Каминская Э.А. Общая генетика

Подождите немного. Документ загружается.

Тяжелые цепи иммуноглобулинов существуют в двух формах

(секретируемой и мембранной) и определяют специфичность антител,

а также их эффективность. Антитела могут быть гуморальными

или клеточными. Первые вырабатываются в ответ на внедрение

белков и вирусов, вторые — в ответ на воздействие опухолевых и

бактериальных клеток.

Механизмы клеточных взаимодействий при развитии иммунного

ответа, а также механизмы его наследования изучает клеточная

иммуногенетика.

Основными компонентами иммунной системы являются малые

лимфоциты: Т-лимфоциты (лимфобласты) и В-лимфоциты (плазма-

тические клетки). Они содержат внешне инертное ядро и небольшое

количество цитоплазмы. Уровень метаболизма в них обычно низкий,

но после поступления сигнала от антигена резко повышается. В ре-

зультате этого клетки увеличиваются и начинают делиться.

Т-лимфоциты образуются в тимусе в процессе созревания ство-

ловых клеток, т. е. лимфоцитов, формирующихся в костном мозге

и других кроветворных органах (рис. 150). Роль тимуса в иммуни-

тете была доказана в опытах на новорожденных мышах. У них после

удаления тимуса резко снизились число лимфоцитов в крови и селе-

зенке и вместе с тем все виды клеточного иммунитета.

20. Зак. 5107

297

Различают три типа Т-лимфоцитов: клетки-киллеры, клетки-хел-

перы и клетки-супрессоры.

Клетки-киллеры («убийцы») выполняют функцию атакующих

агентов, вступают в реакцию с чужеродными клетками-мишенями

(например, с лейкемическими клетками) и погибают. Чужеродные

антигены они распознают с помощью специальных рецепторов, нахо-

дящихся на их поверхности. В результате взаимодействия лимфо-

цитов с чужеродными клетками в зоне контакта выделяются гидро-

литические ферменты (лимфокины), содержащиеся в лизосомах кил-

леров. Они привлекают макрофагов. Последние путем фагоцитоза

уничтожают чужеродный материал. Таким же образом Т-лимфоциты

вызывают разрушение и отторжение трансплантата и обеспечивают

противовирусную защиту.

Клетки-хелперы («помощники») осуществляют индукцию В-лим-

фоцитов.

В настоящее время выделена группа вирусов, паразитирующих в В-лимфо-

цитах. Они относятся к РНК-содержащим ретровирусам и составляют самостоя-

тельное семейство вирусов иммунодефицита человека (ВИЧ). В геноме этих вирусов

имеется ген tat, резко увеличивающий их способность к размножению. ВИЧ вызывает

гибель T-лимфоцитов и тем самым лишает иммунную систему способности защищать

организм от любой другой инфекции. В результате у человека развивается тяжелое

заболевание, известное под названием синдрома приобретенного иммунодефицита

или СПИД.

Клетки-супрессоры угнетают Т- и В-лимфоциты и тем самым по-

давляют иммунный ответ. Так что снижение иммунитета может быть

обусловлено не только ослаблением реакции активных клеток (кил-

леров, хелперов и В-лимфоцитов), но и усилением активности клеток-

супрессоров.

В-лимфоциты у птиц созревают в фабрициевой сумке (лимфо-

эгтителиальный орган, располагающийся в концевом отделе кишеч-

ной трубки), у мышей и других млекопитающих — в печени плода.

Они обеспечивают гуморальный иммунитет. Если в процессе разви-

тия организма созревание В-клеток по той или иной причине нару-

шается, гуморальный иммунитет подавляется. В нормальных усло-

виях молекулы иммуноглобулинов внедряются в цитоплазматиче-

скую мембрану В-лимфоцитов. Их активные центры обращены на-

ружу и выполняют роль рецепторов. Причем каждый лимфоцит несет

только какой-то один тип рецептора. Кроме того, В-лимфоциты

вырабатывают растворимые антитела, которые выделяются в сыво-

ротку крови. При нарушении процесса образования плазматических

клеток антитела не образуются.

