Маторова Н.И. Генетика психических расстройств и аномалий поведения

Подождите немного. Документ загружается.

в артикуляции, сопровождаемые лингвистическими и грамматичес-

кими нарушениями.

Ученые выделили участок ДНК с геном FOXP2 у шимпанзе, горил-

лы,

орангутанга, макаки резус и мыши. Оказалось, что человеческий

ген FOXP2 отличен от таковых у животных по ряду кодируемых им ами-

нокислот, что указывает на тот факт, что ген FOXP 2 был предметом

отбора в течение предыдущей эволюции человека.

Изучая близнецов в возрасте двух лет, ученые пришли к выводу,

что генетические, а не средовые факторы играют основную роль в за-

держке начала разговорной речи у детей, которые проявляют наиболь-

шие трудности в овладении речью.

Для исследования речевых навыков двухлетних детей их родите-

лям предложен список из 100 наиболее распространенных слов, в ко-

тором необходимо было отметить используемые близнецами слова. Ре-

зультаты варьировали чрезвычайно сильно: одни дети использовали

все 100 слов, другие — ни одного. Среднее количество воспроизводи-

мых из списка слов равнялось 48 для близнецовой выборки в целом и

лишь 4,2 слова для группы отстающих детей.

Обнаружено, что как дизиготные, так и монозиготные близнецы

имели очень сходное речевое развитие. Однако результаты отстающей

в речевом отношении группы значительно отличались. Так, если в мо-

нозиготной близнецовой паре один ребенок был отстающим, то вероят-

ность того, что и его партнер попадал в эту же группу, составляла

81%.

В то же время для дизиготных близнецовых пар эта величина составля-

ла 42 %.

Результаты выполненных исследований свидетельствуют о зна-

чительном вкладе генетического компонента в обучении речи отстаю-

щих детей. Для неотстающих детей определяющим фактором является

среда.

Исследования последних лет указывают на половые различия в

речевой задержке: принадлежность к мужскому полу является факто-

ром повышенного риска в нарушении речевого развития.

1.7 ДИСЛЕКСИЯ

Термин «дислексия» происходит от латинского dys — «трудный»

и греческого lexis — «речь» и считается расстройством развития.

Ребенок с дислексией испытывает трудности при декодировании

написанных слов и поиске их разговорных аналогов.

Дислексия определяется как специфическое и значительное ухуд-

шение способности к чтению, которую нельзя объяснить снижением ин-

теллекта, возможностей овладеть чтением, мотивацией или сенсорными

повреждениями. Данное расстройство является одним из наиболее ча-

( II.IX аномалий, диагностируемых в детстве, и представляет огромную

()бразовательную и социальную проблему. Несмотря на то, что дислек-

сия считается аномалией, дислексики часто имеют повышенные пока-

мтели умственного развития. Частота встречаемости расстройства не

установлена, в среднем составляет от 5-10 % до 20-30 %. Среди детей,

страдающих дислексией, мальчики составляют около 80 %. Среди де-

тей с дислексией 88 % имели одного — двух родственников, которые

также были не способны обучиться чтению. Результаты исследований

па близнецах подтверждают высокую конкордантность монозиготных

i.ip по сравнению с дизиготными. В одном из исследований на 36 парах

монозиготных близнецов отмечена стопроцентная конкордантность по

дислексии, по другим данным 68 %, в то время как конкордантность у

дизиготных близнецов составила 32 %. Эти данные говорят о наличии

п'нетической компоненты в формировании дислексии, а неполная кон-

кордантность монозиготных близнецов указывает на определенную

роль среды. По данным исследователей установлено, что дислексия

вляется высоконаследуемым признаком. На основании исследований

большого числа семей из Великобритании и США была прослежена

связь дислексии с хромосомой 18р

11.2

и указан маркер D18S53.

1.8 ЗАИКАНИЕ

Заикание характеризуется остановками речевого потока, которые

выражаются в повторении звуков, слогов или слов, удлиненности зву-

ков,

в результате чего слова становятся «растянутыми».

Заикание начинается в детстве и, примерно, у одной пятой части

шикающихся сохраняется на всю жизнь. Частота заикания у детей в

возрасте до 5 лет — 5%, у школьников — 1,2%, у взрослых —

Степень заикания постоянно варьирует: в спокойном состоянии

человек говорит лучше, чем в тревожном. При сильном волнении заи-

кание иногда может значительно усиливаться.

Исследования генетических причин заикания проводили с помо-

щью генеалогического и близнецового методов. Изучение родослов-

ных позволило установить, что в некоторых семьях заикание наблюда-

(чся в нескольких поколениях, причем у мальчиков в 4 раза чаще, чем у

девочек.

У заикающихся женщин процент родственников с таким же де-

фектом речи выше, чем у заикающихся мужчин. Тот факт, что монози-

готные близнецы не всегда конкордантны по заиканию, указывает на

ТО,

что в формировании этого дефекта речи определенную роль играют

средовые факторы. В некоторых исследованиях отмечается аутосомно-

доминантная модель наследования заикания. Однако, большинство

наблюдаемых фактов укладываются в теорию мультифакториальной

природы этого признака. Считается, что генетическая подверженность

заиканию представляет собой полигенную систему с пороговым эф-

фектом, неодинаковым у представителей разного пола. Более высокий

процент заикающихся среди мужчин и более высокая наследственная

отягощенность заикающихся женщин указывает на то, что порог под-

верженности этому дефекту речи у женщин выше, чему мужчин. Сле-

дует отметить, что мальчики формируют группу более высокого риска

по заиканию, чем девочки, вместе с тем потомство заикающихся жен-

щин формирует группу более высокого риска, чем потомство заикаю-

щихся мужчин.

