Шпоры - Психогенетика
Подождите немного. Документ загружается.
1
ПСИХОГЕНЕТИКА (шпоры)
1. Зарождение психогенетики. Первый этап ее развития.
Большинство направлений в науке возникает в связи с запросом общества или
рождается в результате практической деятельности человека. Если говорить о генетике в
целом, то совершенно очевидно, что практическая генетика уходит корнями в глубокую
древность. В древних цивилизациях велась работа по селекции растений и животных. Древние
натурфилософы и врачи пытались проникнуть и в тайны наследственности человека.
Основой для их умозаключений служили повседневные наблюдения: сходство
родителей и потомков, участие мужского семени в зачатии, передача по наследству некоторых
болезней и уродств. Одной из наиболее волнующих загадок природы всегда было определение
пола. По этому поводу выдвигались самые разнообразные гипотезы, большей частью
основанные на принципе равновесия и борьбы противоположностей Естественно, древние
почти ничего не знали о внутреннем устройстве тела человека, даже происхождение семени
поначалу связывали с головным мозгом. Женскую яйцеклетку удалось обнаружить только
после изобретения микроскопа.
Психогенетика является областью науки, возникшей на стыке психологии и генетики.
Психогенетика [греч. psyche — душа + genêtikos — относящийся к рождению,
происхождению] — область знаний, пограничная между психологией и генетикой, предметом
исследования в которой является соотношение и взаимодействие наследственности и среды в
формировании межиндивидуальной вариативности психических черт человека. Хотя эта
проблема существует с древности, возникновение П. как науки принято связывать с двумя
работами Ф. Гальтона: книгой "Наследственность таланта" (1869) и небольшой статьей
"История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания" (1875). Они
положили начало двум методам П.: генеалогическому и близнецовому.
Всю историю становления и развития психогенетики можно условно поделить на
пять этапов.
Первый этап (1865 - начало 1900-х) связан с научной деятельностью Ф. Гальтона и
его учеников. В 1865 г. увидела свет первая научная публикация по психогенетике
"Наследственный талант и характер". В ней Ф. Гальтон впервые высказал идею о
наследуемости психических качеств и о возможности улучшения природы человека, для чего
предложил способствовать рождению потомства от одаренных людей. Вслед за этим вышла
его знаменитая книга "Наследственный гений" (1869), а также статьи "Люди науки, их
воспитание и характер" (1874) и "История близнецов как критерий относительной силы
природы и воспитания" (1876). Ф. Гальтоном и его учеником К. Пирсоном были разработаны
основные вариационно-статистические подходы, которые и поныне используются в
психогенетических исследованиях.
2. Становление генетики поведения. Второй этап развития
психогенетики.
Генетика поведения, область науки о поведении, основывающаяся на законах
генетики и изучающая, в какой степени и каким образом различия в поведении определяются
наследственными факторами. Основные методы исследования Г. п. на экспериментальных
животных — селекция в сочетании с инбридингом (близкородственное скрещивание), при
помощи которых изучаются механизмы наследования форм поведения, на человеке —
статистический и генеалогический анализ в сочетании с близнецовым и цитогенетическим
методами.
Генетика поведения человека сравнительно недавно сложилась как самостоятельная
научная дисциплина, и тем не менее она имеет свою богатую предысторию, тесно
переплетенную с развитием генетики человека. История генетики достаточно подробно
описана, поэтому в данной главе мы остановимся только на событиях, непосредственно
связанных со становлением генетики поведения как самостоятельной науки.
Одним из истоков генетики поведения, так же как и генетики, является теория
эволюции, разработанная Ч.Дарвином в XIX веке. Суть дарвиновской теории заключается в
следующем. Во-первых, у особей внутри каждого вида наблюдается изменчивость по
морфологическим и физиологическим признакам, причем эта изменчивость возникает
случайным образом. Во-вторых, эта изменчивость наследуется. В-третьих, в связи с
ограниченностью необходимых ресурсов особи данной популяции борются за выживание.
