Цикало А.Л., Чухрій Ю.П. Біологія. Навчальний посібник. Частина 2
Подождите немного. Документ загружается.
при цьому наз. домінантними, а не проявлені – наз. рецесивними ознаками.
Пару алельних генів, що містяться в гомозиготі позначають буквами:
А – домінантна ознака, що проявляються як у гомозиготному, так і
гетерозиготному стані (АА, Аа); а – рецесивна ознака, що проявиться тільки в
гомозиготному стані (аа); АА - гомозигота за домінантною ознакою; аа –
гомозигота за рецесивною ознакою; Аа – гетерозигота.
Будь-яка гомозигота утворює тільки один тип гамет, а будь-яка гетерозигота
утворює два типи гамет. Досліди із схрещування записують у формі схем з
позначками:
Р (parentis) – батьки; F
1
, F
2
(filii) тощо – діти (гібриди) першого, другого
поколінь, - знак схрещування.
В першому рядку записують генотипи батьків: першим - генотип матері (♀),
другим – генотип батька (♂). В другому рядку записують типи гамет батьків, а
в третьому – генотипи дітей (гібридів) першого покоління тощо.
Приклад 16.2.1.1. Краще володіння правою рукою – це домінантна ознака (А), а
краще володіння лівою рукою – рецесивна ознака (а). Якщо в родині мати
володіє правою рукою (АА), а батько – шульга (аа), то якою рукою будуть
володіти краще їх діти?
Р ♀ АА ♂ аа
Гамети А а
F
1
Аа
Від гомозиготних за визначеною ознакою батьків народжуються діти (F
1
), які є
гетерозиготами, всі вони будуть володіти краще правою рукою. Усе перше
покоління F
1
– гетерозиготи за генотипом (Аа) і одноманітні за фенотипом –
виявляють краще володіння правою рукою (домінантна ознака).
Закон одноманітності гібридів першого покоління (F
1
): при схрещуванні
гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією парою
альтернативних станів ознаки (контрастуючих), усе потомство в першому
поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.
16.2.2.Правило розщеплення
При схрещуванні гібридів першого покоління (F
1
), що є гетерозиготами за
генотипом, спостерігається поява гібридів другого покоління (F
2
) з
фенотиповими проявами як домінантних, так і рецесивних ознак. Таке
розщеплення є статистично сталим як за генотипом, так і за фенотипом.
Приклад 16.2.2.1. Припускаємо, що батьки гетерозиготні за генотипом, краще
володіють правою рукою за фенотипом. Якою буде ймовірність того, що
народяться діти, які будуть краще володіти лівою рукою, тобто рецесивна
ознака проявиться в фенотипі? (Див. також приклад 16.2.1.1).
11
Р ♀Аа ♂Аа
Гамети А, а А, а
Для запису схрещування використовуємо решітку Пеннета:
♀
♂
А
а
А АА Аа
а Аа аа
Отже, ймовірність становить: 75% для кращого володіння правою рукою і 25%
для кращого володіння лівою рукою тому, що рецесивна ознака може
проявитися тільки в стані рецесивної гомозиготи (аа).
Закон розщеплення: при схрещуванні двох гібридів першого покоління, які
аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві
спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3 : 1 і за
генотипом у співвідношенні 1 : 2 : 1.
16.2.3. Гіпотеза «чистоти гамет»
За результатами досліджень Мендель зробив висновок, що алельні гени в
гетерозиготному стані не зливаються, не розбавляються і не змінюють один
одного. Гени залишаються чистими, успадковуються дискретно, завжди несуть
тільки один з алелів, який визначає розвиток одної альтернативної ознаки.
16.2.4. Аналізуюче схрещування
Методом аналізуючого схрещування генотип організму визначається за
фенотипом потомків. Рецесивна ознака виявляється у фенотипі тільки, якщо
знаходиться в стані рецесивної гомозиготи (аа). Домінантна ознака проявиться
як в гомозиготному (АА), так і в гетерозиготному стані(Аа). Якщо генотип
батьківського організму недостатньо ясний, то проводять аналізуюче
схрещування, коли одна особина обов’язково гомозиготна за рецесивною
ознакою.
