Напрєєнко О.К. Психіатрія

Подождите немного. Документ загружается.

Частина третя Клінічна психіатрія

СПАДКОВО ЗУМОВЛЕНІ ФОРМИ

РОЗУМОВОЇ ВІДСТАЛОСТІ

Форми розумової відсталості,

зумовлені хромосомними захворюваннями

Синдром Дауна описав у 1866 р. Д. Л. Даун, який висловив

припущення про його спадковість. Частота ураження ним ста-

новить 1:700 новонароджених, а у хворих на олігофренію дося-

гає 9—10 %.

Етіологія. Нерозходження 21-ї пари хромосом, що корелює

з віком жінки.

Виділяють такі варіанти синдрому Дауна: 1) трисомія за

21-ю парою хромосом (95 %); 2) транслокаційний (3 %); 3) мо-

заїчний (2 %). За клінічними проявами варіант трисомії не від-

різняється від транслокаційного. Для синдрому Дауна патог-

номонічними ознаками є природжене недоумство в поєднанні

з типовими соматичними аномаліями. У більшості хворих ін-

телект знижений до імбецильності (75 %), рідше — до ідіотії

(20 %) і, як виняток,— до ступеня дебільності (5 %). У цих хво-

рих переважає конкретне мислення. Вони не можуть освоїти

абстрактні поняття, облікові операції. Різко знижуються акти-

вна увага, значеннєва пам'ять, тоді як механічна зберігається

краще. Розмовляти починають значно пізніше, словниковий

запас дуже обмежений. Поряд із цим спостерігається відносна

жвавість. Емоційна сфера збережена. Більшість хворих лагідні,

добродушні. "У них явно виражені наслідувальні здібності,—

зауважував Джон Л. Даун. — їх можна розвивати, надаючи

цим здібностям практичного спрямування". Це сприяє форму-

ванню навичок із самообслуговування та елементарних трудо-

вих прийомів.

Діти із синдромом Дауна народжуються з малою масою тіла,

тихенько плачуть. Характерна гіпотонія м'язів, тім'ячка широ-

кі й закриваються пізніше, ніж у здорових ровесників. Череп

брахіцефалічний з укороченням передньо-заднього розміру.

Сплющене обличчя і скошена потилиця. Не досить розвинуті

кістки середньої частини обличчя. Ніс короткий, із широким

приплюснутим переніссям. Розріз очей вузький, з додатковою

складкою у внутрішньому куті верхньої повіки (епікант), мов

у представників монголоїдної раси. Профіль плаский. Вушні

раковини маленькі, деформовані. Губи стовщені, потріскані.

Глава 29 Розумова відсталість (олігофренія)

Рот роззявлений, язик висунутий, великий (гіпертрофія со-

сочків). На ньому помітні складки. Часто неправильно рос-

туть зуби. Аномалії кінцівок також є типовими для цих хво-

рих. Долоні широкі й укорочені. П'ятий палець короткий,

скривлений (на ньому часто є одна згинальна складка замість

двох). Характерні дерматогліфічні ознаки кисті: поперечна

згинальна складка, сітчастість папілярного візерунка шкіри

долоні. Збільшені проміжки між першим і другим пальцями

стоп.

У хворих із синдромом Дауна дуже часто виявляють приро-

джені аномалії у вигляді вад серця, атрезії дванадцятипалої

кишки, розширення прямої кишки, пупкової грижі. Вторинні

статеві ознаки недорозвинені, у чоловіків — порушена функ-

ція сперматогенезу, що зумовлює імпотенцію й безплідність.

У разі мозаїчного варіанту синдрому Дауна клінічні ознаки

виявляються меншою мірою, ніж у разі трисомії за 21-ю па-

рою хромосом і транслокаційним варіантом.

Лікування синдрому Дауна треба починати якомога раніше.

Призначають препарати, що стимулюють функцію головного

мозку (у великих дозах вітамінні засоби, мінеральні солі, ноо-

тропи). За показаннями — седативні, протисудомні, гормональ-

ні препарати. Дитину треба наполегливо навчати читати, рахува-

ти, спілкуватися, займатися самообслуговуванням і набувати

трудових навичок.

До захворювань, зумовлених кількісною зміною статевих

хромосом, належать синдроми Клайнфельтера, Шерешевсько-

го—Тернера, трисомії X- та YY-хромосом.

