Каминская Э.А. Общая генетика

Подождите немного. Документ загружается.

риков, естественный отбор может изменить фенотип вида, но при

этом он никогда не даст начала новому виду.

Одним из факторов динамики популяции является ее изоляция,

т. е. ограничение (полное или частичное) возможности скрещи-

вания особей одной популяции с особями другой. Как указывалось

выше, это ограничение может носить географический, экологический

и биологический характер. Сама по себе изоляция особой роли

в процессе эволюции не играет. Она становится причиной внутри-

видовой и межвидовой дифференциации только при условии непре-

рывного накопления мутаций. Образование небольших изолятов

внутри популяции или вида, сопровождающееся уменьшением чис-

ленности особей, является благоприятным фактором для проявления

мутаций. Размеры популяции оказывают существенное влияние

также на состояние равновесия аллелей и генотипов.

# В 30-х годах С. Райт, Р. Фишер, Н. П. Дубинин обнаружили,

что даже при отсутствии мутационного давления и действия естест-

венного отбора происходят случайные изменения концентраци ал-

лелей в ряду поколений вследствие изменения численности популя-

ции. Это приводит к изменению равновесия аллелей и генотипов

в популяции. Данное явление называется дрейфом генов (Райт)

или генетико-автоматическим процессом (Дубинин). Случайность

в изменении генетического состава возможна в малых популяциях

поколения, образующегося из исходных популяций. Так, при изуче-

нии соотношения генных частот агути (сплошная окраска у мышей)

Дж. Фолконер (1960) установил, что в потомстве, полученном

от 6 родительских пар исходной популяции, где частота рецессивно-

го гена сплошной окраски составляла 0,5, наблюдались ее значи-

тельные колебания — от 0,75 до 0,10. Следует отметить, что скорость

генетического дрейфа увеличивается при снижении численности

популяции и, наоборот, ослабевает в периоды ее возрастания.

С уменьшением численности популяции концентрация аллелей

может измениться вследствие случайного сочетания пар при раз-

множении. По данным В. Гранта (1980), представители некоторых

видов кипариса, произрастающих в Калифорнии и образующих

изолированные рощицы, различаются по морфологическим призна-

кам. Обнаружены также отклонения по сравнению с исходной

популяцией по частоте определенных групп крови и ряда признаков

в малочисленных пенсильванских общинах (в состав одной общины,

например, входило всего 10 взрослых человек), сформировавшихся

вследствие эмиграции членов Германской религиозной секты данке-

ров на восток США.

Существенное влияние на состояние равновесия аллелей, гено-

типов и фенотипов в популяции оказывают миграции особей одной

популяции в другую. Они чаще происходят на периферии ареала

популяции. В результате постоянная концентрация и равновесное

состояние аллелей и генотипов поддерживаются лишь в ядре попу-

ляции, в центре ее ареала. При удалении от этого центра генети-

ческие различия между популяциями стираются. Если допустить, на-

пример, что в одной популяции майских жуков частота особей

'267

с красной переднеспинкой составляет 100 %, а в другой, удаленной

от нее на несколько километров,— 20 %, то в популяции, распола-

гающейся между ними, майские жуки с красной переднеспинкой

могут встречаться примерно в 40—50 % случаев.

Иллюстрацией влияния миграции и отбора на концентрацию

аллелей в популяции является распределение в Европе и Азии

людей с разными группами крови. К примеру, концентрация гена 1

более высокая в странах Европы (особенно на юге Великобритании),

гена 1

— в Азии; первая группа крови чаще встречается у жителей

на севере Великобритании.

Таким образом, все перечисленные факторы динамики популяций

способны изменять равновесие ее генотипов и фенотипов и тем самым

создавать условия для эволюционного процесса.

Генетический гомеостаз. Наследственный полиморфизм. Популя-

ция как целостная биологическая система обладает определенными

механизмами наследственности, изменчивости и адаптации к усло-

виям обитания. Она находится в состоянии равновесия с окружаю-

щей средой. Но чтобы противостоять ее колебаниям и сохранять

свою численность и целостность, популяция должна обладать спо-

собностью поддерживать генетическое равновесие, наиболее благо-

приятное для адаптации. Эта способность популяции получила

название генетического гомеостаза. Идею о ее существовании впер-

вые высказал И. Лернер в 1950 г. в опытах по отбору у кур породы

белых леггорнов на длинноногость. Он добился увеличения длины

ног с 9,7 до 11,1 см. Однако после 12-го поколения отбор перестал

давать эффект, поскольку увеличение длины ног сопровождалось

снижением воспроизводительной способности птиц. Отбор пришлось

прекратить, и в популяции у особей постепенно увеличилась плодо-

витость, но снизилась длина ног. Это указывало на то, что в популя-

ции поддерживается определенное равновесие генов и нарушение его

приводит к снижению жизнеспособности и плодовитости особей.

