Цикало А.Л., Чухрій Ю.П. Біологія. Навчальний посібник. Частина 2

Подождите немного. Документ загружается.

Тут Х

– хромосома, що містить ген нормального зсідання крові, Х

хромосома, що містить рецесивний ген гемофілії.

Складаємо решітку Пеннета:

♂

♀

Жіночі особини зажди будуть фенотипово здоровими. Жінка, фенотипово хвора

на гемофілію, може народитися тільки за умови, що її батько хворий на

гемофілію.

Загальна ймовірність народження дітей хворих на гемофілію складає 25% і вона

зростає до 50%, якщо до уваги брати тільки особин чоловічої статі.

Ознаки, що успадковуються через Y-хромосому, передаються тільки у

чоловічих лініях, тобто від батька до сина. Такі ознаки наз. голандричними.

16.9. Зчеплення генів і кросинговер

Незалежне комбінування генів можливе тільки у випадку, коли гени

розташовані в різних парах хромосом. В кожній хромосомі локалізовано різне

число генів, що успадковуються разом. Гени локалізовані в одній хромосомі наз.

групою зчеплення. Число груп зчеплення у кожного виду дорівнює числу пар

хромосом.

Закони Менделя виконуються за умови, що гени, які успадковуються,

відносяться до різних груп зчеплення, тобто знаходяться в різних хромосомах.

Зчеплення генів не абсолютне. Під час мейозу, при кон’югації гомологічні

хромосоми обмінюються ідентичними ділянками – цей процес наз.

кросинговером або перехрестом.

Фенотип

батьків

Здорова мати-носій

гена гемофілії

Здоровий батько

Р ♀ Х

♂ Х

Гамети Х

; Х

; Y

Отримаємо такі результати:

– здорова жінка;

– здорова жінка-носій рецесивного гена;

Y – здоровий чоловік;

Y – чоловік хворий на гемофілію.

Отже, ймовірність появи дітей хворих на

гемофілію становить 25%.

Кросинговер може бути одинарним або подвійним і проходити на будь-яких

ділянках хромосоми. Чим більша відстань між розташуванням локусів, тим

частіше вони беруть участь в кросинговері.

Процес кросинговеру між гомологічними хромосомами має якнайбільше

еволюційне значення тому, що необмежено збільшує можливості комбінативної

мінливості. Відбувається добір не за цілими групами зчеплення, а за окремими

генами. В одній групі зчеплення можуть знаходитися одночасно адаптивні і

шкідливі гени, в ході кросинговеру вони можуть бути розділені. В наслідок

виникнуть нові більш сприятливі комбінації, які надалі будуть підтримані

добором.

16.10. Лінійне розташування генів. Генетичні карти хромосом

Явище кросинговеру дозволило розробити принцип побудови карт

хромосом, що ґрунтується на двох принципах:

 гени в хромосомі розташовані лінійно;

 за одиницю відстані між генами вважають 1% кросинговеру між ними.

Така одиниця вимірювання НАК. морганідою.

В зальному вигляді принцип можна сформулювати так: якщо гени А, В, С

відносяться до одної групи зчеплення і відстань між А і В дорівнює k

одиницям, а відстань між В і С дорівнює l одиницям, то відстань між А і С

може бути як k + l, так і k – l. Графічно це можна представити так:

Фактично, це означає, що ген С може розташовуватися або між генами А і

В або поза ними. Хромосомні карти будують за результатами

гібридологічного, цитологічного та біохімічного аналізу.

2 1 2

1 2

Малюнок 16.9.1. Схема кросинговеру

А В С А С В

k + l

k - l

16.11. Будова гена і регуляція синтезу білка

Ген – інформаційна структура в складі нуклеїнових кислот. Мінімальні гени

містять декілька десятків нуклеотидів, а великі гени можуть містити і

декілька тисяч нуклеотидів. Ми можемо робити висновки про наявність

гена тільки за проявом ознак в організмі.