Синдром Клайнфельтера (47

XXY) описав у 1942 р. Г. Клайн-

фельтер із співавторами, назвавши його синдромом чоловічого

гіпогонадизму. У 1956 р. р. Бригу і М. Бар у каріотипі цих хворих

помітили зайву Х-хромосому, а в ядрах клітин букального епіте-

лію — статевий хроматин. Це відповідало каріотипу 47, XXY.

З часом було виявлено випадки з двома зайвими Х-хромосо-

мами і каріотипом 48, XXXY, а також із трьома зайвими Х-хро-

мосомами і каріотипом 49, XXXXY. Це відповідно два і три

тільця статевого хроматину. Описано мозаїчні варіанти цього

синдрому з каріотипом 46, XY/47, XXY.

Частота синдрому Клайнфельтера становить 1 на 600 ново-

народжених хлопчиків, а у хворих на олігофренію — в 5,5 разу

вища, тобто 9,4 на 1000.

Частина третя Клінічна психіатрія

Етіологія і патогенез. Збільшення кількості статевих хро-

мосом зумовлено нерозходженням статевих хромосом під час

першого чи другого етапу овогенезу або ж першого етапу ме-

йозу в сперматогенезі. Найчастіше буває нерозходження двох

материнських Х-хромосом.

Клінічні прояви. При народженні хворі хлопчики не відріз-

няються від здорових. З часом у дітей з каріотипом 47,ХХУ ви-

являють зниження інтелекту до ступеня дебільності, а у разі

наявності в каріотипу двох — трьох і більше Х-хромосом не-

рідко знижується інтелект до ступеня імбецильності. Мозаїчні

варіанти цього синдрому з каріотипом 46,XY/47,XXY виявля-

ються меншою мірою. Соматичні ознаки переважно стають

помітними в пубертатний чи постпубертатний період. Пропор-

ції тіла євнухоїдні (не росте волосся на обличчі; ріденький во-

лосяний покрив у пахвових западинах і на лобку; гінекомас-

тія; яєчка зменшені, в'ялі). Статевий член переважно має зви-

чайні розміри. Нерідко спостерігаються зниження статевого

потягу, азооспермія, що призводить до безпліддя.

Діагностика. Визначають статевий хроматин у ядрах клітин

букального епітелію і, якщо його виявляють, то це свідчить

про синдром Клайнфельтера.

Лікування. Якщо є ознаки недостатньої андрогенізації, хво-

рим призначають чоловічі статеві гормони.

Синдром Шерешевьского—Тернера (45, X) описали в 1925 р.

Н. А. Шерешевський і в 1938 p.— Тернер. Його частота стано-

вить 0,3 на 1000 новонароджених дівчаток і 0,6 на 1000 хворих

на олігофренію.

Етіологія і патогенез. У 1959 р. П. Полані й К. Е. Форд ви-

явили у хворих каріотип 45, X і відсутність статевого хромати-

ну. Згодом було описано мозаїчні варіанти цього синдрому —

45,Х/46,ХХ і 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ. Причиною аномалій каріо-

типу в цьому разі є нерозходження статевих хромосом.

Клінічні прояви. При народженні помічають лімфатичний

набряк підшкірної основи задньої поверхні шиї і на тильній

поверхні стоп. Діти мають низький і зріст і малу масу тіла.

Шия коротка, із складкою на задній поверхні, грудна клітка

широка, соски стоять широко. У хворих виявляють природжені

вади серця, стеноз легеневої артерії, аномалії нирок, зрощен-

ня й укорочення хребців (spina bifida). Для синдрому Шере-

шевського—Тернера характерна затримка росту. У дорослих

осіб зріст не перевищує 150 см. У хворих "антимонголоїдний"

Глава 29

Розумова відсталість (олігофренія)

розріз очей — зовнішній кут ока розташований низько порів-

няно з внутрішнім. На верхній повіці — епікант. Вуха низько

розташовані, деформовані, шия широка, волосся росте низь-

ко. Хворі мають вигляд літніх людей. Грудна клітка і плечі ши-

рокі, таз вузький. У препубертатний і пубертатний періоди

звертають увагу на недорозвинені зовнішні статеві органи, мо-

лочні залози. Спостерігаються вторинна аменорея, зниження

статевого потягу, безпліддя. У більшості хворих знижений ін-

телект до ступеня дебільності, рідше — імбецильності. Вони

пасивні, безініціативні й астенізовані.

Діагностика. Визначають вміст статевого хроматину. Якщо

його немає, йдеться про каріотип 45,X.

