Каминская Э.А. Общая генетика

Подождите немного. Документ загружается.

и при партеногенезе, потомство получает наследственную информа-

цию только от матери и тождественно ей по полу и признакам.

Для отдельных видов (круглые черви; некоторые рыбы; амфибии;

ряд высших растений, например лютик Ranunculus auricomus, мятлик

Роа pratensis) гиногенез является нормальным способом размно-

жения.

Гиногенез можно вызвать искусственно путем воздействия на

оплодотворенную яйцеклетку ионизирующими излучениями, хими-

ческими веществами, высокой температурой.

Андрогенез (от гр. апёг — мужчина и genesis — развитие) —

это развитие оплодотворенной яйцеклетки, у которой собственное

ядро погибает еще до ее оплодотворения. Зародыш в данном случае

развивается только за счет информации, поступающей из ядра

мужской гаметы и из материнской цитоплазмы. Однако полноценным

он может быть лишь тогда, когда в яйцеклетку проникнут одно-

временно несколько спермиев и если ядра двух гаплоидных спер-

миев сольются. Это создает условия для восстановления в клетке

диплоидного набора хромосом. Потомство при таком размножении

наследует признаки отцовского организма.

Андрогенез встречается довольно редко, лишь у некоторых расте-

ний (табак, кукуруза) и животных (тутовый шелкопряд, паразитиче-

ская оса Habrobracon juglandis). Его можно вызвать и эксперимен-

тально. Так, в 40-х годах Б. Л. Астауров путем воздействия на

яйцеклетку шелкопряда (Bombyx mori) рентгеновским излучением

разрушил ядро и таким образом стимулировал ее развитие по типу

андрогенеза.

Чередование гаплофазы и диплофазы

в жизненных циклах эукариот

В жизненных циклах организмов, размножающихся половым пу-

тем, происходит чередование гапло- и диплофазы. Гаплофаза — это

период жизненного цикла особи, во время которого в ядрах ее клеток

содержится гаплоидный набор хромосом. Диплофаза представляет

собой период развития организма от момента образования зиготы до

наступления мейоза. В данный период в ядрах клеток содержится

диплоидный набор хромосом.

У прокариот весь жизненный цикл представляет собой гаплофазу.

Однако у них в период обмена наследственной информацией при

трансформации, транедукции и половом процессе может наступить

состояние частичной диплоидности (см. гл. 2). Это временное состоя-

ние — после деления клетки частичный диплоид дает гаплоидное

потомство.

Эволюция эукариот шла по пути регулярной смены в жизненных

циклах гапло- и диплофазы. Появление диплоидов связано с воз-

никновением полового процесса, при котором происходит слияние

мужских и женских половых клеток, в результате чего образуются

и сохраняются в течение ряда поколений клетки с диплоидным на-

бором хромосом. Существование же в жизненном цикле гаплофазы

7. Зак. 5107

обусловлено мейозом и гаметогенезом. Следовательно, при формиро-

вании гамет и оплодотворении происходит смена ядерных фаз: гап-

лоидная сменяется диплоидной. Продолжительность этих фаз у раз-

личных эукариот неодинаковая (рис. 61). Так, у низших растений

(нейроспора, аспергилла и др.) диплофаза редуцирована до стадии

зиготы, которая сразу же после возникновения вступает в мейоз,

вследствие чего образуются гаплоидные споры. Такой тип мейоза

называется начальным или зиготным (рис. 62). Из гаплоидных

спор у этих растений вырастает вегетативное поколение, вся жизнь

которого проходит в гаплоидной фазе. Иными словами, у низших

растений гаплофаза составляет основу жизненного цикла, а дипло-

фаза представлена одной оплодотворенной яйцеклеткой — зиготой.

У высших растений увеличилась относительная продолжитель-

ность диплофазы. Для них характерен промежуточный, или споровый,

тип мейоза со сменой стадий спорофита и гаметофита (рис. 63).

У диплоидного спорофита в результате мейоза образуются гаплоид-

ные споры, которые без оплодотворения развиваются в гаплоидное

поколение — гаметофит. Последний дает начало гаметам, после слия-

ния которых формируется диплоидная зигота, развивающаяся в

дальнейшем в спорофит. Продолжительность стадий спорофита

и гаметофита у разных групп растений неодинаковая.

