Равич-Щербо И.В. Психогенетика

Подождите немного. Документ загружается.

ром он еще выполняет данную деятельность без ошибок. Кроме того,

переделка производилась после предварительной тренировки. Все это

должно было максимально уравнять действие различных побочных

факторов, поскольку элиминировалось влияние интенсивности сти-

мула и индивидуального темпа, и обнаружить эффект самой передел-

ки, т.е. психологических процессов, обеспечивающих изменение ре-

акции в соответствии с новой инструкцией.

Эксперименты проведены с близнецами двух возрастных групп: 7-

11 лет и 33-55 лет, по 20 пар МЗ и ДЗ в каждой. Результаты таковы:

а) само изменение латентных периодов реакции в ходе переделки по

сравнению с их величинами до ее начала не обнаруживает генотипи-

ческих влияний ни у старших, ни у младших; б) если о трудности пере-

делки судили не по латентным периодам, а по количеству допущенных

ошибок, то генетический компонент констатировался в старшей груп-

пе; в) при оценке индивидуальных особенностей переделки по обоб-

щенному показателю, включающему и скорость, и точность реакций,

генетическая обусловленность обнаруживается только у детей 7—11 лет.

Генотипическая обусловленность двигательной переделки (действия

переключения) была получена и в работе Н.Ф. Талызиной с соавто-

рами [144] на небольшой выборке близнецов: r

мз

= 0,74; r

дз

= 0,31,

откуда h

= 0,86. Это — одна из немногих в психогенетике работ,

реализованных в русле определенной психологической концепции, в

данном случае — теории планомерного формирования умственных

действий П.Я. Гальперина, позволяющей определенным образом ана-

лизировать динамику действия в процессе его становления, функцио-

нирования и изменения. Использовав метод контрольного близнеца,

авторы показали, что действие переключения и переделка сигнально-

го значения стимулов — не одно и то же и что при разных способах

формирования действия переключения его скорость может зависеть и

не зависеть от подвижности нервных процессов. Иначе говоря, выяв-

лены «те преобразования деятельности, которые ведут к перестройке

ансамблей психофизиологических функций», т.е. мы опять сталкива-

емся с ситуацией, когда фенотипически идентичные действия могут

иметь совсем разные внутренние механизмы и, соответственно, раз-

ные причины межиндивидуальной вариативности.

По-видимому, эти работы подтверждают сказанное выше: счита-

ющийся «простым» и потому удобным для психогенетического иссле-

дования признак, а именно двигательная реакция, есть тоже при-

знак-«событие»: в зависимости от уровня саморегуляции (произволь-

ной или автоматизированной), от обобщенности операций и т.д. его

изменчивость может определяться разными факторами.

Как уже говорилось, двигательные реакции удобны для психоге-

нетического изучения и тем, что позволяют достаточно четко изме-

нять условия их реализации и тем самым выяснять влияние различных

факторов на генотип-средовые соотношения. К таким факторам отно-

261

сится, например, тренировка движений: изменит ли она внутрипар-

ное сходство МЗ и ДЗ близнецов и, соответственно, коэффициент

наследуемости?

Ответ на этот вопрос находим в давней, но до сих пор часто цити-

руемой работе К. Макнемара [337], который провел исследование на

близнецах старшего школьного возраста (17 пар МЗ и 48 пар ДЗ)

(табл. 11.3). Выполнялись 5 двигательных тестов, диагностирующих глав-

ным образом тонкие двигательные координации и имеющих доста-

точно высокую ретестовую надежность (0,79-0,94).

Таблица 11.3

Коэффициенты внутриклассовой корреляции по успешности

выполнения двигательных тестов [337]

Тренировка №

п/п

Тесты Близнецы Фон

до после

МЗ 0,956 0,899 0,894 1 Ротор

ДЗ 0,508 0,450 0,614

МЗ 0,866 - - 2 Тремор

ДЗ 0,246 — —

МЗ 0,830 - - 3 Скорость вращения

ручного вала

ДЗ 0,447 — —

4 МЗ 0,639 0,620 0,608

Упаковка катушек

ДЗ 0,508 0,413 0,592

МЗ 0,767 0,861 0,817 5 Сортировка карт

ДЗ 0,512 0,612 0,538

Тренировка для всех испытуемых была стандартной и проходила

блоками: по 10 упражнений в первом тесте (всего он выполнялся 70 раз)

