Справочник терминов молекулярной эволюции и филогенетики
Подождите немного. Документ загружается.
Некодирующая ДНК — ДНК, являющаяся составной частью
большинства геномов эукариот, не кодирующая полипептиды и РНК — это
интроны, спейсеры, псевдогены и бóльшая часть повторяющейся ДНК.
Неперекрываемость — свойство генетического кода, заключающееся в
том, что одновременно один нуклеотид может входить в состав только одного
кодона.
Непрерывная репликация ДНК — осуществление непрерывного
синтеза ДНК. Характерна для лидирующей цепи ДНК.
Несинонимичная дистанция — эволюционная дистанция между
нуклеотидными последовательностями, равная числу несинонимичных замен
на несинонимичный сайт.
Несинонимичная замена — нуклеотидная замена, проявляющаяся на
уровне кодируемого белка.
Несинонимичный сайт — сайт, в котором возможна несинонимичная
замена. Если все замены в данном сайте несинонимичны, сайт называется
абсолютно несинонимичным. Если одна из замен в данном сайте
несинонимична, сайт называется несинонимичным на 1/3 (соответственно,
синонимичным на 2/3). Если две замены в данном сайте несинонимичны, сайт
называется несинонимичным на 2/3 (соответственно, синонимичным на 1/3).
Несистематическая вырожденность — разновидность вырожденности,
при которой эквивалентные кодоны различаются основаниями в первом
положении, а также пуринами (А и Г) и пиримидинами (Ц, Т и У) в 3΄-концевом
положении.
Нолькратно вырожденный сайт (невырожденный сайт) —
нуклеотидный сайт, в котором любая возможная замена является
несинонимичной.
Нонсенс-замена — несинонимичная замена, приводящая к
возникновению нонсенс-кодона.
Нонсенс-кодон — один из трех триплетов (УАА, УАГ, УГА),
вызывающий терминацию синтеза белка.
Нуклеиновые кислоты — генетические макромолекулы, построенные из
нуклеотидов, соединенных в линейную последовательность фосфодиэфирными
связями С – 3΄ предыдущего нуклеотидного звена и С – 5΄ — последующего.
Нуклеоид — основная часть генетического аппарата прокариот.
Нуклеосома — основная структурная единица хроматина, состоящая из
октамера гистоновых белков и приблизительно 200 нуклеотидных пар ДНК.
Нуклеотид — мономер нуклеиновых кислот, состоящий из азотистого
основания, сахара (пентозы) и остатка фосфорной кислоты.
Нуклеотидная пара — соединенные водородной связью пуриновое и
пиримидиновое основания нуклеотидов, расположенных друг напротив друга в
двойной спирали ДНК.
О
31
Обмен цепи — реакция, в которой одна из цепей двухцепочечной ДНК
освобождается из дуплекса, образуя пару с комплементарной цепью другой
молекулы, заменяя своего гомолога во втором дуплексе.
Обратная мутация — мутация, приводящая к восстановлению фенотипа,
снимая действие мутации, инактивировавшей ген.
Обратная транскрипция — передача генетической информации от
иРНК на ДНК с помощью фермента ревертазы (обратной транскриптазы).
Обязательные гены — гены, которые экспрессируются во всех клетках,
так как кодируют белки, обеспечивающие жизненно важные функции.
Однозначность — свойство генетического кода, заключающееся в
соответствии одного кодона только одной аминокислоте.
Одношаговая замена — замена одного из трех нуклеотидов в кодоне.
Опал-кодон — триплет УГА, один из бессмысленных кодонов,
обуславливающий терминацию синтеза белка.
Опал-мутация — мутация, приводящая к возникновению опал-кодона.
Опал-супрессор — ген, кодирующий мутантную тРНК, способную
узнавать опал-кодон как смысловой, благодаря чему синтез белка может быть
продолжен.
Оперон — единица считывания генетической информации прокариот.
Оригинальный метод Нея–Годжобори — метод вычисления
синонимичной и несинонимичной эволюционной дистанции, основанный на
определении количества синонимичных и несинонимичных замен, а также
числа потенциально синонимичных и несинонимичных сайтов.