У мхов гаплоидный гаметофит представляет собой независимое

зеленое растение, расчлененное на стебель и листья. На верхушке

стебля развиваются половые органы: мужской антеридий, проду-

цирующий сперматозоиды, или женский архегоний, содержащий

яйцеклетку. После оплодотворения образуется диплоидный споро-

фит — безлистный стебелек, паразитирующий на гаметофите. У спо-

рофита в результате мейоза образуются гаплоидные споры. Они

прорастают и дают начало гаметофитам мужского и женского

типа. Следовательно, основную часть жизненного цикла у мхов

составляет гаплоидное поколение, а диплофаза ограничена споро-

фитом:

У папоротников в жизненном цикле уже преобладает диплофаза.

Диплоидный спорофит, развившийся из оплодотворенной яйцеклетки,

может существовать несколько лет. Это взрослое растение имеет

корни, стебель, листья и похоже на семенные растения. Спорофит

дает споры. Из них вырастает гаплоидный гаметофит (заросток) —

самостоятельное, но маленькое растение, не имеющее ни стебля, ни

корневой системы. У гаметофита образуются мужские и женские по-

ловые органы (антеридии и архегоний), где формируются гаметы:

У цветковых растений гаплофаза редуцирована до микроспоры

и зародышевого мешка, уже утративших способность к самостоятель-

ному существованию. Основную часть жизненного цикла у цветко-

вых растений составляет диплоидная стадия спорофита.

100

У животных гаплофаза максимально редуцирована и представ-

лена только половыми клетками. Все остальные клетки тела диплоид-

ны. Мейоз у них завершается образованием гамет без каких-либо

промежуточных стадий и поэтому называется конечным или гамет-

ным (рис. 64).

Таким образом, в процессе эволюции живых организмов просле-

живается четкая тенденция к постепенному вытеснению в их жизнен-

ном цикле гаплофазы диплофазой. Эволюционное значение этого

явления, очевидно, состоит в том, что диплоидность создает условия

для формирования устойчивых механизмов, обеспечивающих нор-

мальную жизнедеятельность соматических клеток; для нейтрализа-

ции вредных мутаций (рецессивные мутации в диплоидных клетках

в гетерозиготном состоянии не проявляются); для сложных генных

взаимодействий, повышающих жизнеспособность (например, эффект

гибридной мощности — гетерозиса); для комбинативной измен-

чивости, способствующей выживаемости популяций и видов благо-

даря многообразию генотипов и фенотипов.

ЛИТЕРАТУРА

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1987. Т. 1.

Вилли КДетье В. Биология. М., 1974.

Гершензон С. М. Основы современной генетики. Киев, 1979.

Дубинин Н. П. Генетика. Кишинев, 1985.

Константинов А. В. Общая цитология. Мн., 1966.

Хадорн Э., Венер Р. Общая зоология. М., 1989.

Глава 4. ЗАКОНОМЕРНОСТИ

НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Изучение характера и способов передачи

признаков потомству при гибридизации у растений и животных про-

водилось еще в XVII в. Основы гибридизации у растений были зало-

жены в 1694 г. Р. Камерариусом. Он обнаружил у растений женские и

мужские органы'и показал необходимость опыления для образования

плода. В 1760 г. немецкий ученый, член Российской Академии наук

И. Кельрейтер осуществил первые опыты по искусственной гибри-

дизации у растений и доказал, что в формировании признаков у

гибридов оба пола принимают одинаковое участие. Он обратил вни-

мание и на то, что у гибридов одни признаки преобладают, домини-

руют над другими, что у них могут проявляться признаки, скрытые

в предыдущих поколениях, и что при скрещивании гибрида с роди-

тельской формой в потомстве происходит расщепление по признаку.

Кельрейтер также обнаружил у гибридов первого поколения призна-

ки вегетативной крепости, называемой ныне гетерозисом.

