Шаповал И.А. Методы изучения и диагностики отклоняющегося развития

Подождите немного. Документ загружается.

Дисорфография — в настоящее время мало изученный вид нарушений письма — стойкая

специфическая неспособность освоить орфографические навыки, несмотря на знание

соответствующих правил.

По данным А. Н. Корнева, к дисграфии приводит, прежде всего, неполноценность

фонематического анализа, а к дисорфографии — морфологического. Поэтому последнюю можно

определить как морфологическую дисорфографию. Кроме собственно речевых трудностей

существенную роль в возникновении стойких ошибок играют дефицит произвольной

концентрации, переключения и распределения внимания, нарушения слухоречевой памяти.

Особый, еще менее изученный, род нарушений овладения родным языком представляет стойкая

неспособность овладеть синтаксическими правилами на письме — синтаксическая дис-

орфография. Перспективным в плане экспериментального изучения является определение ранних

дифференциальных признаков, позволяющих отличить нарушения письма, связанные с

неполноценным усвоением правил, от собственно дисорфографии, при которой страдает

способность применять эти правила.

Как средство оценки уровня обученности родному (русскому) языку разработана тестовая

методика дополнения (И. А. Раппопорт, Р. Сельг, И. Соттер, Л. В. Мозговая и др.). В качестве

тестовых заданий предлагаются два текста, каждый из которых деформирован в двух вариантах:

1. с пропуском слов по принципу случайной выборки (пропущено каждое пятое слово);

2. с пропуском слов по принципу целенаправленной выборки (пропущены слова, несущие

наибольшую смысловую нагрузку).

Такая методика дополнения, в принципе может служить эффективным диагностическим

средством усвоения различных параметров русского языка — чтения, орфографической

грамотности, умения планировать текст сочинения и логически грамотно излагать свои мысли,

умения быстро устанавливать интервербальные связи и т. д. Практика показала, что при

использовании методики целесообразнее применять тексты с целенаправленной выборкой слов,

так как они сводят к минимуму случайный разброс ответов учащихся.

§ 4. АНАЛИЗ РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ ПРИ ПСИХОЛОГИЧЕСКОМ ОБСЛЕДОВАНИИ

РЕБЕНКА

Как говорилось выше, изменение характера взаимодействия детей с отклоняющимся развитием с

окружающим миром, и прежде всего — вербальной коммуникации в той или иной степени и в той

или иной форме, является общей специфической особенностью разных категорий таких детей. В

одних случаях речевой дефект является первичным, в других — сочетается с другими

нарушениями, в третьих — представляет собой вторичное отклонение. Поэтому так важно

выяснить дефектное звено в нарушении речевого развития и причины его появления.

Комплексное обследование ребенка с отклоняющимся развитием включает, как правило,

логопедическое, например, в психолого-медико-педагогической комиссии или на

соответствующем консилиуме. Тем не менее, психолог, не пытаясь заменить собою логопеда,

должен оценить речь ребенка с собственных позиций, в частности, выявить особенности

динамической организации психических функций (нарушение тонуса, устойчивости, подвижности

нервных процессов), недостаточность регуляторных процессов или отдельных корковых функций

— праксиса, гнозиса, памяти и т.д.

Н. Я. и М. М. Семаго считают необходимым и возможным для психолога оценивать следующие

характеристики речи:

111

речевую активность — слабая, адекватная, чрезмерная;

· качество звукопроизношения;

· объем активного и пассивного словаря и их соотношение;

· степень развернутости речевого высказывания и ответов в диалоге;

· наличие аграмматизмов;

· наличие «детских» слов, таких, например, как «бибика»;

· трудности инициации речевого высказывания;

· латентность (отсроченность) ответов;

· эмоциональность высказываний, их адекватность ситуации, соотнесенность эмоций с

содержанием высказывания и ситуацией.