Загальну теорію будови генів прокаріот запропонували Ф. Жакоб і Ж Моно

(1961). Відомо, що бактеріальна клітина починає синтезувати білок-

фермент тільки за умови, що виникає така необхідність. Якщо субстрат

відсутній, то синтез ферменту припиняється.

Схема генетичного контролю синтезу білка наз. гіпотезою оперона. В

структурі гена присутні три компонента:

 ген – регулятор;

 ген – оператор;

 оперон, який складається із структурних генів, що синтезують відповідну

іРНК з подальшим синтезом білка. Оперон – це блок генів, що визначає

синтез ферментів для послідовності біохімічних реакцій.

Послідовність контролю є такою:

 оперон знаходиться під контролем гена-оператора, як функціонального

гена;

 робота гена-оператора, в свою чергу, знаходиться під контролем гена-

регулятора.

Під час, коли ген-регулятор знаходиться в пасивному стані, він «дозволяє»

синтез білка, надходить команда від гена оператора, яка ініціює роботу

оперона.

Якщо ген-регулятор переходить в активний стан, він «забороняє» синтез білка,

ген-оператор не може подати команду на початок роботи оперона, білок не

синтезується.

Білок-репресор потрібен тільки як молекулярний регулятор активності оперона.

Механізм саморегуляції найчастіше ґрунтується на використанні молекул

субстрату і білка-фермента або молекул продукту:

 молекули продукту зв’язуються з неактивним репресором, чим активують

його, відбувається індукція репресії, припиняється синтез білка на опероні;

 молекули субстрату навпаки деактивують репресор та ініціюють синтез

білка-фермента на опероні.

В обох випадках робота побудована на принципах зворотного зв’язку.

16.12. Сучасний стан теорії гена

Основні положення сучасної теорії гена:

 ген займає певну ділянку (локус) в хромосомі;

 ген (цистрон) – частина молекули ДНК, що має визначену послідовність

нуклеотидів, являє собою функціональну одиницю спадкової інформації;

 число нуклеотидів в різних генах неоднакове;

 всередині гена відбуваються рекомбінації, до яких здатні частини цистрона –

рекони, і мутації, до яких здатні частини гена – мутони;

 існують структурні і функціональні гени;

 структурні гени кодують синтез білків, але ген не робить цього

безпосередньо, а ДНК – це матриця для синтезу іРНК;

 функціональні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних

генів;

Оперон, структурні гени (іРНК → білок)

Ген

регулятор

Ген

оператор

А В С

іРНК іРНК іРНК

фермент А фермент В

фермент С

іРНК

КК

В С D

Послідовність реакцій метаболізму

Неактивний

репресор

Активація

репресора

Репресія

Малюнок 16.11.1. Схема регуляції синтезу білка

 розташування триплетів нуклеотидів в структурних генах колінеарне

амінокислотам в поліпептидному ланцюгу, який кодується цим геном;

 молекули ДНК здатні до репарацій (самовідновлення), тому не всі

пошкодження гена викликають мутації;

 генотип дискретний, складається з окремих генів, але вони функціонують як

єдине ціле; на функції генів впливають чинники зовнішнього і внутрішнього

середовища.

16.13. Цитоплазматична (позахромосомна) спадковість

Фактори спадковості розташовані поза хромосомами наз. плазмидами. Їх

функції також пов’язані з ДНК.

Встановлено, що власну ДНК несуть: пластиди, мітохондрії, центріолі і деякі

інші органоїди. Зазначені цитоплазматичні структури здатні до

ауторепродукції, але прояви спадковості такого типу також перебувають під

контролем ДНК.

Пластиди – органоїди, що саморозмножуються, в статевому процесі

успадковують через протоплазму яйцеклітин. Якщо материнська рослина має

аномальні пластиди, то у потомства пластиди теж будуть аномальними.

В мітохондріях дріжджових клітин виявлені гени дихальних ферментів і гени

стійкості до антибіотиків, які розташовані в структурі кільцевої ДНК.