Лікування. Призначають жіночі статеві гормони, які стиму-

люють ріст і сприяють фемінізації.

Синдром трисомії X (47,ХХХ) описав у 1949 р. П. Я. Якоб.

Його частота становить 1 на 1000 новонароджених дівчаток.

Серед хворих із затримкою психічного розвитку на його част-

ку припадає 0,6 %.

Етіологія і патогенез. Причиною цього синдрому є нероз-

ходження статевих хромосом на першому чи другому ета-

пі овогенезу або на першому — мейозу в сперматогенезі.

Крім каріотипу 47,XXX, бувають каріотипи з наявністю двох

і трьох додаткових Х-хромосом, що зумовлюють тетрасомію

(48,ХХХХ) і пентасомію (49,ХХХХХ).

КЛІНІЧНІ

прояви.

У 75 % жінок з каріотипом

47,XXX

спосте-

рігається розумова відсталість (дебільність). У разі тетрасомії

і пентасомії за Х-хромосомами розумова відсталість може до-

сягати ступеня імбецильності.

Діагностика. Визначають статевий хроматин у букально-

му зскрібку зі слизової оболонки рота. Наявність двох тілець

статевого хроматину відповідає каріотипу 47,XXX, трьох —

48,ХХХХ і чотирьох 49,ХХХХХ.

Синдром YY-хромосом (47,XYY) описали в 1962 р. Ж. Хауш-

ка і співавтори. Його частота становить 1 —1,5 на 1000 новона-

роджених хлопчиків і від 5 до 150 на 1000 чоловіків з різними

психічними порушеннями, затримкою психічного розвитку й

антисоціальними проявами.

Етіологія і патогенез. Неправильний поділ Y-хромосом.

Клінічні прояви. До п'яти років діти із синдромом 47,XYY

за соматичними характеристиками не відрізняються від своїх

ровесників. У дошкільний період спостерігаються посилений

Частина третя Клінічна психіатрія

ріст тіла, збільшується його маса. Майже в 80 % випадків ви-

являють затримку психічного розвитку, що досягає різного

ступеня дебільності. Цьому сприяють незначне гальмування

абстрактного мислення, пізнавальних здібностей, порушення

формування мови. Діти нетовариські, контакт з однолітками

утруднений. Неуважні й непосидючі, погано навчаються. Емо-

ційно-вольові розлади виявляються спонтанними коливання-

ми настрою, схильністю до вибуховості, імпульсивністю. З не-

значного приводу дитина стає агресивною, тікає зі школи і

дому. У підлітковому віці стає помітною схильність до алкого-

лізації.

Найхарактернішою ознакою синдрому 47,XYY є високий

зріст (в середньому 186 см). Статура може бути як євнухоїдна,

так і атлетична. Інколи підвищений вміст андрогенів (за наяв-

ності інтелектуальної недостатності й емоційно-вольової не-

стійкості) може сприяти здійсненню правопорушень і агреси-

вних сексуальних дій.

Діагностика. У букальних мазках за допомогою люмінес-

центної мікроскопії досліджують Y-хроматин. Його вміст свід-

чить про каріотип 47.XYY.

Лікування і прогноз. Лікування симптоматичне. Важливого

значення надають корекційно-виховним заходам.

Форми розумової відсталості,

зумовлені генними порушеннями

Фенілкетонурію (фенілпіровиноградна олігофренія, хворо-

ба Феллінга) описав А. Феллінг у 1934 р. Частота її становить

1 на 10 000 новонароджених.

Етіологія і патогенез. Успадковується за рецесивним ти-

пом. Прихованими носіями є практично здорові люди, гете-

розиготні за аутосомно-рецесивним геном фенілкетонурії.

Кожна 50-та людина є прихованим носієм гена фенілкетону-

рії. У шлюбі між двома прихованими носіями кожна четверта і

дитина народжується з геном фенілкетонурії в гомозиготному і

стані, що призводить до захворювання. Причиною недуги є

спадкова відсутність у печінці ферменту фенілаланінгідрокси-

лази. Внаслідок цього одна з амінокислот — фенілаланін, що

входить до складу харчових білків, не перетворюється на тиро-

зин, меланін. У хворих вміст фенілаланіну в сироватці крові пе-

ребуває в межах від 150 до 600 мг/л, а в здорових — 3—40 мг/л.

