Каминская Э.А. Общая генетика

Подождите немного. Документ загружается.

Глава 7. ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Изменчивость, как уже отмечалось,— это

способность живых организмов в период онтогенеза под влиянием

факторов внешней среды утрачивать старые признаки и свойства

и приобретать новые. Значительное число экстремальных факторов

среды может резко изменить нормальный фенотип особи. Причем

реакции организма на их воздействие носят различный характер:

чем больше внешний фактор отклоняется от уровня, оптимального

для нормального развития организма, тем выше уровень изменчи-

вости.

Факторы среды оказывают на живые системы биологическое

и генетическое воздействие и вызывают тем самым соответственно

биологический и генетический эффект. Биологический эффект прояв-

ляется либо ненаследственными изменениями, не затрагивающими

генотип особи, либо ее гибелью. Генетический эффект проявляется

изменениями фенотипа, вызванными нарушениями наследственных

структур.

Наш отечественный генетик Ю. А. Филипченко (1923) расценивал

изменчивость как одну из наиболее общих характеристик живых

организмов, которая вместе с наследственностью и естественным от-

бором составляет основу эволюционного процесса. Он разработал

классификацию типов изменчивости и указал, что рассматривать ее

нужно, как состояние и как процесс. В первом случае в основе измен-

чивости лежат различия между единичными особями (индивидуаль-

ная изменчивость) и их группами в пределах вида (групповая из-

менчивость). Различия эти могут быть наследственными и нена-

следственными. Во втором случае отражается динамика изменчи-

вости в виде ненаследственных реакций организма на влияние среды

(модификации), изменений наследственных структур без скрещива-

ния (мутации) и изменений генотипа в результате скрещивания

(комбинации).

В современной биологии различают два типа изменчивости:

ненаследственную и наследственную. Последнюю нередко называют

генотипической, считая, что нарушения в данном случае касаются в

основном генотипа, а ненаследственную — фенотипической, отводя

при этом главную роль изменениям фенотипа под влиянием условий

внешней среды. Такое деление весьма условно и не учитывает в до-

статочной степени характер реакций генотипа и их фенотипическую

выраженность. Судить о происшедшем изменении можно лишь по

фенотипу, т. е. по изменению признаков и свойств организма. Следо-

вательно, изменения фенотипа происходят и при наследственной

и при ненаследственной изменчивости. Кроме того, генотипическая

изменчивость предполагает изменение генотипа, которое обуслов-

ливает фенотигшческие нарушения. Однако генетический контроль

обязателен при обоих типах изменчивости; различия заключаются

177

лишь в характере изменения со-

стояния генотипа. При наслед-

ственной изменчивости происходят

изменения сочетания генов гено-

типа (появляются новые комби-

нации их и хромосом) либо нару-

шается структура гена. При

ненаследственной изменчивости

структура генотипа не меняется,

но может подавляться или уси-

ливаться функциональная способ-

ность генов, изменяться характер

доминирования и т. д. В связи с

этим более логично сохранить тер-

мины «наследственная» и «нена-

следственная» изменчивость, пото-

му что изменчивость, обуслов-

ленная нарушениями структуры

генотипа, может наследоваться,

а не связанная с перестройкой ге-

нотипа не наследуется.

Формирование различных типов изменчивости является следст-

вием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа. Это

можно представить в виде следующей схемы.

Филипченко Юрий Александрович

(1882—1930).

'178

•

При анализе причин изменчивости важно оценить роль внешней

среды в формировании разных типов изменения организма. Не-

наследственная изменчивость возникает тогда, когда факторы среды,

не нарушая структуру гена, вызывают изменения в проявлении при-

знаков и свойств организма. Наследственная изменчивость разви-

вается, если внешний агент изменил структуру генотипа. Однако

было бы ошибочным считать, что среда в одном случае действует

на фенотип, в другом — на генотип. Внешние агенты, очевидно,

влияют преимущественно на генотип, но приводят либо к обратимо-

му изменению функциональной способности гена, либо к органиче-

ским поражениям его структуры.

