. Генетические

факторы ответственны за формирование единых для всей человеческой

популяции признаков (телесной организации, прямохождения,

универсальности руки, способности к речевой коммуникации, высшим

психическим функциям и т.д.), которые возникли в результате антропогенеза.

Они присущи всем здоровым людям, и в онтогенезе каждого человека эти

признаки реализуются благодаря консервативной наследственности — фонду

неизменных видовых признаков, детерминируемых генотипом и не имеющих

межиндивидуальной изменчивости.

Между тем человеческое разнообразие настолько велико, что

невозможно встретить двух одинаковых людей (за исключением

однояйцевых близнецов). И это разнообразие тоже в значительной степени

может определяться наследственностью, поскольку наряду с консервативным

фондом генотип каждого человека содержит уникальное, присущее только

ему, сочетание генов. По некоторым данным, около 60-70% генофонда

каждого человека индивидуализировано. По образному замечанию Р.

Пломина, каждый человек — это уникальный генетический эксперимент,

который никогда не будет повторен .

Таким образом, при анализе генетической детерминации психического

развития человека также следует различать два относительно независимых

аспекта: 1) формирование нормативных (универсальных, общевидовых)

закономерностей и 2) формирование межиндивидуальной вариативности в

реализации этих закономерностей, т.е. формирование индивидуальных

различий.

Для своей реализации генотип требует определенных условий среды.

Его видоспецифическая часть (консервативный фонд наследственности)

предусматривает наличие диапазона средовых условий, в которых возможно

полноценное развитие человека как представителя Homo Sapiens. При этом

имеются в виду, с одной стороны, соответствующие видовым требованиям

природные, экологические условия, позволяющие удовлетворить базисные

потребности организма (в пище, безопасности и т.д.), а с другой —

социальные, которые предусматривают необходимую заботу и поддержку со

стороны взрослых, общение со сверстниками, возможность присвоения

социального опыта и др. Необходимо подчеркнуть, что нормативное

развитие допускает довольно существенные колебания значимых факторов

среды, в пределах которых оно остается возможным.

Однако выход за пределы адаптивных возможностей организма влечет

за собой искажение нормативного развития и в крайних случаях — его

гибель, как, например, развитие эндемического кретинизма при сильном

недостатке йода в окружающей среде. То же самое касается требований к

социальной среде: ребенок в условиях социальной изоляции лишается

возможности реализовать имеющиеся у него видоспецифические

способности к развитию высших психических функций, речевой

коммуникации и т.д. Известно, что дети, в раннем возрасте подвергшиеся

социальной и когнитивной депривации, обнаруживают существенные

отклонения в психическом развитии, в большинстве случаев необратимые.

Следовательно, консервативный фонд наследственности и экологически

валидные природные и социальные условия среды неразрывно

взаимосвязаны.

Формирование индивидуально-психологических различий тоже может

быть связано с двумя источниками детерминации: генотипом и средой. Но в

этом случае речь идет о взаимодействии уникальной части генотипа и

индивидуально-специфической среды. (Вариативность последней, однако, не

должна выходить за пределы, допускаемые нормативным развитием.) Таким

образом, своеобразный в каждом конкретном случае вариант развития

(фенотип) любого индивидуального (в том числе психологического)

признака может быть результатом как уникальной генетической

конституции, так и уникального жизненного опыта.

Соотношение генотипических и средовых влияний в формировании

индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является

предметом многочисленных экспериментальных исследований, поскольку

входит в круг наиболее существенных проблем возрастной психогенетики,

или психогенетики развития, — науки, изучающей природу

межиндивидуальной изменчивости психологических особенностей человека

в процессе онтогенеза. Отличия этого направления от реализуемого в

генетике развития простираются от несовпадения объекта исследования до

различий в возможности обработки результатов эксперимента и

интерпретации данных.

3. Норма реакции и развитие

Популяционный подход к оценке наследуемости особенностей

поведения не позволяет оценить процессы взаимодействия генотипа и среды

в индивидуальном развитии. Когда, в результате психогенетических

исследований признак относят к наследуемому, это не значит, что он

наследственно детерминирован в общепринятом смысле этого слова.

Высокая наследуемость свидетельствует о том, что разнообразие индивидов

в популяции в значительной степени связано с генотипическими различиями

между ними. Имеется в виду, что процент индивидов, обладающих данными

признаками в популяции потомков, может быть предсказан, исходя из знаний

о родительской популяции. Но значение показателя наследуемости ничего не

говорит о последовательности событий в индивидуальном развитии признака

и о том, какой конечный фенотип будет результатом развития конкретного

индивида. В этом смысле признак с высокой оценкой наследуемости не

является детерминированным генотипом. Популяционный подход

соответствует генетическим представлениям о норме реакции. Причем,

наследуется не признак, а именно норма реакции.