Итак, следует отметить, что иммунный ответ Т- и В-клеток на

внедрение чужеродного агента может быть двух типов: гуморальный

и клеточный. При гуморальном ответе В-лимфоциты выделяют в

кровь или околоклеточную жидкость антитела (иммуноглобулины).

При клеточном ответе вступают во взаимодействие друг с другом раз-

личные клетки-иммунной системы. Механизм этих взаимодействий

пока еще недостаточно изучен.

'298

Различают два типа иммунитета: реактивный и конституцио-

нальный.

Реактивный, или онтогенетический, иммунитет приобретается

в течение жизни в ответ на инфицирование или вакцинацию и

заключается в выработке соответствующих иммуноглобулинов. Он

носит стойкий характер, так как после первого контакта организма

с инфекцией лимфатическая система начинает постоянно выраба-

тывать специфические антитела. В результате организм повторно не

поражается микробами одного и того же вида. Способность к выра-

ботке реактивного иммунитета наследственна. Описаны случаи врож-

денного отсутствия иммунитета к некоторым инфекциям (например,

в наше время врачи трижды спасали одного пастуха от брюшного

тифа, которым он заболевал после того, как пил воду вместе с живот-

ными из зараженного источника),и случаи, когда члены одной семьи

(родители и потомство) оказывались беззащитными перед любой

инфекцией из-за неспособности к иммунитету. В 1952 г. у одного вось-

милетнего мальчика была обнаружена агаммаглобулинемия (утрата

способности к образованию антител). По причине агаммаглобу-

линемии французский король Людовик XIV умер при повторной оспе.

Установлено, что отсутствие способности образовывать В-клетки на-

следуется как признак, сцепленный с полом.

Конституциональный, или наследственный, иммунитет представ-

ляет собой наследственно обусловленную специфическую устойчи-

вость к патогенному действию микроорганизмов. Такая форма

иммунитета характерна почти для всех живых организмов — для

простейших, растений, животных. Примером наследстенного иммуни-

тета может служить видовая невосприимчивость к ящуру у человека,

к одному из типов ботулизма у мышей, к столбняку у кошек,

собак и кур. Большинство людей невосприимчивы к туберкулезу.

Не все население поражается особо опасными инфекциями (чума,

оспа, холера) даже в период их эпидемий.

Гены наследственного иммунитета могут быть доминантными

или рецессивными. Эффективность иммунного ответа чаще насле-

дуется по доминантному типу, т. е. доминантной оказывается более

реактивная линия.

Примером доминантного наследования может служить наследо-

вание предрасположенности к аллергии в ряде семей.

Генетику иммунитета у животных и растений изучают путем ис-

кусственного выведения наследственно иммунных пород и сортов.

У людей ее исследуют близнецовым и генеалогическим методами.

С помощью этих методов обнаружена, например, высокая степень

конкордантности по туберкулезу у однояйцевых близнецов (87 %).

В то же время двуяйцевые близнецы заболевали одновременно

лишь в 25 % случаев. Установлено также, что люди с группой крови

А (II) устойчивы к брюшному тифу, но чаще болеют оспой, с груп-

пой В (III) — восприимчивы к брюшному тифу, а с О (I) группой —

к чуме. Используя маркеры по группам крови, с помощью родослов-

ной можно приблизительно оценить характер наследования иммуни-

тета в семье. Иногда применяют и метод дерматоглифики. Например,

'299

проказа встречается чаще у лиц с пальцевым узором в виде завит-

ков.

Долгое время для исследователей оставалось загадкой, каким

образом в организме образуются нужные антитела к каждому новому

антигену, даже искусственно синтезированному и имеющему непред-

сказуемую структуру. После расшифровки структуры иммуноглобу-

лина возникла еще одна проблема: каким образом ген кодирует

молекулу иммуноглобулина, состоящую из разных участков, при

столь большой изменчивости вариабельного участка. С развитием

генной инженерии некоторые из этих проблем удалось решить.

