Учебник по психогенетике Юнита 2. Результаты исследований в психогенетике

Подождите немного. Документ загружается.

специальные способности) в разных возрастах, исследования личности, проводимые в

психогенетике, отчетливо разделяются на две группы. В детском возрасте анализируются

особенности темперамента и поведенческие характеристики, предположительно лежащие в

основе личностных особенностей человека. Выборки испытуемых при исследовании детского

возраста, как правило, бывают небольшими и обычно исчисляются несколькими десятками

пар. У взрослых исследуется стандартный набор личностных свойств, и выборки в этой

возрастной группе насчитывают сотни, а иногда и тысячи испытуемых.

Роль генотипа и среды в изменчивости особенностей личностной сферы подростков

и взрослых исследована в психогенетике фрагментарно, и поэтому детально

проанализировать возрастные изменения генотипических и средовых влияний в

изменчивости свойств темперамента и личности не представляется возможным. Тем не

менее даже те немногие данные, которыми располагает на сегодняшний день

психогенетика, позволяют выявить некоторые тенденции в возрастных изменениях

генотип-средовых соотношений.

При исследовании темперамента в тех немногих близнецовых работах, которые были

проведены на подростковом и взрослом возрасте, как правило, обнаруживается влияние

генотипа на изменчивость тех же свойств, что и в детском возрасте. К ним относятся

активность, эмоциональность и социабельность.

Несколько подробнее, чем другие особенности личностной сферы, изучены особенности

эктраверсии — интроверсии и невротизма.

Выяснение генотипических и средовых факторов в изменчивости личностных черт на

выборке преклонного возраста показало, что генотип в той или иной степени детерминирует

многие личностные особенности.

В преклонном возрасте вклад генотипа в изменчивость личностных черт несколько

снижается, по сравнению с предыдущими возрастами (где он равен примерно 40%), но тем не

менее остается значительным. Вклад общей среды в фенотипическую дисперсию, как и в

более молодом возрасте (начиная с юношеского), оказывается практически незначимым, а

вклад различающейся среды определяет наибольшую часть изменчивости свойств личности.

Исследования личностной сферы в возрастной психогенетике, несмотря на их относительно

небольшое количество, позволяют выявить интересные возрастные тенденции. Во-первых, с

возрастом уменьшается внутрипарное сходство близнецов по многим особенностям

личности. Во-вторых, поскольку это уменьшение часто свойственно и МЗ, и ДЗ близнецам,

то показатели наследуемости мало меняются на протяжении периода зрелости. Если же в

период зрелости какие-то возрастные изменения происходят, то они связаны с некоторым

уменьшением показателей наследуемости. В-третьих, в преклонном возрасте показатели

наследуемости особенностей личности (их изменчивости) несколько снижаются. В-

четвертых, на протяжении подросткового и взрослого возраста, включая преклонный,

сохраняется весьма значимая роль различающейся среды. Компонента фенотипической

дисперсии, связанная с различающейся средой, обусловливает большую часть изменчивости

свойств личности и имеет тенденцию увеличиваться с возрастом.

7.4. Возрастные изменения генотип-средовых соотношений

психофизиологических характеристик

Возрастные изменения различных характеристик человека связаны с таким понятием, как

эпигенез – системный процесс развития, при котором происходит последовательное

развертывание генетической информации при участии нейрогуморальных, гормональных,

средовых и других факторов.

Генетические исследования ЭЭГ, проведенные на испытуемых разного возраста (от

младенческого до старческого), свидетельствуют о влиянии наследственных факторов

на изменчивость ЭЭГ-показателей на всех этапах онтогенеза. Отмечается высокое

сходство МЗ близнецов, принадлежащих к различным возрастным группам, в то время

как ДЗ могут существенно различаться. Темп возрастных изменений ЭЭГ обусловлен

генетически, поскольку в периоды наиболее заметной её перестройки - в детстве и в

преклонном возрасте – МЗ близнецы, в отличии от ДЗ, имеют идентичные кривые ЭЭГ. О

том же свидетельствует лонгитюдное исследование близнецов 12-13 лет.

Возрастная динамика генетического контроля ЭЭГ была задачей данного исследования. Были

обследованы ДЗ и МЗ близнецы, принадлежавшие к шести возрастным группам (от 4 до 21

года), авторы установили, что роль наследственных факторов в детерминации ЭЭГ может

быть различной на разных этапах онтогенеза. Было выявленно чередование фаз более

высокого ( от 13-15 и 16-18 лет) и более низкого ( в 7-9, 10-12 лет и 19-21 год) генетического

контроля основных параметров ЭЭГ. Однако ценность этой работы существенно снижается

из-за небольших выборок (около 10 пар МЗ и ДЗ близнецов каждого возраста).