и по 4 упражнения — в четвертом и пятом тестах (всего в каждом по

28 выполнений). Абсолютные оценки успешности выполнения теста

повысились, естественно, у всех близнецов (хотя результаты ДЗ выше,

чем МЗ), но внутрипарное сходство существенно изменилось только

у ДЗ, причем в одном тесте (четвертом) повышение внутрипарного

сходства ДЗ привело к снижению коэффициента наследуемости прак-

тически до нуля. Однако обратим внимание на то, что и в фоновых

измерениях наследуемость оценок, получаемых в этом тесте, была

самой низкой (h

= 0,26). Интересно, что повышение внутрипарного

сходства ДЗ происходит главным образом к концу тренировки: в пер-

262

вом и четвертом тестах в первом блоке внутрипарные корреляции ДЗ

равны 0,445 и 0,375 соответственно, а в седьмом тесте —0,601 и 0,549.

В пятом тесте сходство снижается в парах и МЗ, и ДЗ. Таким образом,

тренировка, меняя абсолютные оценки успешности, в двух случаях из

трех не ликвидирует генетический компонент фенотипической из-

менчивости этих признаков, т.е. обучение, тренировка не превращают

признак из «наследственно обусловленного» в «средовой».

К стандартизованным двигательным тестам относится и диагнос-

тика индивидуальной выраженности так называемого «закона силы» —

сокращения ВР при усилении стимула.

Чем больше разница между ВР на минимальный и максимальный стиму-

лы, тем круче падение кривой, графически изображающей эту закономер-

ность, и тем больше коэффициент «b» в уравнении регресии у = а + bх,

описывающей эту закономерность математически. В дифференциальной пси-

хофизиологии благодаря работам В.Д. Небылицына [109, 110] этот показа-

тель используется для оценки чувствительности: чем выше последняя, тем

выше физиологическая эффективность стимула (особенно слабого) и тем

короче ВР на него.

Исследования «закона силы» у близнецов трех возрастных групп

(8—11, 13—16 и 33-56 лет) показали наличие выраженного генети-

ческого контроля и одновременно его снижение у подростков по срав-

нению с двумя другими группами: коэффициент наследуемости (по

Холзингеру) равен 0,89; 0,45; 0,93 в трех группах соответственно. Не-

высокая наследуемость вариативности «b» у подростков была ранее

показана Н.Ф. Шляхтой: r

мз

= 0,466, r

дз

= 0,301, h

= 0,33; в исследо-

вании же другой группы взрослых близнецов (правда, на небольшой

выборке) коэффициент Холзингера оказался равным 0,93 [97].

Снижение генетических влияний в подростковом возрасте авторы

связывают с гормональной перестройкой. Изменяется не только ко-

эффициент наследуемости, но и абсолютные значения коэффициен-

та «b»: в этой группе близнецов они оказываются ниже, чем в двух

других группах — и младшей, и старшей (это означает меньшую вы-

раженность «закона силы», т.е. ускорение реакции при усилении сти-

мула у подростков меньше). Уменьшение роли генетических факторов

в пубертатном возрасте показано и для некоторых нейрофизиологи-

ческих признаков [89, 162].

Таким образом, наследственность существенно определяет разли-

чия между людьми не только по признакам, являющимся разовыми,

«дискретными» измерениями конкретной психологической функции

(например ВР, баллы IQ), но и по их индивидуальной динамике,

формирующейся при изменении условий деятельности, т.е. по вариа-

тивности в проявлениях некоторых закономерностей.

Наконец, последняя характеристика, относящаяся к этой группе

показателей, — индивидуальный темп (иногда его обозначают как

263

«персональный» или «личный» темп). Его оценки получаются в самых

разных методических вариантах: как темп постукивания (теппинг-тест),

предпочитаемый на слух темп (например, задаваемый метрономом),

темп выполнения любых ритмичных действий — обычных в повсед-

невной жизни (ходьба, письмо) или в специальной эксперименталь-

ной задаче (например, в реакции выбора из нескольких альтернатив

или времени опознания). В зависимости от задачи работы оценивается

удобный («оптимальный») или максимальный темп.