В настоящее время выделены и изучены специфические гены

иммунного ответа, так называемые /r-гены (от англ. Immune respons

genes). Установлено, что существуют два типа /r-генов: С-гены

(отвечают за синтез константной части молекулы иммуноглобулина)

и У-гены (отвечают за синтез ее вариабельной части). Ни один из

этих генов не функционирует как самостоятельная независимая

единица. Для образования гена, кодирующего молекулу иммуногло-

булина, неоходимо, чтобы V-ген соединился с С-геном. Поскольку

существует огромное множество иммуноглобулинов, исходя из посту-

лата «один ген — одна полипептидная цепь», следовало бы предполо-

жить, что имеется и огромное множество генов, отвечающих' за

их синтез. Кроме того, должны были бы быть и гены иммуноглобули-

нов к веществам, синтезируемым искусственно, которых нет в приро-

де. Сам факт существования С- и К-генов еще не объясняет причины

многообразия иммуноглобулинов. По этому поводу высказывались

различные предположения. Одни считали, что либо в геноме содер-

жится полный набор 1/-генов, кодирующих К-участки всех известных

и пока еще не открытых иммуноглобулинов, либо набор ]/-генов

ограничен, а многообразие обусловливается перестройками их в

онтогенезе. Другие предполагали, что разнообразие иммуноглобули-

нов является результатом встраивания сегментов ДНК в основной

каркас К-генов.

В 1972—1974 гг. было установлено, что С-гены уникальны, а число

V-генов в геноме не превышает нескольких сотен (около 300 кодиру-

ют легкие цепи, 120 — тяжелые). Так что разнообразие иммуногло-

булинов нельзя было объяснить многообразием зародышевых V-ге-

нов. Пришлось допустить, что в процессе клеточной дифференци-

ровки гены перестраиваются.

В 1976—1977 гг. было обнаружено, что гены, контролирующие

С- и К-участки легких цепей иммуноглобулинов, в эмбриональном

геноме разобщены, т. е. находятся в разных, далеко отстоящих

друг от друга сегментах ДНК, и что они устроены мозаично. В клет-

ках, содержащих иммуноглобулиновые гены в такой эмбриональной

конфигурации, антитела не синтезируются. Синтез их начинается,

когда зародышевые гены претерпевают соматическую реорганиза-

цию, т. е. созревают. Благодаря соматической реорганизации, про-

исходящей в соответствующих последовательностях ДНК В-лимфо-

цитов, С- и К-гекы сближаются таким образом, что один из К-генов

может присоединиться только к одному из С-генов. При этом либо

'300

образуются полные гены (когда К-гены соединяются с С-генами),

либо зрелые . К-гены переключаются с одних С-генов на другие.

В зрелом геноме V- и С-гены располагаются максимально близко

друг к другу, но не сливаются полностью, так как разделены

нетранскрибируемыми последовательностями.

Гены тяжелых цепей также построены мозаично. Тем не менее

процесс их соматической реорганизации несколько отличается от

такового генов легких цепей. Во-первых, для каждой //-цепи

иммуноглобулина имеется не один, а 8 С-генов; во вторых, К-гены

могут соединяться с любым из С-генов, причем один и тот же V-ген

может «перескакивать» с одного С-гена на другой; в-третьих, кодиро-

вание мембранных и секретируемых //-цепей неодинаково. В эмбрио-

нальном геноме все С-гены располагаются группой и отделены от

1/-генов. Между собой С-гены разделяются отрезками ДНК разной

длины и располагаются в следующем порядке: C

, С§, С

и С

. Бли-

же всех к V-генам находится С

-ген. При созревании генома он

первым соединяется с К-геном, и поэтому при любом иммунном от-

вете вначале синтезируются иммуноглобулины

IgM

, а затем уже по-

очередно другие.

Структура генов иммуноглобулинов может изменяться вследствие

мутации. Это вызывает поломку иммунной системы, сопровождающу-

юся полной или частичной утратой способности к иммунитету, что

нередко приводит к самым роковым последствиям (появление, раз-

множение и накопление аномальных клеток; беспомощность организ-

ма перед любой инфекцией часто со смертельным исходом и др.).

