Каминская Э.А. Общая генетика

Подождите немного. Документ загружается.

Рис. 74. Комплементарное взаимодействие неаллельных генов, контроли-

рующих форму гребня у кур.

эпистаз — это действие генов, противоположное комплементарному.

Различают доминантный эпистаз, когда действие одного доминантно-

го гена подавляется другим доминантным геном (А > В, в отличие

от доминирования А > а, В > в), и рецессивный эпистаз, когда ре-

цессивные гены в гомозиготном состоянии оказывают подавляющее

действие на доминантный ген или рецессивную гомозиготу из второй

пары аллелей (аа> В, аа>вв). Гены, подавляющие действие дру-

гих генов, называются ингибиторами или супрессорами. Примером

доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения у кур,

где ген С (Color—окраска) контролирует наличие пигмента, с —

отсутствие его; ген / (/ — ингибитор) из другой пары хромосом

подавляет действие гена С, ген i не оказывает такого действия:

Р 9 CCII х сГ ccii

белая белый

Ccii

белые

9 С-/-, 3 ccl-, 1 ccii : 3 C-ii

13 белых 3 окрашенных

Примером рецессивного эпистаза также может служить наследо-

вание окраски шерсти у мышей: белая окраска развивается у особей

ааВВ и аавв в силу того, что аа > В. Такой тип эпистаза называется

криптомерией.

В случаях и эпистаза, когда ген-супрессор является доми-

нантным, и криптомерии, когда он является рецессивным, гены-

ингибиторы не способны самостоятельно фенотипически проявляться.

Они лишь подавляют проявление мутантного фенотипа. Последний

проявляется при их отсутствии.

Однако иногда супрессоры сами контролируют проявление опре-

'117

деленного фенотипа и при этом оказывают ингибирующее действие

на другие гены. Примером служит наследование масти у лошадей,

при котором ген А обусловливает серую масть и подавляет ген В,

определяющий черную масть:

Р 9 ААВВ X с? аавв

серая рыжий

Fx АаВв

серые

Fo 12 (9А-Я-+ 3А-вв) : 3ааВ- : 1 аавв

серые вороные рыжие

Все описанные типы взаимодействия генов касаются преимущест-

венно качественных признаков, по которым особи четко делятся на

дискретные фенотипические классы: белые и черные куры; куры

с разной формой гребня; серые, черные и белые мыши и т. д. Каждый

фенотипический класс отличается от других классов качественно

новым состоянием признака. Внешняя среда иногда оказывает влия-

ние на проявление этого признака. Например, при неблагоприятных

погодных условиях горох не выспевает и горошины остаются зеле-

ными. Тогда особи могут быть ошибочно занесены в другой феноти-

пический класс. Тем не менее дискретность самих классов сохра-

няется.

Генетика количественных признаков

У живых организмов есть признаки, которые не удается распре-

делить по четким фенотипическим классам. Они не обладают фено-

типической дискретностью, и их можно оценить лишь с помощью

количественных методов учета, т. е. сосчитать (количество птенцов

в гнездах у птиц, число лепестков у цветка, рядов зерен в ггочатке

у кукурузы и т. д.), взвесить (масса животных и яиц у птиц, масса

плодов и корнеплодов у растений, настриг шерсти у овец, и т.д.) и из-

мерить (темп и величина роста у животных и растений, количество

жира в молоке, белка, витаминов и других компонентов в семенах

и корнеплодах у растений и т. д.). Признаки, подд!ак)Щиеся такому

учету, называются количественными.

При анализе характера наследования количественных признаков

обнаружилось, что у гибридов первого поколения они проявляются

в промежуточной форме по сравнению с признаками родительских

особей, а у гибридов второго поколения эти признаки выражены

в различной степени. По степени выраженности признака особи

можно расположить в порядке его убывания или возрастания, так

что получается серия вариант (мера признака) с незаметными пере-

ходами между ними (рис. 75).