Ненаследственная изменчивость

Фенотипические различия у генетически тождественных особей,

возникающие вследствие воздействия факторов внешней среды,

называются модификациями. Различают возрастные, сезонные и

экологические модификации. Они сводятся к изменению лишь степени

выраженности признака; нарушения структуры генотипа при них не

происходит. Следует отметить, что четкой границы между возраст-

ными, сезонными и экологическими модификациями провести не-

возможно.

Возрастные, или онтогенетические, модификации выражаются в

виде постоянной смены признаков в процессе развития особи. Это

наглядно демонстрируется на примере онтогенеза земноводных

(головастики, сеголетки, взрослые особи), насекомых (личинка,

куколка, имаго) и других животных, а также растений. У человека

в процессе развития наблюдаются модификации морфофизиоло-

гических и психических признаков. К примеру, ребенок не сможет

правильно развиваться и физически и интеллектуально, если в ран-

нем детстве на него не будут оказывать влияние нормальные внешние,

в том числе социальные, факторы. Например, долгое пребывание

ребенка в социально неблагополучной среде может вызвать необра-

тимый дефект его интеллекта.

Онтогенетическая изменчивость, как и сам онтогенез, детерми-

нируется генотипом, где закодирована программа развития особи.

Однако особенности формирования фенотипа в онтогенезе обуслов-

лены взаимодействием генотипа и среды. Под влиянием необычных

внешних факторов могут происходить отклонения в формировании

нормального фенотипа.

Сезонные модификации особей или целых популяций проявляются

в виде генетически детерминированной смены признаков (например,

изменение окраски шерсти, появление подпушка у животных), про-

исходящей в результате сезонных изменений климатических условий.

Такую изменчивость можно продемонстрировать экспериментально.

У кролика с горностаевой окраской (белый кролик с черными ушами,

хвостом, концами морды и лап) выбривают участок белых волос и

помещают его в условия более низкой температуры, примерно около

О °С. Вскоре на выбритом участке появляются темные волосы. Это

179

Рис. 108. Модификация кбличества лепестков у цветков печеночницы (а) и плодов в

соплодиях у черной смородины (б).

свидетельствует о том, что при высоких температурах у крол"ика

развивается белая окраска шерсти, а при низких — темная. Анало-

гично у сиамских котов в зависимости от сезона года палевая окраска

шерсти сменяется на темно-палевую и даже коричневую. Еще в

1875 г. А. Вейсман опытным путем продемонстрировал влияние

температуры на сезонные изменения окраски у бабочек рода Vanessa,

у которых весеннее поколение (левана — levana), выходящее из

перезимовавших куколок, имеет рыжий цвет, а летнее (прорза —

prorsa) — черный. Охлаждая куколок, дающих черных прорз, Вейс-

ман получал из них рыжих леван, а нагревая куколок рыжих леван —

получал черных прорз. В 1906 г. У. Тоуэр наблюдал изменения в сто-

рону меланизма или альбинизма под влиянием различных темпе-

ратур у жука Leptinotarsa.

Сезонные модификации можно отнести к группе экологических

модификаций. Последние представляют собой адаптивные изменения

фенотипа в ответ на изменение условий среды. Экологические моди-

фикации фенотипически проявляются в изменении степени выражен-

ности признака. Они могут возникать на ранних стадиях развития

и сохраняться в течение всей жизни особи. Примером могут служить

различные формы листа у стрелолиста, обусловленные влиянием

среды (стреловидные надводные, широкие плавающие, лентовидные

подводные); крупные и мелкие экземпляры растений, выращенных на

почвах, содержащих разное количество питательных веществ; низко-

рослые и слабожизнеспособные особи у животных, развивающиеся

в плохих условиях и не получающие достаточного количества необ-

ходимых для жизни питательных веществ; число лепестков у цветков

180

печеночницы, поповника, лютика,

количество цветков в соцветии у

растений и т. д. (рис. 108).

Экологические модификации

затрагивают количественные (ко-

личество лепестков в цветке, по-

томства у животных, масса живот-

ных, высота растений, размер ли-

ста и т. д.) и качественные (окрас-

ка цветков у медуницы, чины

лесной, примулы; цвет кожи у

человека под влиянием ультра-

фиолетовых лучей и др.) признаки.