Глава 29 Розумова відсталість (олігофренія)

На початку другого місяця життя у дитини починає актив-

но виявлятися брак ферменту фенілаланінгідроксилази. Над-

лишок фенілаланіну перетворюється на фенілпіровиноградну,

фенілоцтову і фенілмолочну кислоти, а також фенілацетил-

глутамін і фенілетиламін. Ці побічні продукти метаболізму

до кінця другого місяця життя дитини виділяються із сечею у

великій кількості. В організмі виявляють дисбаланс амінокис-

лотного обміну, зниження синтезу серотоніну, адреналіну, но-

радреналіну, дофаміну, тироксину, меланіну, а також нікоти-

нової, амінової і гамма-аміномасляної кислот.

Дефіцит нейрогормонів, нагромадження в організмі токси-

чних речовин, дисбаланс амінокислотного обміну, порушення

використання глюкози, а також демієлізація нервових клітин

головного мозку призводять до затримки розумового розвит-

ку та інших клінічних виявів цього захворювання.

КЛІНІЧНІ

прояви.

Головною ознакою фенілкетонурії є невпин-

не прогресування недоумства. Зниження інтелекту поєднується

із затримкою росту, помірною мікроцефалією і такими дис-

пластичними ознаками, як високе піднебіння, виступаюча верх-

ня щелепа, деформовані вушні раковини й епікант. У перше

півріччя життя в більшості випадків захворювання не виявля-

ється. Однак іноді з перших тижнів діти дуже неспокійні, по-

гано сплять, безпричинно плачуть, або, навпаки, надто мляві,

сонливі. Не фіксують погляд на предметах, не повертають го-

лови на звук, пізно починають агукати.

Досить частими й ранніми симптомами є збльовування і

блювання, надмірна пітливість (чути запах "мишей" або "кін-

ської сечі", що пояснюється виділенням з потом фенілоцтової

кислоти). На другому-третьому місяці світлішають волосся, рай-

дужна оболонка. Особливо це помітно в тих, хто народився

брюнетами. 80—90 % хворих дітей біляві, з блакитними очима,

світлою сухою шкірою, чутливою до зовнішніх впливів. Часто

бувають діатез, дерматит і екзема. Діти нерідко мають надмір-

ну масу тіла. У них рано заростає велике тім'ячко, що призво-

дить до мікроцефалії. Темп формування психічних функцій і

навичок сповільнений. У віці 4—6 міс діти перестають радісно

відгукуватися на звертання до них матері, поступово знижу-

ється реакція на навколишнє, на іграшки; з'являються дратли-

вість, плаксивість, лякливість. Нерідко пасивність змінюється

занепокоєнням, збудженням.

IS — 1-2538

Частина третя

Клінічна психіатрія

У другому півріччі стає помітнішою затримка в розвитку

психіки і моторики. Діти пізно починають сидіти, стояти, ходи-

ти, а зуби з'являються лише в 10—11 міс. Часто перші ознаки

захворювання виявляють після того, як починають підгодовува-

ти малюка коров'ячим молоком, кашами, сиром, яйцями тощо.

Появі перших симптомів нерідко сприяють інтеркурентні за-

хворювання, що помилково їх розцінюють як наслідки "стер-

тих" менінгіту й менінгоенцефаліту.

Нерідко дитина, яка почала вимовляти окремі слова, згодом

забуває їх. Іноді лопоче "мама", "папа", "баба", не адресуючи

їх певним особам. Хворі зазвичай мляві, пасивні, замкнуті, не

можуть сконцентруватися на будь-якій грі. Якщо ж вдається

зосередити увагу на нетривалий час, то виконують нескладні

інструкції. Знають, як називаються окремі предмети, частини

тіла. Емоційні реакції збіднені, примітивні. Майже не корис-

туються жестами й мімікою. Не хочуть спілкуватися з батька-

ми, однолітками. Часом стають надмірно метушливими, збу-

дженими, імпульсивними. Повторюють слова і дії інших. Хода

невпевнена, вони роблять маленькі кроки, часто спотикають-

ся, падають.

Без лікування в перші 3—4 міс життя у 90—98 % хворих

знижується інтелект до ступеня імбецильності й ідіотії, а в

2—10 % — до дебільності. Якщо ж вчасно розпочати лікуван-

ня, то діти в більшості випадків не відстають у розвитку і відві-

дують загальну школу. У ЗО % нелікованих хворих з'являються

епілептичні пароксизми у вигляді "клювків", "кивків" і розгор-

нутих епілептичних нападів.