Гомеостаз популяции не нужно понимать как постоянство гене-

тического состава, сохраняющегося в течение всего ее существова-

ния. Гомеостаз — это динамическая система соотношения генотипов,

находящаяся в определенном равновесном состоянии или стремящая-

ся к нему.

В основе генетического гомеостаза популяции лежит ряд меха-

низмов, обеспечивающих динамическое постоянство ее генетической

структуры. Одним из таких механизмов является поддержание опре-

деленного уровня гетерозиготности, что обеспечивается перекрестным

размножением и мутационным процессом. Гетерозиготность придает

популяции пластичность, необходимую для адаптации к условиям

среды. Гетерозиготы часто оказываются более жизнеспособными

и плодовитыми по сравнению с гомозиготами. Если гомозиготация

может привести к вырождению популяции, то гетерозиготность,

напротив, усиливает ее адаптационную мощность. Наиболее эффек-

тивным механизмом адаптации является наследственный полимор-

физм, т. е. наличие в популяции нескольких резко различающихся

фенотипических форм с дискретной генетической детерминацией,

'268

проявляющих при скрещивании менделевское расщепление (гете-

ростилия у растений, социальные касты у насекомых, карликовые

пресноводные и крупные морские самцы у лососевых рыб, лево-

и правозакрученные раковины у моллюсков, группы крови и резус-

принадлежность у человека и т. д.). Часто наследственный полимор-

физм представлен всего двумя формами. Например, половой димор-

физм проявляется четкими фенотипическими отличиями женских

и мужских особей, генетически детерминированных определенным

соотношением половых хромосом. Он лежит в основе полового раз-

множения, целесообразность которого объяснима с точки зрения

увеличения резерва кбмбинативной изменчивости. Однако перекрест-

ное размножение возможно и у особей, где преобладает гермафро-

дитная форма существования полов. Тем не менее для большинства

видов животных и растений характерен именно половой диморфизм.

В. А. Геодакян (1974) высказал предположение, что наличие двух

полов обусловливает эволюционную устойчивость популяции, т. е.,

с одной стороны, обеспечивает ей известный уровень изменчивости,

а с другой — способствует сохранению ее численности. Вместе с тем

он выдвинул интересную гипотезу, согласно которой норма реакции

у мужских особей меньше соответствующей нормы реакции у самок.

В связи с этим для женских особей характерна большая фенотипи-

ческая изменчивость, а для мужских — более высокая чувствитель-

ность к внешним факторам. Иными словами, у самцов связь генотипа

с фенотипом более «жесткая», чем у самок. Геодакян рассматривает

дифференциацию полов как специализацию по двум основным фор-

мам отбора — по стабилизирующему и движущему: женский пол

более изолирован от среды, более устойчив, подвержен стабилизи-

рующему отбору и обеспечивает передачу информации от поколения

к поколению; мужской пол связан со средой более тесно, он более

изменчив, подвижен и передает информацию от среды к популяции

(движущий отбор). Повышенную смертность мужского пола Геода-

кян рассматривает как «плату» за новую информацию, которую

популяция получает из внешней среды.

У растений имеются специальные механизмы, стимулирующие

популяцию к перекрестному размножению. Это гетеростилия и ци-

топлазматическая мужская стерильность.

Явление гетеростилии было впервые изучено Ч. Дарвином в 1877 г.

Оно заключается в наличии у некоторых растений, например сем.

Primula, двух типов цветков с разной высотой столбика: длинно-

столбчатые и короткостолбчатые (рис. 140). У растений с длинными

столбиками (генотип аа) лопасти рыльца более крупные, тычинки

короткие, а пыльцевые зерна мелкие; у короткостолбчатых (генотип

Аа) —лопасти рыльца небольшие, тычинки высокие, пыльцевые

зерна крупные. В естественных условиях это обеспечивает перекрест-

ное размножение. Из этого следует, что расщепление по данному

признаку в популяции всегда составляет 1:1 (АаУ^аа), что легко

проверить, исследовав расщепление в популяции первоцвета весенне-

го или медуницы.

К перекрестному размножению отдельные растения (лук, лен,

'269

Рис. 140. Гетеростилия у растений:

1 — пыльцевые зерна; 2—короткостолбчатость.при генотипе Аа\

3 — длинностолбчатость при генотипе аа.