В 1910 г. датский генетик Г. Нильсон-Эле, изучая характер на-

следования окраски зерен у пшеницы, показал, что в основе насле-

'118

дования количественных признаков лежат закономерности наследо-

вания расщепляющихся генов, ранее установленные Менделем.

И хотя Нильсон-Эле не наблюдал типичного расщепления по Мен-

делю, соотношение особей во втором поколении свидетельствовало

о независимой комбинации нескольких--пар генов (рис. 76). Напри-

мер, наследование окраски зерен у пшеницы:

Р 9 RxRxRiRi X cJri/w

красные белые

F\ R\r

{

промежуточная окраска

F2 15/16 окрашенных : 1/16 белых

Такое расщепление во втором поколении может само по себе

служить доказательством того, что в определении окраски зерен

принимает участие не менее двух пар свободно комбинирующихся

аллелей. Нильсон-Эле назвал аллельные гены полимерными, т. е. ге-

нами, не являющимися истинными аллелями, но действующими

сходно в одном направлении. Иначе говоря, такие неаллельные гены

определяют одинаковым или почти одинаковым образом развитие

одного и того же признака. (Поэтому их обозначают одинаковыми

буквами). Данный тип взаимодействия неаллельных генов, контроли-

рующих в основном развитие количественных признаков, был назван

'119

полимерией. При полимерном наследовании степень выражен-

ности признака оказывается различной у особей с разным набором

доминантных генов (Л1ЛИ2Л2, А\А\А?а2, Л^ЛгЯг, A\a\a

a2 и т. д.),

т. е. с увеличением дозы гена действие его суммируется (кумули-

руется). Тип полимерного наследования, когда с увеличением дозы

доминантных генов усиливается степень выраженности признака,

называется кумулятивной полимерией.

Гибридное потомство второго поколения в зависимости от сте-

пени выраженности признака, обусловленной определенным коли-

'120

чеством доминантных генов из двух пар, можно представить как

расщепление 1:4:6:4:1. Графически его можно изобразить в виде

симметричной кривой (рис. 77). Однако в природе такой четкой

зависимости обычно не наблюдается, поскольку на развитие коли-

чественного признака в большой степени оказывает влияние внеш-

няя среда. Фенотипические различия особей, имеющих в генотипе три,

два и один доминантный ген, среда выравнивает таким образом,

что эффект одного из них может быть тождествен эффекту двух и бо-

лее генов.

Полимерный тип взаимодействия неаллельных генов наблюдается

и при наследовании некоторых качественных признаков: оперенность

ног у кур, форма плода у пастушьей сумки и др. В этом случае степень

выраженности признака не зависит от количества доминантных генов

с однозначным фенотипическим проявлением: признак развивается

в полной мере при наличии даже одного гена. Такое полимерное

наследование называется некумулятивной полимерией.

В отличие от кумулятивной полимерии, где

/i6 потомства вто-

рого поколения составляют вариационный ряд по признаку, при

наследовании качественных полимерных признаков происходит раз-

деление особей по фенотипу на четкие, дискретные классы: у

/i6 осо-

бей кур ноги оперенные, у 7i6— неоперенные; у

/i6 растений

пастушьей сумки плоды треугольные, у

/16 — овальные. Расщепле-

ние в данном случае составляет 15:1. При этом

/i6 особей второго

поколения представляют собой фенотипически однородный класс.

Помимо полимерных, существуют гены, способные в незначитель-

ной мере модифицировать степень выраженности того или иного

признака. Такие гены-модификаторы могут сами проявляться фено-

типически и даже при отсутствии основных генов обусловливать

данный признак. В этом заключается их сходство с полимерными

генами. Специфические же модификаторы усиливают или ослабляют

'121

проявление признака в процессе его развития только при наличии

основных генов.

К. Мазер (1941) иным образом объясняет механизм наследова-

ния количественных признаков. По его мнению, все гены делятся на

главные гены (локализуются преимущественно в эухроматиновых

областях хромосом и определяют качественные признаки) и полигены

(отвечают за наследование и развитие количественных признаков).