Неврологічна симптоматика найчастіше має вигляд гіперто-

нусу, супроводжується підвищенням сухожилкових рефлексів.

Іноді виявляють атаксію, атетоїдні рухи, гіперкінез, недостат-

ню конвергенцію, косоокість, позитивний симптом Бабінського.

На електроенцефалограмі фіксуються майже в 50 % випад-

ків зміни, що характерні для епілепсії, а при пневмоенцефало-

графічних дослідженнях — дифузна атрофія кори великого

мозку.

Діагностика. При позитивній пробі Феллінга з 10 % розчи-

ном заліза хлориду чи пробі з індикаторними папірцями (біо-

фан Р) речовина забарвиться синьо-зелений або сіро-зелений

колір, а при пробі з 0,3 % розчином 2,4-денітрофенілгідрозину

утвориться яскраво-жовта каламуть.

Глава 29

Розумова відсталість (олігофренія)

Проби з 10 % розчином заліза хлориду і 0,3 % розчином

2,4-динітрофенідгідрозином можуть бути позитивними не

тільки при фенілкетонурп, але й гістидинемії, тирозинозі, го-

моцистинурії, хворобі "кленового сиропа", а також тоді, коли

сеча містить ацетон, адреналін, норадреналін, білірубін, салі-

цилати й аміназин. Діагноз фенілкетонурп', встановлений на

підставі результатів якісних проб, повинен бути підтвердже-

ний дослідженням крові (рівень фенілаланіну має бути не ни-

жчим за 150 мг/л).

Лікування. З раціону вилучають м'ясо, рибу, сир, молоко,

горох, боби, горіхи, халву й борошняні вироби. Призначають

суміші (берлофен, лафеналак, білковий гідролізат), що містять

різні амінокислоти, крім фенілаланіну. У віці від 1 до 5 років ці

препарати дають з розрахунку від 40 до 20 мг/кг під контро-

лем рівня фенілаланіну в крові (20—90 мг/л). До дієти включа-

ють продукти, що містять мало фенілаланіну (крупи саго, со-

няшникова олія й вершкове масло, фрукти, овочі). Контроль

за дієтою може бути послаблений після б років, але дотриму-

ють її тривалий час.

Прогноз. Імовірність народження дитини з фенілкетонурі-

єю в родині, де вже є такий хворий, становить 25 %. Жінки

з фенілкетонурією часто народжують дітей з розумовою від-

сталістю, мікроцефалією і нерідко — природженою патоло-

гією серця.

Під час вагітності в сироватці крові підвищується концент-

рація фенілаланіну понад 100 мг/л, що впливає на розвиток

плода. Діти, народжені цими жінками, в ЗО % випадків страж-

дають на олігофренію, що часто поєднується з епілептичними

пароксизмами та природженими вадами. У 5 % їх чітко візу-

алізуються ознаки порушення морфогенезу (гіпертелоризм,

епікант, високе піднебіння, аномалії скелета і внутрішніх

органів).

Гістидинемія. Описана в 1961 p. Ghadimi. її співвідношення

становить 1:16 000 новонароджених і успадковується за ауто-

сомно-рецесивним типом.

Етіологія і патогенез. Через відсутність ферменту гістеда-

зи гістидин не перетворюється на уроканінову кислоту. Це

призводить до підвищення рівня гістидину, а також до утво-

рення імідазолпіровиноградної, імідазолмолочної і імідазолоц-

тової кислот, що токсично впливають на ЦНС.

35*

Частина третя Клінічна психіатрія

КЛІНІЧНІ

прояви.

Захворювання переважно виявляють у

другому півріччі життя дитини. У хворих світлі шкіра й во-

лосся, блакитні очі. Відставання в розумовому розвитку на-

ростає поступово, досягаючи легкого чи середнього ступеня

дебільності. Серед неврологічних розладів звертають на себе

увагу порушення розвитку мови за типом моторної алалії, ін-

тенційне тремтіння, атаксія. У 10 % випадків бувають епілеп-

тичні напади. На рентгенограмі часто виявляють ознаки гід-

роцефалії.

