Лекции по психогенетике

Подождите немного. Документ загружается.

родителей детей из контрольной группы были ретроспективно

диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. В целом частота

встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и

двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат воспроизведен в

двух других исследовании. Во втором из них регрессионный анализ показал,

что СДВГ является семейным заболеванием и передается по наследству.

Сопряженность СДВГ и других психических расстройств

Бидерман с коллегами проанализировали частоты встречаемости

аффективных нарушений (депрессии и тревожности), девиантного поведения

и трудностей в обучении как среди самих пробандов, страдающих СДВГ, так

и среди их родственников. По сравнению с контрольной выборкой пробанды,

страдающие СДВГ, значительно чаще имеют симптомы расстройства

поведения и аффективных заболеваний. В свою очередь, родственники

пробандов по сравнению с родственниками контрольной группы чаще имеют

СДВГ, депрессии, асоциальное поведение, тревожность, чаще употребляют

наркотические вещества. Паттерн частот встречаемости СДВГ, тревожности,

расстройств поведения и депрессии среди родственников пробандов

позволяет сформулировать ряд гипотез относительно передачи этих

заболеваний по наследству. Согласно предположению данных авторов, во-

первых, СДВГ и депрессии могут иметь общие генетические корни; во-

вторых, манифестация СДВГ в совокупности с расстройствами поведения

может представлять собой синдром, передаваемый по наследству в этих

семьях как единое целое; в-третьих, генетическая передача СДВГ и

тревожности в семьях может осуществляться независимыми механизмами.

Колорадская группа исследователей высказала также предположение,

что СДВГ генетически связан с дислексией. Эта гипотеза получила

подтверждение и в исследовании, проведенном на популяционной выборке

австралийских близнецов.

Приведенные результаты исследований свидетельствуют в пользу

гипотезы о влиянии генетических факторов на формирование СДВГ; однако

путь передачи этого расстройства по наследству остается не выясненным.

Поскольку в частоте встречаемости этого нарушения наблюдаются

существенные половые различия, была высказана гипотеза о сцеплении с Х-

хромосомой, однако она маловероятна, так как частота передачи заболевания

от отца к сыну не соответствует ожиданиям, вытекающим из гипотезы Х-

сцепления.

Таким образом, ясного представления о путях передачи СДВГ по

наследству пока нет. Причины подобной ситуации могут быть объяснены

тем, что исследовались в основном семьи мальчиков, генеалогические

данные собирались, как правило, только о родителях пациентов (а не о более

дальних родственниках) и, наконец, размер выборок был слишком мал.

4. Психогенетические исследования неспособности к обучению

Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфических

особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения

ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями (чтения,

правописания, математики, общения). В рамках широкого синдрома

расстройства обучения понятием специфической НО описывается круг детей,

которые обнаруживают академическую отсталость в определенной сфере,

несмотря на сохранный интеллект. Эта специфическая неуспеваемость не

может быть объяснена повреждениями слухового, зрительного или

моторного аппарата, умственной отсталостью, эмоциональным

расстройством, а также культурной или социальной депривацией.

Одной из форм неспособности к обучению является дислексия,

которая включает в себя специфическую неспособность к чтению (СНЧ)

Психогенетические исследования СНЧ

В 1980г. были опубликованы результаты одного из самых больших

семейных исследований СНЧ: выборка состояла из 116 пробандов (89 из них

— мужского пола) и их 319 родственников. Было установлено, что 47%

отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали

трудности с чтением. Автор подсчитал сегрегационные отношения для

нескольких менделевских моделей и предположил, что Д наследуется по

аутосомно-доминантному типу с половой модификацией степени

выраженности.

Результаты недавних близнецовых исследований также подтверждают

гипотезу о генетической передаче данного признака. Одни исследователи

оценили наследуемость СНЧ как равную 30%. Другие, используя тестовую

батарею, с помощью которой измеряется широкий спектр показателей,

характеризующих процессы чтения, нашли, что конкордантность МЗ

близнецов по суммарному показателю этой батареи составила 67% по

сравнению с 30% у ДЗ. Самые высокие показатели наследуемости (>70%)

получены для правописания и способности различать фонемы.

Таким образом, исследования показали, что дислексия — признак,

передающийся по наследству, и что частично развитие и проявление

дислексии может быть объяснено генетическими влияниями. Однако,

несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь

генетической передачи Д все еще не определен.

5. Генетические исследования шизофрении

Шизофрения - одно из распространенных психических заболеваний,

характеризующееся нарушениями процессов мышления, восприятия,

эмоциональной и волевой сферы.

Встречаемость шизофрении среди населения составляет около 1%.

Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем

в популяции. Риск заболевания повышается с увеличением степени родства.

Для МЗ близнецов он составляет около 50%. Это говорит о существовании

наследственного компонента болезни.

До настоящего времени не имеется единой модели генетической

передачи шизофрении. Большинство исследователей считают, что в основе

наследования шизофрении может лежать мультифакториальная полигенная

пороговая модель с возможными эффектами эпистаза.

Список используемой литературы

1. Гущин Ю. В. Психический дизонтогенез. Психология человека.

http://www.psibook.com/

2. Лубовский В.И., Сорокин В.М., Шипицына Л.М. Специальная

психология. Учебник для студентов высших учебных заведений для

направлений подготовки бакалавров. М.: Речь, 2010.

3. Малых С.Б., Егорова, М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.:

Эпидавр, 1998

4. Равич-Щербо И.В. и др. Психогенетика. М., Аспект-Пресс, 1999.

5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 3. М., 1990.