Наиболее приспособленные выживают и оставляют потомков, обладающих теми же
признаками. В результате такого естественного отбора наиболее приспособленных особей
представители данного вида все лучше адаптируются к условиям окружающей среды. Таким
образом, в основе механизма эволюции лежат три фундаментальных фактора— изменчивость,
наследственность и естественный отбор. Ч.Дарвин понимал, что феномен наследственности
играет существенную роль в эволюционном процессе. Однако представления о
наследственности*, существовавшие в то время, работали против его теории.
Историю развития генетики поведения человека условно можно разделить на четыре
основных периода:
1) 1865—1900 — зарождение генетики поведения человека;
2) 1900—1924— становление генетики поведения как самостоятельной научной
дисциплины;
3) 1924—1960— накопление эмпирического материала;
4) с 1960 по настоящее время — современный этап. Кратко охарактеризуем каждый
2
из этих этапов и чуть более подробно остановимся на истории развития генетики поведения
человека в России.
Второй этап - до конца 30-х гг. ХХ столетия – Вторичное открытие в 1900 г. законов
Менделя стимулировало многочисленные экспериментальные исследования и дальнейшую
разработку теории дискретной наследственности. С этого момента генетика начала
развиваться быстрыми темпами. К 1910 году возникли десятки лабораторий во многих странах
мира, в том числе и в России. Генетика привлекла внимание многих исследователей,
предпочитающих контролируемый генетический эксперимент подсчету корреляций между
наблюдаемыми переменными.
По мере развития экспериментальной генетики наметился раскол между
представителями биометрической школы и генетиками, который в течение десятилетий
оказывал большое влияние на развитие науки. Сторонники биометрического подхода, в
частности, Ф.Гальтон, К.Пирсон и их последователи, интересовались преимущественно
количественными измерениями непрерывно изменяющихся признаков. Они преувеличивали
роль мелких и непрерывных изменений и игнорировали значение скачкообразных изменений,
отрицали дискретность наследственности. Методы регрессии и корреляции являлись
основными статистическими инструментами. Биометрикам было известно, что вариация
многих важных характеристик является непрерывной; они видели, что такая непрерывная
вариация хорошо объясняла постепенность естественного отбора в теории Дарвина.
Сторонники биометрического подхода считали, что менделевские законы, выведенные из
опытов над горохом, не применимы к сложным признакам высших организмов, распределение
которых соответствует нормальному.
С другой стороны, многочисленные эксперименты генетиков подтверждали открытые
Менделем законы и свидетельствовали о дискретном характере наследственности. Из этого
следовало, что идея постепенности изменений в процессе естественного отбора была
ошибочной. Скорее, в основе эволюции лежали скачкообразные наследственные изменения -
мутации.
В связи с разной оценкой роли непрерывной и дискретной изменчивости в эволюции
полемика между представителями двух школ -генетиками и биометриками - обострилась.
Следствием этих дискуссий стало формирование к 20-м годам крайне негативного отношения
к теории Дарвина, и лишь затем произошло постепенное признание роли естественного отбора
генетических вариантов в эволюции.
Для понимания природы непрерывной изменчивости необходимо было объединить
оба подхода, что и произошло в рамках концепции множественных факторов. В 1918 году
была опубликована статья Р.Фишера “The correlation between relatives on the supposition of
Mendelian inheritance” (Fisher R., 1918), в которой были изложены основы нового подхода к
проблеме. Концепция множественных факторов опирается на два основных положения:
1) факторы, контролирующие количественные признаки, наследуются в соответствии
с законами Менделя;
2) влияние этих факторов на признак носит кумулятивный характер, а вклад каждого
из них в изменчивость признака настолько мал, что влияние дискретных генотипических групп
становится неразличимым. Таким образом, на основе дискретной изменчивости генотипа
может возникать непрерывная изменчивость фенотипа (Мазер К., Джинкс Дж.,1985).
