М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2002. – 184 с.
В книге широко представлены современные аспекты организации службы
пренатальной диагностики. Проведен подробный анализ состояния
службы пренатальной диагностики в зарубежных странах и в субъектах
Российской Федерации. Детально освещены диагностические
возможности, методика и организация скринингового ультразвукового
исследования во время беременности. Особое внимание уделено
описанию рациональных подходов к биохимическому скринингу и
инвазивным методам пренатальной диагностики. Отдельные главы
посвящены лабораторным методам в пренатальной диагностике и
актуальным проблемам медико-генетического консультирования. Дня
организаторов здравоохранения, акушеров-гинекологов, генетиков,
врачей ультразвуковой диагностики и специалистов по пренатальной
диагностике.
Содержание:
Авторский коллектив.
Предисловие. Основы скринингового исследования
Скрининг на синдром Дауна по возрасту. Биохимический скрининг
Биохимический скрининг с использованием альфафетопротеина.
Скрининг на синдром Дауна с использованием других биохимических маркеров.
Хорионический гонадотропин человека.
Неконъюгированный эстриол.
Тройной тест с использованием альфафетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола.
Двойной тест с использованием альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
Применение двойного и тройного тестов в практическом здравоохранении.
Новые биохимические маркеры хромосомной патологии плода.
РАРР-А.
SP1.
Ингибин А.
SOD.
Гипергликозилат ХГЧ.
Протеин S100.
СА-125.
Биохимический скрининг сывороточных маркеров в ранние сроки беременности.
Биохимический скрининг, направленный на выявление трисомий 18, 13, триплоидий и аномалий половых хромосом.
Скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии с использованием биохимических исследований мочи. Ультразвуковой скрининг
Исторические аспекты.
Правила организации скрининговых пренатальных ультразвуковых исследований.
Квалификация врачей ультразвуковой диагностики.
Сроки проведения и количество исследований.
I и II уровни обследования.
Диагностические возможности ультразвукового исследования.
Протоколы ультразвукового исследования.
Протокол скринингового ультразвукового исследования в 10—14 нед. беременности.
Протокол скринингового ультразвукового исследования во II и III триместрах беременности.
Единый учет врожденной и наследственной патологии.
Верификация ультразвукового диагноза.
Качество, объем и длительность обследования детей с врожденными и наследственными заболеваниями в неонатальном периоде. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике
Виды инвазивных методов исследования.
Безопасность инвазивных методов исследования.
Показания к инвазивным методам исследования.
Моногенные заболевания.
Возраст как показание к пренатальному кариотипированию.
Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.
Отклонения сывороточных маркеров крови как показание к пренатальному кариотипированию.
Данные эхографии и пренатальное кариотипирование.
Тактика формирования показаний к пренатальному кариотипированию. Лабораторные методы в пренатальной диагностике
Диагностика хромосомных болезней.
Основные принципы цитогенетической пренатальной диагностики.
Особенности цитогенетического анализа клеток различного плодного происхождения.
Клетки амниотической жидкости.
Клетки ворсин хориона (плаценты): «прямой» метод и длительное культивирование.
Лимфоциты крови плода.
Диагностические проблемы кариотипирования плода.
Структурные перестройки хромосом, возникшие de novo.
Маркерные хромосомы Мозаицизм хромосом.
Контаминация образца материнскими клетками.
Псевдомозаицизм.
Мозаицизм, ограниченный плацентой.
Алгоритм пренатальной диагностики хромосомных болезней.
Верификация диагноза.
Пренатальная диагностика генных болезней.
Общие положения.
Основные принципы пренатальной диагностики генных болезней.
Точность клинического диагноза.
Своевременность обследования семьи высокого риска.
Правильность оценки риска рождения больного ребенка.
Выбор оптимального срока пренатальной диагностики.
Получение материала для пренатальной диагностики молекулярными методами.
Четкость рекомендаций после молекулярной диагностики.
Скринирующие программы ДНК-диагностики.
Основные подходы к пренатальной диагностике генных болезней.
Прямая диагностика.
Косвенная диагностика.
Точность молекулярной диагностики, возможные источники ошибок.
Комбинированная диагностика.
Биохимические методы в пренатальной диагностике.
Клетки амниотической жидкости.
Содержание альфафетопротеина в амниотической жидкости.
Ацетилхолинэстераза и пренатальная диагностика дефектов нервной трубки.
Изучение активности ферментов кишечника плода в пренатальной диагностике муковисцидоза.
Биохимическая пренатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников.
Доимплантационная диагностика.
Нетрадиционные методы пренатальной диагностики.
Клетки плода в трансцервикальных образцах.
Клетки плода в кровяном русле матери. Актуальные проблемы медико-генетического консультирования
Практические проблемы постнатального медико-генетического консультирования.
Отсутствие диагноза у пробанда.
Диагноз у пробанда неправильный или неполный.
Клиническая и генетическая гетерогенность заболевания.
Отсутствие проявления гена у некоторых членов семьи.
Вариабельность клинических симптомов у разных членов семьи.
Болезни экспансии генов, генетический импринтинг, митохондриальные болезни.
Гонадальный мозаицизм.
Современные генетические технологии.
Проблемы организации медико-генетической службы.
Информационные проблемы медико-генетического консультирования.
Проблемы классификации в медицинской генетике.
Источники информации.