Одна из первых фундаментальных работ в данной области принад-

лежит немецкой исследовательницей. Фришайзен-Кёлер [263], кото-

рая на большой выборке, включавшей и близнецов (правда, с очень

широким возрастным разбросом — от б до 59 лет), и родителъско-

детские пары, показала наследственную обусловленность и временную

стабильность самых разных темповых характеристик: теппинга, ходь-

бы, устного счета и др. Оказалось, что теппинг, предпочитаемый на

слух ритм, и темп некоторых повседневных двигательных действий

(ходьба, счет и т.д.) значительно определяются наследственностью.

Оценки, получаемые в теппинг-тесте, как правило, внутрипарно

более сходны у МЗ близнецов, чем у ДЗ; правда, коэффициенты на-

следуемости широко варьируют: от 0,32 до 0,87 [см.: 132; гл. VI]. В ра-

боте И. Фришайзен-Кёлер [263] было получено отчетливое сходство

по этим оценкам родителей и детей: у двух «быстрых» родителей

56%

детей — тоже «быстрые»,

4% —

«медленные», остальные — «сред-

ние», если же оба родителя «медленные», то ни один ребенок не

обнаруживает высокого темпа, 7

— «медленные» и 29% — «средние».

В работе Т.А. Пантелеевой и Н.Ф. Шляхты у близнецов 13-16 лет

также были получены доказательства наследуемости теппинга: кор-

реляции в парах МЗ в обоих случаях существенно выше, чем у ДЗ:

0,779 и 0,151 для «удобного» темпа, 0,687 и 0,246 — для максимально

возможного [97].

По предельному темпу выполнения некоторых эксперименталь-

ных заданий МЗ также имеют более высокие корреляции, чем ДЗ.

В работе Т. Г. Хамагановой и соавторов [162] у близнецов пяти возра-

стных групп (7—9, 11—12, 13—15, 16—18 лет и 19-21 год) оценивался

индивидуальный темп работы с корректурной таблицей; коэффици-

енты наследуемости соответственно равны 0,79; 0,82; 0,42; 0,84; 0,79

(обратим внимание на то, что и здесь старший подростковый возраст

имеет минимальный коэффициент —феномен, уже отмечавшийся

выше).

Другая форма эксперимента, когда испытуемому задается все ус-

коряющийся темп решения некоторой несложной задачи и оценива-

ется тот минимальный интервал между предъявлениями стимулов,

при котором человек еще успевает правильно реагировать на них,

позволила Т.В. Василец обнаружить отчетливое влияние наследствен-

ности и на эту характеристику. В ситуации реакции выбора из трех

264

альтернатив в двух возрастных группах близнецов — 7—11 лет и 33—

55 лет (по 20 пар МЗ и ДЗ близнецов в каждой) внутрипарное сход-

ство предельного темпа было существенно выше у МЗ: r

мз

= 0,677 и

ДЗ

= 0,028 у младших; 0,896 и -0,164 соответственно у старших, т.е. у

людей, не менее 10 лет живущих врозь и имеющих достаточно разный

жизненный опыт [97].

Наследуемость именно максимального темпа выполнения некото-

рых несложных двигательных задач у детей 7-8 лет (35 пар МЗ, 29 пар

ДЗ близнецов) получена и Т.А. Мешковой [113]; разложение феноти-

пической дисперсии выделило 37—78% генетической вариативности,

в то время как в дисперсиях тех же оценок, но полученных в условиях

«удобного» темпа, за исключением одной задачи (из пяти), генети-

ческого компонента не обнаружено. Вариативность обобщенных тем-

повых оценок для двух групп двигательных задач, из которых одна

включала простые двигательные автоматизмы типа теппинг-теста, а

вторая — более сложные движения, также оказалась больше завися-

щей от наследственности в ситуации максимального темпа (особенно

в первой из этих групп) и только от среды (общесемейной и индиви-

дуальной) — при «удобном» темпе деятельности. Самые выраженные

влияния наследственности — в вариативности обобщенных оценок

максимального темпа выполнения простых двигательных автоматиз-

мов (80,5% дисперсии). Аналогичные оценки более сложных движе-

ний определяются в примерно равной степени (30-35%) наследствен-

ностью, общей и индивидуальной средой.