кукуруза) вынуждает цитоплазматическая мужская стерильность

(ЦМС). В таком случае у них не формируются нормальные пыльце-

вые зерна и, следовательно, исключается самоопыление. Перекрест-

ное размножение при ЦМС позволяет популяции преодолеть депрес-

сию, к которой может привести гомозиготация при самоопылении.

Таким образом, наследственный полиморфизм является механиз-

мом стимуляции к перекрестному размножению, обусловливающему

поддержание в популяции определенного уровня комбинативной

изменчивости. Кроме того, само существование фенотипически

дискретных форм обеспечивает жизнеспособность популяции благо-

даря их дифференцированной выживаемости в разных условиях

среды.

Полиморфизм свойствен и популяции человека (например, раз-

личные группы крови, разные формы гемоглобина и т. д.). Сущест-

вует мнение, что определенное количественное соотношение людей

с разными группами крови в различных популяциях сложилось под

действием естественного отбора. Его важнейшим фактором, воз-

можно, явились инфекционные болезни. Ф. Вогель (1960) и другие

исследователи высказали предположение, что характер распределе-

ния людей с разными группами крови определяется влиянием различ-

ной инфекции (возбудителя чумы, вируса оспы и т. д.), поскольку в

районах эпидемии, например чумы, чаще погибали люди с первой

группой крови, а оспы — со второй. Это авторы объясняли тем фак-

том, что у людей с определенной группой крови не образуется доста-

точное количество антител к антигенам того или иного возбудителя.

Полиморфизм как механизм адаптации и устойчивости популя-

ции в тех или иных условиях существования позволяет ей регулиро-

вать свой численный состав. Например, существуют две формы сам-

цов лососевых: карликовые, обитающие в реках, и нормальные, живу-

'270

щие в морях. Речные формы принимают участие в оплодотворении

(нерест лососевых рыб происходит в северных реках) наряду с мор-

скими и производят как нормальных самцов, скатывающихся в море,

так и карликовых, остающихся в реке. Это позволяет сохранить чис-

ленность популяции, в которой во время миграции нарушается соот-

ношение полов.

Установлено, что разным видам организмов свойствен сходный

полиморфизм. Поэтому по аналогии с гомологическими рядами

наследственной изменчивости можно составить гомологические поли-

морфные ряды (например, группы крови у млекопитающих и челове-

ка).

В заключение следует сказать, что все рассмотренные факторы,

обусловливающие динамику генетической структуры популяции,

являются также факторами микроэволюционного процесса. Именно

популяция служит элементарной единицей эволюции, поскольку ни

отдельные особи, ни даже такие внутрипопуляционные временные

группы, как близкородственные совокупности (например, семьи),

не могут эволюционировать. Дело в том, что генотип особей на про-

тяжении всего онтогенеза не изменяется, а время их жизни ограни-

чено. Поэтому отдельные особи могут быть только объектом действия

естественного отбора. Популяция же представляет собой непрерыв-

ный ряд поколений с постоянно изменяющейся генетической струк-

турой, которая служит материалом для микроэволюции и видо-

образования.

ЛИТЕРАТУРА

Айла Ф., Кайгер Дж. Современная

генетика. М., 1988. Т.

Алтухов Ю. П. Генетические процессы в

популяциях. М.,

1983.

Бородин П. М. Этюды о

мутантах. М.,

1983.

Г рант В. Эволюция организмов. М., 1980.

Лобашев М. Е.,

Ватти

К- В., Тихомирова М. М. Генетика

основами селекции.

М.,

1979.

Мюнтцинг А. Генетика. М., 1967.

Рокицкий П. Ф. Введение

статистическую

генетику. Мн.,

1974.

Тимофеев-Рессовский Н. В., Я блоков А. В., Глотов Н. В. Очерк учения о по-

пуляциях. М., 1973.

Четвериков С. С. О некоторых моментах эволюционного

процесса с точки

зрения

современной генетики // Бюл. Моск. об-ва испытателей природы. 1965. Т. 70, № 4.

Яблоков А. В. Фенетика. М., 1980.

Яблоков А. В. Популяционная биология. М., 1983.

ГЛАВА 10. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Вскрытие механизмов наследственности

и изменчивости у вирусов, бактерий, растений и животных явилось

предпосылкой к изучению наследственности у человека. Благодаря

достижениям генетики удалось выяснить и у человека сущность пере-

дачи по наследству признаков внешнего сходства, состояния здо^

'271

ровья, ряда болезней и ответить на вопросы, касающиеся предупреж-

дения наследственных заболеваний, причин вредности родственных

браков, схожести близнецов и многие другие.