12
Для потомства (F
2
) отримаємо:
Генотипи: 1Аа : 2Аа : 1аа
Фенотипи:
Співвідношення фенотипів:
правша : лівша = 3 : 1
Права
рука
Права
рука
Ліва
рука
Результати аналізуючого схрещування
Розщеплення в F
1
відсутнє,
усі потомки фенотипово
одноманітні, за умови, коли
аналізований генотип
гомозиготний за
домінантною ознакою (АА)
Спостерігається розщеплення в
F
1
, потомство фенотипово
відмінне, якщо аналізований
генотип гетерозиготний (Аа).
Приклад 16.2.4.1. Карі очі (А) і темне волосся (В) – це домінантні ознаки у
людей, сині очі (а) і світле волосся (b) – це рецесивні ознаки у людей. Тому
синьоокі і світловолосі люди – це гомозиготи за рецесивними ознаками (аа та
bb). Кароокі і темноволосі люди можуть бути, як гомозиготними за
домінантною ознакою (АА та ВВ), так і гетерозиготними (Аа та Вb).
Приклад 16.2.4.2. Необхідно з’ясувати, якою є ймовірність появи дітей з синіми
очами, якщо майбутня мати має карі очі, а майбутній батько – синьоокий.
Варіант 1. Обоє батьків гомозиготні за аналізованою ознакою – кольором очей.
Р ♀АА ♂аа
Гамети А а
F
1
Аа
Розщеплення відсутнє. Усе потомство гетерозиготне за генотипом і
одноманітне за фенотипом – має тільки карі очі. Отже, ймовірність появи
синьооких дітей дорівнює 0%.
Варіант 2. Кароока мати – гетерозиготна за генотипом (Аа), а синьоокій батько
– гомозиготний за аналізованою ознакою (аа).
Р ♀Аа ♂аа
Гамети А,а а
F
1
Аа ; аа
Має місце розщеплення у співвідношенні 1 : 1 як за генотипом, так і за
фенотипом. Ймовірність народження синьооких дітей становить 50%.
Висновок. Якщо аналізований генотип являється гетерозиготним, то при
аналізуючому схрещуванні це обов’язково виявиться тому, що відбувається
розщеплення потомства за фенотипом, а якщо аналізований організм
гомозиготний за домінантною ознакою, то розщеплення відсутнє і усі
потомки фенотипово однакові.
16.2.5. Неповне домінування
Дуже часто не один з алелів, що знаходяться в гетерозиготному стані, не
проявляється повністю. В такому випадку гетерозиготі організми мають інший
фенотип порівняно з гетрозиготами, що несуть повний домінантний ген. Таке
явище наз. неповним домінуванням або кодомінуванням.
Найчастіше фенотипи виявляють проміжний фенотип від батьківських форм і
співвідношення фенотипів у потомства змінюється:
при повному (менделевському) домінуванні – це 3 : 1;
при кодомінуванні – це 1 : 2 : 1 (за фенотипом, а не за генотипом !).
13
Відхилення від менделевських співвідношень можуть бути пов’язані з
летальними генами – 2 : 1 за фенотипом.
16.2.6. Множинні алелі
В таких випадках одна і таж ознака проявляється в декількох формах тому, що
контролюється трьома і більше алелями, отже, будь-які два алеля можуть
знаходитися у відповідних локусах хромосом. Припускають, що саме так
контролюються групи крові у людей. Вважається, що ситуація виникає як
наслідок багатократних мутацій того ж локусу в хромосомі. Виникають двоїсті
алелі, коли вони по відношенню до домінантних алелів поводять себе як
рецесивні, а по відношенню до рецесивних алелів – як домінантні.
16.3. Полігібридне схрещування
В випадках дигібридного та полігібридного схрещування батьківські організми
аналізуються одночасно за низкою ознак.