Діагностика. Клінічні характеристики гістидинемії дуже І

подібні до таких фенілкетонуріі. Якщо в сечі є імідазолпірови-

ноградна кислота, то проба Феллінга дає позитивну реакцію,

але не відразу, як при фенілкетонурії, а через 1—3 хв. Крім

того, проводять пробу з 2,4-динітрофенілгідрозином. Дифе-

ренціювання цих захворювань ґрунтується на тому, що в ра-

зі гістидинемії рівень гістидину в плазмі крові підвищений

до 0,04—0,09 г/л, а фенілаланіну — в межах норми. Крім того,

визначають вміст гістидази в шкірі.

Лікування. Патогенетична терапія за допомогою спеціальної

дієти (до її складу входять гідролізати, які не містять гістидину).

Галактоземія. Кількість хворих з галактоземією — від 1:10 000

до 1:40 000 населення.

Р. Крутий і А. Вайнберг у 1961 р. при цьому захворюванні

виявили дефект ферменту галактозо-1-фосфат-урицилтранс-

ферази.

Етіологія і патогенез. При класичній галактоземії брак фер-

менту галактозо-1-фосфат-урицилтрансферази призводить до

підвищення рівня галактозо-1-фосфат-галактози. Висока кон-

центрація галактози супроводжується її виділенням із сечею,

а також утворенням галактилу, що разом з галактозою спри-

чинює катаракту. Нагромадження глюкозо-1 -фосфату має гепа-

тотоксичний вплив і зумовлює затримку розумового розвитку.

Клінічні прояви. Щойно новонароджений починає одержу-

вати материнське молоко, у нього з'являються диспептичні

розлади у вигляді блювання, проносу і зневоднення. Поступо-

во розвиваються гепатоспленомегалія, цироз печінки, катара-

кта, відставання в розумовому розвитку, з'являються судомні

посмикування. Дитина повільно набирає масу тіла.

Діагностика. Рівень галактози у сечі досягає 2,0 г/л. Вияв-

ляють в еритроцитах недостатність ферменту галактозо-1-фос- і

фат-урицилтрансферази.

Глава 29

Розумова відсталість (олігофренія)

Профілактика і лікування. Лікування галактоземії з ранньо-

го віку, вилучення з раціону молока і переведення на дієту без

галактози сприяють поліпшенню фізичного стану дитини і за-

побігають прогресуванню недоумства. Для харчування реко-

мендують соєве молоко та інші продукти із сої, фрукти, овочі.

Корисна також казеїнова дієта.

Фруктозурія — спадкова несприйнятливість фруктози. За-

хворювання описали в 1956 р. Ghambers і Pratt. Успадковуєть-

ся за аутосомно-рецесивним типом. Частота його становить

1:40 000 населення.

Етіологія і патогенез. Фруктозурія зумовлюється недостат-

ністю фруктозо-1-фосфатальдолази в печінці. Це призводить

до нагромадження в крові й тканинах фруктози та фрукто-

ю-1 -фосфату, котрі мають токсичний вплив, а також зумов-

люють порушення процесу утворення глюкози з глікогену.

Клінічні прояви. Захворювання виявляють зазвичай у пері-

од підгодовування дитини фруктовими соками. З'являються

блювання, відраза до соків і фруктів. Розвивається гіпотрофія.

Спостерігаються затримка фізичного розвитку, гепатомегалія,

жовтяниця. Бувають гіпоглікемічні кризи. На цьому тлі сповіль-

нюється розумовий розвиток, що переважно досягає ступеня

дебільності.

Діагностика. Використовують пробу Селіванова та визна-

чають вміст фруктози в сечі, а в крові — рівень фруктози

і фруктозо-1-фосфату (в разі хвороби вони високі).

Лікування. Призначають дієту з вилученням фруктових со-

ків, фруктів, солодких овочів, меду й цукру.

Амавротична ідіотія, або хвороба Тея—Сакса, належить до

недуг, що супроводжуються нагромадженням ліпідів. Частота

її становить 1:250 000 населення. Успадковують за аутосомно-

рецесивним типом.

Етіологія і патогенез. Нездатність гексозамінідази А роз-

щеплювати СМ

-гангліозид призводить до різкого підвищення

(іноді в 100 разів) його рівня в клітинах головного мозку, а зго-

дом і до їхнього руйнування. Мікрогліальні клітини проліфе-

рують, набухають і переповнюються великими гранулами. Це

й зумовлює недоумство. Ті ж самі порушення в нервових клі-

тинах сітківки швидко призводять до атрофії зорового нерва,

різкого зниження гостроти зору, до амаврозу, а також утво-

рення в макулярній ділянці типової вишнево-червоної плями.