При оценке лингвистических представлений анализируются понимание и возможность

оперирования сложными речевыми конструкциями — пространственно-временными и причинно-

следственными:

· возможность словообразования;

· формирование сравнительных степеней прилагательных;

· подбор антонимов и синонимов;

· формирование и понимание пассивных речевых конструкций;

· оперирование пространственно-временными и причинно-следственными представлениями;

· решение вербальных задач с косвенным вопросом.

В. И. Лубовский предлагает психологу для оценки состояния речевого развития учитывать как

результаты логопедического обследования, так и собственные данные, полученные при анализе

понимания ребенком инструкций, называния объектов из стимульного материала, ответов на

задания, спонтанных высказываний и высказываний во время беседы и т.д. В результате должно

быть определено, существует ли недостаточность речи, а при ее наличии — средняя или грубая ее

степень.

При нормальном уровне речевого развития состояние фонетико-фонематической стороны речи, ее

словарного запаса и грамматического строя близко к нормативному состоянию для данного

возраста. Недостатки произношения отдельных звуков, некоторая ограниченность активного

словаря и грамматического строя (например, трудности в употреблении некоторых предлогов,

отсутствие сложных предложений и т.п., что характерно для детей с ЗПР) не снижают оценки

речевого развития как нормального — в пределах бытовой тематики активная речь в основном

правильная диагностическим критерием является возможность ребенка переводить речь из

внутреннего плана во внешний, например, при описании картинки или спонтанных

высказываниях, адекватных ситуации.

112

Средняя степень недостаточности речи: у ребенка дошкольного или младшего школьного возраста

в истории развития отмечаются позднее появление слов при их сильной искаженности,

задержанное появление первых фраз, ограниченность словаря, дефекты произношения отдельных

звуков и аграмматизмы.

При грубых недостатках речевого развития ребенок на рубеже дошкольного и школьного возраста

имеет трудности внутреннего программирования и речевого оформления высказываний,

выраженные недостатки грамматического строя, наличие в активном словаре лишь

высокочастотных слов, недостатки произношения нескольких групп звуков, трудности в

различении фонем.

Задания для самоконтроля

1. Объясните различия в подходах к исследованию речи ребенка и взрослого.

2. Докажите необходимость обследования речи для составления заключения об уровне

психического развития.

3. Проанализируйте системный характер взаимодействия фонетико-фонематического,

лексического, грамматического уровней речи.

4. Обоснуйте взаимосвязь и взаимовлияние сенсомоторного и семантического уровней речи на

примере чтения.

5. Объясните, почему не только состояние устной речи определяет успешность овладения

навыками письменной речи.

6. Выделите общие параметры речевой деятельности и раскройте характер их влияния на

успешность ее осуществления. Какие функции речи наиболее тесно связаны с этими параметрами?

7. Сформулируйте несколько гипотез о причинах большого числа школьников, не успевающих

по русскому языку.

Тема и вопросы семинара

1. Современные подходы к диагностике речевого развития ребенка

2. Психолингвистические основы развития речи.

3. Нейропсихология речи и ее нарушений.

4. Цели, задачи, ориентиры логопедического изучения состояния речи ребенка.

5. Мультимодальность в исследованиях нарушений речи и ее развития.

Темы рефератов

1. Роль речи в развитии психики и личности ребенка.

2. Закономерности развития речи в онтои дизонтогенезе.

3. Механизмы вторичных нарушений речевого развития при дефицитарном дизонтогенезе.

113

4. Обследование речи ребенка при диагностике уровня его умственного развития.

5. Нейропсихологический анализ нарушений речи при локальных повреждениях мозга.

6. Подходы к диагностике нарушений письменной речи у детей.

Глава 6. МЕТОДЫ ИНТЕГРАТИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОТКЛОНЯЮЩЕГОСЯ

РАЗВИТИЯ

Как из ряда слов составляется речь, а из совокупности

теней — определенные образы, так из массы

постигнутых фактов, состоящих в связи друг с другом,

рождается знание.