Таким образом, в этой группе признаков, характеризующих темп

двигательных реакций человека, соотношение генетических и средо-

вых детерминант зависит, очевидно, и от типа движения (простое

или сложное), и от предельных скоростных возможностей человека.

4. ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДВИЖЕНИЙ

Последнюю группу составляют признаки, относящиеся к физио-

логическим системам обеспечения движений: характеристики дыха-

ния и кровообращения, особенности функционирования мышечного

аппарата, аэробная и анаэробная работоспособность и т.д. Далеко не

все они исследованы с точки зрения генетической; некоторые будут

рассмотрены в главах, посвященных психофизиологическим призна-

кам. Мы же сейчас коротко рассмотрим данные об одном интеграль-

ном показателе физических способностей, а именно о максимальном

потреблении кислорода (МПК), поскольку они могут служить хоро-

шей моделью для изучения других физиологических характеристик.

МПК говорит о работоспособности систем, обеспечивающих кисло-

родом организм, в том числе и мышечную деятельность.

Относительно МПК известно следующее: его среднепопуляци-

онная величина - около 40 ± 4-5

мл/мин/кг,

оно не меняется суще-

265

ственно с возрастом (во всяком случае, в пределах детства и юноше-

ства), мало поддается тренировке (очевидно, возможен прирост не

более чем на 20-30%). Вместе с тем у спортсменов международного

класса его величина достигает 70-80

мл/мин/кг;

понятно, что эта

величина оказывается некоторой особой индивидуальной чертой, а

не результатом тренировки. Исследования, проведенные методом

близнецов и суммированные В.Б. Шварцем, дали оценки наследуе-

мости 0,66—0,93, и, кроме того, обнаружено сходство в парах роди-

тели Х дети [97]. Автор приходит к выводу, что, хотя тренировки

могут поднять МПК, «пределы роста, по-видимому, лимитированы

индивидуальным генотипом» [там же; с. 159].

Таким образом, МПК оказывается прогностичным признаком,

своеобразным «генетическим маркёром» для отбора, например, в оп-

ределенные виды спорта.

Генетически заданным оказался и другой механизм энергетичес-

кого обеспечения мышечной активности — анаэробные процессы; по

данным разных авторов, коэффициент наследуемости соответствую-

щих показателей колеблется в пределах 0,70-0,99.

Возможно, что именно аэробные и анаэробные процессы, будучи

генетически детерминированными, обусловливают и наследуемость

тех двигательных функций, реализация которых зависит от их эффек-

тивности. В целом же данный уровень (физиологическое обеспечение

движений) исследован, пожалуй, меньше всего.

* * *

Движения человека, их индивидуальные особенности — весьма

перспективный объект психогенетического исследования, позволяю-

щий достаточно четко задавать и фиксировать психологические усло-

вия реализации движения, менять стимульную среду, задачу, биоме-

ханику, исследовать разные уровни обеспечения движения и т.д. Од-

нако пока таких работ очень мало и они скорее ставят вопросы, чем

отвечают на них. С точки зрения психологической, среди продуктив-

ных гипотез выделяются, по-видимому, две: первая — об изменении

генотип-средовых соотношений в вариативности фенотипически од-

ного и того же движения при изменении механизмов его реализации,

т.е. включения его в различные функциональные системы; и вторая —

о динамике этих соотношений при переходе от индивидуального оп-

тимума к предельным возможностям данной функции.

266

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

ПСИХОФИЗИОЛОГИЯ

Генетическая психофизиология — новая область ис-

следований, сложившаяся на стыке психогенетики и

дифференциальной психофизиологии.

Принято считать, что генотипические особеннос-

ти могут влиять на поведение человека и на его психи-

ку лишь постольку, поскольку они влияют на морфо-

функциональные характеристики, являющиеся мате-

риальным субстратом психического. Вот почему одна

из главных задач генетической психофизиологии — изу-

чение взаимодействия наследственной программы раз-

вития и факторов окружающей среды в формировании

структурно-функциональных комплексов центральной

нервной системы (ЦНС) человека и других физиоло-

гических систем организма, которые участвуют в обес-

печении психической деятельности.