Плазмиди велике значення в природі тому, що здійснюють передачу

генетичного матеріалу між мікроорганізмами, навіть тих, що відносяться до

віддалених філогенетичних груп.

16.14. Спадковість і середовище

В генетичну інформацію закладена здатність до розвитку певних властивостей і

ознак, які реалізуються лише у певних умовах середовища. Одна і таж

генетична інформація у відмінних умовах може виявлятися по іншому.

Успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію навколишнього

середовища. Діапазон мінливості генотипу, коли він здатний давати відмінні

фенотипи у зв’язку з умовами зовнішнього середовища, наз. нормою реакції.

Так у примули квітки мають червоний колір за температури нижче 20

С і білу

– за більш високих температур, однак, інших кольорів квіток не буває.

В низці випадків широта норми реакції пов’язана із степенем виразності

ознаки: від цілковитої відсутності до цілковитої виразності. Ступінь виразності

ознаки в фенотипі наз. експресивністю. Кількісний показник фенотипового

прояв генів наз. пенетрантністю, яка розраховується як відсоток особин, у

яких певна ознака проявилася. Експресивність і пенетрантність – ознаки, які

підтримуються природним добором.

Реалізація спадкової інформації знаходиться в прямому взаємозв’язку з

умовами середовища. Організм успадковує не ознаку як таку, а здатність

формувати певний фенотип в визначених умовах середовища. Такий

взаємозв’язок можна сформулювати наступним чином:

 Організмів поза середовищем не існує. Усі організми є відкритими

системами, що перебувають в єдності з умовами середовища, тому реалізація

спадкової інформації знаходиться під контролем середовища.

 Один і той же генотип може формувати відмінні фенотипи, що визначається

умовами середовища, в яких реалізується генотип в ході онтогенезу особини.

 В організмі можуть розвинутися лише ті ознаки, які обумовлені генотипом.

Фенотипові зміни можливі тільки в межах норми реакції за даної ознакою.

 Умови реакції можуть впливати на ступінь виразності спадкової ознаки

організмів, що несуть відповідний ген (експресивність), або на чисельність

особин, які виявляють відповідну спадкову ознаку (пенетрантність).

17. МІНЛИВІСТЬ

Розрізняють мінливість неспадкову, пов’язану із зміною фенотипу і спадкову,

пов’язану із зміною генотипу.

17.1. Фенотипова (модифікаційна) мінливість

Модифікаціями наз. зміни фенотипу, які виникають під впливом

навколишнього середовища.

Розмах модифікаційної мінливості обмежений нормою реакції, але така

мінливість доцільна в зв’язку з умовами перебування, носить пристосувальний

характер і не змінює генотипу. Модифікаціям, як правило, піддаються ріст,

маса тіла, колір тощо. Особлива група – це тривалі модифікації. Вони

виникають і можуть утримуватися в декількох поколіннях, після чого зникають.

Припускають, що тривалі модифікації спричиняються цитоплазматичної

спадковістю. Цитоплазма змінюється під дією зовнішнього чинника, а

подальшому ауторепродукується.

17.2. Генотипова або спадкова мінливість

Розрізняють мутаційну і комбінативну мінливість.

17.2.1. Комбінативна мінливість

Комбінативна мінливість пов’язана з появою нових сполучень ознак в генотипі,

що причинене дією трьох процесів:

 незалежного розходження хромосом в мейозі;

 випадкового сполучання хромосом при заплідненні;

 кросинговеру.

В таких процесах гени не змінюються, а відбувається поява нових генотипів і

фенотипів. Комбінативна мінливість широко розповсюджена в природі, їй

належить дуже важлива роль в еволюції, може бути чинником в процесах

утворення видів. Відомі види квіткових рослин та риб, що проявляють ознаки

двох існуючих видів. Однак, виникнення видів тільки як результату

гібридизації є дуже рідким явищем.

