В связи с совершенствованием методов цитогенетического анализа появи-
лись возможности более точного анализа генетических проблем как у эмбриона/
плода, так и у родителей. Дерматоглифический анализ в этом плане представляет
скорее исторический интерес и может быть использован там, где нет возможнос-
ти цитогенетического анализа.
Почти у половины женщин непосредственной причиной выкидыша являет-
ся хромосомная аномалия эмбриона. Выкидыши со структурными аберрациями
встречаются относительно редко, более половины из них наследуется от родите-
лей, а не возникают de novo (Ferrier и
соавт.,
1980).
В процессе мейоза чаще происходит нарушение в распределении хромо-
сом, а не их структурной целостности. Диагностическими признаками выкиды-
шей хромосомной этиологии являются выкидыши раннего срока беременности,
абортусы
с аномальным кариотипом, рождение ребенка с хромосомной патоло-
гией (болезнь Дауна,
олигофрения,
лицевая дисплазия),
мертворождения,
кото-
рые могут быть обусловлены аномальным набором хромосом.
Хромосомные аномалии у плода могут быть у супругов с нормальным ка-
риотипом. Зачатие плода с аномальным кариотипом происходит в результате
мутации в процессе мейоза или в процессе нарушений митоза. Хромосомные
аномалии могут быть от родителей гетерозигот по транслокации, инверсии, мо-
заики. Носители
аберрантных
хромосом фенотипически нормальны, за исключе-
нием сниженной репродуктивной функции. Нередко выявляя у родителей инвер-
сию, транслокацию хромосом, «мозаику», генетик пишет заключение — вариант
нормы. Для данного человека это может быть вариантом нормы, и пока геном
человека полностью не разгадан,
очень
трудно сказать, что означают дополнитель-
ные доли хромосом или укорочение каких-то плеч и
т.д.,
но в процессе мейоза —
процессе деления родительских хромосом на две части и последующего слия-
ния двух
половинок
хромосом в одну, эти «мозаики» и инверсии могут создать ано-
мальный набор хромосом. Поэтому выявления патологии кариотипа, который се-
годня относят не к норме, а к «вариантам» нормы, представляется важным особенно,
если причину привычного невынашивания ранних сроков выявить не удается.
В связи с этим мы полагаем, что цитогенетическое исследование супругов
с привычным невынашиванием беременности I триместра является важной со-
ставной частью обследования. Все пациенты с особенностями
кариотипа
должны
быть информированы, что в случае наступления беременности необходима пре-
натальная диагностика. Особенно это актуально для родителей в возрасте стар-
ше 35
лет.
Важной составной частью медико-генетического консультирования явля-
ется оценка системы
HLA
супругов.
В настоящее время известно, что каждая клетка человека содержит
5—6
млн
генов и каждый ген представляет собой уникальную последовательность при-
близительно
1000
нуклеатидных
пар. Природа транскрипции, репликации и со-
хранения генома человека каждой клеткой очень сложна. И чтобы природа генома
не нарушилась, в организме есть в каждой клетке гены — антигены отслеживаю-
щие «свое» от «чужого» — главный комплекс
гистосовместимости,
один из наи-
более изученных областей генома человека, с которым связывают генетический
контроль иммунного ответа человека.
130
1