Угольникова Е.Г. (сост.) Сборник задач по медицинской генетике

Подождите немного. Документ загружается.

СБОРНИК ЗАДАЧ ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Составлен по различным литературным источникам преподавателем медицинской

генетики Энгельсского медицинского колледжа Угольниковой Е.Г.

СОДЕРЖАНИЕ:

1. Пояснительная записка

2. Основные закономерности наследственности

3. Наследственность и патология. Генные болезни.

4. Наследственность и патология. Методы изучения наследственности

человека.

5. Медико-генетическое консультирование.

6. Приложение 1.Составление родословных.

7. Приложение 2. Наследственные заболевания.

8. Приложение 3. Алгоритм решения задач по генетике.

9. Приложение 4. Тематический план дисциплины «Медицинская генетика».

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Предложенные задачи по генетике применяются на занятиях по

медицинской генетике для студентов отделений "Сестринское дело", "Лечебное

дело».

Профессии фельдшера и медицинской сестры требуют глубокого знания

генетики человека, поэтому в данном пособии подобраны задачи по

антропогенетике и медицинской генетике.

Данные задачи могут быть использованы на семинарах, практических

занятиях и лекциях. Предлагаемые задачи помогут преподавателю создать

необходимое мотивационное пространство, позволят использовать на занятии

элементы проблемного обучения, деловой игры.

Создание мотивационного пространства возможно с помощью

предложенных задач. Эти задачи позволяют проводить уроки с элементами

проблемного обучения. В приложении к задачнику дан необходимый для

решения задач справочный материал с описанием наследственных болезней,

уродств и аномалий, а также подробно разъяснена методика составления

родословной семьи на примере решения одной из задач.

В заключение можно сказать, что, решая задачи по генетике, студенты

освоят требуемый Государственным образовательным стандартом объем знаний.

Занятие № 1. ОСНОВНЫЕ ЗАКОНЫ ГЕНЕТИКИ

Законы Менделя. Моногенное наследование как механизм передачи потомству

качественных характеристик. Моно- и дигибридное скрещивание.

Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели. Решение задач.

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на

кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери –

карие.

Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген

карих глаз доминирует над геном голубых?

2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует

над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша,

мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех

братьев и сестер, двое из которых – левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети,

родившиеся от этого брака, будут левшами.

3. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак.

Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец

гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

4. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак

Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому

признаку?

5. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением

кисти.

а) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба

родителя гетерозиготны.

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а

второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти.

Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии? У

человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты,

рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

6. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился

глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

7. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

а) Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от

гетерозиготных больных родителей?

б) Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в

семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет,

если известно, что оба cyпругa гомозиготны?

8. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи

современной медицины позволяю предупредить развитие болезни и

избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из

супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него

было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

9. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супру-

гов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы бы

ли также его родители, братья и сестры?

10. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из роди-

телей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у боль-

ного родителя эту аномалию имел только отец?

11. Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак.

Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из роди-

телей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

12. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса)

наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается

обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам. Первый ребенок в семье

умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться

второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болез-

нью?

13. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный

аутосомный признак.

Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают

этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

14. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный приз-

нак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, роди-

лись разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении

анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рожде-

ния следующего ребенка альбиносом?

15. Парагемофилня наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба

супруга страдают парагемофилией?

16. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным от-

сутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессив-

ный признак (В. П. Эфроимсон, 1968). В семье у здоровых родителей ро-

дился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова

вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

17. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В се-

мье, где оба супруга страдают ахондропла-зией, родился нормальный ре-

бенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нор-

мальным?

18. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный ауто-

сомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в се-

мье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

19. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно-аутосомно. У

гетерозигот наблюдается повышенное содержание в крови, а у гомозигот

развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероят-

ность рождения детей с аномалией (и степень ее развития) в семье, где

оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?

20. Женщина, имеющая повышенное содержание цистеина в моче, выходит

замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей

в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с

лицами, имеющими повышенное содержание цистеина в моче? Известно,

что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном

состоянии.