Полигены могут локализоваться в эухроматиновых или гетерохро-

матиновых районах любой хромосомы и представляют собой блоки

совместно функционирующих генов. Каждый полиген в отдельности

оказывает слабый эффект на развитие и степень выраженности

признака; признак развивается под контролем системы полигенов.

Количественный баланс полигенов в блоках изменяется под влия-

нием внешней среды: при неблагоприятных условиях часть поли-

генов может переходить в гетерохромативное состояние, и тогда

степень развития признака контролируется уже меньшим коли-

чеством генов. Оптимальные условия среды позволяют включиться

в работу всей системе полигенов. Предел развития признака (норма

реакции) в данном случае детерминируется общим числом полигенов

в генотипе особи.

Для изучения характера наследования количественных признаков

и оценки распределения особей в гибридных поколениях Мазер

предложил применять статистические методы.

Статистические методы изучения количественных

признаков

Основные закономерности наследования количественных призна-

ков сводятся к тому, что в первом поколении при скрещивании

гомозиготных особей с альтернативными формами признака у гибри-

дов наблюдается промежуточное наследование, а во втором происхо-

дит расщепление в отношении 15:1, где

/i6 потомства представляет

непрерывный ряд изменчивости и лишь 7i6 не содержит в генотипе

доминантных генов и потому фенотипически нередко довольно суще-

ственно отличается от других особей. В связи с тем что

/i6 потомства

не распадается на четкие фенотипические классы для изучения

характера наследуемости и изменчивости количественного признака

применяются методы статистического анализа.

Изучение количественных признаков проводится в определенной

группе особей. Всякое множество особей, отличающихся по анализи-

руемому признаку, но сходных по некоторым существенным призна-

кам, составляет совокупность. Например, растения популяции пече-

ночницы относятся к одному виду (принципиальное сходство), но

в то же время различаются по высоте, размерам листьев, числу

лепестков у цветка и т. д. Совокупность состоит из членов, или

единиц (отдельные растения у печеночницы, особи окуня в рзерной

популяции и др.), которые различаются по степени выраженности

признака (число лепестков у печеночницы, масса окуня). Такое

различие между единицами совокупности называется вариацией.

122

Признак варьирует, т. е. принимает разные выражения у тех или

иных членов совокупности. Каждая мера признака, степень его

выраженности, называется вариантой и обозначается буквой X.

Совокупность может быть представлена как ряд вариант: х\; х

;

хз; х4... x

... х

, где x

— любая варианта; х

— последняя варианта;

п — объем совокупности или число особей, входящих в эту группу.

Различают большие, генеральные, совокупности и выборочные,

меньшие по объему. В практике чаще пользуются выборочными

совокупностями, по состоянию которых судят о генеральной. Мини-

мальная (Хтш) и максимальная (^

та

х) варианты совокупности слу-

жат пределами вариации. Расположение вариант совокупности по

степени возрастания или убывания признака, от x

min

до x

max

или

наоборот, составляет вариационный ряд. Варьирующие признаки мо-

гут носить прерывистый и непрерывный характер. Прерывистая

изменчивость — это такая изменчивость, когда различия между ва-

риантами выражаются целыми числами, между которым нет и не мо-

жет быть переходов (число лепестков в цветке, детенышей в потомст-

ве у животных и др.) - Непрерывная изменчивость имеет место, когда

между отдельными вариантами совокупности существуют переходные

формы сколь угодно малой величины, выражающейся в дробных

числах (масса животных, высота растений и др.)

Анализ количественного признака в совокупности начинают

с составления вариационного ряда. При прерывистой изменчивости

вариационный ряд обычно включает варианты, располагающиеся

по мере возрастания или убывания признака, например число лепест-

ков у печеночницы:

х\\ х

\ хз', хь\ х& хь\ x-j

4 5 6 7 8 9 10

При непрерывной вариации число вариант в совокупности может

оказаться значительным. В таком случае их для удобства группи-

руют с учетом величины классового интервала А,, который устанавли-

вают по формуле

A ^max ^min

где г — число классов (при объеме совокупности 25 — 60 единиц

г = 5—8; 60—100—7—10; 100—200—8—12; более 200—10—15).