16.3.1. Дигібридне схрещування
В якості типового прикладу полігібридного схрещування тут розглядаються
організми, відмінні за двома ознаками. В такому випадку перше покоління
гібридів (F
1
) також буде одноманітним тому, що фенотипово проявляться
домінантні ознаки, причому незалежно від того, як розташовані ознаки у
батьків, за умови, що гомозиготні за будь-якою ознакою:
Р ♀ААВВ ♂ааbb або ♀ааВВ ♂ААbb
Гамети АВ, аb аВ, Аb
F
1
АаВb АаВb
Отже, в потомстві проявиться один фенотип і один генотип, розщеплення
відсутнє. (У відповідності до умов прикладів розділу 16.2.4: усі діти будуть
кароокими і темноволосими).
Якщо батьки є гетерозиготами, то спостерігається розщеплення (гібриди F
2
).
Правило незалежного комбінування ознак: при схрещуванні гомозиготних
особин, які відрізняються за двома (або більше) ознаками, у другому поколінні
(F
2
) спостерігаються незалежне комбінування і успадкування станів ознак,
якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом.
Приклад 16.3.1.1. Родину створили нащадки людей, що мають в своїх лініях
сині очі і світле волосся, а також карі очі і темне волосся. Генотипово – це
гетерозиготи АаВb, за фенотипом – мають карі очі і темне волосся. Яким буде
співвідношення генотипів і фенотипів у їх дітей?
14
Р ♀АаВb ♂АаВb
Гамети АВ, Аb АВ, Аb
аВ, аb аВ, аb
Складаємо решітку Пеннета:
♂
♀
АВ Аb аВ аb
АВ ААВВ ААВb АаВВ АаВb
Аb ААВb ААbb АаВb Ааbb
аВ АаВВ АаВb ааВВ ааВb
аb АаВb Ааbb ааВb ааbb
В гетерозиготному стані фенотипово проявиться домінантна ознака, то
співвідношення розщеплення за фенотипом дорівнює:
В загальному випадку, при полігібридному схрещуванні число фенотипів
визначається за формулою:
(3 + 1)
n
,
тут: n – число пар ознак, що взяті до уваги при схрещуванні.
16.4. Взаємодія генів
З генними взаємодіями пов’язаний розвиток усіх ознак.
Домінування проявляється, коли один алель гена повністю приховує
присутність іншого алеля. Однак частіше за все зустрічається неповне
домінування, коли рецесивний ген певної мірою проявляє себе.
Наддомінування. У домінантного алеля, що знаходиться в гетерозигоному
стані, дія проявляється сильніше ніж у гомозиготному стані.
15
9 : 3 : 3 : 1
карі очі
темне волосся
карі очі
світле волосся
сині очі
темне волосся
сині очі
світле волосся
Кодомінування. В гетерозиготному стані проявляються дві ознаки, які
контролюються кожним з пари алелів.
Комплементарна взаємодія. Для формування ознаки необхідна взаємодія низки
домінантних генів, їх взаємодоповнююча дія наз. комплементарною. Так
гемоглобін людини містить чотири поліпептидних ланцюга, кожний з яких
кодується окремим геном. Отже, для синтезу одної молекули гемоглобіну
потрібні чотири комплементарних гени.
Епістаз. Такий вид взаємодії генів протилежний комплементарній.
Відбувається придушення неалельним геном іншого гена, що знаходиться
зовсім в іншому локусі. Прояви у людини ферментопатій (хвороб, викликаних
відсутністю певних ферментів) нерідко пов’язані з епістатичною дією гена на
інший ген, які повинен кодувати відсутні ферменти.
Полімерія. Випадок, коли неалельні домінантні гени кодують (впливають) на
прояви одної ознаки. Такі гени начебто взаємно підсилюють прояви ознаки,
такі однозначні гени наз. полімерними, а ознаки, які визначають наз.
полігенними.
Плейотропія. Один ген одночасно кодує низку ознак і це факт вияву
множинних ефектів одного гена. Плейотропія буває первинною, коли ген
одразу проявляє множинну дію або вторинною – відбувається послідовний
прояв ознак.
