Фаассен М.В. RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы

Проблемы эндокринологии, 2014, том 60, №6, стр.45-52. Рассмотрена сформированная в 2010 г. группа заболеваний — Ras-патии. Одним из представителей группы является синдром Нунан, известный в педиатрической практике в первую очередь как синдром, сопровождающийся правосторонними кардиологическими нарушениями и низкорослостью. Известны множественные молекулярно-генетические механизмы, обусловливающие синдром Нунан (гены PTPN11, SOS1 и др.). Группа Ras-патий включает: синдром Нунан, нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан с множественными лентиго (LEOPARD), кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса. Все эти синдромы объединяют молекулярные нарушения в каскаде Ras/MAPK-пути, что приводит к характерной клинической картине, включая множественные стигмы дисэмбриогенеза, низкорослость, кардиальные нарушения и склонность к новообразованиям.