Регистры наследственных болезней.
Психологические проблемы в генетическом консультировании.
Оценка и восприятие генетической информации.
Этапы семейной психодинамики и модели поведения в условиях генетического консультирования.
Генетическое тестирование и психологические реакции родителей.
Этические проблемы в генетическом консультировании.
Юридические проблемы в генетическом консультировании. Пренатальная диагностика: настоящее и будущее
Авторский коллектив.
Предисловие. Основы скринингового исследования
Скрининг на синдром Дауна по возрасту. Биохимический скрининг
Биохимический скрининг с использованием альфафетопротеина.
Скрининг на синдром Дауна с использованием других биохимических маркеров.
Хорионический гонадотропин человека.
Неконъюгированный эстриол.
Тройной тест с использованием альфафетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола.
Двойной тест с использованием альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
Применение двойного и тройного тестов в практическом здравоохранении.
Новые биохимические маркеры хромосомной патологии плода.
РАРР-А.
SP1.
Ингибин А.
SOD.
Гипергликозилат ХГЧ.
Протеин S100.
СА-125.
Биохимический скрининг сывороточных маркеров в ранние сроки беременности.
Биохимический скрининг, направленный на выявление трисомий 18, 13, триплоидий и аномалий половых хромосом.
Скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии с использованием биохимических исследований мочи. Ультразвуковой скрининг
Исторические аспекты.
Правила организации скрининговых пренатальных ультразвуковых исследований.
Квалификация врачей ультразвуковой диагностики.
Сроки проведения и количество исследований.
I и II уровни обследования.
Диагностические возможности ультразвукового исследования.
Протоколы ультразвукового исследования.
Протокол скринингового ультразвукового исследования в 10—14 нед. беременности.
Протокол скринингового ультразвукового исследования во II и III триместрах беременности.
Единый учет врожденной и наследственной патологии.
Верификация ультразвукового диагноза.
Качество, объем и длительность обследования детей с врожденными и наследственными заболеваниями в неонатальном периоде. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике
Виды инвазивных методов исследования.
Безопасность инвазивных методов исследования.
Показания к инвазивным методам исследования.
Моногенные заболевания.
Возраст как показание к пренатальному кариотипированию.
Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.
Отклонения сывороточных маркеров крови как показание к пренатальному кариотипированию.
Данные эхографии и пренатальное кариотипирование.
Тактика формирования показаний к пренатальному кариотипированию. Лабораторные методы в пренатальной диагностике
Диагностика хромосомных болезней.
Основные принципы цитогенетической пренатальной диагностики.
Особенности цитогенетического анализа клеток различного плодного происхождения.
Клетки амниотической жидкости.
Клетки ворсин хориона (плаценты): «прямой» метод и длительное культивирование.
Лимфоциты крови плода.
Диагностические проблемы кариотипирования плода.
Структурные перестройки хромосом, возникшие de novo.
Маркерные хромосомы Мозаицизм хромосом.
Контаминация образца материнскими клетками.
Псевдомозаицизм.
Мозаицизм, ограниченный плацентой.
Алгоритм пренатальной диагностики хромосомных болезней.
Верификация диагноза.
Пренатальная диагностика генных болезней.
Общие положения.
Основные принципы пренатальной диагностики генных болезней.
Точность клинического диагноза.
Своевременность обследования семьи высокого риска.
Правильность оценки риска рождения больного ребенка.
Выбор оптимального срока пренатальной диагностики.
Получение материала для пренатальной диагностики молекулярными методами.
Четкость рекомендаций после молекулярной диагностики.
Скринирующие программы ДНК-диагностики.
Основные подходы к пренатальной диагностике генных болезней.
Прямая диагностика.
Косвенная диагностика.
Точность молекулярной диагностики, возможные источники ошибок.
Комбинированная диагностика.
Биохимические методы в пренатальной диагностике.
Клетки амниотической жидкости.
Содержание альфафетопротеина в амниотической жидкости.
Ацетилхолинэстераза и пренатальная диагностика дефектов нервной трубки.
Изучение активности ферментов кишечника плода в пренатальной диагностике муковисцидоза.
Биохимическая пренатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников.
Доимплантационная диагностика.
Нетрадиционные методы пренатальной диагностики.
Клетки плода в трансцервикальных образцах.
Клетки плода в кровяном русле матери. Актуальные проблемы медико-генетического консультирования
Практические проблемы постнатального медико-генетического консультирования.
Отсутствие диагноза у пробанда.
Диагноз у пробанда неправильный или неполный.
Клиническая и генетическая гетерогенность заболевания.
Отсутствие проявления гена у некоторых членов семьи.
Вариабельность клинических симптомов у разных членов семьи.
Болезни экспансии генов, генетический импринтинг, митохондриальные болезни.
Гонадальный мозаицизм.
Современные генетические технологии.
Проблемы организации медико-генетической службы.
Информационные проблемы медико-генетического консультирования.
Проблемы классификации в медицинской генетике.
Источники информации.
Регистры наследственных болезней.
Психологические проблемы в генетическом консультировании.
Оценка и восприятие генетической информации.
Этапы семейной психодинамики и модели поведения в условиях генетического консультирования.
Генетическое тестирование и психологические реакции родителей.
Этические проблемы в генетическом консультировании.
Юридические проблемы в генетическом консультировании. Пренатальная диагностика: настоящее и будущее