17.2.2. Мутаційна мінливість

Мутацією наз. зміни генетичного апарату, що приводять до реорганізації

відтворюючих структур.

Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, що викликає різкі відмінності

одного організму від іншого. Відомі мутації усіх типів організмів. За

характером зміни генетичного апарату розрізняють мутації, які обумовлені:

 геномні, викликані зміною числа хромосом;

 хромосомні аберації, викликані зміною структури хромосом;

 генні або точкові мутації, викликані зміною молекулярної структури генів.

17.2.2.1. Геномна мінливість

Гаплоїдний набір хромосом і усю сукупність генів, що містяться в ньому наз.

геномом.

Геномні мутації, викликані зміною числа хромосом – це поліплоїдія і гетеро-

плоїдія (анеуплоїдія).

Поліплоїдія пов’язана із збільшенням плоїдності за рахунок додавання нових

цілих хромосомних наборів в наслідок порушень у мейозі. У поліплоїдних

форм набір хромосом кратний гаплоїдному (3n, 4n, 5n тощо). Вважається , що

еволюція квіткових рослин по шляху поліплоїдизації. Форми, що виникли

примноженням одного геному наз. автоплоїдними, а примноженням за рахунок

різних геномів – алоплоїдними. Поліплоїдія – шлях природної еволюції

інфузорій і радіолярій. У деяких багатоклітинних поліплоїдію створювали

штучно, наприклад, у шовкопрядів.

Гетероплоїдія. У випадку гетероплоїдії порушення мейозу або мітозу

призводить до зміни числа хромосом, яке некратне гаплоїдному.

Явище, коли виявляється три хромосоми наз. трисомією (2n + 1). Люди з

трисомією за 21 парою хромосом хворіють на синдром Дауна. Організми-

трисоміки мають низку патологічних відхилень у розвитку, а тому дуже слабку

життєздатність.

Явище втрати одної хромосоми із гомологічної пари наз. моносомією (2n – 1).

Якщо з диплоїного набору випадають дві гомологічні хромосоми, стан в якому

знаходиться такий організм наз. нулосомією (2n – 2).

Отже, при анеуплоїдії відбуваються такі зміни в будові організму, які

призводять до зниження життєздатності. У людини при цьому виникають такі

хворобливі стани, які наз. спадковими хворобами.

17.2.2.2. Хромосомні аберації

Хромосомні аберації виникають в результаті перебудови хромосом і є

наслідком розриву хромосоми на фрагменти, які з’єднуються повторно, але

нормальна будова хромосоми при цьому не відновлюється. Розрізняють чотири

основних типи хромосомних аберацій:

 випадання;

 подвоєння;

 інверсія;

 транслокація.

Випадання (делеція) – це втрата хромосомою певної ділянки молекули ДНК.

Якщо випадає середня частина, то це призводить до загибелі організму, при

втраті невеликих ділянок відбувається зміна спадкової властивості, наприклад,

не синтезується хлорофіл.

Подвоєння пов’язане з включенням зайвої ділянки, яка дублює аналогічну

ділянку в структурі хромосоми.

Інверсії – після розриву хромосоми, ділянка обертається на 180

після, чого

знову вбудовується в хромосому.

Транслокації відбуваються коли ділянка з одної пари хромосом приєднується до

негомологічної хромосоми з іншої пари, що призводить до тяжких аномалій в

розвитку організму.

норма

аномалія

норма

аномалія аномалія

Х Х

Х Х Х

Х Х

трисомія (2n + 1)

Х Х

моносомія (2n – 1) нулосомія (2n – 2)

Малюнок 17.2.2.1. Схеми геномних мутацій при гетероплоїдії

Усі зазначені зміни геному або структури хромосом несумісні з життям і

загибель організмів часто настає вже на зародкових стадіях розвитку.