1.9 СИНДРОМ TYPETTA

В 1885 г. французский невропатолог Жиль де ля Туретт впервые

диагностировал женщину с заболеванием, впоследствии получившим

название синдром Туретта.

Синдром Туретта проявляется обычно до 18-летнего возраста и

характеризуется непроизвольными, быстрыми, повторяющимися, не-

ритмическими и стереотипными множественными двигательными и

вокальными тиками. Двигательные тики обычно затрагивают область

головы и других частей тела (туловище, верхние и нижние конечности).

К вокальным тикам относятся различные шумовые сопровождения,

например, прищелкивание языка, похрюкивание, рычание, лаяние,

покашливание, произнесение обычных слов. Популяционная частота

синдрома Туретта составляет 5 больных на 10

ООО

человек, однако для

разных популяций данные варьируют. Так, в минессотском исследова-

нии частота синдрома Туретта на 10

ООО

человек составляла 0,046, сре-

ди взрослого населения Северной Дакоты — 0,5, среди подростков Се-

верной Дакоты — 5,2, среди подростков Новой Зеландии — 0,7, среди

взрослых Израиля — 4,3. В одном исследовании школьников эта цифра

составила 23,4 на 10 000 человек. Среди мужчин синдром Туретта рас-

пространен чаще, чем среди женщин (в

1,6-9,3

раза).

Риск заболеть синдромом Туретта для родственников первой сте-

пени родства больного по разным данным составляет примерно от 2 %

до

%, причем более подверженным, как уже было отмечено, является

мужской пол, для представителей которого риск в 5 раз выше, чем для

женщин. В одном исследовании была получена конкордантность для

монозиготных близнецов в 53 % и для дизиготных близнецов в 8 %. Мно-

гие исследования предполагают моногенную аутосомно-доминантную

модель с неполной пенетрантностью и варьирующей в зависимости от

пола и возраста экспрессивностью. В некоторых исследованиях ука-

чивается на мультифакториальный тип наследования синдрома Турет-

та. В ряде исследований при синдроме Туретта обнаружены хромосом-

ные перестройки — делеции в хромосомах Эри 18q.

ГЛАВА 2.

Генетические хромосомные исследования с применением мето-

дов изучения полиморфизма генов, вариации последовательности ДНК

позволяют проводить системный поиск генетических маркеров раз-

личных расстройств в пределах всего генома. К таким нарушениям от-

носятся расстройства настроения.

У большинства людей настроение то поднимается, то понижается.

Чувства радости или печали не оказывают большого влияния на их

жизнь, являясь объяснимыми реакциями на повседневные события. У

людей, страдающих расстройствами настроения, оно сохраняется не-

изменным на протяжении длительного периода жизни, накладывает

отпечаток на все контакты людей с миром и не позволяет им нормально

функционировать.

Многие великие люди страдали расстройством настроения: анг-

лийская королева Виктория, Авраам Линкольн, писатель Эрнест Хемин-

гуэй.

Значительные перепады настроения встречались у музыкантов.

Например, у Генделя, Берлиоза, Шумана и Малера описаны особеннос-

ти поведения, которые в настоящее время характеризуются как симпто-

мы биполярного синдрома. У Берлиоза и Шумана в музыкальных произ-

ведениях чередуются меланхоличные и оживленные фрагменты. Сле-

дует заметить, что Шуман закончил свою жизнь в психиатрической ле-

чебнице, где в возрасте 46 лет умер от сознательной голодовки. Малер,

венский композитор, был пациентом Зигмунда Фреда, и также проявлял

психическую нестабильность и перепады настроения. Возможно, забо-

левания как-то связано с творческой активностью этих людей.

Расстройства настроения включают нарушения эмоционального

статуса, или настроения. По современной психиатрической нозологии

на основе положения Карла Леонгарда у человека могут проявляться

два основных типа расстройств настроения — униполярный, или деп-

рессивный, и биполярный синдромы. Основной характеристикой деп-

рессии является превалирование в эмоциональном состоянии челове-

ка дисфории или грусти. При биполярных нарушениях происходит

превалирование эйфории, или радости. Термин «биполярный» исполь-

зуется в связи с тем, что у многих людей с биполярным синдромом на

самом деле наблюдаются колебания настроения между двумя полюса-

ми - дисфорией и эйфорией.

Примерно 2 % детей и подростков до

лет испытывают выражен-

ные расстройства настроения. Среди подростков старше

лет эта доля

равна 7 %. В возрасте до 11 лет мальчики и девочки одинаково часто

испытывают депрессию, но к 16 годам девушек, страдающих депрес-

сией, становится в 2 раза больше, чем юношей.

Причина, факторы риска детской депрессии такие же, как и у

взрослых.

2.1 УНИПОЛЯРНЫЙ (ДЕПРЕССИВНЫЙ) СИНДРОМ ВКЛЮЧАЕТ

Униполярный синдром включает острые ограниченные во време-

приступы. Эпизод депрессии может длиться от нескольких недель

до лет. Крайняя форма выражения депрессии — самоубийство, и риск

суицида для больного депрессией в течение жизни составляет 15 %.

Заболеваемость униполярной депрессией составляет 5-9 % для

женщин и 2-3 % для мужчин, пик заболеваемости приходится на 25- 44

i-ода.