Концепция множественных факторов стала теоретической основой новой научной
дисциплины - количественной генетики. Количественная генетика основывается на
представлении о том, что менделевский механизм дискретного наследования применим и к
непрерывно распределенным сложным признакам. Происходит это в тех случаях, когда
несколько генов, каждый из которых дает небольшой эффект, при совместном действии
создают наблюдаемые различия между индивидами в популяции. Если на признак оказывают
влияние более 3-4 генов, то наблюдаемые в популяции его величины располагаются на
нормальной гауссовой кривой. Фундаментальное положение количественной генетики состоит
в том, что полигенные (то есть обусловленные влиянием многих генов) различия между
индивидами могут приводить к фенотипическим различиям. Средовые факторы также могут
влиять на наблюдаемую в популяции изменчивость.
Фундаментальное значение для генетики популяций, в том числе и для генетики
поведения человека, имело доказательство в 1908 году основополагающей теоремы
популяционной генетики, получившей впоследствии название «закона Харди-Вайнберга» (по
имени английского математика Харди и немецкого врача Вайнберга, независимо друг от друга
открывших этот закон). Правило Харди-Вайнберга описывает особое состояние равновесия,
обусловленное случайным скрещиванием, и объясняет, почему от поколения к поколению не
возрастает частота встречаемости доминантных генов.
В 1921 году С.Райтом был разработан метод «коэффициентов путей» , который
оказался чрезвычайно эффективным для статистического анализа причин и следствий в
системе коррелирующих признаков. Согласно этому методу, любое статистическое выражение
можно представить в виде диаграммы. Метод «коэффициентов путей», по существу,
представляет собой аналог аналитической геометрии в статистике (Ли Ч.,1978). Анализ путей
позволяет получать результаты более экономным способом, по сравнению с традиционными
приемами. В дальнейшем этот метод получил широкое распространение в генетике поведения.
Благодаря методам количественной генетики появилась возможность оценивать
генетические и средовые компоненты фенотипической дисперсии психологических признаков.
В те же десятилетия появилась и стала развиваться психологическая диагностика.
Начало ей положил опять-таки Ф. Гальтон, который, изучая наследственность таланта,
3
естественно пришел к необходимости измерения психических качеств людей — от сенсорных
(в теперешней терминологии) функций до типов мыслительной деятельности и характера.
Однако основополагающие для психометрики понятия «надежность», «валидность» и
«шкалирование» были разработаны позже, в первые десятилетия нашего века Бине, Спирме-
ном, Тестоном и др.
Немецкий психогенетик X. фон Браккен отметил еще один методический успех того
периода — появление метода сравнения раздельно выросших монозиготных близнецов
(своеобразного «критического экперимента» психогенетики) [209].
Таким образом, на втором этапе развития психогенетики объединились основные
методологические подходы: генетические, психометрические и статистические.
3. Накопление экспериментального материала психогенетики в
первой половине 20 века. Третий этап развития
психогенетики.
Бурное развитие генетики в 1900 г., обусловленное вторичным открытием законов
Менделя, стимулировало ученых к проведению многочисленных экспериментальных
исследований и дальнейшей разработке теории дискретной наследственности. Она стала
привлекать тех исследователей, которые предпочитающих контролируемый генетический
эксперимент. По мере развития экспериментальной генетики произошел раскол между
генетиками и представителями биометрической школы, который, безусловно, оказывал на
протяжении десятилетий огромное влияние на развитие науки. Сторонниками
биометрического подхода были Ф. Гальтон и К. Пирсон, они отрицали дискретность
наследственности и игнорировали значение скачкообразных изменений, преувеличивая роль
мелких и непрерывных изменений. С другой стороны, многочисленные эксперименты
генетиков свидетельствовали о дискретном характере наследственности, по их мнению, в
основе эволюции лежали скачкообразные наследственные изменения – мутации. В связи с
разной оценкой роли непрерывной и дискретной изменчивости в эволюции между двумя
школами обострялась конкуренция.
Попытка объединения двух подходов и разрешения противоречий между школами
была предпринята Р. Фишером. В 1918 г. он опубликовал статью, в которой были изложены
основы нового подхода к проблеме понимания природы непрерывной изменчивости в рамках
концепции множественных факторов. Концепция множественных факторов стала
теоретической основой новой научной дисциплины – количественной генетики.