При определении классового интервала значения максимальной

и минимальной вариант округляют соответственно в большую и мень-

шую стороны. Группировка по классам и составление вариационного

ряда при непрерывной изменчивости ведутся так, чтобы начало каж-

дого последующего класса отличалось от предыдущего на величину

классового интервала, например, 3,0—3,4; 3,5—3,9; 4,0—4,4; 4,5—

4,9 и т. д. при А,= 0,5.

Вариационный ряд можно изобразить графически, т. е. в виде

кривой распределения особей в совокупности в зависимости от сте-

'123

пени выраженности признака (см. рис. 77). Единицы совокупности

по степени выраженности признака различны. Но в целом совокуп-

ность можно представить обобщающей величиной, характеризующей

все ее особенности,— средней арифметической X. Она является некой

уравненной величиной (при сохранении основных свойств всех чле-

нов), минимально отличается от вариант и выражается в тех же еди-

ницах измерения. В то же время X— величина абстрактная, так как

ее цифровое значение может не встретиться ни в одном конкретном

случае данной совокупности. Например, в популяции птиц X по числу

выводимых птенцов равно 3,5. С одной стороны, эта величина абст-

рактна, поскольку 3,5 птенца быть не может, с другой — конкретна,

т. е. отражает среднюю характеристику совокупности по данному

признаку. Определяется средняя арифметическая по формуле

Однако средней арифметической недостаточно для характеристи-

ки совокупности, поскольку главной ее особенностью является разно-

образие членов. Например, два стада коров по удою близки,

но различаются по вариабельности этого признака. Если в одном

стаде все особи дают приблизительно равное количество молока

в год, то в другом могут наблюдаться резкие колебания по этому

показателю.

Для определения изменчивости совокупности можно использовать

вариационный размах, т. е. разницу между максимальной и мини-

мальной вариантами. Но данная величина непостоянна и с увеличе-

нием объема выборки может измениться. Поэтому необходим пока-

затель, с помощью которого можно было бы обобщить изменчи-

вость всех вариант. Этот показатель называется средним отклоне-

нием. Чтобы его определить, нужно сумму отклонений каждой ва-

рианты от X разделить на объем выборки:

При таком анализе истинная закономерность вариации не улавли-

вается. Более совершенным показателем, характеризующим вариа-

цию, является стандартное, или среднеквадратичное, отклонение

где о — число, показывающее, на какую величину каждая варианта

совокупности отличается от X (чем оно больше, тем больше измен-

чивость совокупности по признаку при равенстве средних арифме-

тических).

Если средние арифметические не равны, сравнивать изменчивость

совокупности по о невозможно, так как стандартное отклонение

измеряется в тех же единицах.

'124

Для сравнения совокупностей при неравных средних арифмети-

ческих или изменчивости разных признаков используется коэффи-

циент вариации

V=~ юо%.

С помощью описанных методов можно охарактеризовать осо-

бенности наследования и изменчивости того или иного количествен-

ного признака с учетом влияния и генотипа, и внешних факторов.

Хромосомная теория наследственности.

Сцепление генов

В начале XX в. У. Сэттон и Р. Пеннет столкнулись с явлением,

которое не соответствовало менделевским представлениям о законо-

мерностях наследования признаков. Изучая наследование окраски

венчика и формы пыльцы у душистого горошка, они наблюдали

отклонение от ожидаемого расщепления 9:3:3:1. При этом гены,

контролирующие пурпурную окраску цветков и морщинистость пыль-

цы, свободно не комбинировались и наследовались только совместно.