21.Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у

гетерозигот активность каталазы снижена. Определите вероятные

фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность.

22.Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите

возможные группы крови отца.

23.У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу

крови одного из своих родителей?

24.У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови

родителей.

Занятие № 2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ.

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Белки, нуклеиновые кислоты: строение, функции. Генетический код.

Биосинтез белка. Причины и классификация генных болезней. Решение задач.

1. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин – аланин –

глицин - лизин – триптофан – валин – серии – глутаминовая кислота.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

2. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин - цистеин -

гистидин - лейцин - метионин - лизин

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную

цепь.

3. Аспарагин - глицин - фенилаланин - треонин - аминокислоты,

последовательно составляющие полипептид.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид.

4. Первые 10 аминокислот в цепи В инсулина: фенилаланин - валин -

аспарагиновая кислота - глутамин - лейцин - цистеин - глицин - серии - гистидин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

5. Начальный участок цени А инсулина представлен следующими пятью

аминокислотами: глицин - изолейцин - валин - глутамин - глутамин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

6. Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из

следующих 14 аминокислот: глутамин – глицин - аспарагиновая кислота - пролин

– тирозин - валин – пролин – валин – истидин - фенилалин - аспарагин – алалин –

серии – валин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонук-

леазы.

7. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полнпептнда, имеет

следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГЛ

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

8. При одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной

ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют

следующие триплеты иРНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ.

Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для

синдрома Фанкони.

9. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в

норме, числа аминокислот), с мочой исцеляются аминокислоты, которым

соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ,

ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая

кислота и глицин.

а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных

цистинурией?

б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче

здорового человека.

10. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК

- ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и 13-й слева пуклеотпды?

11. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его

участке ДНК - ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами

включить цитозин, между 13-м и 14-м - тимин, а на конце прибавить еще

один аденин?

12. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме

следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во

время репликации третий слева аденин выпал из цепи.

Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком

ДНК, в норме и после выпадения аденина.

13. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из

следующих аминокислот: валин - гистидин - лейцип - треонин - пролин -

глутаминовая кислота - глутаминовая кислота - лизин.

а) У больного с симптомом сплепомегални при умеренной анемии

обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин - гистидин -

лейцин — треонин - пролин - лизин - глутаминовая кислота - лизин.

Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый

пептид гемоглобина, после мутации.

б) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого

пептида гемоглобина следующий: валин - гистидин - лейцин - треонин -

пролин - валин - глутаминовая кислота - лизин.

Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид

гемоглобина, приведшие к заболеванию.

14. Если кареглазый (доминант) мужчина – левша (рецессив) женился на

голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой, и у них

родился голубоглазый ребенок левша, то, что можно сказать о генотипе матери,

отца и ребенка?

15. Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном надо

лбом (доминантный признак), мать здорова и не имеет белой пряди, а ребенок

родился глухонемой и с белым локоном надо лбом, то можно ли сказать, что он

унаследовал признаки отца?

16. Мать имеет свободную мочку уха (доминантный признак) и гладкий

подбородок, а отец – несвободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке

(доминантный признак). Сын имеет свободную мочку уха и треугольную ямку на

подбородке, а дочь имеет те же признаки, что у матери. Напишите возможные

генотипы родителей и детей?

17. Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек, а

мать с прямыми волосами и с веснушками (доминантный признак) имеют троих

детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы. Напишите генотипы

родителей и детей.

18. Если женщина с веснушками и волнистыми волосами, отец, который не

имел веснушек и имел прямые волосы, выходит замуж за мужчину с веснушками

и прямыми волосами (оба его родителя имели такие же признаки), то какие дети

у них могут быть?

19. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а

карие глаза (В) над голубыми.

а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые

глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех троих членов семьи.

б) У голубоглазой и близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной

с нормальным зрением родился кареглазый близорукий ребенок. Можно ли

установить генотипы родителей?

в) Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное

зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый

ребенок от этого брака - кареглазый близорукий. Установить генотипы

родителей и детей, если второй ребенок голубоглазый и близорукий.

20. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh

)

обусловлено доминантным геном - Д. Его аллель d обуславливает отсутствие

этого антигена (фенотип Rh

). Ген I группы крови (I

) рецессивен в отношении

генов II группы (I

) и третьей ( I

). Два последних аллеля кодоминантны, и их

сочетание (I

) обуславливает IV группу крови.

а) Генотип мужа ddI

, жены DdI

. Какова вероятность рождения резус-

положительного ребенка IV группы?

б) Резус-положительная женщина II группы, отец которой имел резус-

отрицательную кровь I группы, вышла замуж за резус-отрицательного

мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба

признака отца?

в) Мужчина, имеющий резус-отрицательную кровь IV группы, женился на

женщине, имеющей резус-положительную кровь III группы. Отец жены

имел резус-отрицательную кровь I группы. В семье имеются два ребенка:

первый имеет резус-отрицательную кровь III группы, второй резус-

положительную кровь I группы. Судебно-медицинская экспертиза

установила, что один из этих детей внебрачный. По какой из двух пар

аллелей исключается отцовство?

г) В брак вступают женщина с отрицательным резус-фактором и I группой

крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови.

Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную

группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-

отрицательная.

21. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была способна

свертывать язык в трубочку. У мужа эта особенность отсутствовала. От этого

брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной

фенилкетонурией. Определить генотипы членов семьи.

22. Два разнополых близнеца, из которых дочь обладала белым локоном надо

лбом (как и мать), были глухонемыми. Родители близнецов имели нормальный

слух (а, следовательно, и речь). Что можно сказать о генотипах родителей и детей.

23. У одной из сестер-близнецов с III группой крови наблюдался признак

матери - врожденное отсутствие резцов. У второй сестры аномалия развития

зубов отсутствовала, группа ее крови - II. У обоих родителей была IV группа

крови. Относятся сестры к однояйцевым близнецам или разнояйцевым

близнецам? Определить генотипы членов семьи.

24. В брак вступают кареглазые, имеющие веснушки люди (признаки

доминантные), у них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определите

вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.

25. Женщина с вьющимися волосами (неполное доминирование), имеющая

карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами.

Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами?

Занятие № 3. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ

БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Генные болезни. Типы наследования. Популяционный метод.

Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Профилактика. Решение задач.

Расчет генетического риска.

1. Определите, какое потомство можно ожидать в браках:

а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом

Дауна (47,+21);

б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера

(47,ХХУ).

2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-

хромосомой, признак.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой

слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал

цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

3. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:

а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь;

б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына

дальтоника;

в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы

генотипы родителей, детей и внуков?

4. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как

рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак

а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец

которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность

того, что дети or этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного

ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и

здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без

аномалии.

7. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец

обладает гипертрихозом?

8. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой

имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого

мужчину, имеющее нормальное зрение.

Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген

карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой

слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой?

9. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами,

один из которых расположен в аутосоме другой в Х-хромосоме. В семье

родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным

цветом зубов

Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже

без аномалий, если удалось установить что темные зубы матери обусловлены

лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным

геном по которому он гетерозиготен.

10. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-

хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным

рецессивным геном. У одной супругой пары, нормальной по этим двум

признакам, родился с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье явятся также обе

аномалии одновременно?

11. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на

женщине, .нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын

глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом.

Определите вероятность рождения в этой семье дочери обеими

аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как

рецессивные признаки, но дальтонизм- Х-сцепленный признак, а глухота –

аутосомный.

12. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На

обследованном участке 84000 растений обнаружено 210 альбиносов.

Определите частоту гена альбинизма у ржи.

13. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный

признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с

частотой 25:10000.

Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.

14. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось

9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым.

Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих

гетерозиготных и белых лисиц.