Экспериментальная психология, возникшая в середине XIX в., видела свою задачу в
познании общих закономерностей человеческого поведения. Индивидуальные же особенности,
т.е. отклонения от основной закономерности, рассматривались лишь как помеха, источник
неточностей в ее описании. Признанный авторитет в области дифференциальной психологии и
психологической диагностики амери¬канская исследовательница А. Анастази считает, что эта
установка сказалась даже в статистической терминологии: именно от первых
экспериментальных психологов мы унаследовали термин «ошибка», применяемый для
обозначения отклонения от средней величины (например, «стандартная ошибка»).
Начало научного изучения индивидуальности связано прежде всего с именами
английского ученого Френсиса Гальтона (1822-1911) и немецкого — Вильяма Штерна (1871-
1938). Ф. Гальтон был первым, кто сделал индивидуальные различия между людьми
специальным предметом исследования, создал измерительные процедуры и начальный
статистический аппарат для оценки различий; собрал большой экспериментальный
материал, касавшийся, как мы теперь сказали бы, разных уровней в структуре
индивидуальности — соматического, физиологического, психологического; он даже поставил
вопрос о происхождении индивидуальных особенностей и попытался решить его.
В. Штерн, ученик Г. Эббингауза, в 1900 г. в книге «О психологии индивидуальных
различий (идеи к дифференциальной психологии)» [414] впервые ввел в употребление сам
термин «дифференциальная психология» для обозначения новой области,
«эмансипировавшейся», по его словам, от материнской науки — обшей психологии.
Впоследствии книга переиздавалась в 1911, 1921 и 1994 гг. под названием «Дифференциальная
психология в ее методических основаниях». В предисловии к изданию 1994 г. А. Анастази
назвала ее «книгой эпохального значения», а видный немецкий исследователь К. Павлик —
«путеводной для психологической науки». Действительно, сформулированные Штерном
методологические и экспериментально-методические подходы, базовые понятия, многие
статистические приемы, несмотря на прошедшие почти 100 лет, верны и сейчас.
В эти же годы (конец XIX - начало XX века) с появлением книги В.Вундта
«Основания физиологической психологии» складывалась еще одна новая самостоятельная
научная дисциплина – экспериментальная психология, и практически одновременно в
психологии при исследовании структуры интеллекта возник – факторный анализ (Pearson K.,
1901; Spearman C., 1904), оказавший большое влияние на развитие не только психологии, но и
генетики поведения. Проведение разнообразных тестов, измеряющих умственные способности
человека, и наблюдения корреляции между ними, привели исследователей к мысли, что все эти
разнообразные тесты измеряют одно и то же свойство. В 1904 году Ч. Спирменом была
высказана мысль, что можно доказать существование одного фактора, диагностируемого
разнообразными тестами умственных способностей. Факторный анализ - это метод
исследования внутренней структуры ковариаций и корреляций, помогающий определить
основные влияния, или факторы, лежащие в основе вариации изучаемого феномена.
На третьем этапе (до конца 60-х гг.) психогенетика развивалась экстенсивно. Это
4
был период накопления фактического материала. В генетические исследования включались
самые разнообразные характеристики, но доминирующим направлением по-прежнему
оставалось изучение роли наследственности и среды в вариативности интеллекта и других
когнитивных особенностей. Значительное место занимало изучение наследственных и
средовых причин психических заболеваний (в основном шизофрении) и умственной
отсталости. Продолжала развиваться генетика поведения животных. В 1960 г. вышла первая
обобщающая монография по генетике поведения (J. Fuller и W. Thompson). В этом же году
была основана "Ассоциация генетики поведения" ("Behavior Genetics Assotiation"), начал
выходить журнал "Генетика поведения" ("Behavior Genetics"). Это означало, что генетика
поведения окончательно оформилась как самостоятельная область науки.
4. Современный этап развития психогенетики.
Во второй половине ХХ века количество исследователей, изучающих проблемы
наследования психологических характеристик, значительно увеличивается. В 1960 году
создается научное общество «Ассоциация генетики поведения» (Behavior Genetics Association)
с собственным журналом «Генетика поведения» (Behavior Genetics). Именно 1960 год можно
считать официальной датой признания генетики поведения самостоятельной областью науки.
