2. реактивное — генетически обусловленное поведение кого-то из членов семьи (пробанда)
индуцирует реакции у других ее членов, что, в свою очередь, воздействует на пробанда;
3. активное — некоторые генетические особенности могут мотивировать носителя гена к
созданию определенных окружающих условий.
Таким образом, соотношение между фенотипом и генотипом при большинстве заболеваний
неоднозначно, так как в основе определенного фенотипа могут лежать разные генетические
механизмы. Накопление каких-то признаков в семье можно объяснять как семейными факторами
окружающей среды, так и генетическими. Поэтому в генетическом исследовании всегда
учитываются и факторы окружающей среды.
При расчетах генетического риска анализируются и учитываются тип хромосомных аномалий в
семье, возраст и пол родителей, носителей сбалансированных транслокаций и «скрытых»
мозаичных форм заболевания. Информация о генетическом риске никогда не бывает абсолютной,
поэтому специалисты оперируют такими понятиями, как вероятность, риск или шанс.
Оценка эффективности генетического консультирования определяется уровнем понимания
передаваемой генетической информации, которая должна включаться в процесс мотивации при
выборе консультируемыми решения либо отражаться в их реальном репродуктивном поведении. В
литературе по этому вопросу имеются различные данные: число семей, для которых визит к
генетику оказался полезным, колеблется от 5 до 84%. В среднем же на половину обратившихся
семей консультация не оказывает никакого влияния. В. Рейнолдс с соавторами приводит такие
данные: 55% пациентов сочли посещение консультации полезным, 20 — бесполезным, у 25%
осталось чувство неопределенности.
Исследования показывают, что родители, как правило, очень слабо осведомлены о заболевании
своего ребенка и в основном их информированность касается заболеваний их самих или
ближайших родственников. Уровень начальных знаний о наследственной патологии, имеющейся у
ребенка, составляет 25—30% от возможного.
Наиболее частая ошибка родителей — буквальное понимание сообщаемого им риска. Так, если
врач говорит, что риск рождения больного ребенка составляет один из четырех, то родители
полагают, что, имея трех больных детей, четвертого они родят здорового. Однако риск рождения
больного ребенка не зависит от того, сколько в семье больных детей.
Только 3% консультирующихся осознают повторный риск рождения ребенка с той же
наследственной аномалией. 15% родителей считают, что рождение в их семье аномального
ребенка — случайность и риск для следующих детей отсутствует. Большая часть родителей не
желает осознавать возможность повторения трагедии, что скорее всего является формой
психологической защиты.
Генетическое консультирование поднимает крайне сложные для разрешения этические вопросы и
проблемы. Как относиться к супругу, если установлено, что именно по его линии передается
заболевание? Как подавить в себе чувство вины, если заболевание передается по твоей линии? Как
относиться к больному ребенку — отвергнуть его или посвятить ему жизнь? Решение подобных
вопросов не входит в компетенцию консультанта, оно должно приниматься самими родителями.
Экологическая обстановка в мире не позволяет думать об уменьшении хромосомной патологии в
будущем, и невропатологам, психиатрам, психологам все чаще приходится сталкиваться с
больными, страдающими хромосомными синдромами и аномалиями, и их ближайшими
родственниками. Знания о специфическом содержании и характере проблем, связанных с
наследственной патологией и хромосомными аномалиями, важны для психолога не только в плане
122