A. M. Бутлеров

Основные понятия

§ 1. Природа, формы и распространенность хромосомных аномалий. Предмет генетического

исследования. Причины возникновения хромосомных аномалий. Методы медицинской генетики:

цитогенетический, клинико-генеалогический, близнецовый, популяционный.

§ 2. Методы пренатальной диагностики. Факторы семейного проявления определенных признаков.

Типы семейного взаимодействия. Соотношение между фенотипом и генотипом при заболеваниях.

Эффективность генетического консультирования. Этические проблемы.

§ 3. Предмет нейропсихологии. Функциональные системы как психофизиологическая основа

ВПФ. Данные нейропсихологического анализа о состоянии структурно-функциональных блоков

мозга.

§ 4. Основные задачи нейропсихологической диагностики. Методы нейропсихологического

обследования. Схема обследования А. Р. Лурии. Адаптация нейропсихологических методик для

работы с детьми. Неспецифические расстройства мозговой деятельности у детей. Методики

нейропсихологического исследования.

§ 5. Предмет патопсихологического эксперимента. Актуализация личностного отношения

испытуемого к эксперименту. Общие особенности патопсихологического эксперимента. Методики

изучения познавательной деятельности и личностной сферы. Анализ личности как цель

эксперимента.

§ 1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Генетические исследования нарушений развития

Современные достижения медицинской генетики, молекулярной биологии, цитогенетики и

биохимии во многом определяют возможности пересмотра представлений об этиопатогенезе

различных форм отклоняющегося развития — интеллектуальных и речевых расстройств, раннего

детского аутизма, сложных дефектов. Практически все хромосомные синдромы и аномалии

связаны с поражениями нервной системы, и чаще всего при этом страдает психическая сфера.

Наиболее вероятной причиной является выраженное нарушение генного баланса и, как следствие,

грубое нарушение всех ферментативных процессов. Даже цитологически небольшая аномалия

хромосом затрагивает десятки тысяч генов, а аномалии, исчисляемые сотнями тысяч генов, грубо

нарушают их баланс и все этапы эмбрионального развития.

114

Большинство случаев хромосомных нарушений возникает в половых клетках здоровых родителей

или на этапе первых делений зиготы. Эти нарушения приводят к изменению кариотипа

(совокупности количественных и качественных признаков хромосом) во всех клетках организма.

Хромосомные аномалии возможны в половых и соматических клетках — аутосомах и гоносомах,

и представляют собой изменение числа хромосом или их перестройку, сопровождающиеся

множественными нарушениями. Выраженность последних может сильно варьировать при одних и

тех же хромосомных аномалиях: например, при болезни Дауна поражение психики проявляется

слабоумием от легкой до тяжелой степени.

Хромосомные синдромы как причины нарушений в развитии ребенка подразделяются на две

основные формы:

1. хромосомные аберрации — изменение числа или структуры хромосом, порождающее генный

дисбаланс. Хромосомные болезни отличаются, как правило, сложным или осложненным

дефектом; в 50% случаев это умственная отсталость в сочетании с дефектами зрения, слуха,

опорно-двигательного аппарата, речи. Примером такого заболевания является синдром Дауна; при

этой болезни в ядре клетки обнаруживается лишняя (47-я) хромосома и наряду с

интеллектуальным дефектом различной тяжести имеются сопутствующие болезни сердца, легких,

зрительного и слухового аппарата, иммунодефицитные состояния и т.д.;

2. так называемые генные заболевания или мутации, когда число и структура хромосом

остаются неизменными, а ген, представляющий собой локус (микроучасток) хромосомы и

контролирующий развитие определенного наследственного признака, под влиянием

неблагоприятных факторов внешней среды мутирует и начинает программировать развитие

измененного признака. В зависимости от того, возникают изменения в одном или нескольких

локусах, говорят о моногенных или полигенных формах аномального развития. В последних

случаях патология является следствием сочетания как генетических, так и средовых факторов.