Наряду с изучением проблемы генетического контроля иммунного

ответа иммуногенетика решает и чисто практические задачи

медицины, в частности вопросы медико-генетического консультиро-

вания и судебной экспертизы. С помощью иммуногенетики удается

установить причины несовместимости по антигенным системам групп

крови матери и плода, донора и реципиента.

Кроме того, иммуногенетика изучает зависимость развития того

или иного заболевания от группы крови. Например, установлено,

что люди с 0(1) группой крови почти в 2 раза чаще страдают язвой

12-перстной кишки, а с А'(II) группой — чаще болеют раком желуд-

ка. Возможно, здесь играет роль антигенное сходство раковой клетки

с групповым антигеном А. Для лиц с А(II) группой крови харак-

терна и высокая частота заболеваемости злокачественной анемией

и лимфогранулематозом.

Группа крови имеет значение и при выявлении зиготности близ-

нецов, изучении групп сцепления, при судебно-медицинской экспер-

тизе спорного отцовства или материнства. В судебной практике

для исключения отцовства изучают антигенные системы крови

ребенка, его родителей, а также подозреваемого в отцовстве. Если

в крови ребенка не обнаруживается антиген, который он мог бы полу-

чить от отца, или выявляется антиген, которого нет ни у матери, ни у

отца, отцовство данного лица исключается. Например, мужчина с

AB(IV) группой крови не может быть отцом ребенка с 0(1) группой,

а мужчина с А(П) группой крови — отцом ребенка с В (III) группой

'301

крови, если при этом и у матери 0(1) или А(И) группа. Однако

таким методом обычно можно лишь исключить отцовство, но досто-

верно установить его практически невозможно.

Изучение групп крови у человека широко используется в попу-

ляционной генетике: по их составу в популяции можно проследить

действие естественного отбора и дрейфа генов. Распределение групп

крови у разных народов неодинаково. Так, в Европе у людей чаще

встречается антиген А, в Азии — В. У некоторых народов (бушмены,

например) антиген А вообще не встречается, и более 80 % их имеет

0(1) группу крови. Выяснить причину такого расселения на Земле

лиц с различными группами крови довольно непросто. Возможно,

это объясняется действием естественного отбора на гены системы АВО

и Rh

уже в эмбриональном периоде (гибель плода при антигенной

несовместимости) и после рождения ребенка (дифференциальная

заболеваемость лиц с разными группами крови). Предполагалось, что

избирательная гибель лиц с определенной группой крови в период

эпидемий оспы, чумы и других инфекций связана с тем, что у людей с

определенной группой крови не может вырабатываться достаточное

количество антител против того или иного возбудителя: в районах

оспенных эпидемий повышалась гибель лиц с А(П) группой крови,

чумных — с 0(1) группой. Возможно, это явилось причиной посте-

пенного уменьшения в популяции концентрации антигена В в напра-

влении от Азии к Европе. Данное предположение небесспорно, по-

этому для выяснения причины такого распределения антигенов крови

на Земле требуются новые подходы и методы.

Гены и признаки

Предметом исследования генетики человека являются его нор-

мальные и аномальные признаки, т. е. сформировавшиеся в онтогене-

зе черты и особенности анатомического строения, физиологические

и биохимические свойства организма, а также состояние психики.

У человека выделяют признаки, характеризующие его как представи-

теля Homo sapiens, и признаки, по которым различаются отдельные

особи и их группы (семьи, изоляты, популяции).

Программа развития организма, как уже отмечалось, заложена

в его генотипе. В процессе развития она реализуется в фенотипе

(совокупность физических признаков и особенностей состояния пси-

хики). Фенотип потенциально изменчив и зависит от условий среды.

Особенно большое влияние среда оказывает на формирование выс-

ших психических функций человека: его интеллекта, познавательных

способностей, черт личности и др.