При близнецовых исследованиях показано, что оптимистический

или пессимистический и настрой человека обусловлен в значительной

степени

генетически.

Риск развития депрессивного синдрома у родственников первой

степени родства с больным колеблется от 5 % до 25 %. Конкордантность

ВО

заболеванию составляет для монозиготных близнецов 40 % и для ди-

зиготных близнецов 17 %, что свидетельствует в пользу генетической

предрасположенности к депрессивному синдрому. Если депрессия у

Польного проявляется в более тяжелой форме (множественные эпизо-

ды депрессии, раннее начало заболевания), то заболеваемость у его

родственников вдвое выше, чем у родственников больных с более по-

здними сроками начала заболевания.

При анализе заболеваемости униполярной депрессией, корреля-

ция в заболеваемости между мужьями и женами почти такая же высо-

кая,

как и между дизиготными близнецами, очевидно, люди, склонные к

депрессиям, имеют какие-то индивидуальные особенности, влияющие

i.i

выбор супруга, что можно рассматривать как пример ассортативно-

сти браков.

В исследованиях была обнаружена связь депрессивного синдро-

ма с геном переносчиком серотонина на хромосоме 17q и с геном ре-

мттора дофамина

Д4,

однако в других исследованиях подтверждения

•тому не найдено. В ряде исследований предполагается мультифакто-

риальная природа депрессивного синдрома или выдвигается модель

(>дного главного гена.

Одна из важнейших причин в униполярной депрессии, которую

>жно отнести к средовым воздействиям, это событие, вызвавшее силь-

РАССТРОЙСТВА НАСТРОЕНИЯ

ную стрессовую реакцию. В качестве фактора, вызвавшего приступ деп-

рессии, не обязательно выступает стресс, связанный с несчастьем, иногда

это может быть вступление в брак, рождение ребенка, выдвижение на

работе, связанное с возросшей ответственностью. В развитии заболева-

ния может играть роль как хронический стресс в виде постоянных не-

приятностей, так и острый стресс в виде однократных, сильных потрясе-

ний.

Причем стресс играет большую роль в запуске первых 1-2 эпизодов

депрессии и на последующее развитие заболевания уже практически

не влияет. Болезнь начинает развиваться по своим законам - после пер-

вого эпизода депрессии имеется 50-60 % шансов повторения эпизода.

После второго приступа депрессии вероятность третьего — 70%, после

третьего - в 90 % случаев возникает четвертый эпизод депрессии.

Одним из самых значимых факторов риска является развод. Раз-

веденный мужчина с большей вероятностью впадает в депрессию, чем

женщина, хотя в целом женщины болеют униполярной формой деп-

рессии вдвое чаще, чем мужчины.

У замужних женщин более высокий уровень заболеваемости, чем

у одиноких, однако у женатых мужчин наблюдается обратная зависи-

мость, они болеют реже, чем одинокие мужчины. Может быть, жена-

тый мужчина меньше подвержен депрессиям, но возможно и то, что

мужчине, больному депрессией, значительно труднее жениться. В чем

причина различной подверженности депрессии мужчин и женщин?

Одно из возможных объяснений связано с особенностью эмоциональ-

ной памяти у женщин. Фактором риска при возникновении депрессии

могут являться тяжелые раздумья, подробное восстановление прошлых

событий в памяти и их вторичное переживание. В связи с этим особен-

ности эмоциональной памяти женщин делают их более подверженны-

ми развитию униполярной депрессии.

Злоупотребление алкоголем увеличивает риск депрессий в 5,7 раз.

При возникновении депрессий в результате стрессорного события от-

мечают наличие взаимодействия генотип — среда, т.е., генетические

факторы влияют на чувствительность индивидов к стрессовым собы-

тиям, способным вызвать депрессию. Кроме того, установлено, что ге-

нетические факторы оказывают значимое влияние на риск заболевае-

мости даже при отсутствии стрессоров (Silberg et al., 2001).

К фактору средовых воздействий, увеличивающему риск заболе-

вания униполярной формы депрессии во взрослом возрасте относят

пренебрежение воспитанием детей, отсутствие заботы, плохое обра-

щение с детьми, игнорирование их.

Причиной возникновения депрессивных состояний могут быть

различные заболевания, например, рак поджелудочной железы или

южественный склероз особенно часто вызывают депрессивные со-

стояния. У значительной части госпитализированных пациентов раз-

ни

нается депрессия (у 40 % в случае рака и у 20-50 % при заболеваниях

сердца).

У пожилых людей физическая немощь и болезни являются

основной причиной депрессивных состояний — этой причиной опре-

Л<

-ляется до 70 % изменчивости по депрессии.

2.2 БИПОЛЯРНАЯ ДЕПРЕССИЯ

При биполярной депрессии наблюдаются периоды депрессии,

которые сменяются эпизодами мании. На стадии мании наблюдается

приподнятое или раздраженное состояние, снижена потребность во

сио,

возрастает разговорчивость, речь быстрая, громкая, до 200 слов в

минуту. Резко возрастает целенаправленная активность, возникаетчув-

сгпо грандиозности, повышена самооценка. По ничтожным поводам

Moiyr

возникать чрезмерные реакции, проявляться гневливость, раз-

Л|

мжительность.

Для депрессивной стадии характерно угнетенное, подавленное

настроение, чувство вины, ненужности, бессмысленности, больной все

иидит в отрицательном свете.