Хромосомные нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе

деления оплодотворенной яйцеклетки под действием биологически активных факторов —

физических, химических, вирусологических, бактериологических и других.

Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет около 1%. Грубые аномалии

хромосом не совместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных абортов и

мертворождений.

Все синдромы, связанные с аномалиями аутосом, а также с большей частью гоносом

сопровождаются умственной отсталостью или задержкой психомоторного развития. В группах

умственно отсталых детей они занимают, по разным данным, от 8 до 70%, что в 20 раз выше, чем в

общей популяции, при этом 80% случаев приходится на синдром Дауна. Существенной является

роль генетических факторов в возникновении осложненных форм умственной отсталости,

сочетающих ее с сенсорными, двигательными и речевыми дефектами.

Предметом генетического исследования является изучение межиндивидуальной изменчивости

признаков и состояний (так называемых фенотипов) средствами молекулярной, биохимической и

биометрической генетики. Психологические переменные также можно понимать как фенотипы, к

ним относятся личностные свойства, стабильные во времени или манифестирующие время от

времени (например, эпизоды болезни). Анализ внутрисемейного сходства в отношении поведения

и его расстройств — предмет генетики поведения, которая использует методы генетики человека и

генетической эпидемиологии.

115

Причины возникновения хромосомных аномалий изучены недостаточно. К факторам,

способствующим их возникновению, относят и ионизирующую радиацию, и воздействие ряда

химических веществ, и тяжелые инфекции, и интоксикации, и физиотерапевтические методы

лечения. Часто имеет значение родительский возраст: у матерей и отцов более старшего возраста

чаще рождаются дети с нарушением кариотипа.

Самую важную роль в возникновении хромосомных синдромов играет сбалансированное

носительство нарушений хромосомного набора. Скрытое носительство малых мозаичных форм

(небольшое число аномальных клеток в организме) у родителей также может служить причиной

хромосомного заболевания у ребенка, поэтому клинические цитогенетики всегда отмечают

происхождение наблюдаемой аномалии — de novo (впервые) или результат сбалансированных

изменений у родителей ребенка. Установлено, что среди структурных аберраций хромосом доля

спорадических, единичных случаев составляет 22%, семейных — 78%.

Изучение наследственной предрасположенности к различным, в том числе психическим

заболеваниям, а также роли факторов среды в проявлениях патологии основано на комплексном

применении методов медицинской генетики. Они могут быть разделены по объекту исследования

— хромосомы, семьи, близнецы, популяции — на цитогенетический, генеалогический,

близнецовый, популяционный методы либо по методикам — биохимический, молекулярно-

генетический методы и метод моделирования. Но более обоснованным считают выделение

методов по объекту исследования, так как при диагностике больных и их родственников могут

использоваться самые разные методики.

Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом, материалом для микроскопического

исследования которых служат лейкоциты крови либо — реже — культуры клеток кожи или

костного мозга.

Применение цитогенетического анализа, методы которого все время совершенствуются, привело к

выделению целого нового класса нервно-психических заболеваний — Х-сцепленных форм

умственной отсталости.

Среди неспецифических форм умственной отсталости особое внимание специалистов привлекает

форма, обусловленная ломкой Х-хромосомой. Название этой формы олигофрении связано с

выявлением пробела на конце длинного плеча Х-хромосомы в клетках (лимфоцитах крови или

фибропластах кожи), культивируемых в среде со специфическими дефицитами или добавками.

Частота этого заболевания сопоставима лишь с синдромом Дауна, считающимся наиболее

распространенной синдромальной формой олигофрении.

Практика показала диагностическое значение цитогенетического метода при умственной

отсталости, в то же время при неврозах, эндогенных психозах и алкоголизме хромосомные

изменения, как правило, не обнаруживаются. Среди новорожденных с умственной отсталостью

частота хромосомной патологии составляет примерно 0,6%. Однако, ^пользование термина

«болезнь» здесь не совсем верно, так как совокупность специфических признаков индивида, т. е.