Основная часть усилий в генетике поведения в 60-70-е годы была направлена на
исследование роли генотипа и среды в формировании индивидуальных различий в
когнитивной и личностной сферах. В начале 80-х годов интерес исследователей привлекают
возможности методов генетики поведения для изучения среды. Как известно, семейное
сходство обусловлено как генетическими, так и средовыми факторами. Методы
количественной генетики дают возможность разделить влияние этих факторов. Так, например,
сопоставление сходства приемных родителей и детей позволяет оценить роль семейной среды.
Подобные исследования показали важную роль средовых влияний в формировании
индивидуальных различий. Именно генетика поведения сыграла основную роль в
установлении того факта, что действие средовых факторов на психическое развитие не
одинаково для членов одной семьи. Оказалось, что изменчивость психологических
характеристик в значительной степени обусловлена условиями жизни (разные друзья,
увлечения, индивидуальный жизненный опыт), различающимися у детей одной семьи.
Различающийся опыт приводит к различиям в поведении.
В эти же годы большое внимание исследователей в генетике поведения привлекает
проблема развития. Работы, посвященные исследованию влияния генетических и средовых
факторов на формирование индивидуальных особенностей психологических и
психофизиологических характеристик в ходе развития, до сих пор занимают центральное
место в генетике поведения.
Пятый этап - современный - охватывает 90-е гг. ХХ в. и начало нынешнего, т.е. по
времени совпадает с интенсивной работой над проектом "Геном человека". Именно этим
обстоятельством объясняется и смещение акцентов в психогенетике. Преобладающим
направлением сейчас можно считать геномное.
Сейчас можно считать доказанным, что большинство психологических и
психофизиологических характеристик человека в той или иной мере имеют наследственный
компонент, участвующий в формировании всего разнообразия в поведении людей, с которым
мы постоянно сталкиваемся. Не подлежит сомнению, что влияния наследственности на
поведение не ограничиваются одним-двумя генами, а включают в себя множество генов, а
также негенетические влияния, которые не менее важны, чем гены. Поэтому поиск
генетических маркеров, связанных с поведением, может осуществляться только в отношении
главных генов, вносящих основной вклад в изучаемый признак.
И нормальное, и отклоняющееся поведение настолько разнообразно, что трудно себе
представить, чтобы оно формировалось за счет действия малого числа генов. На современном
этапе, помимо поиска главных генов, анализа ДНК в семьях с отклоняющимся поведением и
различными заболеваниями, не менее важен поиск методов средового, негенетического
воздействия с целью профилактики и коррекции возможных нарушений поведения. Это
является одной из главных задач современной психогенетики.
Поиск генов, включенных в поведение, влечет за собой множество этических
проблем. Есть опасность, что результаты психогенетических исследований будут
использованы для оправдания социального неравенства, ограничения возможностей получения
образования или работы, давления на супружеские пары, ожидающие ребенка с возможным
риском наследственной отягощенности и т.п.
5. История развития психогенетики в России.
Евгеническое движение
19 ноября 1921 года в Институте экспериментальной биологии прошло первое
заседание российского научного евгенического общества. На этом заседании председателем
общества был избран выдающийся биолог Н.К.Кольцов. В дальнейшем в работе общества
принимали участие не только биологи, медики, но и представители других наук, в том числе и
психологи. Так, например, в 1922 году Г.И.Челпанов, основатель первого российского
института психологии, дважды выступал с докладами на заседании Русского Евгенического
общества. На 20-м заседании общества в феврале 1922 года он выступил с докладом «Значение
Гальтона для современной научной психологии», а в марте им был сделан доклад на тему
5
«Проблема культуры талантов (роль наследственности и воспитания)». Г.И.Челпанов был
далеко не единственным психологом, принимавшим участие в работе Русского евгенического
общества. Так, в 1923 году с докладом «К вопросу об экспериментально-психологическом
исследовании лиц особо одаренных в интеллектуальном отношении» на заседании общества
выступал А.П.Нечаев, несколько позже - Г.И.Россолимо с докладом «Взгляд на современное
положение вопроса об исследовании интеллектуальных способностей».