Под нормой реакции понимают пределы, в которых в зависимости от

условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление

отдельных генов или генотипа в целом. Термин «норма реакции» введен в 1909

году В. Иогансеном. Примерами изменений фенотипического проявления

генов могут служить модификации. Так, у китайской примулы окраска

цветков варьирует от белой (при температуре 30°С) до розовой (при 20°С); у

бабочек траурниц, развивающихся летом (при высоких температурах), белая

кайма на крыльях четко очерчена, а у бабочек, развивающихся весной (при

пониженных температурах) она размыта. Изменения фенотипа в пределах

обусловленной генотипом нормы реакции могут возникать в ответ на любые

колебания условий среды, в которой протекает развитие организма.

Наблюдаемые изменения часто глубоко меняют фенотип, но не затрагивают

генотип, так как они обратимы: при возвращении исходных условий среды

организм либо в том же поколении (загар человека, густота шерсти

млекопитающих, окраска цветков примулы), либо в следующем (окраска

крыльев траурницы, число стеблей у одного растения пшеницы), а иногда и в

ряду поколений (т. Н. длительной модификации) возвращается к

первоначальному состоянию, утрачивая признаки, возникшие при изменении

условий обитания. Другим доказательством того, что изменения в пределах

нормы реакции происходят без изменений генотипа, служит их наличие и в

чистых линиях, т. Е. генотипически однородном материале. Более или менее

широкая норма реакции вырабатывается в процессе естественного отбора;

она присуща всем организмам, обеспечивая их выживание при сдвигах

условий обитания. Таким образом, генотип определяет не жесткую

комбинацию строго детерминированных признаков фенотипа, а именно

норму реакции организма при его формировании и развитии.

Введение в определение нормы реакции предела объяснимо, так как в

обычных условиях развития генотипы ограничивают возможности развития

фенотипа. Например, люди с хорошими генетическими задатками для

развития интеллекта всегда будут опережать людей с плохими задатками.

Среда может сдвигать конечный результат развития, но в пределах

диапазона, так как никогда нельзя быть уверенным, что признак достиг

максимального развития, возможного для данного генотипа. Характер

фенотипических проявлений генотипа не может быть протестирован для всех

возможных сред, так как они неопределенно вариабельны.

Доказано, что ранний опыт влияет на плод и новорожденного, и эти

воздействия не лишены смысла, так как интенсивно формирующаяся нервная

система, от которой и будет зависеть наше поведение и все высшие

психические функции, очень податлива к воздействиям именно в ранний

период онтогенеза.

Таким образом, норма реакции – пределы, которые генотип кладет в

формирование фенотипа. Причем, изменения фенотипа не приводят к

изменению генотипа.

4. Изменение эффекта действия генов на разных стадиях онтогенеза

Активность генов меняется в ходе онтогенеза. В результате изменяется

и характер межиндивидуальной изменчивости психологических

особенностей. Для понимания влияния роли факторов генотипа на эти

изменения большое значение имеют представления, сложившиеся в

контексте возрастной психогенетики. Главным понятием здесь является

«генетическое изменение». Оно характеризует изменения в эффекте действия

генов на разных стадиях онтогенеза. При этом выделяются два аспекта.

Первый связан с оценкой в разных возрастах относительной доли

генетической вариативности в общей вариативности признака, что позволяет

оценить, как меняется наследуемость признака в ходе онтогенеза, второй —

насколько связаны между собой генетические компоненты дисперсии

признака в разных возрастах.

В первом случае проводится сопоставление показателей наследуемости

у аналогичных групп родственников в разных возрастах, т.е. используется

вариант метода возрастных срезов, что обеспечивает выделение возрастных

различий в наследуемости признаков. В силу того, что гены в развитии

«включаются» и «выключаются», высокая наследуемость признака в разных

возрастах ничего не говорит о том, разные или одни и те же гены

обеспечивают этот эффект. Вот почему второй аспект предполагает

лонгитюдное исследование, в котором определяется корреляция между

генетическими компонентами дисперсии изучаемой характеристики,

полученными в разных возрастах одной и той же группе испытуемых. Этот

способ дает возможность оценить вклад генетических факторов в

изменчивость возрастных преобразований, а также установить, насколько

связаны между собой генетические и средовые компоненты

межиндивидуальной вариативности признака в разные периоды. Иначе

говоря, для того чтобы судить о преемственности или стабильности

генетических и средовых влияний, необходимо лонгитюдное исследование

близнецов или сибсов, которое позволит установить степень связи между

генетическими компонентами (межвозрастная генетическая корреляция) и

средовыми компонентами (межвозрастная средовая корреляция)

фенотипической дисперсии признака.

Таким образом, полная схема исследования в психогенетике развития с

необходимостью включает эмпирическое исследование и наследуемости, и

генетических корреляций. Сама по себе высокая наследуемость признака,

полученная в разных возрастах, ни в коей мере не свидетельствует о

стабильности генетических влияний.