его фенотип, является врожденным и не меняющимся во времени.

Клинико-генеалогический метод чаще всего используется в генетике психических болезней и

включает этапы составления родословных и использования генеалогических данных для

генетического анализа. Составление родословной начинают с пробанда — человека,

обследованного первым. В родословной с помощью приемов клинического обследования

прослеживается проявление патологических признаков, при этом указываются типы родственных

116

связей между представителями родословной и по отношению к пробанду. Для наглядности

родословную представляют графически, используя стандартные схемы и символы.

Установление наследственного характера заболевания, типа наследования болезни или отдельного

признака, определение местоположения генов на хромосомах, оценка риска проявления

психической патологии производятся с помощью специальных методов генетико-математического

анализа.

Одним из вариантов клинико-генеалогического метода является изучение приемных детей,

имеющих гены своих биологических родителей, но выросших в условиях среды, в которой живут

приемные родители. Этот подход основан на сравнении детей:

· имеющих больных биологических родителей, но воспитанных психически здоровыми

приемными родителями;

· биологические родители которых здоровы, а приемные — психически больны;

· у которых и биологические, и приемные родители психически здоровы.

Сравнение корреляций между родственниками в названных группах позволяет оценить влияние

генетических и постнатальных факторов среды, влияющих на возникновение психического

заболевания.

Оценка влияния внутриутробных факторов на подверженность психической патологии может

быть получена при изучении полусиблингов, то есть детей, только один из родителей которых

является общим.

Клинико-генеалогический метод в детско-подростковой психиатрической практике позволяет:

· установить, в какой мере психические нарушения больного ребенка могут с

определенностью или предположительно объясняться наследственностью, и оценить соотношение

в клинической картине наследственно обусловленных проявлений предрасположения, самого

патологического процесса и внешних, прежде всего семейных, факторов;

· получить на этом основании дополнительные диагностические и прогностические признаки

в отношении самой психической патологии и ее дизонтогенетических проявлений у пробанда;

· определить особенности внутрисемейных взаимодействий, передающихся из поколения в

поколение в семейной системе пробанда, для более обоснованной их диагностики и прогноза

развития, а также более целенаправленного построения тактики семейной терапии;

· получить необходимые данные для медико-генетического консультирования.

Клинико-генеалогическое исследование роли наследственных и специфических средовых

факторов в происхождении легких форм умственной отсталости у детей (А. А. Сагдуллаев, А. Г.

Московкина, 1991) включало не менее трех поколений родственников учащихся с диагнозом

олигофрения в степени дебильности. Приведем некоторые данные, полученные в этом

исследовании.

12,6% родителей были выпускниками вспомогательных школ, в которых в настоящее время

учатся их дети; 18,7 — имели неполное среднее или начальное образование; 51,6 — закончили 8

классов и занимались неквалифицированным трудом; 13,5 — имели среднее или средне-

специальное образование и лишь около 3% — высшее.

117

В изученных семьях отмечена явная тенденция к многодетности: среднее число детей на одну

семью (при 1,5—1,7 в общей популяции) составило 2,9 в семьях с непьющими родителями, с

родителями-алкоголиками — 2,7.

Примерно треть исследованной выборки соответствовала критериям полигенно наследующейся

олигофрении: отмечались трудности в разделении родственников пробандов на две

альтернативные группы — интеллектуально полноценных и умственно отсталых. В этих семьях

практически не встречались как интеллектуально одаренные, так и глубоко слабоумные

индивиды. В значительной части семей низкий интеллектуальный уровень отмечался у обоих

родителей.

Частота повторных случаев олигофрении среди сибсов пробандов приближалась к 40%. При этом

в предыдущих поколениях частота олигофрении была более низкой, чем в поколении пробанда.

Близнецовый метод— это исследование детей, родившихся в результате одной беременности.