Теоретическим основанием для постановки иссле-

дований такого рода служит представление об инди-

видуальности человека как целостной многоуровневой

биосоциальной системе, в которой действует принцип

антиципации (т.е. предвосхищения) развития. Исходя

из этого принципа можно полагать, что первичный в

структуре индивидуальности генетический уровень ини-

циирует развитие сопряженных с ним морфологичес-

кого и физиологического уровней, а те в свою очередь

во взаимодействии со средой создают условия для воз-

никновения психических новообразований. Таким об-

разом, исследование генотипических и средовых де-

терминант психофизиологических характеристик ста-

новится звеном, связующим индивидуальный геном и

индивидуальные особенности психики человека. От-

сюда вытекает и стратегия исследований, а именно:

подход к изучению детерминации индивидуальных осо-

бенностей психики путем оценки роли генотипа в меж-

267

индивидуальной изменчивости существенных в этом плане психофи-

зиологических признаков.

При такой постановке вопроса закономерным и необходимым ста-

новится исследование роли факторов генотипа в формировании фи-

зиологических систем организма, и в первую очередь ЦНС.

Глава XII

ГЕНЕТИКА МОЗГА: МЕТОДИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ

И УРОВНИ АНАЛИЗА

1. РОВНИ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ

ДЕТЕРМИНАЦИИ ЦНС

При изучении строения и работы ЦНС как относительно самосто-

ятельные выделяются следующие уровни анализа: клеточный, мор-

фофункциональный и системный. Каждый уровень имеет собствен-

ные объекты исследования и изучает присущие этим объектам законо-

мерности функционирования. Соответственно вопрос о роли генотипа

в формировании ЦНС также должен рассматриваться применительно к

трем перечисленным уровням. Первый связан с генетической детерми-

нацией функций клеточных элементов и нервной ткани, второй — мор-

фологических и функциональных особенностей отдельных образований,

из которых состоит головной мозг, третий — организации функцио-

нальных систем, лежащих в основе поведения и психики.

НЕЙРОННЫЙ УРОВЕНЬ

«Строительные блоки» нервной системы — нервные клетки (ней-

роны). Главной особенностью нейронов является способность наруж-

ной мембраны генерировать нервные импульсы и через особое обра-

зование — синапс — передавать информацию от одного нейрона к

другому. Импульс передается через синапс с помощью особых биохи-

мических веществ-посредников (медиаторов). Синапсы и медиаторы

могут быть как возбуждающие, так и тормозные. Предположительно

мозг человека содержит 10

нейронов, причем по своей организации

и функциональному назначению нервные клетки обнаруживают чрез-

вычайное разнообразие. Нейроны химически, морфологически и фун-

кционально специализированы.

Как и любая живая клетка, каждый нейрон в ЦНС реализует гене-

тически обусловленную программу жизнедеятельности, выполняя

предназначенные ему задачи: обработку приходящих возбуждений и

генерацию собственного ответа. Для выполнения данных задач он нуж-

268

дается в ресурсах, а для пополнения ресурсов (запасов нейроактив-

ных веществ, «расходующихся» в процессах жизнедеятельности) не-

обходим определенный уровень их синтеза. Принято считать, что все

эти процессы находятся под контролем генотипа.

По современным представлениям, функциональная специализа-

ция нейронов складывается на молекулярно-генетическом уровне. Она

проявляется: во-первых, в формировании особых молекулярных об-

разований на поверхности нейрона (хеморецепторов), которые обла-

дают избирательной чувствительностью к действующим на нейрон

медиаторам и другим биологически активным веществам; во-вторых,

в особенностях секреторного аппарата нейрона, который обеспечива-

ет синтез медиаторов и соответствующих ферментов. Биохимическая

специализация возникает в результате взаимодействия генетической

программы нейрона и той информации, которая поступает из его

внешнего окружения [7, 80, 119, 126].

Однако подобные представления в значительной степени априор-

ны, потому что конкретные генетические механизмы, контролирую-

щие жизнедятельность нейронов и нервной системы в целом, еще

далеко не изучены. По некоторым данным, в мозге экспрессируется

не менее 2500 генов, но так или иначе охарактеризованы около

от

этого числа.