В конце XVIII в. английский растениевод-селекционер Т. Найт,

занимаясь гибридизацией и улучшением сортов плодовых деревьев

101

для выяснения некоторых явлений, обратился к опытам по искусст-

венному скрещиваю рас гороха. Выбор объекта исследования был не

случаен. По этому поводу Найт писал: «Многочисленность разно-

видностей гороха с совершенно постоянными свойствами, его одно-

годичность и отчетливые особенности в форме, размерах и окраске

у множества из этих разновидностей побудили меня избрать его

для продолжительных экспериментов...» В результате скрещиваний

различных рас гороха Найт обнаружил, что у гибридов первого

поколения признаки одного родителя преобладали над признаками

другого. А в последующих поколениях он находил растения, у кото-

рых проявлялись ранее скрытые признаки. На основании этих наблю-

дений Найт сделал вывод, что наследственность дискретна.

В 1830 г. французский исследователь-растениевод О. Сажре, изу-

чая гибриды тыкв по таким признакам, как цвет мякоти (желтая и

белая) и зерна (желтые и белые), наличие или отсутствие сетки на

кожуре, выраженность ребер (резкая и слабая), вкус, предполагал

получить их промежуточные формы путем скрещивания. Однако,

как оказалось, в первом поколении преобладали одни признаки

(плоды были с желтой мякотью, белыми зернами, выраженной сеткой

и ребрами, обладали кислым вкусом), а во втором произошло выщеп-

ление других (плоды были с желтоватой мякотью, без сетки и ребер,

имели приятный вкус). Объясняя полученные результаты, Сажре

отрицал наблюдаемое им доминирование признаков, однако первым

дал правильное представление об элементарных единичных призна-

ках и отметил их устойчивость при наследовании, что впоследствии

обнаружил чешский ученый Г. Мендель. Поэтому Сажре можно счи-

тать первым «сознательным» предшественником Менделя.

Спустя 20 лет, в 1851 г., французский ученый Ш. Нодэн для изуче-

ния механизмов перекомбинации наследственных задатков применил

методы количественного анализа и с их помощью приблизился к по-

ниманию закономерностей наследования признаков. Однако уста-

новить их ему не удалось, так как он изучал наследование несколь-

ких признаков одновременно и не всегда допускал возможность их

разъединения в процессе наследования.

Механизмы и закономерности наследования признаков Мендель

раскрыл в 1865 г. Он критически осмыслил опыт предшественников

и нашел правильный путь к решению проблемы.

Иоганн Мендель родился 20(22) июля 1822 года в деревне Гинчицы Северной

Моравии. Отец его имел небольшую усадьбу с садом и воспитал в сыне интерес к

работе селекционера-садовода. Мендель окончил одноклассную школу и уже там заре-

комендовал себя способным учеником, проявив интерес к природоведению. Затем он

успешно окончил шесть классов гимназии, но из-за болезни отца не смог учиться

дальше и, пройдя курс для частных учителей, стал преподавателем. Не состоялась

и попытка поступить в университет из-за состояния здоровья и материальных труд-

ностей. Впоследствии он стал членом Августинского монастыря в Старом Брно,

который всячески способствовал возрождению чешской культуры. Члены монастыря

одновременно были преподавателями философии, математики, читали лекции по

сельскому хозяйству и естествознанию. В монастыре Менделю было присвоено орден-

ское имя Грегориус. После трех лет изучения богословия он получил должность

заместителя учителя в гимназии, где преподавал латинский, немецкий и греческий

языки, а также математику, физику и природоведение. Проявляя научный интерес

102

к исследовательской работе, Мендель ста-

новится членом естественнонаучного и

Моравско-силезского земледельческого об-

ществ. С 1855 по 1865 г. он проводил опы-

ты по скрещиванию растений. Первые два

года проверял чистоту сортов гороха, а в

течение восьми последующих лет изучал

наследование семи различных пар при-

знаков. В феврале и марте 1865 г. на

заседаниях естественнонаучного общества

Мендель доложил о результатах своих

исследований, а через год опубликовал

работу «Опыты над растительными гиб-

ридами».

Однако в то время заслуги Менделя

не были оценены по достоинству. Он пы-

тался доказать, что открытые им законо-

мерности наследования признаков присущи

всем живым организмам. Для большей

убедительности Мендель исследовал такие

виды, которые представляли трудности

для систематиков. Так, у рода ястребин-

ка существует множество «переходных»

форм. Некоторые (Негели и др.) счита-

ли их бастардами — гибридами. Резуль-

таты работы Менделя по гибридизации

ястребинок оказались обескураживающи-

ми: единообразие гибридов наблюдалось

во втором поколении, а расщепление обнаруживалось уже в первом поколении,

т. е. по сравнению с горохом все было наоборот. Только в начале XX в. выясни-

лась причина загадочного поведения ястребинок. Оказалось, что среди них рас-

пространена апогамия — развитие без оплодотворения. Константность гибридов

наблюдалась только в случаях партеногенетического развития, расщепление же —

там, где происходило оплодотворение.