Выделяют монозиготных (однояйцевых, идентичных) близнецов, происшедших из одной

оплодотворенной клетки, и дизиготных (разнояйцевых), происшедших из разных яйцеклеток,

оплодотворенных разными сперматозоидами и в генетическом смысле соответствующих обычным

братьям или сестрам. Однако в отличие от обычных сиблингов (братьев или сестер) для

дизиготных близнецов характерно наличие общих пренатальных и постнатальных условий среды.

Близнецовый метод основан на сравнении болезней или других признаков в разных группах

близнецов. Он складывается из нескольких этапов: составление выборки, определение зиготности

близнецов, сопоставление монозиготных и дизиготных близнецов. Поскольку монозиготные

близнецы имеют одинаковые генотипы, всякое различие между ними объясняется влиянием

факторов, действовавших во внутриутробном или постнатальном периодах. В то же время

сходство между дизиготными близнецами объясняется как наличием общих генов, полученных от

родителей, так и влиянием среды, которая может усиливать сходство.

Если оба близнеца сходны по изучаемому заболеванию или другому признаку, их определяют как

конкордантных, если различаются — как дисконкордантных. Данные о частоте конкордантных

пар по какому-либо заболеванию в группах монозиготных и дизиготных близнецов в сравнении с

распространенностью его в популяции позволяют вычислить коэффициенты корреляции между

близнецами по подверженности развитию этого заболевания. Кроме того, зная эти корреляции,

можно оценить влияние генетических и средовых факторов и межиндивидуальные различия.

Данные близнецовых и генеалогических исследований СДВГ — синдрома гиперактивности и

дефицита внимания — однозначно указывают на существенный генетический вклад в

формирование индивидуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка коэффициента

наследуемости СДВГ — около 70%.

Популяционный метод основывается на изучении наследования патологии в семьях при

сопоставлении с распределением такой патологии среди соответствующей популяции. Группы

населения изучаются по таким факторам, как географические, экономические, социальные и

другие условия жизни. Генетическая характеристика популяции позволяет установить ее

генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение поколения.

Изучение генетической структуры популяции опирается на закон Харди — Вайнберга, согласно

которому при определенных условиях устанавливается равновесие частот генов, сохраняющееся

из поколения в поколение. По данным о распространенности заболевания или признака

определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции. Анализ особенностей

118

распространения болезней в разных популяциях дает возможность прогнозировать их

распространенность в последующих поколениях.

Успехи в области молекулярно-генетического исследования психических болезней и расстройств

стали возможны благодаря появлению в 70-х гг. XX в. особых экспериментальных методик,

которые сегодня используются для идентификации генов, определения последовательности

нуклеотидов в ДНК, последовательности аминокислот в полипептидной цепи и т.д. В генетике

психических болезней, когда, как правило, неизвестны биохимические механизмы патологии,

технологии молекулярной генетики в принципе позволяют обнаружить патологические гены, то

есть вносят существенный вклад в раскрытие механизмов болезни.

Психогенетические исследования различных вариантов дизонтогенеза предоставляют новые и

весьма ценные данные об их этиологии и патогенетических механизмах.

Результаты близнецовых и клинико-генеалогических исследований аутизма подтвердили гипотезу

о его преимущественно генетическом происхождении. Кроме того, они позволили предположить,

что заболевание это контролируется относительно небольшим количеством взаимодействующих

генов, а небольшие осложнения беременности, зарегистрированные у матерей аутичных детей,

представляют собой скорее результат вынашивания генетически аномального плода, чем

отражение средового фактора риска.

Генетические методы исследования убедительно показали, что и дислексия — признак,

передающийся по наследству, и частично его развитие и проявление могут быть объяснены

генетическими влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и количество тестированных

моделей, путь генетической передачи дислексии все еще не определен.

§ 2. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Хромосомные синдромы и аномалии не поддаются лечению, и основное внимание должно

уделяться методам профилактики — генетическому консультированию и пренаталь-ной

диагностике. Любое заболевание легче предупредить, чем лечить, поэтому методы пренатальной

диагностики в отношении хромосомной патологии постоянно совершенствуются. Уже в

настоящее время в отдельных странах изменилась частота синдрома Дауна после введения

активной пренатальной диагностики по возрастным показаниям.

