
«<
В большинстве случаев хромосомная патология появляется вследствие
мутации
de
novo
в половых клетках родителей с нормальным хромосомным на-
бором, в результате нарушения мейоза или в клетках зародышевого пути, как
следствие нарушения митоза.
Летальный эффект мутации, возникшей после имплантации, приводит к
прекращению развития эмбриона, результатом чего является выкидыш.
Около 30% зигот погибает в связи с летальным действием мутации (Кули-
ев
A.M.,
1975).
Нарушения мейоза могут быть обусловлены многими причинами,
влияющими на кариотип плода: инфекцией, облучением, химическими вреднос-
тями, лекарственными средствами, нарушением гормонального баланса, старе-
нием гамет, дефектностью по генам, контролирующим мейоз и митоз, и др.
При хромосомных причинах привычного выкидыша чаще, чем среди спо-
радических спонтанных прерываний, определяются такие формы хромосомных
перестроек, которые не возникают de novo, а наследуются от родителей, т.е.
могут быть детерминированы генетическими нарушениями.
У женщин с привычным невынашиванием значительные структурные ано-
малии кариотипа встречаются в
10
раз чаще, чем в популяции и составляют 2,4%
(Trochet-Royer
и соавт.,
1981).
Наиболее частые хромосомные нарушения
—трисомия.моносомия.трип-
лоидия, тетраплоидия. Триплоидия и тетраплоидия (полиплоидия) обычно вызы-
вается оплодотворением двумя или более сперматозоидами или нарушением
при выбрасывании полярных телец при мейозе. У эмбриона имеется дополни-
тельный гаплоидный набор хромосом (69XXY, 69XYY и т.д.). Полиплоидия — это
грубая патология, чаще всего она завершается прерыванием беременности.
Трисомия или моносомия является следствием нерасхождения хромосом
при гаметогенезе. При моносомии 45X0 98% беременностей заканчивается вы-
кидышем и только 2% заканчивается родами с развитием у ребенка синдрома
Тернера (Paton
G.,
1974).
Эта аномалия практически
всегда
летальна для эмбри-
она человека, и выживание связано с мозаицизмом.
Наиболее частой цитогенетической причиной повторных абортов является
реципрокная транслокация сегментов хромосом. Носители аберрантных хромо-
сом
(гетерозиготы
по транслокации, инверсии, мозаики) фенотипически нор-
мальны, но у них отмечено снижение репродуктивной способности.
Наиболее
распространенным видом хромосомной аберрации является транслокация —
структурные изменения хромосом, в ходе которых хромосомный сегмент
вклю-
чается в другое место той же самой хромосомы или переносится в другую хро-
мосому, либо происходит обмен сегментами между гомологичными или
негомо-
логичными хромосомами (сбалансированная транслокация).
ЧастотатранслокациР
у супругов с невынашиванием составляет
2—10%,
т.е. значительно выше, чем в по-
пуляции —0,2% (Кулаженко
В.П.
и
соавт.,
1977).
Сбалансированные транслокации могут передаваться из поколения в
по-
коление фенотипически нормальными носителями, способствуя возникновеник
спонтанных абортов, бесплодия или рождения детей с аномалиями развития.
Поданным
Boue
А. и соавт. (1985), при 2 спонтанных выкидышах в
анамне-
зе 7% супружеских пар имеют хромосомные, структурные изменения.
Наиболее
часто наблюдается реципрокная транслокация — когда сегмент одной хромосо
мы меняется местом с сегментом негомологичной хромосомы. В результате
34