Ориджин (ori) — локус, в котором начинается репликация ДНК или ее
перенос.
Ортологи — сходные по структуре и функции гены или белки, имеющие
общее эволюционное происхождение и обнаруживающиеся у филогенетически
неродственных организмов (например, человек и дрозофила).
Открытая рамка считывания — совокупность кодирующих
аминокислоты триплетов, не содержащая терминирующих кодонов.
Относительно GC-бедный кодон — кодон, не содержащий гуанина и
цитозина в третьем положении.
Относительно GC-богатый кодон — кодон, содержащий гуанин и
цитозин в третьем положении.
Охра-кодон — триплет УАА, один из бессмысленных кодонов,
обуславливающий терминацию синтеза белка.
Охра-мутация — мутация, приводящая к возникновению охра-кодона.
Охра-супрессор — ген, кодирующий мутантную тРНК, способную
узнавать охра-кодон как смысловой, благодаря чему синтез белка может быть
продолжен.
Очищающий отбор — вид отбора, выявляемый в селекционных тестах и
характеризующийся преобладанием количества синонимичных замен на
синонимичный сайт над количеством несинонимичных на несинонимичный
сайт на уровне нуклеотидных последовательностей.
32
П
Палиндром (палиндромная последовательность) — участок ДНК, в
котором полностью или почти идентичные последовательности оснований
читаются одинаково в обоих направлениях.
Параметр α — параметр, учитывающий вариации скорости замен в
различных сайтах.
Пара оснований — два комплементарных основания (Г – Ц, А – Т)
антипараллельных цепей ДНК, удерживаемых вместе водородной связью.
Парологи — сходные по структуре гены или белки, имеющие общее
эволюционное происхождение, но выполняющие разные функции.
Парсимоничные сайты — вариабельные сайты не менее 5 выравненных
последовательностей, в которых как минимум два нуклеотида или
аминокислотных остатка встречаются хотя бы два раза.
Р-дистанция — метод приблизительной оценки эволюционных
дистанций между аминокислотными последовательностями, заключающийся в
вычислении доли (пропорции) различных аминокислот между двумя
последовательностями.
Пенентрантность — частота фенотипического проявления гена, т. е.
процентное соотношение числа особей, имеющих данный признак, к числу
особей, имеющих данный ген.
Пептидилтрансфераза — фермент, катализирующий образование
пептидной связи и располагающийся в рибосоме.
Пептидильный центр — участок рибосомы, в который передвигается
тРНК из аминоацильного центра при подходе к нему следующей аминоацил-
тРНК с аминокислотой, и в котором образуются пептидные связи между
аминокислотами.
Пептидная связь — разновидность амидной связи, возникающая в
результате взаимодействия α-аминогруппы одной аминокислоты с α-карбо-
ксильной группой другой аминокислоты.
Пептиды — класс органических соединений, состоящих из двух
(дипептиды) или более (полипептиды) аминокислот.
Первичная структура — определенная последовательность мономерных
единиц (аминокислот или нуклеотидов) в макромолекуле (белка или
нуклеиновой кислоты соответственно).
Первичный транскрипт (про-иРНК) — первоначально синтезированная
немодифицированная молекула РНК, соответствующая транскрипционной
единице.
Периодичность ДНК — число пар оснований, приходящихся на один
виток спиральной молекулы ДНК.
Пиримидиновые основания — структурные элементы нуклеотидов,
являющиеся производными гетероциклического соединения — пиримидина
(урацил, цитозин и тимин).
Плавление ДНК — денатурация ДНК.
33
Повторяющаяся ДНК — нуклеотидная последовательность,
присутствующая в геноме множеством копий.
Позитивный отбор — вид отбора, выявляемый в селекционных тестах и
характеризующийся преобладанием произошедших несинонимичных
замещений нуклеотидов на несинонимичный сайт над синонимичными на
синонимичный сайт на уровне нуклеотидных последовательностей.
Поле действия гена — область проявления действия данного гена.