В наше время, когда туристы приезжают в Брно, гид непременно отмечает:

«Перед вами город, где жил и работал Г. Мендель». В число достопримеча-

тельностей города входит крошечный монастырский сад, где Мендель проводил свои

опыты. Сейчас там стоит памятник ему, воздвигнутый на средства ученых многих

стран мира. Воздвигнут памятник и в деревне, где родился Мендель. В 1965 г. весь

мир отметил 100-летие со дня открытия закономерностей наследования. К этой дате

было подготовлено юбилейное издание трудов Менделя.

Еще при жизни Менделя суть его работы была детально проана-

лизирована И. Ф. Шмальгаузеном (1874). Однако современники так

и не поняли всей важности открытия Менделя. Он умер за 16 лет до

всемирного признания.

В 1900 г. почти одновременно, но независимо друг от друга, Г. де

Фриз (Голландия) на энотере, К. Корренс (Германия) на маке и

Э. Чермак (Австрия) на дурмане обнаружили те же закономерно-

сти наследования, что и Мендель. Но приоритет остался за Менделем.

Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов

Главная заслуга Менделя состоит в том, что он установил зако-

номерности наследования признаков с помощью разработанного им

гибридологического метода. В основу последнего были положены

следующие принципы: подбор для скрещивания родительских особей

103

Мендель Грегор

(1822—1884).

с константными признаками, индивидуальный анализ потомства от

каждого гибридного поколения отдельно по каждой паре признаков,

использование методов статистического анализа для учета распреде-

ления признаков в гибридных поколениях.

Удачно был выбран Менделем объект исследования — садовый

горох. Он легко культивируется, неприхотлив, дает многочисленное

потомство. Кроме того, это самоопыляющееся растение, что облег-

чает работу по скрещиванию гибридов, так как исключает необхо-

димость кастрации цветков. Существенную роль в гибридологическом

методе играет и подбор родительских пар. Мендель добивался чисто-

ты признака у родительских особей и при скрещивании имел дело

только с константными признаками. Он выбирал родительские расте-

ния, контрастно отличающиеся друг от друга по парам альтерна-

тивных признаков. Для уяснения закономерностей поведения призна-

ков в потомстве Мендель резко ограничил число изучаемых признаков

и наблюдал сначала за одной парой альтернативных признаков, за-

тем за двумя, тремя и т. д., называя скрещивание соответственно

моно-, ди- и полигибридным.

Моногибридное скрещивание. Сущность первых экспериментов

Г. Менделя сводилась к скрещиванию двух рас садового гороха,

отличающихся по одной паре альтернативных признаков. Такое

скрещивание получило название моногибридного. Мендель опылял

растения с желтыми горошинами пыльцой растений с горошинами

зеленого цвета (рис. 65). В первом гибридном поколении наблюда-

лось единообразие особей, причем у гибридов проявлялся признак

104

только одного родителя. Явление доминирования у особей первого

поколения одного признака над другим и единообразие гибридов

по этому признаку впоследствии было названо 1-м законом

Менделя. Во втором поколении при скрещивании особей первого

поколения между собой наблюдалось выщепление подавленного

(рецессивного) в предыдущем поколении родительского признака у

/4 части потомства:

Р* 9 желтый цвет х сГ зеленый цвет

горошин горошин

все растения имеют

горошины желтого цвета

3 желтых : 1 зеленому

Однако идеального соотношения 3 : 1 обычно не обнаруживалось

ни в одном опыте. У Менделя на 3,004 растения с желтыми гороши-

нами одно было с зелеными. А. С. Серебровский на овцах получил

расщепление 2,97 серых : 1 черной; С. И. Жегалов у овса — 3,007 : 1.

И только статистический анализ позволял установить характер рас-

щепления. Явление расщепления особей второго поколения Г. де

Фриз в 1900 г. предложил назвать законом, и сейчас оно известно как

2-й закон Менделя. Для объяснения этого явления Мендель

предложил ряд постулатов.

