Каминская Э.А. Общая генетика

Подождите немного. Документ загружается.

признак у гетерозиготы оказы-

вается промежуточным между

фенотипами особей АА и аа

(промежуточное наследова-

ние). В качестве примера пол-

ного доминирования у человека

можно назвать наследование

окраски глаз (кареглазость

доминирует над голубогла-

зостью), строения кисти (ко-

роткопалость и шестипалость

доминантны по отношению к

нормальному строению кисти),

способности лучше владеть той

или иной рукой (праворукость

доминирует над леворукостью)

и др. По типу неполного доми-

нирования у человека наследу-

ется безглазие (у гомозиготы

аа глазные яблоки отсутствуют,

у гетерозиготы Аа они умень-

шены); у кур — «голубое опе-

рение» (рис. 67). При неполном

доминировании изменяется ха-

рактер расщепления во втором

поколении, так как фенотип

гетерозигот отличается от фено-

типа гомозигот. В этом случае

расщепления по фенотипу (1:2:

1) и по генотипу (1:2:1) совпа-

дают.

Иногда два аллеля из одной пары оказывают совместное дей-

ствие. При этом ни один из них не является ни доминантным, ни

рецессивным. Это так называемое кодоминирование (А+±А

). При-

мером кодоминирования служит наследование групп крови у чело-

века. Первая группа 0(1) детерминируется геном г, вторая Л (II) —

, третья В (III) — Р. Гены Z

и I

доминантны по отношению

к У

и в то же время кодоминантны и имеют совместное феноти-

пическое выражение: у особей 1

развивается четвертая АВ (IV)

группа крови.

На примере генетического определения групп крови видно, что ген

может находиться не в двух, а в нескольких аллельных состояниях

и образовывать так называемую серию множественных аллелей.

Примером этому может служить генетическая детерминация окраски

шерсти у кроликов, формы седого пятна у листьев белого клевера,

окраска цветов у фиалки и т. д. Все аллели детерминируют один

и тот же признак (окраска шерсти, группа крови). Его фенотипиче-

ское выражение обусловливается сочетаниями разных членов серии

множественных аллелей. Так, у кролика доминантный ген С опреде-

107

Рис. 67. Промежуточное наследование окраски оперения у кур; гетерозиготы

имеют голубое оперение, гомозиготы — черное или белое (по Э. Синноту и др.).

ляет черную масть, рецессивный c

— шиншилловую, c

— гима-

лайскую, с~ развитие альбинизма (рис. 68).

Серия множественных аллелей располагается таким образом, что

каждый предыдущий член ее доминирует над всеми последующими:

С > c

> c

> с.

Черная окраска шерсти будет у кроликов с генотипами СС, Сс

сН

, Сс\ гималайская — &c

, c

c\ альбинизм — с генотипом сс. Осо-

бенностью серии множественных аллелей следует считать и то, что

108

у особи в генотипе могут присутствовать лишь два члена из всей

серии. Это обусловливается парностью набора хромосом,

В ряде случаев одна пара аллелей определяет развитие не одного

признака, а нескольких, проявляя так называемое плейотропное или

множественное действие гена. Так, у человека мутация одного гена

приводит к развитию астенического типа телосложения, аномалии

пальцев (тонкие, длинные, «паучьи») и хрусталика глаза. Эта мута-

ция известна под названием синдрома Марфана (рис. 69).

Курчавое оперение у кур, при котором перья плохо прилегают к

коже и обламываются, сопровождается нарушением пищеваритель-

ной, сердечно-сосудистой и гормональной систем и в целом сниже-

нием жизнеспособности. Аллельные гены у ячменя сорта Бонус

вызывают одновременно развитие длинного колоса и короткого

первого междоузлия у соломины, а у сорта Эректоид-23 — короткого

колоса и длинного первого междоузлия. У душистого горошка один

и тот же ген обусловливает пурпурную окраску цветка, темную

окраску семян и пигментацию прилистника.