В исследованиях ЭЭГ методом поперечных срезов различия оценок наследуемости в разных

возрастных группах могут быть следствием влияния как фактора возраста, так и

особенностей конкретной выборки, и лишь лонгитюдные исследования позволяют получать

несмещенные оценки наследуемости и определять, как влияние генетических и средовых

факторов меняется с возрастом. Лонгитюдные исследования позволяют оценить

генетическую стабильность признака, а также зафиксировать включение новых генетических

факторов в тех или иных возрастах. Лонгитюдных исследований в психогенетике мало, что

же касается лонгитюдных исследований ЭЭГ, то их буквально единицы, хотя именно в таких

исследованиях могут быть получены уникальные данные о динамике созревания мозга и

влиянии на этот процесс генетических факторов.

Изучение изменений ЭЭГ в ходе развития было целью исследования группы голландских

ученых. 209 пар близнецов дважды (в 5 и 7 лет) принимали участие в эксперименте;

повторная запись ЭЭГ проводилась в среднем через 1 год и 7 месяцев. Исследуемый возраст

был выбран по следующим соображениям. В возрастной психологии и психофизиологии

накоплено большое количество факторов, свидетельствующих об огромных изменениях ЦНС

и поведения в ходе развития от младенческого возраста до взрослости. Некоторые изменения

происходят постепенно, другие связаны с резким ускорением созревания (рывок развития) и

наличием качественных изменений.

Один из таких рывков приходится на возраст от 5 до 7 лет. В этот период происходят

качественные изменения в когнитивном развитии, сопровождающие переход от

дооперациональной стадии к стадии конкретных операций. Таким образом, дети в 5 и 7 лет

находятся на качественно разных ступенях развития. В период от 5 до 7 лет происходят

качественные морфологические изменения. Начиная с 4 лет, уменьшается количество серого

вещества, что, вероятно, отражает сокращение синаптических контактов: сохраняются лишь

те, которые включены в функциональные нейронные сети. Параллельное увеличение массы

белого вещества связано с завершением процесса миелинизации. Оба этих процесса вносят

свой вклад в дифференциацию и интеграцию функционально различающихся областей мозга.

И, наконец, в психогенетике этот возраст – от 5 до 7 лет – также характеризуется

определенными качественными изменениями. Так, Колорадское исследование приемных

детей показало появление новых генетических факторов в детерминации IQ именно в этом

возрастном отрезке.

Разложение фенотипических дисперсий и ковариаций на генетические и средовые

компоненты показало, что высокая наследуемость изучаемых показателей ЭЭГ в 5-летнем

возрасте сохраняется и в 7 лет. Несмотря на то, что данные по мощности спектра ЭЭГ еще не

опубликованы, некоторые предварительные результаты уже известны: в частности,

выраженный генетический контроль спектральных характеристик ЭЭГ выявляется как в 5,

так и в 7 лет. Фенотипические корреляции спектральных характеристик диапазона альфа-1

были на уровне 0,8 в 5 и в 7 лет; кросс-корреляции МЗ близнецов превышали кросс-

корреляции ДЗ близнецов более чем в два раза. Из этих факторов следует, что межвозрастная

стабильность параметров ЭЭГ обусловлена в основном генетическими причинами.

Проявления новых генетических факторов в 7-летнем возрасте не обнаружено.

Генетические факторы, обнаруженные в 5 лет, объясняют и большую часть генетической

дисперсии показателей ЭЭГ в 7 лет. Тем не менее действие дополнительных генетических

факторов обнаружено для 10 связей. Эти новые генетические влияния вызваны изменениями

в процессах синаптического роста. По-видимому, генетически обусловленная

межиндивидуальная изменчивость ряда анатомических и нейрофизиологических параметров

(рост аксонов, синаптогенез, миелинизация) находит свое отражение в праметрах

когерентности, тогда как средовые факторы детерминируют конечный процесс образования

нейронных связей. Практически для всех когерентностей было обнаружено уменьшение

средовой дисперсии от 5 к 7 годам.

Возрастные изменения мощности спектра ЭЭГ рассматриваются рядом исследователей как

показатель созревания центральной нервной системы, поэтому полученные к настоящему

времени результаты позволяют предположить, что индивидуальные особенности созревания

ЦНС объясняются действием генетических факторов.