Своими главными задачами Русское Евгеническое общество считало:
1) изучение законов наследственной передачи разных свойств, как нормальных, так и
патологических;
2) установление наследственных различий по нормальным и патологическим
свойствам разных профессиональных и социальных типов;
3) исследование экзогенных и эндогенных влияний, определяющих развитие
признака;
4) изучение плодовитости тех или иных типов.
Для решения этих задач Русское Евгеническое общество предполагало организовать
сбор массовых статистических данных по строго методически обоснованным и однообразным
схемам. План посемейного евгенического обследования включал в себя семейный лист для
отдельных признаков, семейный лист для нескольких признаков, типологический лист для
изучения однородных типических групп, родовой биографический лист, демографический
семейный лист и семейно-родословную таблицу.
В 1922 году в Москве Н.К.Кольцовым был основан «Русский Евгенический Журнал»
, который консолидировал достаточно разнообразное евгеническое движение. Всего успело
выйти 7 томов (1922 - 1930) журнала. Для организации евгенических исследований был создан
и специальный отдел при Институте экспериментальной биологии. Н.К.Кольцов достаточно
широко понимал задачи евгеники и включал в нее не только составление генеалогий, но и
географию болезней, витальную статистику, социальную гигиену, генетику психических
особенностей человека, типов наследования цвета глаз, волос и т.д.
В эти же годы Ю.А. Филипченко в Ленинграде организовал Бюро по евгенике при
Комиссии по изучению естественных производительных сил России при Российской академии
наук и начал издавать «Известия Бюро по евгенике».
Евгеническое движение в СССР просуществовало недолго, поскольку цели движения
расходились с официальной идеологией. К 1930 году евгеника в СССР прекратила свое
существование.
История близнецовых исследований
Первые публикации близнецовых исследований в России относятся к началу 1900-х
годов. Это работы С.А.Суханова, Т.И.Юдина, В.В.Бунака, Г.В.Соболевой. В 1900 году
С.А.Суханов опубликовал работу «О психозах у близнецов», в которой проанализировал 30
случаев сходства психоза у близнецов. Эту работу в дальнейшем продолжил Т.И.Юдин,
который описал уже 107 случаев психозов у близнецов. Из этих 107 случаев в 82 случаях были
больны оба близнеца, а в 25 случаях только один из пары.
Однако систематические исследования близнецов начались только в 1929 году в
Медико-биологическом институте (в 1935 году он был переименован в Медико-генетический
институт).
Основная задача института, по мнению его директора С.Г.Левита, состояла «в
разработке с точки зрения генетики и смежных с нею наук (биометрии, цитологии, биологии
развития, эволюционного учения) проблем медицины, антропологии и психологии, равно как
разработка проблем теоретической антропогенетики» (Левит С.Г., 1936, стр.5). Институт
придерживался комплексного подхода к решению поставленных задач, для чего в нем были
открыты следующие отделения: генетики, цитологии, механики развития и имунобиологии,
внутренних болезней, психологии. Тем не менее основным направлением исследований
Института было исследование роли генетических и средовых влияний в этиологии болезней. В
Институте изучалась наследственная обусловленность ряда заболеваний, таких, например, как
базедова болезнь(С.Г.Левит, И.А. Рывкин), бронхиальная астма (Н.Н.Малкова), евнухоидизм
(И.Б.Лихциер), язва желудка и двенадцатиперстной кишки (А.Е.Левин), диабет (С.Г.Левит,
Л.Н.Песикова) и другие. Работниками института были получены интересные данные о роли
наследственности в формировании физиологических особенностей детского возраста
(Л.Я.Босик), строении некоторых отделов костной системы (И.Б. Гуревич), особенностей
электрокардиограммы(И.А. Рывкин., И.Б. Кабаков). В Институте также большое внимание
уделялось разработке математических методов анализа близнецовых исследований (М. В.
Игнатьев).
Психологическое направление работ было предложено А.Р.Лурией, который
возглавил психологическое отделение института (С.Г.Левит,1934).