Отмечается падение заинтересованности в любого рода деяте ль-

ности или удовольствиях.

Неспособность концентрироваться на волевой, целенаправленной

Л"

чп^льности сочетается с чувством усталости, потери жизненной энер-

гии,

преобладают эмоции ужаса, отчаяния, возникают бредовые идеи с

негативной эмоциональной окраской (болен неизлечимой болезнью,

терял все деньги). Возникают галлюцинации также мрачного содер-

жания, угрожающие голоса и т.п.

Риск заболеть биполярной формой депрессии в течение жизни

11ри

мерно одинаков для мужчин и женщин и составляет в различных

странах 0,3-1,5%.

Исследования приемных детей показало, что заболеваемость аф-

(| к • ктивными расстройствами биполярного типа у них такая же, как у

Оиологических родителей. Отсутствуют значимые средовые явления,

которые могли бы повлиять на возникновение биполярных депрессий.

Доля самоубийств среди биологических родственников приемных

д(

«гей,

заболевших биполярной депрессией, составляет 3,9 %, среди био-

логических родственников здоровых приемных детей — 0,6%, среди

приемных родителей — 0,6%.

Частота встречаемости биполярной формы депрессии в семье па-

циента, страдающего этим заболеванием, составляет около 10% (в 10-20

раз выше, чем в среднем). Риск заболевания родственников 1-й степени

родства составляет, по разным данным,

1,5-15,5

%, что указывает на

мультифакторный характер наследования.

Если у ребенка оба родителя болеют биполярной депрессией, то

вероятность того, что у него появится аффективное расстройство (лю-

бой природы), составляет 75 %. Наблюдается интересная закономер-

ность: среди родственников больных биполярной депрессией чаще, чем

в норме, встречаются больные и биполярной и униполярной формами

депрессии. В то же время среди родственников больных униполярной

депрессией выше риск только униполярной формы.

Еще одно отличие, связанное с полом, заключается в

том,

что у стра-

дающих биполярной формой депрессии число больных родственников

женского пола в 1,5-2 раза выше, чем больных родственников мужско-

го пола. Для униполярной депрессии такой закономерности не наблю-

дается.

Начало заболевания биполярной формой депрессии, как правило,

приходится на 30 лет, а большинство униполярной депрессией заболе-

вает в 40 лет (от 25 до 44 лет).

Поданным близнецовых исследований, если один близнец заболел

биполярной депрессией, то второй заболевает в 80 % случаев, а то или

иное аффективное расстройство встречается у 100 %. Для дизиготных

близнецов соответствующие значения конкордантности от 0 до 8 %.

Механизм наследования биполярного синдрома сложен и, скорее

всего,

включает много локусов, ответственных за предрасположенность

к данному заболеванию. При исследовании маркеров биполярного син-

дрома предполагалось много маркеров на разных хромосомах (18р, 18q,

q),

однако в более поздних исследованиях результаты не всегда были

воспроизведены.

Таким образом, данные исследований подтверждают наличие ге-

нетической взаимосвязи биполярного и униполярных типов рас-

стройств, причем биполярные обусловлены генетически в большей сте-

пени. Однако исследования риска развития расстройств не подчиня-

ется законам расщепления по Менделю и тип наследования не извес-

тен.

Скорее всего, в большинстве случаев наблюдаем взаимодействие

нескольких генов и факторов окружающей среды, хотя иногда, особен-

но,

если многие члены семьи страдают расстройством, развитие забо-

левания может быть обусловлено дефектом единичного гена.

ГЛАВА 3.

РАССТРОЙСТВО САМОКОНТРОЛЯ

(ПРИВЫЧЕК И ВЛЕЧЕНИЙ)

Импульсивные расстройства самоконтроля проявляются в нару-

ии способности управлять своими порывами. Люди с расстрой-

•

"inn

м и

самоконтроля действуют импульсивно и своим поведением на-

ит себе вред. Само по себе импульсивное поведение неопасно, и

Mm гие люди иногда действуют под влиянием внезапного порыва. Од-

и ряде случаев импульсивное поведение может привести к пе-

п.ным последствиям. Например, мужчина, не имеющий денег, но

•

< Ti

о желающий приобрести дорогой автомобиль, может пойти на

«•

(кражу, убийство и другие действия, сопряженные с риском) ради

ижения своей цели. Женщина, которая не в состоянии регулиро-

с пои сексуальные порывы, может вступать в случайные контакты,

результаты которых также могут быть плачевными.

Расстройства самоконтроля включает в себя клептоманию (неспо-

иПиость удержаться от воровства), гэмблинг (пристрастие к азартным

шрам),

пироманию (тягу к поджигательству), сексуальную импульсив-

11,

^способность контролировать сексуальное поведение), трихо-

и л л<

>манию (вырывание собственных волос) и некоторые другие.

В отдельную группу расстройств самоконтроля входят расстрой-

•

мы

митания-анорексия (отказ от еды) и булимия (объедание).

3.1 ГЭМБЛИНГ

И последние годы в России стало очевидным существование про-

11.1

азартных игр, или гэмблинга.

I эмблингом (от англ. gamble — азартная игра) называется при-

• i

'.п

гие к азартным играм.

Впервые существование проблемы гэмблинг-зависимости призна-

'ШАв 1980г. По данным зарубежных исследований, распростра-

1111

>сть зависимости от азартных игр в популяции составляет

-3 %

• роди взрослых и 2-6 % среди юношества, причем мужчин-гэмблеров

Пилите, чем женщин.