8. ГЕНЕТИКА ПСИХИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ

8.1. Хромосомные нарушения

В случае умственной отсталости имеется возможность выделить случаи, определенно

обусловленные изменениями наследственного материала. Это хромосомные нарушения у

человека. При хромосомной патологии почти все клинические проявления сопровождаются

множественными нарушениями скелета и психики. Однако выраженность этих нарушений

очень сильно изменяется при одних и тех же хромосомных аномалиях. Было также отмечено,

что у больных с аномалиями аутосомных хромосом интеллект нарушается в большей

степени, чем при аномалиях половых хромосом.

Болезнь Дауна – это синдром трисомии 21-й хромосомы (лишняя 21-я хромосома),

характеризующийся умственной отсталостью, плоским лицом, монголоидным разрезом глаз.

IQ у таких индивидов 20-60. Часть больных может научиться читать и писать, но большая

часть таких людей не способна жить самостоятельно. При синдроме Дауна не

обнаруживаются особые дефекты в лингвистических способностях, психомоторной

координации, скорости восприятия и пространственной ориентации. Отмечают бодрость и

дружелюбие таких индивидов, способность к подражанию, запоминанию лиц, музыки. С

возрастом у таких людей увеличивается замкнутость, интеллектуальные способности часто

еще больше снижаются. Распространненность этого заболевания 1 случай на 700 рождений.

Нарушение в числе половых хромосом приводит к формированию специфических

фенотипов. К формированию синдрома Клайнфельтера приводит дополнительная Х-

хромосома у мужчин (кариотип ХХY). Такие индивиды более высокого роста, чем их братья,

за счет большей длины ног, имеют евнухоидное телосложение. В период полового

созревания становится очевидным недоразвитие половых органов, и такие больные

бесплодны. Многие патопсихологические симптомы у таких мужчин объясняются

уменьшением гормонов андрогенов, которые необходимы для формирования мужского

поведения. У больных снижен интеллект, они испытывают особые трудности с обучением

чтению и письму, часто встречается дислексия. В школе у них возникают трудности

вследствие особенностей их поведения, которое описывают как пассивно-агрессивное,

замкнутое, инфантильное. Взрослые обычно занимаются неквалифицированным ручным

трудом. Если половая активность присутствует, то часть больных живет в браке. В целом,

больные синдромом Клайнфельтера с трудом справляются с требованиями жизни. Их

способности устанавливать социальные и половые отношения снижены, что может

приводить к протестам в виде вспышек агрессии. Поэтому среди нарушителей в 7-10 раз

чаще встречаются индивиды с синдромом Клайнфельтера, чем среди прочего населения.

Отметим также, что степень умственной отсталости у этих лиц увеличивается с увеличением

числа дополнительных Х-хромосом.

Синдром ХYY встречается у мужчин примерно с такой же частотой, как и синдром

Клайнфельтера – 1 случай на 11000. Средний рост у мужчин с синдромом ХYY выше

среднего, многие имеют нормальное половое развитие и способны иметь детей, значение IQ в

пределах 80-90. Интерес к этому синдрому был обусловлен тем, что мужчины с

дополнительной Y-хромосомой чаще, чем нормальные мужчины проявляют антисоциальное

поведение и входят в конфликт с законом. Причем частично такое поведение объясняется

нарушением интеллектуальных функций и специфическими нарушениями личностных

характеристик. Первоначально предполагали, что наличие двух и более Y-хромосом ведет к

формированию поведения сексуально агрессивного “супер мужчины”. Однако анализ

правонарушений показал, что состав преступлений отличался от преступлений в группе

мужчин с нормальным набором хромосом тем, что среди них не было т. н.

“интеллектуальных” преступлений, вследствие, по-видимому, низкого интеллекта лиц с

синдромом ХYY. Психологическое обследование мужчин с синдромом ХYY выявило у них

повышенную импульсивность, прямолинейный характер достижения цели, эмоциональную

неустойчивость. Такие личностные характеристики, вероятно, могли определить

повышенную склонность к антисоциальному поведению. В то же время показано, что

правильное воспитание, когда показывается невыгодность прямолинейных подходов для

достижения своих целей путем нарушения общественных правил, позволяет ребенку

нормально приспособиться к жизни в обществе.