Вопросы наследственности у человека затрагивались уже в древ-

них религиозных писаниях. Так, в Талмуде указывалось на опасность

обряда обрезания у мальчиков, если их дяди по линии матери стра-

дали кровотечением. Еще в XVIII в. П. Мопертюи установил законо-

мерности наследования некоторых болезней у человека и выделил у

него доминантные (полидактилия) и рецессивные (альбинизм)

признаки. Первые сведения о наследственных признаках у человека

носили описательный характер, но уже и тогда делались попытки

выяснить механизм их наследования.

В 1814 г. английский врач Дж. Адаме написал «Философский

трактат о наследственных свойствах человеческой расы», где выска-

зал идеи о возможности и необходимости медико-генетического

консультирования. Он обратил внимание на роль родственных браков

в повышении частоты наследственных болезней, разграничил наслед-

ственные и семейные заболевания, а также указал на роль факторов

внешней среды в реализации наследственной патологии.

В конце XIX в. Ф. Гальтон предложил для изучения особенностей

наследования таланта и одаренности у людей применять генеалоги-

ческий и близнецовый методы. В 1905 г. в книге «Наследственный

талант и характер» он утверждал, что талант и вообще психические

свойства человека, как и физические признаки, наследственны.

В связи с этим он высказал идею о возможности изменения физи-

ческого и духовного облика человека биологическими методами. Так

Гальтон стал основоположником нового направления в науке —

евгеники, изучающей вопросы улучшения природы человека. В 1909 г.

в «Очерках по евгенике» он дал ей определение как науке: евгеника

«занимается всеми влияниями, улучшающими качества расы».

При этом он рекомендовал не столько избавлять человека от патоло-

гических генов, сколько повышать в его популяции концентрацию

«хороших» генов путем размножения наследственно одаренных лиц.

По его мнению, человек может и должен активно вмешиваться в ход

своей эволюции и ускорять ее. Первостепенное значение Гальтон

придавал изучению наследственности человека и условий возникно-

вения больших «процветающих» семей, а также распространению

этих знаний среди населения. Он считал, что если общество будет

достаточно образованным в этом отношении, оно сможет самостоя-

тельно регулировать процесс своего воспроизводства и вводить

законы, ограничивающие нежелательные браки. Гальтон и его после-

дователи допускали, что евгеника может способствовать созданию

путем селекции специализированных пород людей (ученых, музыкан-

тов, рабочих и т. д.).

По инициативе Гальтона в 1904 г. при Лондонском университете

была создана первая национальная евгеническая лаборатория.

В 1907 г. он стал почетным президентом созданного в это время

К- Пирсоном лондонского «Общества евгенического воспитания».

Почти одновременно под руководством Ч. Дэвенпорта в Нью-Йорке

'272

было открыто «Бюро по евгенике». В 1912 г. в Лондоне, а в 1921 и

1932 гг.— в Нью-Йорке состоялись интернациональные конгрессы

по евгенике.

В России в середине XIX в. вышла книга В. М. Флоринского

«Усовершенствование и вырождение человеческого рода», где обра-

щается внимание на вредность родственных браков, отмечается по-

ложительное влияние гибридизации на повышение жизнеспособ-

ности человека, указывается, что многие болезни (заячья губа,

глухонемота и др.) носят наследственный характер и что внешняя

среда играет определенную роль в их развитии.

В 1916 г. была издана книга Ю. А. Филипченко «Наследствен-

ность». В ней анализируются различные взгляды на сущность наслед-

ственности и дается характеристика наследования некоторых призна-

ков у человека. По мнению Филипченко, главной задачей евгеники

является создание специальных институтов по изучению наслед-

ственности у человека и пропаганда генетических знаний среди

широких кругов населения с тем, чтобы избежать насильственного

вмешательства в его судьбу. В 1919 г. в Ленинградском университете

была создана первая кафедра генетики во главе с Филипченко.

В 1920 г. в Москве под руководством Н. К- Кольцова были органи-

зованы евгенический отдел при Институте экспериментальной био-

логии и Русское евгеническое общество. Этот же год явился годом

рождения «Русского евгенического журнала». В начале 1921 г. в Ле-

нинграде при Российской Академии наук было организовано Бюро

по евгенике, которое возглавил Филипченко. С 1922 г. в Ленинграде

стал выходить в свет журнал «Известия бюро по евгенике».

В 1920 г. Кольцов и Филипченко, а в 1921 г. Филипченко и Лепин

среди ученых и художников провели анкетирование по вопросам

наследования у них цвета глаз и волос. Одновременно Д. М. Дьяко-

нов и Я. Я. Лус методом анкетирования студентов выяснили

характер наследования их способностей и талантов.