>< 111

и цы между гэмблингом как развлечением и патологией стер-

it»всем мире увеличивается частота случаев патологического гэм-

iiiiira, что связанно с легализацией заведений, которые привлекают

иш>лей острых ощущений: лотереи, казино, ипподром, игровые ав-

111.1.

На патологический гэмблинг приходится примерно 25 % всех

нарушений самоконтроля. Сфера распространения патологического

гэмблинга неразрывно связана с количеством доступных игровых за-

ведений.

Современные психологические модели рассматривают патологи-

ческий гэмблинг как (1) аддиктивное расстройство, (2) нерешенный

интрапсихический конфликт, (3) проблему, причина которой — биоло-

гическая (психофизиологическая) дисрегуляция, (4) выученное пове-

дение, (5) результат искаженных (иррациональных) когнитивных про-

цессов.

Описано две стадии развития патологического гэмблинга. В тече-

ние первой стадии гэмблер чувствует эйфорию. Даже если при этом он

несет потери, то гордится своими успехами и игнорирует будущие про-

блемы. Втягиваясь в игру, человек неуклонно деградирует, круг его

интересов сужается, постепенно разрушается психика. Вторая стадия

сопряжена с разочарованием. На этот период приходится большое чис-

ло самоубийств. Главноя особенность патологического гэмблинга — это

постоянное проявление дезадаптивного поведения, которое разруша-

ет личностное, семейное и профессиональное состояния.

Дети гэмблеры в раннем возрасте отличаются повышенной общи-

тельностью, отсутствием стеснительности. Тяга к игре чаще наблюда-

ется у детей из неблагополучных семей, а также из семей, где играют

родители. Ребенок гэмблер постоянно находится в состоянии стресса.

Это состояние — благоприятная почва для развития наркомании.

Среди личностных характеристик взрослых гэмблеров мужчин

преобладают такие, как недружелюбность, стремление повелевать дру-

гим человеком, агрессивность, неискренность, безответственность,

среди гэмблеров женщин — обычно зависимость, подчиненность и

пассивная агрессивность, стремление к успеху нетрадиционными ме-

тодами. Патологический гэмблинг коррелирует с расстройствами на-

строения. У патологических гэмблеров отмечена генетически обуслов-

ленная повышенная активность нейромедиатора норадреналина и ано-

малии электроэнцефалограммы головного мозга.

Патологический гэмблинг по своей генетической природе отно-

сится к мультифакториальным и полигенным болезням. Обнаружена

связь между этим состоянием и специфическими генами одного из ре-

цепторов дофамина D2. Так, у патологических гэмблеров аллель D2A1

встречается в два раза чаще, чем у людей, не участвующих в азартных

играх. Нейромедиатор дофамин участвует в формировании чувства

боли, положительных и отрицательных эмоций, а также связан с так

называемым «чувством вознаграждения». Предполагают, чтогэмбле-

рам присущ «синдром недостаточного вознаграждения» в результате

1111

>у шения функционирования специфических дофаминовых нервных

нугой. Эти люди пытаются компенсировать недостаточное физиологи-

ческое вознаграждение путем азартной игры. В таком состоянии у гэм-

Плеров изменяется сила и направленность биохимических процессов в

мозге, и они получают удовольствие.

Патологический гэмблинг является частой причиной семейных

разладов. Около 20 % жен гэмблеров происходили из семей, в которых

ми

логическим гэмблером был один из родителей. С генетической точ-

• 11

рения, такая ситуация является отражением теории генотропизма

иен герского ученого Леопольда Зонди. Согласно его теории, положи-

тельная брачная ассортативность является следствием притяжения

друг кдругу людей со сходными генами или, как в данном случае, поис-

ке брачных партнеров, похожих на членов семьи (для женщин — на

отца, братьев, для мужчин — на мать, сестер).

ГЛАВА 4.

Психологическое значение еды про стирается далеко за пределы

ее пищевой ценности. Человек зависит от пищи не только физически,

но и эмоционально. Голодный человек раздражен, и, наоборот, хоро-

ший обед ведет к чувству удовлетворенности. Для некоторых людей

прием пищи имеет необычно большое значение, и они становятся ра-

бами странных и нездоровых ритуалов в отношении еды. Люди с рас-

стройствами питания находятся в постоянной борьбе со своей зависи-

мостью.

Наиболее хорошо изучены расстройства питания анорексия и бу-

лимия.

Расстройства питания часто прослеживаются в семьях и особенно

в сочетании с расстройствами настроения. Даже в случаях, когда род-

ственники больных не были официально диагностированы, как прави-

ло,

в беседе у них фигурируют выражения типа «страдала навязчивой

идеей о своем весе», «ела, как птичка» или «ненавидела свою внешность».

4.1 АНОРЕКСИЯ

Распространенным мнением является то, что анорексия является

болезнью, которую создает сама женщина в результате следования

некоему идеалу, навязываемому современным обществом, где делает-

ся упор на худощавость. Анорексию сложно лечить одними лишь пси-

хологическими средствами, поскольку болезнь имеет в своей основе и

биологические причины. Анорексия определяется как болезнь, при ко-

торой люди сознательно голодают, теряя, по меньшей мере, 15 % своей

нормальной массы тела.