Синдром Шерешевского – Тернера встречается у женщин и обусловлен отсутствием

второй Х-хромосомы (кариотип Х0). Это женщины низкого роста, значения IQ несколько

снижены по сравнению с нормой. Однако среди таких женщин интеллектуальные

способности развиваются не одинаково. Это обусловлено тем, что при этом синдроме

наблюдается много структурных вариаций Х-хромосомы и встречаются мозайчатые формы.

Такие девочки часто хорошо успевают в школе, поскольку это спокойные прилежные

девочки с хорошим поведением. Поэтому педагоги могут переоценивать их интеллект и

школьные успехи. Психологическое тестирование показало, что вербальные способности у

них находятся в пределах нормы, а выполнение действий затруднено. Таким девочкам трудно

даются абстрактные предметы, у них плохое восприятие пространства. Пространственная

слепота приводит к трудностям в различении правого и левого направлений. Было найдено

соответствие таких нарушений с определенными органическими поражениями мозга. Часто

среди таких женщин встречается общая задержка психологического развития,

инфантильность психики у взрослых, подчиненное положение в социальных отношениях,

отсутствует антисоциальное поведение. Сексуальное поведение малоактивное, однако часто

такие женщины состоят в браке и в основном их проблемы обусловлены их маленьким

ростом.

Синдром трипло-Х встречается у женщин (частота 1 на 1000 рождений) и является

следствием дополнительных Х-хромосом. Многие женщины с синдромом трипло-Х

физически нормально развиты и имеют детей. Однако их интеллект значительно ниже

среднего, и они чаще встречаются среди пациентов учреждений для умственно отсталых.

Среди женщин с кариотипом ХХХ чаще встречается эпилепсия и шизофреноподобные

психозы.

Хромосомные нарушения показывают, как могут взаимодействовать генетические факторы и

среда в формировании психологического фенотипа, какие изменения в эндокринной системе

или биохимии мозга сопряжены с тестируемыми психическими свойствами. Хромосомные

аномалии позволяют изучить влияние генетических нарушений на разных уровнях организма

во взаимосвязи с проявлением психологических свойств и с учетом влияния среды.

8.2. Генетика распространенных психических заболеваний: шизофрении,

аффективных психозов, эпилепсии

Многочисленные работы отечественных и зарубежных авторов убедительно

показали существенную роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе,

прежде всего, эндогенных психозов и ряда других психических заболеваний. Общим для

всех них является то, что в семьях больных обнаруживается накопление повторных

случаев заболевания и закономерное изменение частоты пораженных родственников в

зависимости от степени родства с больными. При этом частота заболевания среди всего

населения меньше, чем среди родственников больных. Так, распространенность

шизофрении среди населения – 1%, меньше, чем в семьях больных шизофренией, где

частота пораженных среди родственников 1-й степени родства примерно в 10 раз выше,

а среди родственников 2-й степени родства в 3 раза выше, чем в общей популяции.

Шизофрения – психическая болезнь с длительным хроническим течением,

сопровождающаяся рассогласованием психических процессов, моторики и нарастанием

изменений личности.

При изучении аффективных психозов - психической болезни, характеризующейся

эмоциональными расстройствами - было получено, что по сравнению с

распространенностью среди населения – 0.6%, в семьях больных с маниакально-

депрессивным психозом среди родственников 1-й степени родства более 20% также

имеют аффективные растройства. В то же время среди родственников больных с

депрессиями преимущественно встречались больные с депрессиями (14%), а больные с

маниакально-депрессивным психозом только 1%. Для эпилепсии, распространенность

которой среди населения оценивается равной 0.5%, частота заболевания среди

родственников выше популяционной и зависит от клинической формы эпилепсии у

больного. Так, у больных с большими судорожными припадками частота больных среди

их детей и братьев - сестер равна 7%, а родителей 3-4%. При фокальной эпилепсии

частота пораженных среди родственников 1-й степени родства равна 1-2%, что также

выше, чем среди населения. Данные по распространенности алкоголизма, которую

оценивают как 3-5% среди мужчин и 1% среди женщин, при сравнении с частотой в

семьях указывают на преобладание алкоголизма среди родственников больных 1-й

степени родства в 4 раза, а среди родственников 2-й степени родства – в 2 раза. Также

отмечается накопление семейных случаев деменций альцгеймеровского типа в семьях,

где есть случаи заболевания болезнью Альцгеймера. Хорея Гентингтона является

примером заболевания, наследственность которого хорошо изучена не только в клинико-

генеалогическом аспекте, но установлена локализация гена на 4-й хромосоме.