Так, например, Леваковский при

выращивании в воде ветки ежеви-

ки вплоть до ее распускания обнаружил существенные изменения

в анатомическом строении ее ткани. В аналогичном эксперименте

Константен выявил фенотипические различия в строении надвод-

ной и подводной частей листа у лютика (рис. 109). В 1895 г. француз-

ский ботаник Г. Боннье провел опыт, ставший классическим примером

экологической модификации. Он разделил одно растение одуванчика

на две части и выращивал их в разных условиях: на равнине и высоко

в горах. Первое растение достигло нормальной высоты, а второе

оказалось карликовым (рис. 110). Такого рода изменения бывают

и у животных. Например, Р. Вольтерек в 1909 г. наблюдал изменение

высоты головного шлема у Дафний в зависимости от условий пи-

тания.

Экологические модификации, как правило, обратимы и со сменой

поколений при условии изменения внешней среды могут не про-

явиться. Например, потомство низкорослых растений на хорошо

удобренных почвах будет нормальной высоты; определенное коли-

чество лепестков в цветке какого-либо растения в потомстве может

не повториться; у человека с кривыми ногами вследствие рахита

бывает вполне нормальное потомство. Если же в ряду поколений

условия не меняются, степень выраженности признака в потомстве

сохраняется, ее нередко принимают за стойкий наследственный

признак (длительные модификации).

Длительные модификации впервые были описаны в 1913 г. нашим

соотечественником В. Иоллосом. Путем раздражения инфузорий-

туфелек он вызвал у них появление ряда морфологических особен-

ностей, которые сохранялись в течение большого числа поколений,

до тех пор, пока размножение было бесполым.

При изменении условий развития длительные модификации не на-

следуются. Поэтому ошибочно мнение, что воспитанием и внешним

воздействием можно закрепить в потомстве новый признак. Напри-

мер, предполагалось, что от хорошо дрессированных животных по-

томство получается с лучшими «актерскими» данными, чем от недрес-

сированных. Потомство дрессированных животных действительно

легче поддается воспитанию, но объясняется это тем, что оно насле-

181

Рис. 109. Модификация формы листьев

водяного лютика в надводной и подвод-

ной частях.

равнине (а) и в горах (б) (по Ш. Боннье).

дует не приобретенные родительскими особями навыки, а способность

к дрессировке, обусловленную наследуемым типом нервной деятель-

ности.

Нередко модификации носят обратимый характер в пределах

одного поколения, т. е. со сменой внешних условий у взрослых особей

меняется степень выраженности тех или иных признаков. Напри-

мер, у крупного рогатого скота в зависимости от условий содержа-

ния может колебаться удой и жирность молока, у кур — яйце-

носкость, у человека при заболеваниях или смене условий обитания

(высокогорье или низменность) меняется количество эритроцитов и

лейкоцитов; у некоторых насекомых, пресмыкающихся в момент опас-

ности, изменяется покровная окраска.

182

В большинстве случаев модификации носят адекватный харак-

тер, т. е. степень выраженности признака находится в прямой зави-

симости от вида и продолжительности действия того или иного

фактора. Так, улучшение содержания скота способствует увеличе-

нию живой массы животных, плодовитости, удоя и жирности молока;

на удобренных почвах при оптимальных климатических условиях

повышается урожайность зерновых культур и т. д.

Модификации, как правило, носят приспособительный, адаптив-

ный характер. Это означает, что в ответ на изменившиеся условия

среды у особи проявляются такие фенотипические изменения, кото-

рые способствуют ее выживанию. Примером служит изменение со-

держания влаги в листьях растений в засушливых и влажных райо-

нах, окраски у хамелеона, формы листа у стрелолиста в зависимо-

сти от условий среды, а также содержания эритроцитов и гемогло-

бина у лиц, оказавшихся высоко над уровнем моря. При этом следует

отметить, что модификации не всегда носят адаптивный характер:

приспособительны не сами модификации, а способность организма

изменяться в зависимости от условий среды.

Одним из основных свойств модификаций является их массо-

вость. Она обусловливается тем, что один и тот же фактор вызывает

примерно одинаковое изменение у особей, сходных генотипически.

Следует подчеркнуть, что модификации развиваются обычно в

естественных условиях, когда особи подвергаются действию средовых

факторов, уже действовавших в процессе филогенеза вида.