Анорексия обычно начинается в период полового созревания и,

как правило, распространена среди европейских женщин среднего или

высшего классов. В некоторых популяциях частота анорексии невели-

ка - 0,1- 0,7 %, в некоторых высокая - 1-3 %, причем до 95 % всех

больных могут составлять женщины. Так, в США анорексия обнаруже-

на у 8 млн человек (около 3 % популяции), из них около 7 млн женщины.

Слово анорексия буквально означает «без аппетита». У анорекси-

ков развиваются все симптомы голодания — низкое кровяное давле-

ние,

замедленные или нерегулярные сердцебиения, запоры, ощуще-

ние холода и др. От 15 до 21 % случаев анорексии заканчиваются ле-

тальным исходом.

Женщины, происходящие из семей с расстройствами питания,

чпще,

чем в среднем в популяции, сами страдают такими болезнями. В

I •лис

>м

исследовании на близнецах показано, что у монозиготных близ-

нецов конкордантность по анорексии выше, чем у дизиготных.

Стремление похудеть в некоторых случаях приводит к появлению

проблем со здоровьем. Анорексия — это состояние, характерной чер-

на i

которого является непреодолимое желание похудеть с помощью

п >лодания. Расстройство обычно начинается в подростковом возрасте,

в период полового созревания.

Страдающих анорксией постоянно преследует страх растолстеть.

Они

едят только низкокалорийную пищу, нередко для удаления из орга-

11111

ма все, что было съедено, вызывают рвоту, изнуряют себя тяжелы-

ми физическими упражнениями по несколько часов в день. Подобный

режим приводит к катастрофической потере массы тела, которая по-

рой становится меньше 50% от статистической нормы. В результате

возникает прекращение менструаций, расстройство сна, избегание

•

ек(

уальной жизни.

Вне зависимости оттого, является ли анорексия физически или

психологически обусловленным заболеванием, существует наслед-

ств!

чшая предрасположенность к этому расстройству. Около 6-10 %

|н

|дственниц девушек, страдающих анорексией, также подвержены

т >му заболеванию. Вероятность заболевания у одного из монозигот-

IIIа

близнецов в случае болезни другого превышает 50 %.

Предрасположенность к анорексии имеет полигенный характер.

наружен один из генов предрасположенности к анорексии, распо-

>женный в коротком плече первой хромосомы.

4.2БУЛИМИЯ

В соответствии со строгими критериями булимия встречается у

% женщин и 0,2 % мужчин. Некоторые симптомы заболевания харак-

< р

111

для значительно большего количества от 5 % до

%. В основном

гто

девушки-подростки и молодые женщины.

Булимия характеризуется регулярными приступами обжорства,

т >рые часто сопровождаются попытками освободиться от съеденно-

вызывая рвоту или принимая слабительное. Люди, страдающие бу-

ней,

как правило, имеют нормальную массу тела, что отличает их от

тих, кто подвержен анорксии.

Люди, страдающие булимией, как правило, имеют нормальную

. к

у тела. Но регулярные приступы обжорства, рвота, а иногда по-

ледствия использования слабительных, причиняют им не только

РАССТРОЙСТВА ПИТАНИЯ

эмоциональные, но и тяжелые физические страдания. Частые пере-

едания могут привести к сердечной или почечной недостаточности.

Большинство пациентов страдают от серьезной депрессии.

В одном исследовании булимия была обнаружена у

% женщин и

5 % мужчин.

У некоторых людей существует генетическая предрасположен-

ность к развитию расстройств питания. В пользу этой теории свиде-

тельствует тот факт, что для родственников людей, страдающих рас-

стройствами питания, вероятность развития этого же заболевания в 6

раз больше чем для обычных людей (Strober et al., 2001, 2000). Кроме

того,

если один из монозиготных близнецов страдает булимией, другой

тоже будет страдать этим расстройством в 23 % случаев, для дизигот-

ных близнецов — в 9 % случаев.

Еще один аспект, который заслуживает внимание при выявлении

роли биологических факторов в возникновении расстройств питания —

это роль серотонина. Несколько групп исследователей обнаружили

связь между возникновением расстройства питания и генами, ответ-

ственными за выделение этого нейромедиатора.

ГЛАВА 5.

ШИЗОФРЕНИЯ

Шизофрения (schizophrenia) — психотическое расстройство, при

>ром личное, социальное и профессиональное функционирование

человека ухудшается, так как его восприятие и мыслительные процес-

| i.i искажаются, он испытывает необычные эмоции и двигательные дис-

функции.

Симптомы ее чрезвычайно разнообразны, как и причины возник-

1Н

тения, течение и чувствительность к лечению. Некоторые клиницис-

ты считаю, что шизофрения является группой отдельных тяжелых хро-

нических нарушений психики, обладающих рядом общих признаков.

В популяциях шизофрения встречается с частотой около 0,85

а с

учетом шизоидности — 4%. Шизофрения обнаруживается как в про-

1ленно

развитых, так и в развивающихся странах: в Северной Аме-

ко распространенность шизофрении составляет

2,3-40

случаев на

им

(населения, на севере Европы — от

0,048

до 15, в Азии —

1,8-3,8,

Африке — 6-11,5. Различия в заболеваемости между полами, по-види-

м( >му, отсутствуют, хотя в некоторых работах сообщалось о большем

риске для мужчин. Диагноз «шизофрения» мужчинам ставится в нача-

ле двадцати лет, а женщинам — ближе к тридцати годам жизни. Причи-

ны возрастных различий не известны. (Andreasen and Black, 1994).