Приведенные данные отражают клинико-генеалогические и эпидемиологические

подходы к изучению наследственности при психических заболеваниях. Однако все эти

результаты могут быть подвергнуты критике с точки зрения методологии проведения

исследования. Основные замечания сводятся к тому, что в работах до 80-х гг. не всегда

использовались:

1) специальные стандартизованные диагностические критерии;

2) “слепое” обследование и диагностика;

3) соответствующие контрольные группы нормальных семей.

Учет указанных методических требований характерен в исследованиях последнего

десятилетия.

Результаты оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов были

получены для подверженности к ряду психических заболеваний. Так, коэффициент

корреляции между родственниками 1-й степени родства по подверженности к шизофрении по

данным последних исследований равен 0.35 и, соответственно, наследуемость

подверженности к шизофрении равна 70%. Результаты исследований по генетической

детерминации подверженности к эпилепсии при использовании разных критериев

определения фенотипа “эпилепсия” также указывают на высокую наследуемость этого

заболевания – 50-78%. Эпилепсия – хроническое заболевание, проявляющееся судорожными

припадками, психическими расстройствами, изменениями личности.

Высокий коэффициент наследуемости получен и для подверженности к аффективным

психозам (70%). Вклад генетических факторов в подверженность к маниакально-

депрессивному психозу равен 76%, а к депрессии – 46%.

Изучение генетических механизмов патологического поведения представляется более

простой задачей, чем анализ генетических основ нормального поведения. Поэтому успехи в

идентификации генов предрасположения к психическим заболеваниям методами

молекулярной генетики послужат основой для аналогичных исследований психических

функций в норме.

ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ

1. Составьте логическую схему базы знаний по теме юниты.

2. Укажите первого исследователя роли наследственности и среды в интеллектуальных

особенностях человека: Ф.Гальтон, Ч.Спирмен, Р.Кэттел, Дж.Гилфорд, Р.Фишер.

3. Выявите ошибки в определении понятий: наследуемость интеллекта – это индивидуальная

характеристика роли наследственности интеллекта, наследуемость интеллекта – это

генетическая обусловленность межиндивидуальной изменчивости интеллекта.

4. Подчеркните основные классы родственников, которые использовались для оценки

наследственной обусловленности интеллекта: МЗ близнецы, выросшие вместе; разлученные

МЗ близнецы; ДЗ близнецы; родители - дети; сибсы; дети, выросшие в приемной семье, и их

биологические родители; приемные дети и родители, их усыновившие; дяди - тети;

племянники - племянницы; дедушки - бабушки; внуки - внучки.

5. Укажите долю изменчивости интеллекта, обусловленную влиянием генотипа: 60%, 70%,

30%, 40%, 20%.

6. Подчеркните основные нарушения, ведущие к неспособности к обучению: аутизм,

дислексия, гиперкинез, хромосомные нарушения, эпигенез, сцепление генов, креативность.

7. Подчеркните основные характеристики, используемые для тестирования темперамента:

активность, социабельность, эмоциональность, шизоидность, гипомания, ипохондрия.

8. Укажите коэффициент наследуемости академических достижений: 40%, 10%, 50%, 70%,

90%, 0%.

9. Укажите коэффициент наследуемости темперамента: 40%, 90%, 0%, 100%, 10%.

10. Укажите средний коэффициент наследуемости личностных характеристик: 30%, 40%,

20%, 70%, 50%, 100%, 0%.

11. Подчеркните генетические и средовые компоненты дисперсии межиндивидуальной

изменчивости интеллекта: аддитивная и доминантная генетические, систематическая и

случайная средовые, специфическая монозиготная, специфическая близнецовая.

12. Подчеркните коэффициент наследуемости креативности: 22%, 40%, 53%, 70%, 17%.

13. Избыток каких хромосом ведет к синдрому Клайнфельтера: Х-хромосом, Y-

хромосом, 15-й хромосомы, 21-й хромосомы, 22-й хромосомы?

14. Недостаток каких хромосом ведет к синдрому Шерешевского - Тернера: Х-хромосом, Y-

хромосом, 15-й хромосомы, 5-й хромосомы?

15. Избыток какой хромосомы ведет к синдрому Дауна: 21-й хромосомы, 15-й хромосомы, 3-

й хромосомы, Х-хромосомы, Y-хромосомы?

16. Укажите коэфициент наследуемости шизофрении: 70%, 10%, 20%, 50%, 80%.

17. Укажите коэффициент наследуемости аффективных психозов: 70%, 30%, 40%, 50%,

100%, 0%.