Психические особенности человека долгое время рассматривали

как чисто биологические черты. Например, в 50-х годах 3. Фрейд пи-

сал, что человек «соткан» из страстей и подсознательных инстинктов,

т. е. имеет преимущественно биологическую сущность. Исходя из

таких биологических воззрений на человека, некоторые исследовате-

ли допускают, что его интеллектуальные способности на 80 % обус-

ловлены наследственностью и лишь на 20 % определяются влияни-

'302

ем окружающей среды. С этих же позиций в ряде случаев объясня-

ются и различия социальных слоев и классов в обществе, а также

расовые различия, что в некоторой степени подтверждается фактом

конкордантности однояйцевых близнецов по успеваемости в школе и

по результатам тестов на интеллектуальность. Но при этом не

учитываются особенности проявления у них черт характера и их

взаимоотношений в коллективе.

Однако, как указывает X. фон Бракен (1969), «ни в коем случае

нельзя с помощью тестов выявить весь интеллектуальный потенциал

человека. Тест на определение умственных способностей представ-

ляет собой кратковременную прозерку, при которой значительную

роль играет скорость. Тот, кто работает медленно и основательно

или, возможно, более продуктивно в какой-то области, в то время как

повседневные вещи его интересуют меньше, часто терпит поражение

при такого рода тестовых определениях умственных способностей.

Следовательно, если проблематично само суждение о качестве интел-

лектуального багажа человека на основании тестов, то не сомнитель-

ны ли тем более выводы о генетическом наследовании? Совокупность

интеллектуальных функций представляет нечто большее, чем то, что

можно уловить с помощью этих тестов».

До настоящего времени нет данных о том, что существуют спе-

циальные гены, отвечающие за высокие умственные способности ре-

бенка. Человеческая психика является в основном продуктом среды

и в значительно меньшей степени — наследственности. Лишь в пер-

вые годы жизни умственные различия детей определяются наслед-

ственностью. В дальнейшем большое значение приобретает среда,

социальное окружение. Даже в случаях с глубокими наследствен-

ными поражениями психики всегда возможна некоторая социальная

коррекция дефекта методами обучения и воспитания.

Следует отметить, что на первых этапах эволюции человека

биологические факторы, несомненно, сыграли роль в формировании

его как биологического вида. Но в отличие от животных человек

биосоциален. Он, социально приспосабливаясь, использует и преоб-

разует природные факторы, а они в свою очередь уже не могут пре-

образовать биологическую сущность человека. Искусственно создан-

ная таким образом среда обитания ограждает человека от влияния

факторов внешней среды.

Биологическая программа развития человека всегда реализуется

в конкретных условиях. Они могут способствовать его физическому

и психическому развитию или же, напротив, вызывать в нем глубокие

изменения. Так, у детей с нарушениями анализаторов зрения

и слуха происходит задержка умственного развития, что может обу-

словить глубокое изменение психики, если вовремя не будут приняты

меры по коррекции этих дефектов.

На формирование психики у детей оказывают влияние две груп-

пы факторов: генетические (программа развития) и окружающей

среды (климатические, бытовые, национальные и семейные тради-

ции, процессы обучения и воспитания и т. д.). Действительно, ре-

бенок сразу после рождения, с одной стороны, уже способен реаги-

зоз

ровать на окружающую среду, но с другой — не умеет говорить, не

обладает запасом знаний, навыков. Дети, в силу каких-то причин

оказавшиеся в раннем возрасте изолированными от человеческого

общения и лишенные нормальных социальных условий, становятся

настолько психически ущербными, что иногда этот дефект уже не-

возможно устранить. Речь идет о детях, выросших, подобно Маугли,

в среде животных, и в какой-то степени о детях, воспитанных в Домах

ребенка, где по вполне объяснимым причинам они не могли получить

в достаточной степени необходимого для их развития общения со

взрослыми. Следовательно, ни физические, ни тем более психические

признаки не зависят непосредственно от генов. Даже люди с одина-

ковыми генотипами (ОБ, например) могут значительно отличаться

друг от друга, если они воспитывались в разных условиях.

Ген детерминирует образование определенного продукта, который

в свою очередь обеспечивает проявление признака. Как известно,

любая особь получает гены и от матери, и от отца. Поэтому

развитие признаков у нее контролируется парными генами, или

аллелями, которые могут быть доминантными или рецессивными.