Полиаденилирование — присоединение последовательности
полиаденилиновой кислоты к 3΄-концу эукариотической РНК после завершения
ее синтеза.
Полигенность — обусловленность признака многими генами.
Полимер — макромолекула, состоящая из ковалентно связанных
повторяющихся субъединиц или мономеров, объединенных друг с другом
сериями сходных химических реакций.
Полинг (По) — единица скорости эволюции белков, предложенная
М. Кимурой и равная 10
–9
на аминокислотный сайт в год.
Полипротеин — продукт трансляции, расщепляемый на несколько
отдельных белков.
Полисома — совокупность нескольких рибосом, обеспечивающих
трансляцию.
Полуконсервативная репликация — репликация, осуществляемая за
счет разделения цепей исходной двухцепочечной молекулы ДНК и
последующего использования каждой из них в качестве матрицы для синтеза
комплементарной цепи.
Полупрерывистая репликация ДНК — осуществление синтеза ДНК,
при котором одна из цепей синтезируется непрерывно, а вторая — в виде
фрагментов Оказаки. Характерна для молекулы ДНК в целом.
Полухромосома — см. хроматида.
Полярность — влияние мутации, возникшей в каком-либо гене, на
экспрессию генов, расположенных в той же транскрипционной единице.
Попарное выравнивание — выравнивание двух нуклеотидных или
аминокислотных последовательностей.
Популяционная генетика — раздел генетики, изучающий генетический
состав, особенности наследования и наследственную преемственность в
популяциях.
Популяционные волны — один из элементарных эволюционных
факторов — периодические колебания численности природных популяций в
зависимости от колебаний факторов внешней среды.
Популяционный гомеостаз — способность популяции поддерживать
относительную стабильность и целостность генотипической структуры в
изменяющихся условиях среды.
Популяция — совокупность особей вида, длительно населяющих
определенный ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно
изолированных от других групп особей того же вида.
34
Последовательность белка — порядок расположения аминокислот в
полипептидной цепи.
Последовательность ДНК — линейная последовательность нуклеотидов
в ДНК, содержащая генетическую информацию.
Последовательность Шайна–Дальгарно — вся или часть
полипуриновой последовательности АГГАГГ, находящейся на иРНК
непосредственно перед инициирующим кодоном, и комплементарная
последовательности на
3΄-конце 16S-рРНК, что обеспечивает связывание рибосомы с иРНК.
Посттрансляционная модификация белка — изменение
полипептидных цепей после их синтеза (фосфорилирование, ацетилирование,
гликозилирование и др.).
Правила Чаргаффа — определяют состав любой двухцепочечной
молекулы ДНК: 1. Количество аденина равно количеству тимина (А = Т), а
количество гуанина — количеству цитозина (Г = Ц). 2. Сумма пуриновых
оснований (А + Г) равна сумме пиримидиновых оснований (Т + Ц). 3.
Количество оснований, содержащих аминогруппу в положении 4-
пиримидинового и положении
6-пуринового ядра, равно количеству оснований, содержащих в этих
положениях оксигруппу (А + Ц = Г + Т).
Правило ГТ – АГ — правило, заключающееся в постоянном присутствии
данных динуклеотидов в двух первых или двух последних положениях
интронов, входящих в состав ядерных генов.
Праймер (затравка) — небольшой фрагмент РНК (50–200 нуклеотидов),
которым начинается вновь синтезирующийся участок ДНК.
Праймосома — комплекс белков, принимающих участие в
инициировании синтеза фрагментов Оказаки в процессе прерывистой
репликации ДНК, а также перемещающихся вдоль ДНК и участвующих в
последующих процессах инициации.
Прерывистая репликация ДНК — осуществление синтеза ДНК путем
образования фрагментов Оказаки, соединяющихся впоследствии в единую
цепь. Характерна для отстающей цепи ДНК.
Претерминальные кодоны — кодоны, которые могут стать
терминальными в результате замены одного нуклеотида и, следовательно,
прервать синтез пептидной цепочки.