В институте проводились исследования наследственной обусловленности моторных
функций, различных форм памяти, уровня психического развития, внимания, особенностей
интеллекта. Особенно интересны исследования по активному воздействию на человека,
проводившееся сотрудниками института. Речь идет об испытании методов питания, лечения и
обучения. Для подобного рода исследований использовали метод «контрольного» близнеца, с
помощью которого проверялась эффективность различных методов обучения грамоте
(А.Н.Миренова, Говядинова), развития конструктивной деятельности дошкольника
(В.Н.Колбановский; А.Р Лурия., А.Н.Миренова). Остановимся более подробно на последней
работе.
Как пишут С.Г.Левит и А.Р.Лурия в статье «Генетика и педагоги» (журнал «За
6
коммунистическое просвещение» от 2 декабря 1934 года), многие педагоги дошкольных
учреждений возлагают большие надежды на использование технического конструирования в
детском саду. Однако у них возникают вопросы о методах обучения - какой из них наиболее
эффективен для развития конструктивной деятельности ребенка (копирование выстроенных
фигурок, построение по контурным моделям, свободное конструирование и т.д.). Для ответа на
этот вопрос было проведено специальное исследование пяти пар МЗ близнецов. Близнецы
были разделены на две группы, причем партнеры каждой пары оказались в разных группах.
Эти группы обучались разными методами. Детям из первой группы в течение двух с
половиной месяцев предлагалось просто копировать построенные из кубиков фигурки. Другая
группа близнецов обучалась конструктивной деятельности другим методом. Им предлагалось
строить аналогичные фигурки, но разница заключалась в том, что модели, по которым они
должны были строить, оклеивались бумагой, и ребенок должен был мысленно разобрать их на
составляющие элементы и уже после такого анализа подыскать необходимые кубики. По
окончании тренировки оказалось, что члены пары, обучавшиеся по второму методу, намного
опережали своих партнеров, тогда как до тренировки оба члена пары показывали одинаковые
результаты. Это исследование показало, что тренировка, состоящая из многократного
повторения простых наглядных операций, не давала заметного развития конструктивной
деятельности ребенка. Обучение, опиравшееся на сложный, еще не развитый у ребенка,
наглядный анализ, привело к значительному развитию конструктивных операций (Лурия А.Р.,
Миренова А.Н., 1936).
Ряд конкретных исследований, проведенных сотрудниками Медико-биологического
института, обсуждается также в соответствующих разделах данной книги.
Вообще следует сказать, что Медико-биологический, а впоследствии Медико-
генетический институт был уникален для своего времени как по целям, так и по результатам
работы, которая проводилась его сотрудниками. Более 700 пар близнецов всесторонне
изучались медиками и психологами Института. Существовавшая в институте система оказания
всех видов амбулаторной и стационарной медицинской помощи близнецам обеспечивала
постоянное наблюдение за каждой обследуемой парой. При Институте был создан и
специальный детский сад для близнецов, где они находились под постоянным наблюдением
врачей и психологов (Левит С.Г.,1936).
К сожалению, события, развернувшиеся вокруг генетики (в период засилья в
биологической науке Т.Д.Лысенко) в 30-е годы, не обошли и Медико-генетический институт.
В 1936 году началась открытая травля С.Г.Левита и института в целом, что привело к его
закрытию летом 1937 года. В 1938 году С.Г.Левит был арестован и впоследствии расстрелян.
После этого исследования по генетике поведения в СССР прекратились. И лишь после
ослабления позиций Т.Д.Лысенко в 60-е годы научная работа в этом направлении стала опять
возможной.
Возобновление отечественных психогенетических исследований связано с изучением
природы межиндивидуальных различий свойств нервной системы. Эти исследования были
начаты сотрудниками НИИ общей и педагогической психологии в лаборатории Б.М.Теплова -
В.Д. Небылицына, а с 1972 года продолжались (под руководством И.В.Равич-Щербо) уже в
специальной лаборатории, основной задачей которой было проведение психогенетических
исследований. Теоретической базой начавшихся исследований служила концепция свойств
нервной системы (СНС), разработанная Б.М.Тепловым и его учеником В.Д.Небылицыным.
Представления о базовом, врожденном характере СНС послужили побудительным мотивом
для исследования роли наследственных факторов в формировании индивидуальных
особенностей нервной системы.