В соответствии с этим различают доминантные и рецессивные

признаки. Фенотип гомозиготы определяется одинаковыми (доми-

нантными или рецессивными) аллелями, гетерозиготы — разными.

Доминантный ген проявляется с большой вероятностью как у

гомозиготы (АА)

так и у гетерозиготы (Аа), хотя у последней он

может проявляться в промежуточной форме. Гомозиготы по доми-

нантному гену могут родиться в том случае, если оба родителя явля-

ются его носителями. Часто у гомозигот наследственные болезни

проявляются в очень тяжелых формах, нередко вызывающих гибель

особей. Например, при ахондродисплазии (непропорциональная кар-

ликовость при нормальном интеллекте; есть сведения, что ею страдал

Эзоп) гомозиготы обычно умирают от сдавления грудной клетки

вследствие грубых изменений ребер и тел позвонков. Однако чаще

всего характер проявления доминантного признака у гомозигот не

известен. Так, К. Штерн (1965) описывает семью, члены которой

на протяжении 5 поколений имели «шерстистые волосы» (курчавые,

пушистые волосы; быстро отрастают, но секутся и поэтому никогда не

бывают длинными), но гомозигот по этому признаку выявить не

удалось.

При неполном доминировании у гетерозиготы признак может про-

являться в промежуточной форме по сравнению с признаками гомози-

готных родителей. Например, согласно Ф. Бернстайну (1924), певче-

ский голос сопрано у женщин и бас у мужчин контролируются

генотипом А 'Л

, соответственно низкий альт (контральто) и высокий

тенор — генотипом А

, у гетерозигот же (А

{

) развивается меццо-

сопрано (у женщин) и баритон (у мужчин). Этот пример наглядно

демонстрирует также зависимость проявления признака от пола.

Доминантные гены могут обладать неполной пенетрантностью.

В данном случае у заведомых носителей таких генов (имеют боль-

ных родителей и детей) признаки заболевания могут отсутствовать.

Степень выраженности признака также может варьировать в зави-

'304

симости от многих внешних факторов и от характера генных

взаимоотношений в генотипе. Это означает, что в одной семье у лиц с

одинаковым генотипом могут быть разные формы (тяжелые и легкие)

заболевания.

Рецессивные гены у гетерозигот обычно не проявляются, а у гомо-

зигот в пределах одной семьи, как правило, выражаются однотипно.

Проявлению рецессивных наследственных аномалий способствуют

родственные браки, поскольку два одинаковых рецессивных гена

встречаются вместе крайне редко из-за их низкой частоты в попу-

ляции.

В некоторых случаях один ген может оказать плейотропное

действие на развитие многих признаков. Например, при фенилкето-

нурии (рецессивное моногенное заболевание) нарушается процесс

превращения фенилаланина в тирозин из-за отсутствия соответству-

ющего фермента, синтез которого контролируется рецессивным ге-

ном. В результате накопления фенилаланина в крови и его токси-

ческого влияния на клетки головного мозга у ребенка развивается

резко выраженная умственная отсталость. Одновременно вследствие

нарушения пигментации окраска волос и кожи становится

светлой.

Часто несколько специфических признаков у человека наследу-

ется как единое целое и проявление их зависит от действия

одного гена. В данном случае речь идет о наследственных синдромах

(синдромы Марфана, Лоуренса — Муна и др.). Синдром, или бо-

лезнь, Марфана (арахнодактилия) описан еще в 1896 г. французским

педиатром Марфаном. Для этого заболевания характерны наличие

пороков развития костно-суставной (непропорционально длинные

конечности с паукообразными пальцами, деформация грудной клетки

и позвоночника) и сердечно-сосудистой систем, глаз (катаракта, ко-

лобома, вывих хрусталика, нистагм и др.), поражения мышечно-

связочного аппарата, нередко слабоумие до глубокой степени.

Предполагается, что арахнодактилией страдал Авраам Линкольн.

Это был высокий худощавый человек с очень длинными руками

и ногами, с огромными кистями и стопами и очень гибкими суставами.