Пробелы — см. инделы.
Про-иРНК — см. первичный транскрипт.
Промотор — участок оперона или транскриптона, к которому
присоединяется РНК-полимераза.
Протеом — совокупность всех белков клетки, ткани, организма.
Процессинг про-иРНК — совокупность процессов, в результате которых
про-иРНК превращается в зрелую иРНК.
Прыгающие гены — см. транспозоны.
Прямая мутация — мутация, приводящая к изменению исходного гена.
35
Псевдоген — сегмент ДНК, имеющий четкую гомологию с каким-либо
известным функционирующим геном, но утративший вследствие мутационных
изменений способность к детерминации функционального продукта.
Пуассон-корректированная дистанция — метод корректированной
оценки эволюционных дистанций между аминокислотными
последовательностями, учитывающий распределение Пуассона для
множественных замен в определенных сайтах.
Пуриновые основания — структурные элементы нуклеотидов,
являющиеся производными бициклического гетероцикла — пурина (аденин и
гуанин).
Р
Радикальная замена аминокислоты — мутационная замена,
приводящая к значительным изменениям структуры и функции белка.
Рамка считывания — один из трех возможных способов считывания
нуклеотидной последовательности в виде последовательного ряда триплетов.
Распределение Пуассона — функция, определяющая вероятности
проявления (осуществления) неограниченного числа событий определенного
типа.
Расходящаяся транскрипция — транскрипция с двух промоторов в
противоположных направлениях.
Реверсия мутации — замена в ДНК, восстанавливающая или
компенсирующая первоначальное повреждение. Может быть истинной и
ложной.
Ревертант — клетка или организм, у которого произошла реверсия мутации.
Регулон — набор структурных генов или оперонов, локализованных в
различных областях одного генома, но имеющих общий механизм регуляции
экспрессии.
Редкие основания — см. минорные основания.
Рекогниция — узнавание каждой тРНК своей аминокислоты.
Рекомбинация — комбинация генов у потомков, отличающаяся от их
комбинации у родителей.
Ренатурация — переход нуклеиновой кислоты или белка из
денатурированного к биологически полностью активному состоянию.
Репарация генетического материала — восстановление структуры
поврежденной молекулы ДНК с участием различных групп ферментов.
Репликационная вилка — участок начала репликации.
Репликационный глазок — область реплицирующейся ДНК внутри
протяженного нереплицирующегося региона.
Репликация ДНК — синтез дочерней цепи ДНК на исходной
(матричной) ее цепи.
Репликон — 1. Единица репликации молекулы ДНК. 2. Участок
молекулы ДНК от точки начала одной репликации до точки начала другой.
Реплисома — мультиферментный комплекс, формирующийся в
бактериальной репликационной вилке для осуществления синтеза ДНК.
36
Репрессор — белок, кодируемый геном-регулятором, способный
блокировать ген-оператор.
Рестриктазы — ферменты, способные узнавать определенные
последовательности нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты и разрезать ее
в этих участках на отдельные фрагменты с образованием липких или тупых
концов.
Рецессивный аллель — аллель, фенотипически проявляющийся только в
гомозиготном состоянии при условии полного доминирования.
РНК — нуклеиновая кислота, мономером которой является нуклеотид,
состоящий из азотистого основания (А, Г, Ц, У), рибозы и остатка фосфорной
кислоты.
С
Сайт — небольшого размера участок молекулы нуклеиновой кислоты
или белка, обычно равный одному нуклеотиду или одному аминокислотному
остатку соответственно.
Секвенирование — процесс установления полных нуклеотидных или
аминокислотных последовательностей соответственно в ДНК или белке.
Селекционные тесты (тесты отбора) — группа методов,
предназначенных для определения вида отбора в аминокислотных
последовательностях белков и/или нуклеотидных последовательностях РНК и
ДНК, а также в их частях.
Серия кодонов — группа эквивалентных кодонов.
Синглетонные сайты — вариабельные сайты не менее 5 выравненных
последовательностей, в которых встречаются как минимум 2 нуклеотида или
аминокислотных остатка при преобладании частоты одного из них.