На удивительную стабильность заболеваемостей шизофренией,

не< мотря на довольно большой процесс естественного отбора, обра-

щал внимание еще Эфроимсон. Учитывая характер заболевания, при

к< п-ором нарушается сама возможность вступать в социальные отно-

шения, у шизофреников плодовитость резко снижена и без специаль-

ны

мер. Эфроимсон полагал, что можно объяснить стабильность забо-

леваемости шизофренией за счет постоянного появления свежих му-

1.1ЦНЙ,

поскольку частота, с которой возникают мутации, известна, мож-

щенить количество генов, изменение которых может привести к

11111

>френии, получились значения порядка сотен генов.

Генетическая предрасположенность подтверждена изучениями:

а) родственников больных шизофренией;

б) близнецовых пар с шизофренией;

в) усыновленных людей с шизофренией;

г) генетических связей и молекулярной биологии.

Изучение родственников

I енеалогические исследования указывают, что шизофрения в боль-

шей

(-it

ч шни распространена среди родственников, страдающих данным

заболеванием. Чем ближе родство, тем больше вероятность развития

болезни у родственников (Mortensenetal., 1999,Kendleretal., 1994,1993;

Yottesman, 1991).

Таблица 5.1

Оценка риска возникновения шизофрении в зависимости от степени

родства с шизофреником (Nikol and Yottesman, 1983, 1991) . (%)

Родственные

отношения

шизофреником

Генетическое

сходство

Риск

Однояйцевый

близнец

100

46-48

Ребенок

которого

оба

родителя

шизофреники

100

Двуяйцевый

близнец

14-17

Ребенок

которого

один

из

родителей

шизофреник

Брат

или

сестра

Племянник

или

племянница

Cynpyita)

Человек

которого

нет

родственника-

шизофреника

Генеалогические исследования показали, что у родственников боль-

ного (таб. 5.1) шизофрения встречается чаще, чем в общей популяции.

Среди них часто наблюдается тип личности, отклоняющийся от нормы

и классифицируемый как шизоид, чаще, чем в среднем в популяции

отмечаются депрессии. Наследственностью определяется не только

развитие шизофрении как таковой, но и ее форма. Наличие у родствен-

ников разных форм шизофрении говорит о генетическом родстве раз-

ных форм этого заболевания. Если оба родителя пробанда здоровы, риск

для его сибсов составляет около 10 %. Риск повышается до 15 %, когда

болен один из родителей, и достигает 40-60 %, когда больны оба родите-

ля.

Риск заболеть шизофренией выше у родственников ближних степе-

ней родства, даже если они живут в разных условиях. Чем тяжелее про-

текает шизофрения у родителей, тем выше риск заболевания у детей.

Хотя пол не оказывает сильного влияния на частоту шизофрении, у

мужчин заболевание проявляется в более раннем возрасте чем у жен-

щин. У близких родственников больного риск развития болезни в 10-20

раз выше, чем в общей популяции. Если пробанд имеет кататоничес-

кую или гебефреническую симптоматику, то у его родственников риск

заболеть шизофренией выше, чем у родственников пробандов с пара-

ноидной или простой шизофренией. Внутри семьи существует корре-

ляция клинических форм. Родственники больных кататонической фор-

мой имеют больший риск заболеть именно кататонической шизофре-

нией, чем родственники больных параноидной шизофренией.

хли оба человека из близнецовой пары обладают одними особен-

п чертами, говорят, что они являются конкордантными по этим чер-

I.I

'ели в заболевании шизофренией участвуют генетические факто-

днояйцевые близнецы должны иметь более высокую конкордант-

щкть, чем разнояйцевые близнецы по этому заболеванию.

Близнецовые исследования

То,

что более половины монозиготных пар дискордантны по ши-

)1н|||мч1ии,

указывает на

то,

что формирование болезни при наличии

и 'дственной предрасположенности провоцируется какими-то сре-

Л1

(ними факторами, которым может подвергаться один из близнецов.

•

дует, однако, отметить, что до сих пор ни одного специфического

1родового фактора, вызывающего шизофрению, не обнаружено. Кон-

•

11|

(д<11

ггность по шизофрении монозиготных близнецов, воспитанных

11|н

т., такая же, как и конкордантность воспитанных вместе. Конкор-

Л/1Н

гность по шизофрении дизиготных пар в три раза ниже, чем моно-

ых. Если пробанд болен шизофренией, то риск для его монози-

о партнера в 50 раз выше по сравнению со среднепопуляцион-

м,

я риск заболеть той же формой болезни, увеличен примерно в 30

|ш I У дизиготных партнеров больных шансы заболеть шизофренией

примерное три раза меньше, чем у монозиготных, но при этом в 14 раз

нише, чем для человека, не имеющего больных родственников.

В близнецовых исследованиях неизменно сообщалосьо высокой кон-

нрл.

гтости у монозиготных близнецов. В разных работах разброс дан-

•

111

л<

хтаточно велик, встречались значения конкордантности около 80 %,

и>лом средние значения для исследований последних лет ниже (18-65

% | Для дизиготных близнецов соответствующие значения составляют 3-

".„ т.е. риск заболеваемости почти такой

же,

как у обычных родных бра-

11.1

«и

и сестер. Оценки коэффициента наследуемости, удовлетворяющие

л/111111.1

последних лет, весьма высоки и составляют

%, причем отмеча-

улевое значение влияния общей среды. Таким образом, средовые

11л<

й<

твия, влияющие на заболевания шизофренией, относятся исклю-

л|

ю к индивидуальной среде. Однако средовые влияния, по всей ви-

ти, играют весьма важную роль, учитывая довольно высокие значе-

дискординантности у монозиготных близнецов.