17.2.2.3. Генні мутації

Генні мутації або трансгенації зачіпають структуру гена і можуть змінювати

будову різних за розміром ділянок ДНК. Найменша ділянка ДНК, зміни якої

приводять до появи мутації, наз. мутоном. В такому випадку відбувається

зміна послідовності триплетів, що викликає зміну програми синтезу

поліпептидної молекули білка, за умови, що виключається можливість

репарації ДНК. Більшість мутацій в органічному світі саме трансгенації, з

якими пов’язана еволюція і робота з селекції. Наприклад, явище альбінізму,

відмінний колір очей у дрозофіл – це результат генних мутацій.

Для кожного локуса мутація явище відносно рідке, різні алелі мають різну

частоту мутацій. Всередині ж певного алеля швидкість мутацій відносно стала:

-5

-7

. Однак число генів дуже велике, тому у кожного організму мутації

зустрічаються доволі часто. Так у вищих рослин і тварин до 10% гамет мають

нові спонтанні зміни різних ознак з причини мутацій, що відбулися.

подвоєння

З такої причини відбувається зміна форми очей

у дрозофіли: з округлих вони перетворюються

на смужкуваті.

інверсія

Відомо, що інверсії досить поширені у природі

і можуть відігравати еволюційну роль.

Малюнок 17.2.2.2. Схеми хромосомних аберацій

17.3. Соматичні і генеративні мутації

Мутації можуть виникати в усіх типах клітин, тому їх поділяють на соматичні і

генеративні. Їх біологічне значення не рівноцінне відносно способу

розмноження організму.

Мутації в соматичних клітинах передаються під час мітозу дочірнім клітинам,

але такі мутації закріплюються тільки в ході вегетативного (безстатевого)

розмноження.. Якщо з таких клітин розів’ються пагони, то в них з’являться нові

властивості, наприклад, на кущах чорної смородини з’являється гілка з білими

ягодами. Такі ознаки можна зберегти в потомстві під час селекції.

При статевому розмноженні мутації соматичних клітин потомству не

передаються, тому ніякої еволюційної ролі не мають, але в онтогенезі можуть

впливати на формування ознаки. Чим раніше в ході індивідуального розвитку

сталася соматична мутація, тим більша ділянка тканини, що несе мутацію.

Таких особин наз. мозаїками. До мозаїк, наприклад, належать люди з різними

за кольором очами. Припускають, що такі мутації можуть бути причиною

злоякісних новоутворень.

Мутації, що відбуваються в клітинах, з яких розів’ються гамети, обов’язково

передадуться потомкам і в результаті може розвинутись нова ознака. Мутації,

які знижують життєдіяльність наз. напівлетальними, а мутації, несумісні з

життям – летальними. Однак, певна частина мутації виявиться корисною і в

сполученні з природним добором стане складовою еволюційного процесу.

17.4. Індукований мутагенез

Спонтанні мутації виникають під впливом невідомих природних чинників з

частотою 10

-5

-7

і частіше за все як результат помилок при редуплікації ДНК.

Індуковані мутації викликані спеціально спрямованими діями, підсилюючими

мутаційний процес. Чинники, здатні індукувати мутаційний процес наз.

мутагенними. Будь-які зовнішні або внутрішні фактори здатні порушувати

гомеостаз можуть викликати мутації. Головні мутагени: хімічні сполуки,

різноманітні види випромінювань, біологічні чинники.

При хімічному мутагенезі речовини повинні мати такі властивості:

 високу здатність до проникнення;

 здатністю змінювати колоїдний стан хромосом;

 впливати на стан гена або хромосоми.

Серед перших хімічних мутагенів були названі: йод, формалін, етиленімін,

іприт. Відомі в наш час хімічні сполуки можуть підсилювати мутагенний

процес у сотні разів, їх відносять до групи супермутагенів. В

експериментальних умовах мутації підсилюються хімічними агентами різної

природи, що підтверджує гіпотезу про здатність хімічних агентів спричиняти

спонтанні мутації в природних умовах.