Синонимичная дистанция — эволюционная дистанция между
нуклеотидными последовательностями, равная числу синонимичных замен на
синонимичный сайт.
Синонимичная замена (молчащая, изокодонная замена) —
нуклеотидная замена, не проявляющаяся на уровне кодируемого белка.
Синонимичный дрейф — процесс накопления в геноме нейтральных
мутаций в ходе эволюции.
Синонимичный сайт — сайт, в котором возможна синонимичная замена.
Если все замены в данном сайте синонимичны, сайт называется абсолютно
синонимичным. Если одна из замен в данном сайте синонимична, сайт
называется синонимичным на 1/3 (соответственно, несинонимичным на 2/3).
Если две замены в данном сайте синонимичны, сайт называется синонимичным
на 2/3 (соответственно, несинонимичным на 1/3).
Систематика — раздел биологии, посвященный описанию, обозначению
и классификации по группам (таксонам) всех существующих и вымерших
организмов.
Систематическая вырожденность — разновидность вырожденности,
при которой эквивалентные кодоны различаются пуринами (А и Г) или
пиримидинами (Ц, Т и У) в 3΄-концевом положении.
37
Скорость молекулярной эволюции — показатель, отражающий темп
эволюционных изменений генетических макромолекул и равный эволюционной
дистанции, деленной на удвоенное число лет, прошедших после эволюционной
дивергенции двух цепей от общей для них предковой цепи, что соответствует
двум ветвям подразумеваемого филогенетического древа.
Смысловая цепь — см. кодирующая цепь.
Собственно несинонимичная замена — см. миссенс-замена.
Согласованная (сопряженная) эволюция — см. коэволюция.
Соотношение пар оснований (коэффициент специфичности) —
соотношение содержания Г + Ц к содержанию А + Т. Для животных и
большинства растений он ниже единицы (от 0,54 до 0,94), у микроорганизмов
он колеблется от 0,45 до 2,57.
Состав оснований — нуклеотидный состав, соотношение нуклеотидов в
молекуле нуклеиновой кислоты или в геноме.
Спаривание оснований — специфическая реакция образования
водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями (А – Т,
А – У, Г – Ц).
Спейсеры — небольшие участки ДНК прокариот, отделяющие друг от
друга структурные гены.
Специализированные гены — гены, кодирующие белки,
синтезирующиеся в больших количествах в клетках определенных типов.
Сплайсинг — совокупность процессов, включающих вырезание
интронов из молекулы про-иРНК и лигирование экзонов.
Сравнительная биохимия — раздел биохимии, изучающий состав
веществ и их метаболические пути у организмов различных систематических
групп.
Стабильность гена — свойство гена, заключающееся в его редком
изменении.
Структурный ген — ген, кодирующий РНК или белок.
Субъединица — одна или несколько частей, которые вместе образуют
целую единицу или структуру.
Супермутагены — мутагены (чаще химической природы), повышающие
частоту мутаций в сотни – десятки тысяч раз.
Супрессор (ингибитор) — ген, подавляющий действие другого
неаллельного гена.
Считывание — процесс декодирования последовательностей
нуклеотидов иРНК и их перевод (трансляция) в соответствующие
последовательности аминокислот с образованием полипептидных цепей.
Т
Таблица генетического кода — таблица, в которой аминокислоты
сопоставлены с кодирующими их кодонами.
38
Таксон — категория, представляющая итог произведенных систематиком
оценок степени эволюционной дивергенции, отражающий уровень различий
между классифицируемыми организмами.
Таксономия — теория научной систематики и классификации, раздел
систематики, учение о соподчинении таксономических категорий.
Тандемные повторы — множественные копии одинаковых
последовательностей, расположенных одна за другой в одинаковом
направлении.
Теория мутационного давления (теория Н. Суеоки) — теория
молекулярной эволюции, признающая существование мутационного давления и
провозглашающая направленное мутационное давление основной причиной
возникновения генных мутаций.