Изучение приемных детей

У биологических родственников усыновленных людей с шизоф-

ренией чаще встречаются симптомы болезни, чемуих приемных род-

•

пенников (Wahlbergetal., 1997).

Частота шизофрении у приемных детей примерна такова, как и

к Iта этого заболевания у детей, воспитанных своими больными

родителями. При этом дети нормальных родителей, даже если они вос-

питывались в семье, где были больные шизофренией, заболевают реже.

Эти факты указывают на ведущую роль наследственности в заболева

нии шизофренией.

Приемные дети, биологические родители которых больны шизоф-

ренией, заболевают в 10-15 % случаев.

Различные исследования позволили выделить возможные дефек-

ты генов в хромосомах 5,6,8,9, 10,11,18и

19,

каждый из которых может

предрасполагать человека к заболеванию шизофренией (Kendler et al.,

2000,

Pulver,2000).

Предполагают, что шизофрения может вызываться набором гене-

тических дефектов. В последние годы в основе биологического объяс-

нения шизофрении рассматривают генетические наследования био-

химических нарушений (с аномальной активностью нейромедиаторов

дофамина и серотонина); а так же аномальную структуру мозга (рас-

ширенные желудочки мозга - полосы в мозге, содержащие цереброс-

пинальную жидкость; лобные доли улиц с заболеванием имеют мень-

шие размеры, чем у других людей; в коре головного мозга меньше серо-

го вещества).

Шизофрения и средовые воздействия

В качестве средового воздействия рассматривают, прежде всего,

инфекции, воздействующие во внутриутробный период. Вирусы про-

никают в мозг эмбриона и остаются неактивными до наступления пу-

бертата или начала взрослости. В дальнейшем они активируются изме-

нением гормонального фона или другой вирусной инфекцией и вызы-

вают симптомы шизофрении (Torreyetal., 1991,1993).

Повышенная заболеваемость шизофренией отмечена среди лю-

дей,

родившихся через 4 месяца после пика падения азиатского грип-

па А осенью 1957 г. Датское исследование всех рождений между 1911

и 1950 гг. обнаружило корреляцию между уровнем заболевания грип-

пом в период беременности матери (первые 6 месяцев) и риском раз-

вития в последующем шизофрении у ребенка. Этой же связью, ско-

рее всего, объясняется и то, что вероятность заболевания шизофре-

нией выше у людей, родившихся поздней зимой или ранней весной

(Torreyetal., 1997). Заболеваемость повышается незначительно, всего

на 3-5 %, однако эти данные постоянно подтверждаются (всего около

250 работ!).

В ряде работ показано, что лица, родившиеся в городах, заболева-

ют шизофренией вдвое чаще, чем родившиеся в сельской местности.

Здесь, очевидно, тоже играют роль какие-то факторы, действующие на

развивающийся организм.

11огенетические факторы, которые могут повлиять на встречае-

мость заболевания в семьях; об особенности питания, интоксикации,

И I ичие в окружении аллергенов. Особую роль могут сыграть инфек-

1|И<

шные заболевания, например, способные передаваться от матери

>лу во время внутриутробного развития. Еще одна модель распрост-

и я инфекционного агента внутри семьи, долгое время не прини-

• in Ш.1ИСЯ во внимание, это передача заболевания членам семьи через

11ированных домашних животных вирусом чумки.

случае шизофрении есть основания подозревать кошек, от кото-

|1мм

возможно распространение на человека вирусов (бешенство, ко-

ни.я оспа), бактерий (лептоспироз, листериоз, сибирская язва, дифте-

•

болезнь кошачьих когтей), рикетгсий (лихорадка ку), множество

шоковых заболеваний, гельминтов и эктопаразитов. В двух работах

•' \о|юказано,чтовсемьяхлиц, заболевших впоследствии шизофре-

• •и, было больше контактов с кошками в детстве (Torrey, Yoillen, 2000).

Идея о том, что в развитии шизофрении определенную роль игра-

сринатальные факторы, вызывающие нарушения развития, в пос-

|цч> время также получает подтверждение (Yemionx et al., 1998).

1 .к >тся указания на роль осложнений при родах, которые вдвое по-

,пот риск заболеваемости шизофренией, что особенно очевидно в

лучоях раннего развития шизофрении.

Нарушения в семье

Многие исследователи рассматривают связь развития шизофре-

пин

со стрессом.

Родители людей с этим заболеванием:

чаще ссорятся;

имеют большие трудности в общении друг с другом;

— более критично относятся к своему ребенку, опекают его силь-

тщ,

'м другие родители.

I Iti рушение связи между ребенком и родителем, особенно раннее,

in .

д.1

считалось фактором риска для развития психических отклоне-

()днако в случае шизофрении прямой связи между этими явлени-

иг. Если разлучение с родителями сопровождается помещением

к,

семью родственников или усыновителя, то оно не приводитк

Hi шипению вероятности заболевания. Более того, втакихобстоятель-

•

п.

для мальчиков разлучение с больной матерью приводит даже к

и >рому снижению риска. Отсутствие матери, вызванное помеще-

| в воспитательное учреждение, напротив, значительно повышает

ни

>ловаемости шизофренией, но только у мальчиков. Таким об-

|щ юм, помещение ребенка в благоприятную семейную среду является