Модификационная изменчивость вызывается внешними факто-

рами, но предел ее и степень выраженности признака контроли-

руются генотипом, что особенно хорошо заметно у генетически

тождественных особей. Так, однояйцевые близнецы сходны фенотипи-

чески и даже одинаково реагируют на разные условия (например,

чаще всего переносят одни и те же заболевания). Тем не менее

среда существенно влияет на формирование признаков. К примеру,

у однояйцевых близнецов веснушки проявляются в разной степени

в различных климатических условиях.

Интересным примером, демонстрирующим роль генотипа в воз-

никновении модификаций, служит эксперимент Дж.^Клаусена (1949)

с лапчаткой: однотипные изменения условий обитания вызывали

у одной расы гибель растений, у другой — значительное снижение

жизнеспособности, у третьей — менее значительное (рис. 111).

У животных резкое ухудшение пищевого рациона может при-

вести к похуданию одних и к смерти других особей. У человека при

одинаково усиленном питании резко прибавит в массе тела гипер-

стеник, значительно в меньшей степени — нормастеник, масса же

астеника может вообще не измениться. Это свидетельствует о том,

что генотип контролирует не только возможность организма изме-

няться, но и ее пределы. Предел модификации называется нормой

реакции. Именно норма реакции, а не сами модификации, наследует-

ся, т. е. наследуется способность к развитию того или иного признака,

а форма его проявления зависит от условий внешней среды. Норма

реакции — это конкретная количественная и качественная характе-

183

Рис. 111. Изменчивость трех рас лапчатки (а, б, в)\ в каж-

дом вертикальном ряду растения принадлежат разным

генетическим расам; в горизонтальных рядах растения отно-

сятся к одной расе (по Дж. Клаусену и др., 1948):

а — альпийская раса, выращенная на высоте 3050 м; б — раса, выращен-

ная на высоте 1380 м; в—прибрежная раса, выращенная на высоте

180 м над уровнем моря.

ристика генотипа, т. е. определенное сочетание генов в генотипе и

характер их взаимодействия. К числу генных сочетаний и взаимо-

действий можно отнести: 1) полигенную детерминацию признаков,

когда часть полигенов, контролирующих развитие количественного

признака, в зависимости от условий может переходить из гетеро-

хроматинового состояния в эухроматиновое и обратно (предел

модификации в данном случае определяется количеством полиге-

нов в генотипе); 2) смену доминирования у гетерозигот при измене-

нии внешних условий; 3) различные типы взаимодействия неаллель-

ных генов; 4) экспрессивность мутации. Различают признаки с широ-

кой (масса скота, урожайность сельскохозяйственных культур

и т. д.), узкой (наример, процент жира в молоке, количество птенцов у

птиц, содержание белков в крови у человека) и однозначной нормой

'184

реакции (большинство качественных признаков: масть животных,

цвет волос и глаз у человека и др.).

Нередко особи того или иного вида подвергаются влиянию та-

ких вредных факторов, с которыми он не сталкивался в процессе

эволюции, а токсичность их настолько велика, что исключает воз-

можность модификационной изменчивости организма, определяемой

нормой реакции. Подобные агенты могут оказаться летальными,

но в ряде случаев действие их ограничивается индуцированием

уродств развития. Уродства, или аномалии, развития принято на-

зывать морфозами, понимая под этим различные нарушения

формообразовательных процессов в период морфогенеза, приводя-

щие к резкому изменению морфологических, биохимических, физио-

логических признаков и свойств организма. Примером морфозов

служат дефекты развития крыльев и конечностей у насекомых,

уродства раковины у моллюсков, аномалии цыплят при нарушении

режима инкубации в первые сутки (наличие четырех сердец, одного

глаза, размещенного во рту, четырех и шести конечностей, двух

голов), уродства физического строения млекопитающих. Печальным

примером морфозов у человека является рождение детей без конеч-

ностей, с непроходимостью кишечника, опухолью верхней губы,

принявшее характер почти эпидемии в 1961 г. в ФРГ и некоторых

странах Западной Европы и Америки. Как было выяснено, причиной

уродств послужило то, что матери в первые три месяца беремен-

ности принимали в качестве успокоительного препарата талидомид.

