Угольникова Е.Г. (сост.) Сборник задач по медицинской генетике
Подождите немного. Документ загружается.
РАЗДЕЛ 5. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА
Студент должен иметь представление:
- о динамике генетического груза у человека.
Студент должен знать:
- основные виды изменчивости;
- значение и механизмы комбинативной изменчивости;
- причины мутационной изменчивости;
- виды мутаций;
- сущность и область применения близнецового метода.
Студент должен уметь:
- владеть методами статистического анализа количественных признаков;
- владеть алгоритмом решения задач.
Содержание
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Роль
близнецового метода в выявлении роли наследственности и среды в
формировании признаков человека.
Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии.
Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Экзо-и эндомутагены.
Классификация мутаций. Мутагенез, его виды.
РАЗДЕЛ 6. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
Студент должен иметь представление:
- о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях;
- о заболеваниях, обусловленных структурными аномалиями хромосом.
Студент должен знать:
- классификацию наследственных болезней;
- основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна, синдрома
Эдвардса, синдрома Патау;
- клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром
Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера);
- особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека;
- причины и диагностику, лечение фенилкетонурии, галактоземии, болезни
Гоше, болезни Тея-Сакса, мукополисахаридозов;
- Особенности ухода за больными с нарушениями обмена гормонов;
Студент должен уметь:
- владеть алгоритмом решения задач;
- делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям;
- составить примерное меню для больных, страдающих нарушениями обмена
веществ.
Содержание
Наследственные болезни и их классификация.
Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом.
Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клинические синдромы при
аномалиях половых хромосом (синдромы Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).
Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии. Нарушения обмена
31
аминокислот. Нарушения обмена углеводов, липидов. Мукополисахаридозы.
Нарушения обмена гормонов. Особенности ухода за больными.
РАЗДЕЛ 7. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Студент должен иметь представление:
- о евгенике
Студент должен знать:
- цели и задачи медико-генетического консультирования;
- показания к медико-генетическому консультированию;
- сущность основных методов исследования наследственности человека;
- сущность методов генетики соматических клеток;
- сущность методов пренатальной диагностики.
Студент должен уметь:
- проводить опрос пациентов;
- на основании проведенных исследований выделять пациентов группы риска.
Содержание
Mедико-генетическое консультирование как профилактика наследственных
заболеваний. Проспективное и ретроспективное консультирование. Показания к
медико-генетическому консультированию. Массовые, скринирующие методы
выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на гипотиреоз,
фенилкетонурию.
32
ЛИТЕРАТУРА
1. Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике с решениями.
Саратов: «Лицей», 1998 г.
2. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и
медицинской генетике: Учеб. пособие для студентов биол. и мед. спец.
вузов – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Высш. шк., 1984 г.
3. Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Практикум для
вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001 г.
4. Примерная программа по биологии с основами медицинской генетики для
специальности «Фармация». М.: 2002 г.
33