СПб.: ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2012. - 240 с.
SBN 978-5-8290-1132-1
В учебном пособии раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики в применении к наследственным заболеваниям и генетическим особенностям человека. Существенное внимание уделено анализу родословных, прогнозированию генетического риска, использованию геномных баз данных, современным методам молекулярной и цитогенетической диагностики. Феноменологическое описание наследственных патологических состояний сочетается с раскрытием их генетической природы на хромосомном и молекулярном уровнях. В отдельном разделе рассмотрены наследственные нарушения умственного и физического развития.
Издание предназначено в первую очередь для студентов-дефектологов. Книга может представлять практический интерес для будущих медиков, психологов, а также специалистов в области коррекционной педагогики и специальной психологии.
ОГЛАВЛЕНИЕ
ПРЕДИСЛОВИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
Предмет, краткая история и основные положения генетики
Классический генетический анализ
Моногенные различия
Типы взаимодействия аллелей
Генеалогический метод
Типы наследования
Полигенные различия
Взаимодействие генов
Сцепленное наследование
Основы популяционной генетики
Близнецовый метод
Цитогенетика человека
Внутриклеточные носители наследственной информации у человека - ядро и митохондрии
Митоз, мейоз и особенности созревания половых клеток человека
Структурно-функциональная организация хромосом
Дифференциальное окрашивание и блочная организация хромосом
Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг и сравнительная геномная гибридизация (CGH)
Теория старения в связи с динамикой структуры теломеры
Нормальный кариотип человека
Аномалии числа хромосом
Внутрихромосомные перестройки
Нуклеиновые кислоты
Структура ДНК и РНК
Репликация ДНК
Транскрипция
Процессинг РНК.
Трансляция
Рекомбинация
Репарация ДНК
Генная конверсия
Подвижные элементы генома.
Генные мутации
Основы молекулярной генетики
Геномика, транскриптомика, протеомика.
Клонирование нуклеиновых кислот
Гибридизация нуклеиновых кислот
Геномные библиотеки.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Секвенирование ДНК.
Сборка сиквенсов геномов
Биоинформатика и системная биология
Молекулярная организация генома человека
Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК
Композиционная гетерогенность
Ортология и паралогия
Геномные базы данных
Наследственные болезни человека
Понятие, классификация и особенности наследственной патологии
Хромосомные болезни
Генные болезни
Молекулярные маркеры в изучении наследственной патологии
Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний человека 10.1 Диагностика хромосомных болезней
Диагностика гетерозиготного носительства и определение генетического риска моногенных заболеваний
Наследственные нарушения умственного и физического развития
Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи
Наследственные формы интеллектуальных нарушений
Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения
Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата.
Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте
Современные подходы к лечению и профилактике наследственных заболеваний
Принципы генотерапии
Медико-генетическое консультирование
SBN 978-5-8290-1132-1
В учебном пособии раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики в применении к наследственным заболеваниям и генетическим особенностям человека. Существенное внимание уделено анализу родословных, прогнозированию генетического риска, использованию геномных баз данных, современным методам молекулярной и цитогенетической диагностики. Феноменологическое описание наследственных патологических состояний сочетается с раскрытием их генетической природы на хромосомном и молекулярном уровнях. В отдельном разделе рассмотрены наследственные нарушения умственного и физического развития.
Издание предназначено в первую очередь для студентов-дефектологов. Книга может представлять практический интерес для будущих медиков, психологов, а также специалистов в области коррекционной педагогики и специальной психологии.
ОГЛАВЛЕНИЕ
ПРЕДИСЛОВИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
Предмет, краткая история и основные положения генетики
Классический генетический анализ
Моногенные различия
Типы взаимодействия аллелей
Генеалогический метод
Типы наследования
Полигенные различия
Взаимодействие генов
Сцепленное наследование
Основы популяционной генетики
Близнецовый метод
Цитогенетика человека
Внутриклеточные носители наследственной информации у человека - ядро и митохондрии
Митоз, мейоз и особенности созревания половых клеток человека
Структурно-функциональная организация хромосом
Дифференциальное окрашивание и блочная организация хромосом
Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг и сравнительная геномная гибридизация (CGH)
Теория старения в связи с динамикой структуры теломеры
Нормальный кариотип человека
Аномалии числа хромосом
Внутрихромосомные перестройки
Нуклеиновые кислоты
Структура ДНК и РНК
Репликация ДНК
Транскрипция
Процессинг РНК.
Трансляция
Рекомбинация
Репарация ДНК
Генная конверсия
Подвижные элементы генома.
Генные мутации
Основы молекулярной генетики
Геномика, транскриптомика, протеомика.
Клонирование нуклеиновых кислот
Гибридизация нуклеиновых кислот
Геномные библиотеки.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Секвенирование ДНК.
Сборка сиквенсов геномов
Биоинформатика и системная биология
Молекулярная организация генома человека
Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК
Композиционная гетерогенность
Ортология и паралогия
Геномные базы данных
Наследственные болезни человека
Понятие, классификация и особенности наследственной патологии
Хромосомные болезни
Генные болезни
Молекулярные маркеры в изучении наследственной патологии
Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний человека 10.1 Диагностика хромосомных болезней
Диагностика гетерозиготного носительства и определение генетического риска моногенных заболеваний
Наследственные нарушения умственного и физического развития
Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи
Наследственные формы интеллектуальных нарушений
Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения
Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата.
Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте
Современные подходы к лечению и профилактике наследственных заболеваний
Принципы генотерапии
Медико-генетическое консультирование