Автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора
медицинских наук: 03.02.07 – генетика. — Уфимский научный центр
РАН. — Москва, 2011. — 51 с.
Научный консультант: доктор биологических наук, профессор
Хуснутдинова Э.К.
Целью исследования является изучение
молекулярно-генетических основ и популяционных механизмов
распространения наследственной несиндромальной сенсоневральной
тугоухости/глухоты и разработка оптимальных подходов
ДНК-диагностики в
различных регионах РФ.
Научная новизна. Впервые получены данные по распространенности наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости/глухоты в РБ, которая составляет 5,7 на 100000 (1:17543) населения, что сопоставимо с современными показателями в мире. Установлено неравномерное территориальное распространение заболевания с очагами накопления в центральных и юго-восточных районах республики.
Практическая значимость работы. В рамках работ по государственному контракту № 02.442.11.7508 (Федеральная целевая научно-техническая программа «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники на 2002-2006 годы») созданы уникальные патентно-чистые тест-системы экспресс-ДНК-диагностики НСНТ на основе определения 19 наиболее частых мутаций в генах GJB2 и 12SrRNA (мтДНК).
На основании комплексного клинико-генетического и молекулярного обследования пациентов с НСНТ в практическое здравоохранение внедрены разработанный в ходе настоящего исследования, алгоритм ДНК-диагностики для профилактики рождения детей с наследственной формой потери слуха и научно обоснованная схема организации медицинской помощи семьям с высоким риском рождения детей с указанным заболеванием. Создан национальный автоматизированный генетический регистр наследственных форм потери слуха на базе Сурдологического центра ГУЗ Республиканской детской клинической больницы и Центра патологии речи,
нейрореабилитации и реабилитации слуха ГУЗ Республиканской детской клинической больницы (г. Уфа).
Материалы диссертации используются в работе медико-генетической консультации при ГУЗ: «Республиканский перинатальный центр» РБ, а также включены в учебный процесс для студентов, в программу обучения ординаторов, интернов, врачей на кафедрах детских болезней, педиатрии, курса пропедевтики детских болезней лечебного и педиатрического факультетов ГОУ высшего профессионального образования «Башкирский Государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию». Данные исследования имеют большое практическое значение и для здравоохранения как РБ, так и РФ, поскольку они позволят планировать объем медицинской помощи населению, а также существенно снизить распространенность наследственных форм потери слуха.
различных регионах РФ.
Научная новизна. Впервые получены данные по распространенности наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости/глухоты в РБ, которая составляет 5,7 на 100000 (1:17543) населения, что сопоставимо с современными показателями в мире. Установлено неравномерное территориальное распространение заболевания с очагами накопления в центральных и юго-восточных районах республики.
Практическая значимость работы. В рамках работ по государственному контракту № 02.442.11.7508 (Федеральная целевая научно-техническая программа «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники на 2002-2006 годы») созданы уникальные патентно-чистые тест-системы экспресс-ДНК-диагностики НСНТ на основе определения 19 наиболее частых мутаций в генах GJB2 и 12SrRNA (мтДНК).
На основании комплексного клинико-генетического и молекулярного обследования пациентов с НСНТ в практическое здравоохранение внедрены разработанный в ходе настоящего исследования, алгоритм ДНК-диагностики для профилактики рождения детей с наследственной формой потери слуха и научно обоснованная схема организации медицинской помощи семьям с высоким риском рождения детей с указанным заболеванием. Создан национальный автоматизированный генетический регистр наследственных форм потери слуха на базе Сурдологического центра ГУЗ Республиканской детской клинической больницы и Центра патологии речи,
нейрореабилитации и реабилитации слуха ГУЗ Республиканской детской клинической больницы (г. Уфа).
Материалы диссертации используются в работе медико-генетической консультации при ГУЗ: «Республиканский перинатальный центр» РБ, а также включены в учебный процесс для студентов, в программу обучения ординаторов, интернов, врачей на кафедрах детских болезней, педиатрии, курса пропедевтики детских болезней лечебного и педиатрического факультетов ГОУ высшего профессионального образования «Башкирский Государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию». Данные исследования имеют большое практическое значение и для здравоохранения как РБ, так и РФ, поскольку они позволят планировать объем медицинской помощи населению, а также существенно снизить распространенность наследственных форм потери слуха.