16
Неповне домінування
Повне домінування
Наддомінування
Кодомінування
Комплементарна
взаємодія
Епістаз
Полімерія
Одної алельної
пари
Різних алельних
пар
Види взаємодії
генів
16.5. Хромосомна теорія спадковості
Поведінка хромосом вже давно переконувала дослідників в тому, що
хромосоми виконують важливу біологічну роль і мають пряме відношення до
передачі спадкової інформації.
У відповідності до сучасних уявлень основні положення хромосомної теорії Т.
Моргана можна сформулювати наступним чином:
Гени знаходяться в хромосомах. Кожна хромосома являє собою групу
зчеплення генів. Число груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному
набору хромосом.
Кожний ген в хромосомі займає визначене місце (локус). Гени в хромосомах
розташовані лінійно.
Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін алельними
генами.
Відстань між генами в хромосомі пропорційна відсотку кросинговеру між
ними.
16.6. Успадкування груп крові і резус-фактора
16.6.1. Успадкування груп крові за системою АВО
Успадкування груп крові – це явище кодомінування в одній алельній парі генів.
Ознаки обох батьків проявляються одночасно в першому поколінні дітей (F
1
).
Має значення передача генів, що кодують синтез антигенів груп крові, які є
кодомінантними. Протягом життя це може набути значення при необхідності
переливання крові, що може призводити до аглютинації (склеювання)
аглютиніну з антигеном, який міститься в еритроцитах.
17
Первинна плейотропія
Ген
Білок-фермент
Послідовність біохімічних
реакцій
Ознака А Ознака С
Ознака В
Вторинна плейотропія
Ген
Білок-фермент
Послідовність біохімічних
реакцій
Ознака А
Ознака В
Ознака С
З такої причини переливання крові припустиме суворо за визначеними групами
крові:
групі О можна переливати тільки таку ж кров;
групам А і В можна переливати таку ж кров або групи О;
групі АВ можна переливати кров усіх інших груп.
Людей з групою крові О наз. універсальними донорами, таку кров можна
переливати усім іншим групам, при групі крові АВ можна приймати кров усіх
інших груп, людей з такою групою крові наз. універсальними реципієнтами.
Гени: І
А
– синтез аглютиногена А;
І
В
синтез аглютиногена В;
і – не синтезує аглютиногенів.
При цьому І
А
, І
В
– кодомінантні між собою і домінують над і, який виявляється
рецесивним по відношенню до обох генів.
Можливі варіанти успадкування:
І
А
І
В
або І
А
і – містять антиген А;
І
В
І
В
або І
В
і – містять антиген В;
І
А
І
В
– містять обидва антигени;
іі – не містять ніяких антигенів.
Безпечне переливання крові можливе за умов, що вона містить той же антиген,
або не містить ніяких антигенів:
Група крові
Аглютиногени веритроцитах
Аглютинінив плазмі
Групи, яким можнаперелити кров
Групи, від яких можна
перелити кров
О
А
В
АВ
-
А
В
А, В
α,β
β
α
-
О, А, В, АВ
А, АВ
В, АВ
АВ
О
О, А
О, В
О, А, В, АВ
16.6.2. Успадкування резус-фактора
18
Резус-фактор успадковується незалежно від груп крові і за іншими генами.
Свою назву отримав тому, що вперше був виявлений в 1940 році у макаки-
резус. Як антиген в складі еритроцитів:
Rh
+
- це 85% людей, у яких резус-фактор наявний (резус-позитивні);
Rh
-
- це 15% людей, у яких резус-фактор відсутній (резус-негативні).
В нормі у Rh
-
- людей антитіла до резус-фактора не продукуються, але можуть
почати продукуватися як захисна реакція організму при переливанні Rh
+
-крові.
Успадкування фактора відбувається у відповідності до трьох генів С, D, K,
дуже міцно зчеплені між собою, тому імітується моногенне успадкування.