Теория нейтральной эволюции (теория М. Кимуры) —
фундаментальная теория молекулярной эволюции, согласно которой
большинство изменений на молекулярном уровне в ходе эволюции происходят
за счет случайной фиксации нейтральных или почти нейтральных мутаций.
Терминатор — участок оперона или транскриптона, где прекращается
процесс транскрипции.
Терминация — заключительный этап трансляции.
Тест Фишера — статистический тест, используемый в молекулярной
эволюции для определения статистической достоверности результатов
селекционных тестов в случае малой длины сравниваемых последовательностей.
Тесты отбора — см. селекционные тесты.
Тимин — 5-метилурацил, пиримидиновое основание, входящее в состав
нуклеотида ДНК.
Топология дендрограммы — порядок ветвления дендрограммы.
Точковые мутации — генные мутации, заключающиеся в изменении
одной пары оснований.
Транзиция — нуклеотидная замена, не сопровождающаяся изменением
типа основания, т. е. замена пуринового основания на пуриновое (А↔Г) или
пиримидинового на пиримидиновое (Ц↔Т, У).
Трансверсия — нуклеотидная замена, сопровождающаяся изменением
типа основания, т. е. замена пуринового основания на пиримидиновое
(А, Г ↔ Ц, Т, У).
Транскриптон — единица считывания генетической информации
эукариот.
Транскрипция — процесс синтеза на кодирующей цепи ДНК молекулы
иРНК с участием РНК-полимераз.
Транслокация — разновидность хромосомной мутации: обмен
сегментами между негомологичными хромосомами.
Транслокация рибосомы — перемещение рибосомы вдоль иРНК после
включения каждой новой аминокислоты в полипептидную цепь.
Трансляция — «перевод» порядка нуклеотидов молекулы иРНК в
определенную последовательность аминокислот полипептида.
39
Транспозоны (прыгающие, блуждающие гены) — повторяющиеся
последовательности нуклеотидов молекулы ДНК с непостоянной локализацией.
Третичная структура белка — пространственная структура,
образующаяся в результате самоукладки отдельной полипептидной цепи.
Трехкратно вырожденный сайт — нуклеотидный сайт, в котором две
замены из трех возможных синонимичны.
Трехшаговая замена — замена всех трех нуклеотидов в кодоне.
3΄-концевая последовательность иРНК — нетранслируемая
последовательность на 3΄-конце, следующая за терминирующим кодоном.
Триплет — см. кодон.
Триплетность — свойство генетического кода, заключающееся в
соответствии триплета нуклеотидов молекулы ДНК или иРНК одной
аминокислоте в полипептидной цепи.
У
Универсальность — свойство генетического кода, заключающееся в том,
что у большинства организмов одинаковые аминокислоты кодируются
одинаковыми триплетами.
Урацил — 2,4-диоксипиримидин, пиримидиновое основание,
содержащееся в РНК.
Усилитель транскрипции — см. энхансер.
Усредненная последовательность — см. консенсусная
последовательность.
Участки сплайсинга — участки последовательностей, непосредственно
окружающие границы между экзонами и интронами.
Ф
Фактор девиации картины (фактор рdf) — фактор, показывающий
отличие вероятности замены на данную аминокислоту (или нуклеотид) при
гетерогенности от ожидаемой в случае гомогенности.
Фактор инициации — белок, специфически связывающийся с малой
субъединицей рибосомы на стадии инициации белкового синтеза.
Фактор эволюции — движущая сила, вызывающая и закрепляющая
изменения в популяциях, рассматриваемых как элементарные единицы
эволюции (мутации, миграции, естественный отбор, дрейф генов, изоляция).
Фактор элонгации — белок, циклично ассоциирующий с рибосомой в
соответствии с включением каждой новой аминокислоты в полипептидную
цепь.
Фен — морфологический, физиологический или любой другой признак,
формирование которого детерминируется геном и зависит от условий внешней
среды.
Феносистематика — подход к классификации организмов, в котором
принадлежность организма к тому или иному таксону определяется исходя из
сходства фенотипических признаков.
40