В основе установленных Менделем закономерностей наследова-

ния признаков лежат цитологические механизмы мейоза и полового

размножения. Они позволяют связать особенности расщепления при-

знаков с особенностями расхождения гомологичных хромосом в га-

метогенезе и воссоединения их в процессе оплодотворения (рис. 70).

При скрещивании двух гомозиготных особей, одна из которых

несет доминантный признак, а другая — рецессивный, в первом поко-

лении всегда наблюдается единообразие потомства по фенотипу и

проявление у гибридных особей доминирующего признака. При

109

Рис. 69. Плейотропное действие мутантного гена у человека —

синдром Мар

фана (по А. Мюнтцингу, 1967).

этом не имеет значения, кто из родителей — мать или отец — несет

доминантный признак. Скрещивания, когда в одном случае

доминантный признак привносит в потомство женская особь (прямое

скрещивание), а в другом — мужская (обратное скрещивание), на-

зываются реципрокными. Гибридное потомство в обоих случаях

оказывается гетерозиготным по генотипу и единообразным по доми-

нантному признаку в случае полного доминирования и промежуточ-

ным по признаку при неполном доминировании. Эти скрещивания

служат доказательством того, что оба родителя в равной степени

контролируют развитие признаков потомства; исключение составляет

наследование признаков, сцепленных с полом (см. гл. 5).

Для анализа генотипа потомства проводят возвратные скрещи-

вания его с родительскими особями. При скрещивании гибрида с

особью, несущей доминантный признак, в потомстве все особи будут

проявлять фенотипическое сходство по этому признаку:

Р $АА х dАа

Гаметы А Л, а

F АА, Аа

Если же провести скрещивание гибрида с рецессивной родитель-

ской особью, в потомстве будет расщепление 1 : 1 по фенотипу и гено-

типу. Этот тип возвратного скрещивания называется анализи-

рующим:

ПО

Гаметы А^а а

F Аа

аа

Анализирующее скрещивание используется для изучения гено-

типа особи с доминантным признаком. Если при скрещивании такой

особи с гомозиготной рецессивной особью (анализатором) в потом-

стве наблюдается единообразие по фенотипу, значит, исходная

особь была гомозиготной; если же будет расщепление 1:1 — гетеро-

зиготной (рис. 71). При этом число классов в потомстве анализирую-

щего скрещивания зависит от количества типов гамет, образующихся

у гибридной особи.

В случае неполного доминирования анализ генотипа гибридной

особи возможен при скрещивании ее с доминантной гомозиготной

особью. Расщепление в потомстве составит 1 АА : 1 Аа по фенотипу и

генотипу, так как гомозигота АА и гетерозигота Аа фенотипически

отличаются друг от друга.

Дигибридное скрещивание. При увеличении числа признаков

в гибридном потомстве изменяются число и соотношение фенотипи-

ческих классов. При дигибридном скрещивании, т. е. скрещивании

родительских особей, отличающихся по двум парам признаков, во

втором поколении увеличивается количество классов особей и изме-

няется характер расщепления, так как дигибридная особь образует

большее число типов гамет. Это обусловлено наличием двух пар

хромосом и увеличением числа возможных сочетаний их в гамето-

генезе. Аллельные гены, локализованные в разных парах хромосом,

наследуются независимо и распределяются в гаметах чисто случайно.

Отсюда равновероятное образование у особи АаВв четырех типов

гамет: АВ, Ав, аВ, ав (рис. 72). В первом поколении наблюдается

единообразие потомства по фенотипу и генотипу (1-й закон Мен-

деля), во втором — расщепление,

т. е. выщепление рецессивных ро-

дительских форм (2-й закон Мен-

деля) в отношении 9:3:3:1, где

особей имеют оба доминант-

ных признака,

/i6—первый до- ЛЛ »

а а

минантный, второй — рецессив-

ный;

/16 — первый рецессивный,

второй — доминантный,

рецессивных (9 А-В-: 3 А-вв:

3 ааВ-\ \ аавв). Расщепление по

генотипу во втором поколении со-

ставляет: 1 ААВВ:2 ААВв:2 АаВВ: f

'А АаВв'А ААвв:2 Аавв'А ааВВ:2

ааВвА аавв. Если проследить за J J J a ##

наследованием каждого признака

Рис

Цитологические механизмы на-

В отдельности, окажется, ЧТО ВО следования при моногибридном скрещи-

втором поколении расщепление вании.