С 1932 по 1937 г. в Москве работал Медико-генетический инсти-

тут во главе с С. Г. Левитом, где был организован центр близнецовых

исследований. Позднее в этом институте были разработаны методы

цитогенетического анализа (метод культуры лейкоцитов) и иденти-

фицированы первые 10 пар хромосом человека.

После открытия Менделем законов наследования признаков у

растений аналогичные закономерности были выявлены и у человека.

Так, американский врач В. Фараби (1903) обнаружил, что брахидак-

тилия наследуется по доминантному типу, а английский клиницист

А. Гэрроу (1908) установил, что наследование некоторых болезней

обмена веществ носит рецессивный характер. К настоящему времени

определен тип наследования около 2000 заболеваний человека.

В 1956 г. Дж. Тио и А. Леван расшифровали хромосомный набор

человека и впервые достоверно установили, что он состоит из 23 пар

хромосом.

В нашей отечественной генетике в 40—50-х годах для изучения

особенностей наследования у человека физических и психических

признаков стал широко применяться близнецовый метод. Написанная

'273

в 1959 г. И. И. Канаевым монография «Близнецы. Очерки по во-

просам многоплодия» до сих пор остается пока единственным в своем

роде трудом по данной проблеме. Среди отечественных ученых,

уделявших большое внимание изучению генетики человека, особенно

следует отметить В. П. Эфроимсона, написавшего первый учебник по

медицинской генетике.

По мере накопления сведений относительно генетических законо-

мерностей у человека раздел генетики, изучающий особенности

наследования его признаков, выделился в две самостоятельные дис-

циплины: собственно генетика человека (рассматривает особенности

наследования признаков в норме) и медицинская генетика (иссле-

дует характер наследственных болезней, особенности их передачи

из поколения в поколение, меры профилактики и лечения). К настоя-

щему времени разделы генетики человека и медицинской генетики

достаточно широко освещены в монографиях и учебниках отечест-

венных и зарубежных авторов.

При изучении наследственности человека исследователи сталки-

ваются с определенными трудностями, связанными с особенностями

человека как объекта генетического анализа. Это объясняется тем,

что его жизненный цикл сравнительно продолжителен, а число по-

томков ограничено. Кроме того, изучение наследственности у чело-

века осложняется большой длительностью интервала от момента

рождения до начала репродуктивного периода. У человека исклю-

чается также возможность проводить контролируемые скрещивания

и уравнивать условия реализации многих признаков у разных особей,

а большое количество хромосом (2я=46) и соответственно групп

сцепления (23 группы) затрудняет определение локализации генов.

К этому следует добавить, что человек является продуктом природы

и общества, в связи с чем у него развитие признаков и свойств детер-

минируется не только биологическими, но и социальными факторами.

И если при развитии индивидуума преобладает действие биологи-

ческих факторов, определяющих становление его биологической

структуры, то при развитии человека как личности ведущими ста-

новятся факторы социальной природы.

Методы изучения генетики человека

Генетика человека, как любая наука, имеет свои специфические

методы исследования, отличающиеся от других методов генетики.

В зависимости от целей исследования были разработаны генеало-

гический, близнецовый, онтогенетический, популяционный, цитоге-

нетический и другие методы. Кроме того, генетика человека исполь-

зует такие методы, как гибридизация соматических клеток, генная

инженерия и др.

С помощью генеалогического метода анализируются за-

кономерности наследования признаков на основе составления родо-

словной (рис. 141). Изучение характера распределения наследствен-

ных признаков в семьях является главным методом генетических

исследований человека. Составление родословных — самый удобный

'274

'275

Рис. 143. Габсбургская губа, прослеженная на протяжении нескольких столетий

(по Штромайеру, 1937):

а—император Максимилиан III (1459—1519); б — император Карл V — внук а (1500—1558); в —

эрцгерцог Карл Тешенский (1771 — 1847); г — эрцгерцог Альбрехт — сын в (1818—1895).

способ выяснения истории рода и изучения наследственности чело-

века.

Первоначально генетиков интересовали в основном такие при-

знаки человека, как интеллект, специфическая одаренность (рис.

142), в ряде случаев — даже социальное положение, характер на-

следования некоторых оригинальных морфологических признаков.

Известна, например, родословная династии Габсбургов, где у многих

членов императорского дома прослежено на протяжении 6 столетий

наличие узкой выступающей вперед нижней челюсти и отвислой

нижней губы (рис. 143). Было установлено, что этот признак впервые

появился у принцессы Cimburga von Massoven (XIV в.) — женщины,

'276