Тесты по генетике. Наследственность. ДНК
Подождите немного. Документ загружается.
способную также к считыванию информации с РНК (обратная
транскрипция).
ДНК-полимеразу считают холоферментом, поскольку для нормального
функционирования она требует присутствия ионов магния в качестве
кофактора. В отсутствии ионов магния о ней можно говорить как об
апоферментe.
ДНК-полимераза начинает репликацию ДНК, связываясь с отрезком
цепи нуклеотидов. Среднее количество нуклеотидов, присоединяемое
ферментов ДНК-полимеразой за один акт связывания/диссоциации с
матрицей, называют процессивностью.
ДНК - лигазы
Лигаза -- фермент, катализирующий соединение двух молекул с
образованием новой химической связи (лигирование). При этом обычно
происходит отщепление (гидролиз) небольшой химической группы от одной
из молекул.
Лигазы относятся к классу ферментов EC 6.
ДНК - геликазы
ДНК геликазы - ферменты раскручивающие двуцепочечную спираль
ДНК с затратой энергии гидролиза трифосфатов NTP. Образуемая
одноцепочечная ДНК участвует в различных процессах, таких как
репликация, рекомбинация, и репарация. ДНК геликазы необходимы для
репликации, репарации, рекомбинации и транскрипции. Геликазы
присутствуют во всех организмах.
ДНК-топоизомеразы
ДНК-топоизомеразы--ферменты, изменяющие степень
сверхспиральности и тип сверхспирали. Путём одноцепочечного разрыва они
создают шарнир, вокруг которого нереплецированный дуплекс ДНК,
находящейся перед вилкой, может свободно вращаться.
Праймаза
11
Праймаза--фермент, обладающий РНК-полимеразной активностью;
служит для образования РНК-праймеров, необходимых для инициации
синтеза ДНК в точке ori и дальнейшем для синтеза отстаю
43. Медико-генетическое консультирование цель и задачи,
значение ранней диагностики врожденных и наследственных болезней
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид
медицинской помощи - является наиболее распространенным видом
профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в
определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией,
объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье
в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Задачи медико-генетического консультирования:
про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей
и больных с наследственной или врожденной патологией;
пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза
заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы
исследования;
объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска
иметь больных детей и помощь им в принятии решения;
ведение территориального регистра семей и больных с наследственной
и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Коротко говоря, задачей генетической консультации является
составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией
физического, психического либо полового развития и выбор
профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного
ребенка.
12
Важность и необходимость профилактики наследственных болезней
определяется с экономической, здравоохраненческой и социальной точек
зрения.
Пути профилактики наследственной патологии включают следующие
уровни: прегаметический (охрана репродуктивного здоровья; охрана
окружающей среды); презиготический (медико-генетическое
консультирование, искусственная инсеминация, периконцепционная
профилактика); пренатальный (внедрение всех видов дородовой
диагностики); постнатальный (ранняя идентификация патологии, лечение,
профилактика инвалидизирующих расстройств).
13
53. У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития
скелета – черепно–ключичный дизостоз (изменение костей черепа и
редукция ключиц).
Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с
черепно–ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел
нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка
определить генотип его отца?
Признак Ген Генотип
Дизостос D D -
Норма d dd
Генотипы женщины и ребенка нам известны, они гомозиготны по
рецессивному признаку – dd. Отец имеет доминантный признак, поэтому он
может быть как гомозиготным, так и гетерозиготным по данному признаку и
иметь генотип либо DD, либо – Dd. Так как ребенок имеее рецессивный
признак, то один ген d он должен был получит от отца, значит отец
гетерозиготен.
Генетическая запись брака:
P. dd x Dd
F. dd
Таким образом, генотип отца – Dd
68. Одна из форм катаракты и одна из форм глухонемоты
передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой
признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может
передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность
рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба
родителя здоровы, но гетерозиготны по всем трем парам генов?
Признак Ген Генотип
14
Катаркта а AaBbCc
Глухонемота b AaBbCc
При отсутствии резцов и клыков верхней челюсти, вероятность
рождения детей со всеми тремя аномалиями равна 2/64.
15