Этот феномен авторы назвали взаимным притяжением. Несколько ра-

нее, сопоставляя менделевские законы наследственности с поведе-

нием хромосом в мейозе и при оплодотворении, что к тому времени

было уже достаточно хорошо изучено, Сэттон обнаружил паралле-

лизм в поведении пар хромосом и пар признаков и впервые высказал

предположение, что наследственные факторы — гены локализуются

в хромосомах. Но поскольку в клетке хромосом сравнительно мало,

он решил, что в одной хромосоме находится много генов и что насле-

дуются они совместно, обнаруживая «явление притяжения». Эта

гипотеза легла в основу хромосомной теории наследственности. Дока-

зательством ее послужило выявление пары сцепленных генов: крас-

ная окраска цветков, округлая форма пыльцы и пурпурная окраска

цветков, продолговатая форма пыльцы у душистого горошка.

В 1906 г. к изучению явления притяжения генов приступил Т. Мор-

ган. К этому времени гибридологические исследования Менделя

доказывали наличие элементарных наследственных факторов. Были

выяснены характер и количественные закономерности их взаимо-

действия. Успехи в области цитологии позволили прийти'к .выводу,

что носителями наследственных факторов могут являться хромосомы.

Но возникал вопрос, при каких условиях осуществляется свободная

комбинация наследственных задатков, установленная Менделем.

Морган с К. Бриджесом, А. Стертевантом и другими сотрудниками

предположили, что свободная комбинация генов возможна только

в случае их локализации в разных хромосомах; гены же, располагаю-

щиеся в одной хромосоме, наследуются совместно. Они проводили

исследования на мышах, филоксере, пчелах и других объектах.

В 1907 г. объектом исследования была избрана дрозофила — плодо-

'125

Морган Томас Гент

(1861 — 1945).

вая, или уксусная, мушка. Это

был удачный выбор, во многом

определивший успех работы Мор-

гана и его сотрудников. Дрозофи-

ла— очень распространенное насе-

комое, относящееся к семейству

Drosophilidae отряда Diptera. Пи-

тается она ферментирующимися

овощами и фруктами, и ее нередко

можно видеть около испорченных

компотов, прокисшего варенья и

т. д. Известно большое количест-

во видов дрозофилы, особенно

на Украине и Кавказе. В летнее

время они появляются и в север-

ных районах. Разводить дрозофи-

лу в лабораторных условиях на-

учились в 1906 г. Для эксперимен-

тов обычно используется Dro-

sophila melanogaster — неболь-

шая муха (около 3 мм), серого

цвета с красными глазами

(рис. 78). Ценными для генети-

ческих исследований оказались та-

кие признаки, как простота и большая скорость развития (при 25 °С

развитие дрозофилы от яйца до имаго проходит за 10—14 дней,

так что за год можно получить около 30 поколений), высокая пло-

довитость (одна самка дает до нескольких сотен потомков) и, нако-

нец, малое число хромосом — всего 4 пары. Морган описал большое

количество разнообразных мутаций дрозофилы. Среди красноглазых

мушек он обнаружил белоглазого самца. Встречались также мухи

черные и желтые, с белыми или другого цвета глазами, с изменен-

ными формой и положением крыльев. Иногда у одной и той же особи

отмечалось сразу несколько мутаций, например черное тело, зача-

точные крылья, киноварные глаза.

Данные всех исследований дрозофилы показали, что характер

наследования признаков, их расщепление при скрещивании гибрид-

ных особей находятся в зависимости от локализации контроли-

рующих генов в хромосоме.

На основании полученных результатов наблюдений Морган

сформулировал хромосомную теорию наследственности, согласно ко-

торой единицей наследственности является ген, занимающий по-

стоянное место (локус) в хромосоме и наследующийся совместно

с другими ее генами. Морган установил, что гены в хромосоме распо-

лагаются линейно и, таким образом, выяснил сущность процессов

сцепления и кроссинговера.

Сцепление генов. Кроссинговер. Характер наследования генов

можно установить с помощью анализирующего скрещивания.

При независимом наследовании двух пар признаков, гены кото-

126