Зазначені гени є домінантними.
Якщо жінка має Rh
-
- групу крові, то
від шлюбу з чоловіком гомозиготним за Rh
+
-фактором крові народяться діти
також з Rh
+
-фактором крові, розщеплення буде відсутнє;
якщо чоловік гетерозигота, то в потомстві відбудеться розщеплення за цією
ознакою із співвідношенням 1 : 1.
Якщо в кров’яне русло резус-негативної матері потрапляє кров плода, який
успадкував Rh
+
-фактор, то до нього з'являться антитіла:
тому перша вагітність найчастіше закінчується благополучно;
але при наступних вагітностях зазначені антитіла потрапляють до організму
плода і викликають гемолітичну реакцію – руйнування еритроцитів, які
містять Rh
+
-антиген.
З кожною наступною вагітністю кількість антигену зростає і це призводить до
загибелі недоношені ембріони, а врятувати новонароджену дитину можна
тільки повною заміною крові при терміновому переливанні.
З причини нагромадження антитіл (імунізація) неприпустиме переливання
несумісної крові дівчаткам і жінкам.
16.7. Успадкування статі
Стать успадковується як менделевська ознака (відповідає законам Менделя).
При цьому лише аутосоми являються гомологічною парою, а гетеросоми або
статеві хромосоми мають значні відмінності між собою, як морфологічно, так і
за генним вмістом. Однак саме сполучення гетеросом в зиготі визначає стать
майбутнього організму. Більшу гетеромосому називають Х (ікс), а меншу Y
(ігрек). Детальніше будова хромосом наведена в розділі 15.4.2.
У ссавців жіночі особини містять у соматичних клітинах ХХ-набір, а чоловічі –
ХY-набір статевих хромосом. В ході гаметогенезу, по закінченні мейозу,
гаплоїдні гамети жіночого організму містять тільки Х-хромосому, а чоловічі -
або Х або Y хромосому. При утворенні зиготи, яцеклітина, яка містить тільки
Х-хромосому, може запліднюватися сперматозооном, який містить або Х або Y
хромосому.
Приклад 16.7.1. Позначивши 2А диплоїдні набори аутосом, записуємо
схрещування:
19
Відбувається розщеплення із співвідношенням 1 : 1, отже, особин чоловічої та
жіночою статі народжується приблизно однакове число.
Стать, яка несе однакові статеві хромосоми наз. гомогаметним, а різні
хромосоми – наз. гетерогаметним.
16.8. Успадкування зчеплене із статтю
Гени, розташовані в статевих хромосомах наз. зчепленими із статтю.
В Х-хромосомі наявна ділянка, що не має гомологів в Y-хромосомі, тому такі
гени проявляться в фенотипі навіть, якщо вони контролюють рецесивну ознаку.
Жіночі організми гомогаметні, тому навіть в сполученні Х
норм
Х
рецесив
для
статевих хромосом така ознака у фенотипі не проявиться. Одночасно, у
чоловічих особин, які гетерогаметні, в сполученні Х
рецесив
Y ознака обов’язково
проявиться у фенотипі. Особин жіночої статі, гетрозиготних за певними
ознаками наз. носіями відповідного рецесивного гена.
Приклад 16.8.1. Успадкування гемофілії.
Припускаємо, що фенотипово здорова жінка, що є носієм гена гемофілії (Х
Н
Х
h
),
знаходиться в шлюбі із здоровим чоловіком. Визначити ймовірність появи
дітей хворих на гемофілію.
20
Рецесивні гени гемофілії, червоно-
зеленої сліпоти, раннього облисіння,
атрофії зорового нерву та інші гени,
зчеплені із статтю
Голандричні ознаки,
наприклад, ріст волосся
на вушній раковині
Малюнок 16.8.1. Розташування генів зчеплених із статтю
Х -хромосома
Y-хромосома
Р ♀2А + ХХ ♂2А + ХY
Гамети А + Х А + Х; А + Y
Зиготи 2А + ХХ і 2А + ХY