Комитет «Американского общества генетики человека» в 1975 г. предложил следующее

определение генетического консультирования: это процесс общения, при котором обсуждаются

проблемы человека, связанные с возникновением или риском возникновения какого-то

генетического заболевания в семье.

Специалист-консультант должен оказать помощь человеку или его семье в понимании следующих

вещей:

· диагноза, предположительного течения заболевания и возможностей терапии;

· вида наследования;

· риска заболевания у родственников пробанда;

· возможных стратегий при риске заболевания;

· сознательного решения по поводу той или иной стратегии, наиболее подходящей к

конкретной жизненной ситуации;

119

· возможности оптимального приспособления к жизни при наличии болезни и риска заболеть

у родственников.

Один из важных принципов генетического консультирования — оно не должно ничего

предписывать. Консультант сообщает вышеприведенную информацию, решение же принимает

сам человек, обратившийся за советом. Сообщение о высоком риске генетического заболевания

может стать переломным в жизни человека, поэтому доносить до него эту информацию можно

только предварительно подготовив его и предоставив ему дополнительно психосоциальную

поддержку.

Пренатальная диагностика позволяет вместо вероятностного прогноза получить точный ответ на

вопрос, поражен ли плод. Методы такой диагностики различны, а их применение во многом

связано с этапом развития плода.

УЗИ— ультразвуковое исследование, с его помощью можно наблюдать за ростом и развитием

плода. С 5-й недели беременности возможно выявление сердцебиения, наблюдение за формой

плодного яйца и толщиной хориона (наружной оболочки зародыша) для более раннего выявления

аномалий плода. Определяется место имплантации и многоплодная беременность, возможен

контроль непрерывности спинномозгового канала, наличия конечностей у плода. Позднее

определяется пол плода, что необходимо при подозрении на врожденные пороки развития,

наследующиеся сцепленно с Х-хромосомой.

Определение повышенной дыхательной и двигательной активности плода позволяет

диагностировать его гипоксию, выявить обвитие пуповины вокруг плода.

Ультрасонография (эхография): с середины 2-го триместра беременности производится контроль

за внутренними органами, лицевой частью черепа, структурами мозга. С помощью этого метода

можно выявить микроцефалию, при гемолитической болезни плода — утолщение плаценты,

увеличение печени и отеки у плода.

Амниоцентез: рекомендуется при риске рождения ребенка с тяжелой патологией не менее 1%, при

любых сбалансированных транслокациях хромосом или мозаицизме у одного из родителей, при

синдроме Дауна и других хромосомных болезнях, при наследственных метаболических

(обменных) заболеваниях, при возрасте матери, превышающем 40 лет. Амнион — водная

оболочка вокруг плода, амниоцентез заключается в заборе этой жидкости и ее ци-тогенетическом

и биохимическом анализе. Недостатком метода является достаточно поздняя возможность его

применения и пролонгированность самого исследования: амниотическая жидкость забирается не

ранее 16-й недели и несколько недель может занимать само исследование. Тем самым в случае

установления патологии плода необходимое вмешательство будет поздним.

Метод биопсии экстраамниальной части хориона: исследуются ворсинки с наружной оболочки

зародыша (хориона). Методология исследования та же, что и при амниоцентезе, но проводится

оно на 10-й неделе беременности, то есть значительно раньше.

Амниография и фетография — методы контрастных снимков амниотической полости:

применяются в основном в последнем триместре беременности, поэтому их значение в дородовой

диагностике невелико.

Фетоскопия — метод непосредственного визуального обследования плода с помощью эластичного

эндоскопа: применяется при подозрении на врожденные нарушения роста и развития плода.

Кроме названных методов пренатальной диагностики применяются и другие, например, скрининг

крови матери. Все методы постоянно развиваются и совершенствуются.

120