'111

У16 —оба //

будет 12:4 или 3:1. Это указывает на то, что каждая пара признаков

при наследовании ведет себя независимо от другой.

Независимое наследование признаков (3-й закон Менделя)

возможно лишь в том случае, если различные пары аллелей нахо-

дятся в разных парах хромосом, которые при расщеплении ведут

себя самостоятельно, что обеспечивает случайную комбинацию их

в анафазе мейоза, когда дочерняя клетка (гамета) получает лишь

одну хромосому из каждой пары. В основе независимого наследова-

ния лежит чисто случайное и равновероятное образование четырех

типов гамет у дигибридной особи (рис. 73). Доказать это легко

с помощью анализирующего скрещивания:

Р 9 АаВв X в аавв

Гаметы АВ, Ав аВ, ав ав

F АаВв, Аавв, ааВв, аавв

Расщепление 1 1 : 1 : 1

'112

Рис. 72. Схема дигибридного скрещивания у крупного рогатого

скота с альтернативными признаками (черная и красная масть; ро-

гатость и комолость).

Полигибридные скрещивания. Более сложно наблюдать за насле-

дованием признаков при скрещивании особей, различающихся по

многим признакам. Однако можно упростить задачу и рассчитать

вероятность появления тех или иных фенотипических классов,

а также расщепление во втором поколении, если учесть, что коли-

чество гамет у гетерозиготной особи разно 2

(п — число пар генов

в гетерозиготном состоянии), а расщепление во втором поколении

составляет (3-|-1)

, где п — число аллельных пар. Из этого сле-

дует, что у особей Аа может образоваться 2 типа гамет, у АаВв —

'113

4 типа, у АаВвСс — 8 типов и т. д. Расщепление же в моногибридном

скрещивании составит (34-1)' = 3:1, т. е. 2 фенотипических класса,

в дигибридном — (3+ 1)

= 9:3:3:1 — 4 фенотипических класса;

тригибридном — (3 + 1)

= 27:9:9:9:3:3:3:1 — 8 фенотипических

классов и т. д. Количество фенотипических классов во втором поко-

лении соответствует числу гамет, образуемых гибридной особью

с соответствующим количеством пар альтернативных признаков. Для

сохранения и проявления этих закономерностей необходимо, чтобы

все типы гамет, образующихся у гибридной особи с одинаковой

вероятностью, а также все их комбинации обладали одинаковой

жизнеспособностью и чтобы условия внешней среды были оптималь-

ными для их реализации.

Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов

При скрещивании нередко нарушается нормальное расщепление

вследствие нерасхождения хромосом, неравновероятного образова-

ния гамет, влияния внешних условий и др. В ряде случаев при

дигибридном скрещивании отклонение от расщепления во втором по-

колении обусловлено тем, что наряду с независимым распределением

генов, локализующихся в разных парах хромосом, наблюдается

явление взаимодействия неаллельных генов, т. е. генов, которые

'114

детерминируют фенотипическое выражение одного и того же призна-

ка, но локализуются в разных парах хромосом.

За развитие того или иного признака может отвечать не одна

пара аллелей, а две, три и более,Неаллельные гены взаимодействуют

несколько иначе, чем аллельные. К примеру, у дигибридной особи

АаВв при обычном аллельном наследовании каждая пара аллелей

взаимодействует по принципу доминирования (А >> а и В > в) и от-

вечает за один признак, так что фенотип особи АаВв отличается по

двум признакам. При взаимодействии же неаллельных генов у гиб-

ридной особи АаВв обе пары аллелей отвечают за развитие одного

какого-либо признака. Здесь, помимо взаимодействия аллельных ге-

нов (А>а, В>в), наблюдается совместное действие генов из

разных пар хромосом. Формы взаимодействия неаллельных генов

различны. Среди них можно выделить комплементарное взаимо-

действие генов, эпистаз, полимерию.