Известен еще ряд веществ (тератогены, или морфогены),~вШБШю-

щих уродства развития у человека. К ним относятся хинин, галлю-

циноген ЛСД, наркотики, алкоголь. Морфозы, по словам

И. И. Шмальгаузена (1946), являются новыми, не имеющими истори-

ческой базы реакциями организма на необычные вредные факторы

среды. Фенотипически они резко отличаются от модификаций: если

модификация — это изменение степени выраженности признака,

то морфоз — это резко измененный, нередко качественно новый

признак.

Морфозы возникают при воздействии вредных агентов (так

называемых морфогенов) на ранние процессы эмбрионального раз-

вития. Как известно, эмбриогенез подразделяется на ряд этапов,

в течение которых осуществляется дифференциация и рост опреде-

ленных органов и тканей. Развитие признака начинается коротким

периодом, получившим название «критического». В этот период

организм отличается высокой чувствительностью и снижением репа-

ративных (восстановительных) возможностей. В случае воздействия

морфогенов в критические периоды обычный путь развития зачатка

изменяется, так как при этом происходит индуцированная репрессия

генов, отвечающих за его формирование. Развитие того или иного

органа как бы перескакивает с одного пути на другой. Это приво-

дит к отклонениям от нормального развития фенотипа и к форми-

рованию уродств. В эмбриогенезе млекопитающих, например, выяв-

лены два критических периода (период имплантации и начальный

период плацентации), когда внешние агенты вызывают максималь-

185

ное количество уродств. Нарушения эмбриогенеза нередко носят

специфический характер, так как их фенотипическое выражение

зависит от стадии развития организма в момент воздействия. Са-

мые разные токсические агенты могут вызывать одинаковые или

сходные аномалии, если на организм воздействовать в строго опреде-'

ленный период развития, когда повышена чувствительность соот-

ветствующих тканей и органов. Некоторые морфогены (химиче-

ские вещества) в силу своих структурных особенностей могут вы-

звать специфические морфозы в результате избирательного воз-

действия в тот или иной период развития.

Морфозы не носят приспособительного характера, поскольку

реакция организма на индицирующие их факторы обычно бывает

неадекватной. Частота индуцированных морфозов и чувствитель-

ность организмов при этом к вредным агентам-морфогенам кон-

тролируется генотипом и различна у разных особей одного и того же

вида.

Морфозы фенотипически часто сходны с мутациями и в таких

случаях носят название фенокопий. Например, у дрозофилы облу-

чением можно вызвать образование вырезки на крыле, которая ко-

пирует мутацию Notch. Однако механизмы возникновения мутаций

и фенокопий различны: мутация является следствием изменения

структуры гена, а фенокопия — результатом нарушения реализации

наследственной информации. Фенокопии могут возникать и вследст-

вие подавления функции определенных генов. В отличие от мутаций

они не наследуются.

Наследственная изменчивость

Наследственную изменчивость также называют генотипической

изменчивостью. Это подчеркивает связь определенных фенотипиче-

ских нарушений с изменениями наследственных структур. Характер-

ным признаком такой изменчивости является ее наследуемость.

Различают комбинагивную изменчивость и мутации.

Комбинативная изменчивость обусловливается различными ва-

риантами сочетания генов и хромосом при образовании гамет и их

слиянии в процессе оплодотворения. Такая изменчивость проявляется

фенотипически новыми комбинациями признаков и свойств у гибри-

дов, выщеплением рецессивных признаков, исчезновением ряда

признаков в некоторых поколениях и т. д. Определенная доля комби-

нативной изменчивости возникает вследствие мейотической и сома-

тической рекомбинации — кроссинговера. При комбинативной измен-

чивости структура гена не изменяется и внешняя среда влияет лишь

на выраженность признака, характер доминирования и т. д.

Мутационная изменчивость обусловливается не перекомбинацией

генов, а нарушением их структуры. О возможности мутаций говорил

еще Ч. Дарвин (1859), называя их неопределенной изменчивостью

или единичными изменениями. Он обратил внимание на внезапность

их появления. Сам термин «мутация» был предложен в 1889 г.

Г. де Фризом для определения наблюдаемых им изменений у ослин-

186