У его сына Томаса и у отдаленного потомка уже в наше время был

установлен диагноз типичной арахнодактилии. Для синдрома Ло-

уренса — Муна характерны умственная неполноценность, тучность,

полидактилия на руках и ногах, недоразвитие гениталий.

Большинство признаков у человека формируется в результате

сложного взаимодействия нескольких генов. Так, рост человека

контролируется суммой полигенов и является наследственным при-

знаком. Фридрих Вильгельм Прусский, зная это, даже пытался со-

здать расу высоких гренадеров. Екатерина Медичи, как указывает

Р. Гэтс (1926), хотела создать расу карликов и с этой целью устра-

ивала между ними браки. Однако желаемых результатов они не до-

стигли по той причине, что не знали, а потому и не учитывали

особенности наследования количественных признаков. Например,

окраска волос контролируется по крайней мере двумя парами

аллелей: рыжие и блондины имеют генотип ввсс; шатены — Ввсс,

'305

BBcc, eeCc и eeCC; брюнеты В-С-. Окраска глаз, согласно

Герсту, наследуется по простому типа (пигмент имеется лишь во

внутреннем слое радужки; глаза голубые или голубовато-серые)

и двойному (пигмент содержится в обоих слоях радужки; глаза

темные, интенсивность их окраски зависит от количества пигмента и

от того, какой пигмент — бурый или желтый — находится в наруж-

ном слое радужной оболочки). Причем двойной тип окраски глаз

доминирует над простым. Цвет глаз зависит по крайней мере от 4 фак-

торов генетической природы: фактор А определяет развитие желтого

пигмента и обусловливает разные оттенки голубого и серого цвета;

£)-факторы (их несколько) влияют на интенсивность окраски; фактор

В определяет развитие серого цвета (не зависит от D); С-фактор

обусловливает карий и черный цвета глаз, но лишь в присутствии

фактора D. Предполагается, что голубой цвет глаз имеют лица с

генотипами bbccdd и bbccD-, серый — с генотипами B-ccdd, B-ccD-

bbCdd, карий и черный — с генотипами bbC-D- и B-C-D-.

Иногда мутации разных генов вызывают развитие фенотипически

сходных признаков. К примеру, Штерн описывает генетически разные

виды слепоты, развитие которых обусловливается действием различ-

ных генов на сетчатку (пигментный ретинит с прогрессивным пере-

рождением сетчатки, сопровождающийся отложением в клетках пиг-

мента), на хрусталик (катаракта) и на глазное яблоко (ано-

фтальмия).

Наблюдения по родословным показали, что у человека некоторые

признаки могут наследоваться сцепленно. Так, антигены групп крови

системы АВО наследуются совместно с такими признаками, как ры-

жие волосы и определенный дерматологифический рисунок на ладо-

нях; волнистые волосы нередко сочетаются с катарактой, а у людей с

рыжими волосами часто проявляется наследственный признак экзо-

стоз (множественные костные мозоли).

Помимо описанных типов аутосомного наследования, у человека

различают наследование, сцепленное с полом, при котором гены,

контролирующие те или иные признаки, локализуются в половых хро-

мосомах.

Генов, локализующихся в F-хромосоме, известно немного. Приз-

наки, контролируемые этими генами, наследуются только по мужской

линии (от отца к сыну), у женщин не проявляются, и они не бывают

их носителями (голандрическое наследование). Штерн описывает

случай голандрического наследования у человека-дикобраза Эдварда

Ламберта, который родился в 1716 г. нормальным ребенком от здоро-

вых родителей. В возрасте 7—8 недель кожа у него пожелтела, затем

почернела, стала утолщаться и все тело, за исключением ладоней,

подошв, головы и лица, покрылось грубыми щетинистыми чешуями

высотой до 2,5 см. Такой же дефект кожи имели все шесть сыновей

Эдварда. Он проявлялся на протяжении четырех поколений у мужчин

(рис. 151, а). Голандрическое наследование установлено также в од-

ной американской семье, где только у мужчин была синдактилия

(сращение второго и третьего пальцев на ногах). В 1964 г. была

описана большая семья, в пяти поколениях которой, насчитывающих

'306