Комплементарное взаимодействие неаллельных генов заклю-

чается в том, что признак у особи развивается только в том случае,

если в ее генотипе присутствуют два доминантных гена, находящихся

в гомо- или в гетерозиготном состоянии, которые локализуются в раз-

ных парах хромосом и фенотипический эффект дают при совместном

действии. Различают три типа комплементарного взаимодействия

генов.

К ^первому типу комплементарного взаимодействия генов отно-

сится такое взаимодействие, при котором развитие нового признака

обусловливается доминантными генами из разных пар хромосом,

каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического

выражения. Примером является наследование окраски цветка у садо-

вого горошка:

Р 9 ЛАвв X в ааВВ

белые белые

АаВв

пурпурные

9 А-В- : 7 (A-ee, ааВ-, аавв)

пурпурные белые

Расщепление 9 : 7

В данном случае ни ген А, ни ген В в отдельности не определяют

окраску цветков; пурпурная окраска развивается лишь при наличии

в генотипе обоих этих генов. Поэтому можно предположить, что

каждый данный ген контролирует какой-то один этап в развитии

признака и при отсутствии одного из них признак не развивается.

Ко второму типу комплементарного взаимодействия генов отно-

сится такое взаимодействие, при котором один из доминантных генов

способен самостоятельно фенотипически проявляться. При таком

типе взаимодействия соотношение фенотипических классов во вто-

ром поколении изменяется. Например, у мышей за развитие черной

окраски шерсти отвечает доминантный ген А: в отсутствие его ок-

'115

раска не развивается. Ген В из другой пары хромосом контролирует

распределение пигмента по длине волоса таким образом, что в его

основании и на конце скапливается черный пигмент, а между ними

имеется кольцо желтого цвета (окраска «агути»). В присутствии

рецессивного аллеля гена В (в) черный пигмент равномерно рас-

пределяется по длине волос. Из этого следует, что черную масть

будут иметь мыши с генотипом А-вв, агути — мыши с генотипом —

А-В, белую — мыши с генотипами ааВ- и аавв:

Р 9 ААвв х с?ааВВ

черная белый

АаВв

агути

9 Л-В" : 3 А-вв : 4 (ааВ- и аавв)

агути черные белые

Расщепление 9:3:4

К третьему типу комплементарного взаимодействия относится

взаимодействие, обусловленное доминантными генами из разных пар

хромосом, каждый из которых имеет самостоятельное стенотипи-

ческое выражение. У гибридного потомства в присутствии обоих до-

минантных генов развивается качественно новый признак. Качествен-

но иной признак проявляется и у особей, не имеющих в генотипе

ни одного доминантного гена. Примером может служить наследова-

ние формы гребня у кур, окраски шерсти у норок, оперения у попу-

гаев, цвета плодов у перца и т. д. У кур породы леггорн гребень

листовидный; у виандоттов — розовидный, низкий, утолщенный спе-

реди, заостренный сзади, покрыт сосочками; у некоторых европей-

ских пород — гороховидный; у кур малайского происхождения гре-

бень ореховидный (напоминает половинку грецкого ореха). Орехо-

видная форма гребня может развиться в процессе гибридизации

особей с розовидным и гороховидным гребнем:

Р 9 ААвв х сtaaBB

розовидный гороховидный

F\ АаВв

ореховидный

9 А-В- : 3 А-вв : 3 ааВ- : 1 аавв

ореховидный розовидный гороховидный листовидный

Расщепление 9:3:3: 1

Данное расщепление в отличие от расщепления при дигибридном

скрещивании происходит по одному признаку (рис. 74). Такой тип

комплементарного взаимодействия иногда называют новообразова-

нием или наследованием качественно нового признака.

Эпистаз — один из типов взаимодействия неаллельных генов,

сущность которого сводится к подавлению действия доминантного

гена одной пары аллелей генами другой пары. Иными словами,

'116