Каждый нейрон, имея, как и любая другая клетка, ядерный аппа-

рат, несет в себе полную генетическую информацию о морфофунк-

циональных особенностях организма, но в нейронах, как и в других

клетках организма, активируется лишь часть генетической информа-

ции. Однако число экспрессируемых в нейронах генов резко превыша-

ет число генов, экспрессируемых в клетках других тканей организма.

Мощность работы генетической информации в нейронах доказывает-

ся методом ДНК-РНК-гибридизации и путем прямого анализа синте-

зируемых белков [139].

Метод ДНК-РНК-гибридизации позволяет оценить число участков ДНК, с

которых в клетках данной ткани считывается генетическая информация. Для

этой цели из клеток выделяется полный набор молекул информационной

РНК, которые списаны с функционирующих участков ДНК, т.е. со всего набо-

ра экспрессированных генов. В смеси с полным набором ДНК из данных

клеток выделенные молекулы информационной РНК вступают в комплемен-

тарные сочетания (гибридизируются) с гомологичными им участками ДНК.

Определяя объем набора участков ДНК, вступающих в гибридизацию, можно

судить об активности генома.

Показано, что молекулы информационной РНК, выделенные из

клеток соматических тканей (печень, почки), вступают в гибридиза-

цию с относительно небольшим объемом ДНК (около 4—6%). Это

свидетельствует о том, что сравнительно небольшая специализиро-

ванная группа генов обеспечивает специфические особенности сома-

269

тических тканей. В то же время для тканей мозга аналогичное число

намного выше. По разным данным, оно колеблется в довольно широ-

ких пределах, в среднем составляя около 30%, т.е. в несколько раз

больше, чем в любом другом органе. Более того, в нервных тканях

разных отделов мозга, по-видимому, экспрессируется различное чис-

ло генов. Есть основания полагать, что наибольший объем экспресси-

руемых генов характерен для филогенетически молодых отделов моз-

га, в первую очередь для областей коры, связанных с обеспечением

специфически человеческих функций. Так, установлено, что в клет-

ках ассоциативных зон коры больших полушарий экспрессируется

приблизительно 35,6% уникальных последовательностей ДНК, а в

клетках проекционных зон — 30,8% [26, 139]. Не исключено, что имен-

но различия в объеме экспрессируемой генетической информации

лежат в основе функциональной специализации разных отделов мозга.

Одной из наиболее поразительных особенностей нервной систе-

мы является высокая точность связей нервных клеток друг с другом и

с различными периферическими органами. Создается впечатление,

что каждый нейрон «знает» предназначенное для него место. В процес-

се формирования нервной системы отростки нейронов растут по на-

правлению к своему органу — «мишени», игнорируя одни клетки,

выбирая другие и образуя контакты (синапсы) не в любом участке

нейрона, а, как правило, в его определенной области. Особенно зага-

дочной выглядит картина того, как аксонам (главным отросткам ней-

рона, через которые распространяются возникшие в нейроне импуль-

сы) приходится протягиваться на значительные расстояния, изме-

нять направление своего роста, образовывать ответвления прежде, чем

они достигнут клетки-«мишени».

В основе столь высокой точности образования связей лежит прин-

цип химического сродства, в соответствии с которым большинство

нейронов или их малых популяций приобретают химические различия

на ранних этапах развития в зависимости от занимаемого положения.

Эта дифференцированность выражается в наличии своеобразных хи-

мических меток, которые и позволяют аксонам «узнавать» либо ана-

логичную, либо комплементарную метку на поверхности клетки-«ми-

шени». Предполагается также, что в этом процессе важную роль игра-

ют топографические взаимоотношения нейронов и временная

последовательность созревания клеток и их связей [83].

Согласно современным представлениям, значительную роль в про-

цессах развития нервной ткани играет временной режим экспрессии

генов, тесно связанный в своих механизмах с процессами межткане-

вых и межклеточных взаимодействий. Считается, что именно точные

сроки экспрессии специфических генов детерминируют формирова-

ние специфического соотношения определенных медиаторных или

гормональных продуктов в конкретные периоды развития. Жесткая

временная последовательность экспрессии генов лежит и в основе фор-

270