46
отмечают относительную редкость отдельных форм заболеваний. Так,
по данным статистики, частота отдельных форм заболеваний составляет
от 1:7 000 новорожденных до 1:200 000 или даже 1:1 000 000. Ученые
объясняют это тем, что процесс накопления вредных мутантных генов
испытывает определенное противодействие.
К факторам, которые снижают процент больных к здоровым, от-
носят: повышенную смертность (внутриутробную, раннюю детскую),
сниженную плодовитость или же бесплодие у носителей ―большого―
гена и у лиц с наследственными заболеваниями. Таким образом, проис-
ходит естественный отбор, направленный к снижению частоты ―боль-
ших― генов в популяции человека, т.е. наступает динамическое равно-
весие между мутационным процессом и отбором.
В человеческом обществе резко сократилось действие естествен-
ного отбора. В связи с этим ученые считают, что, согласно законам по-
пуляционной генетики, постоянно происходящий спонтанный и инду-
цированный мутагенез будет способствовать увеличению нежелатель-
ного «генетического груза» человечества.
Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом.
Причем каждая из 44 хромосом имеет одинакового партнера, и эти хро-
мосомы называются аутосомами. В то же время хромосомы 23-й пары
называются половыми. У женщин это две крупные по своим размерам Х
хромосомы, у мужчин - одна хромосома Х и маленькая- Y.
Для выяснения механизма наследственных заболеваний у челове-
ка, учѐные провели исследования по изучению хромосом у здоровых и
больных людей. Эти исследования позволили установить очень важные
факты: при некоторых заболеваниях, особенно при грубых пороках раз-
вития у детей, обнаруживаются изменения (аберрации) хромосом. В од-
них случаях ученые отмечали увеличение или уменьшение материала
отдельных хромосом. Появление целой дополнительной хромосомы
(47 вместо 46) стало называться трисомией по данной хромосоме.
Например, наличие лишней 21-й хромосомы у плода – эта неиз-
бежное наличие у ребенка умственной отсталости, карликовости, ти-
пичного для болезни Дауна лица, маленькой головы. Лишняя 13-ая хро-
мосома обычно сопровождается умственной отсталостью, маленькой
головой, аномалиями развития ушей и глаз, наличием волчьей пасти, за-
ячьей губы, лишнего пальца на каждой руке, а также другими анома-
лиями. Утрата же целой хромосомы называется моносомией по этой
хромосоме. В большинстве случаев эта аномалия настолько тяжелая,
что несовместима с жизнью.
Частичная потеря материала хромосомы определяется как делеция
(то есть часть хромосомы может просто оторваться и исчезнуть), на-