Во-первых, согласно Менделю, наследуются не признаки, а поло-

вые (наследственные) задатки, т. е. материальные частицы, пере-

дающиеся потомству с половыми продуктами родительских особей.

Отсюда следует, что явление наследственности дискретно.

Во-вторых, наследственные задатки, детерминирующие тот или

иной признак или свойство, парные, т. е. один задаток гибрид

получает от материнской особи, другой — от отцовской. При этом оба

родительских организма равноценны, так как в равной степени

передают признаки дочернему поколению.

В дальнейшем парные наследственные задатки, ответственные за

альтернативные признаки, У. Бэтсон (1902) назвал аллелями, а

В. Иоганнсен — аллеломорфными парами. В 1909 г. их стали назы-

вать генами. В основе парности наследственных задатков лежит

парность гомологичных хромосом в наборе соматической клетки.

Гены, локализованные в идентичных участках гомологичных

хромосом и определяющие развитие альтернативных признаков,

называются аллельными. Ген может находиться по крайней мере в

двух аллельных состояниях: доминантном и рецессивном. Доминант-

ные аллели обозначаются прописными буквами латинского алфавита,

рецессивные — строчными. В 1909 г. В. Иоганнсен ввел понятие

* При анализе характера, типа и закономерностей наследования признаков

исследователи для записи системы скрещиваний пользуются международной генети-

ческой символикой: Р — родительские особи (от слова Parentes — родители),

9 — женская особь, с? — мужская особь, F — гибридное потомство (от слова

Filii — дети).

8. Зак. 5107 105

«генотип», расценивая его как совокупность наследственных за-

датков, или генов, организма. В зависимости от того, какие наслед-

ственные задатки — одинаковые (доминантные или рецессивные)

или неодинаковые (доминантные и рецессивные) — несет особь, раз-

личают гомозиготные по генотипу особи (АА, аа) и гетерозиготные

(Аа).

Поскольку родительские растения в эксперименте Менделя несли

«чистый» признак, то, очевидно, они были гомозиготами, т. е. имели

одинаковые наследственные задатки. Значит, гибридное потомство

должно быть гетерозиготным, так как оно получает разные задатки

от обоих родителей:

Р 9АА X сf аа

! Аа

В-третьих, в половых клетках число наследственных задатков

уменьшается вдвое. Гаметы мужской и женской особей несут по

одному аллелю из пары. При этом в половых клетках гибрида аллели

пары альтернативных признаков не смешиваются. Гибриды образуют

два типа гамет: Л и а; гамета А «чиста» от а и наоборот. Это явление

несмешиваемости в половых клетках наследственных задатков из-

вестно под названием гипотезы чистоты гамет, получившей

значимость генетического закона. Оно обусловлено цитологическим

механизмом мейоза, когда в результате деления первичной половой

клетки дочерние получают по одной хромосоме из каждой пары

гомологичных хромосом (рис. 66).

Равновероятное сочетание гамет при скрещивании особей первого

поколения обусловливает расщепление по фенотипу 3:1 во втором

поколении:

Р 9 Аа х Аа

Гаметы А а А а

АА Аа Аа аа

Таким образом, во втором поколении три части потомства полу-

чают доминантный признак, одна часть — рецессивный. Расщепление

по генотипу составляет 1 : 2 : 1, т. е.

/а часть потомства представляет

собой доминантные гомозиготы,

/4 — гетерозиготы,

— рецессив-

ные гомозиготы.

Генотип в процессе развития особи при взаимодействии с внеш-

ними условиями реализуется в фенотип (совокупность признаков

и свойств организма). Расщепление во втором поколении по фенотипу

составляет 3 : 1, т. е. на три части потомства с доминантным призна-

ком приходится одна часть с рецессивным.

Аллельные гены взаимодействуют по принципу доминирования.

Доминантные аллели проявляют действие как в гомозиготном АА,

так и в гетерозиготном Аа состояниях. Рецессивные же аллели

проявляются фенотипически только в гомозиготном состоянии аа.

Доминирование бывает полным (А > а), когда гетерозигота Аа

по фенотипу тождественна гомозиготе АА, и неполным (А^а), когда

106