Этапы пути, пройденного лабораторией в 70-80-е годы, представляют собой
последовательный переход от изучения природы СНС как физиологической основы
индивидуальности к анализу соотношения свойств нервной системы с психологическими
характеристиками и к изучению роли наследственных и средовых факторов в формировании
индивидуального разнообразия всевозможных психологических и психофизиологических
характеристик человека.
Применение техники выделения вызванных потенциалов (ВП) позволило подойти к
анализу наследуемости нейрофизиологических механизмов переработки информации. Первая
работа в этом направлении была посвящена анализу зрительных ВП (Марютина Т.М., 1978). В
дальнейшем список исследуемых нейрофизиологических показателей расширялся за счет
включения таких показателей, как слуховые ВП (Кочубей Б.И.,1983), потенциалы мозга,
связанные с движением (Малых С.Б., 1986), условная негативная волна (Малых С.Б., 1990).
Психогенетические исследования самостоятельных психологических характеристик
поначалу проводились в соответствии с теоретическими представлениями дифференциальной
психофизиологии, что проявлялось в ориентации на динамические, а не на содержательные
характеристики. Вначале список исследуемых характеристик практически исчерпывался
особенностями общительности, тревожности и эмоциональности (Егорова М.С., Семенов
В.В.,1988).
С начала 80-х годов психологическая проблематика в исследованиях лаборатории
начинает меняться. Основным предметом исследования становятся когнитивные
характеристики - интеллект и когнитивные способности (см. обзор: Егорова М.С., 1988). С
этого времени экспериментальные исследования проводятся вне теоретического контекста
дифференциальной психофизиологии, при сохранении представлений об иерархическом
строении индивидуальности. Возможной перспективой становится совместный
психогенетический анализ психологических и психофизиологических характеристик, т.е.
7
рассмотрение психофизиологических характеристик как опосредующего звена между
генотипом и психологическими особенностями.
В конце 80-х годов одной из основных тем обсуждения в лаборатории становится
вопрос о специфике психофизиологических и психологических признаков человека,
включаемых в генетическое исследование, в связи с тем что накапливаются данные,
свидетельствующие о зависимости механизмов наследственной детерминации
психологических и психофизиологических признаков от их психологической структуры.
Еще в 1978 г. Т.А.Пантелеевой было показано, что генетический контроль
параметров сенсомоторной деятельности обнаруживается лишь на уровне высокой
автоматизации навыка. Тогда же в исследовании Т.М.Марютиной было обнаружено, что
генетический контроль параметров зрительных ВП меняется в зависимости от
экспериментальной ситуации, в которую включен исследуемый параметр. Исследование
генетической обусловленности целостных (системных) психофизиологических образований,
каковыми являются оборонительная и ориентировочная реакции (Кочубей Б.И.,1983), также
подтвердило зависимость характера наследственной детерминации от специфики
исследуемого звена соответствующей реакции. Наиболее отчетливо указанная зависимость
выявилась при исследовании потенциалов мозга, связанных с движением (Малых С.Б.,1986).
Оказалось, что генетический контроль параметров ПМСД на одно и то же, по
биомеханической схеме, движение зависит от места, которое это движение занимает в
психологической структуре действия. Генетический контроль более выражен, когда движение
лишь средство выполнения, а не цель действия.
Данные о возрастной динамике генетического контроля поведения человека также
говорят о зависимости наследственной детерминации от психологической структуры
изучаемого признака, поскольку механизмы реализации психологической функции меняются в
онтогенезе. Экспериментальные исследования А.Р.Лурии, проведенные еще в 30-е годы,
показали, что на разных этапах онтогенеза одной и той же психической функции влияние
генетических факторов оказывается различным, что, по его мнению, связано с качественной
перестройкой психической деятельности ребенка.
Таким образом, сама логика научного движения привела к организации первого в
России лонгитюдного исследования близнецов, которое было начато в лаборатории возрастной
психогенетики Психологического института РАО в 1986 году.
Лонгитюдное прослеживание развития близнецов было задумано как попытка
подойти к решению одного из основных вопросов возрастной психологии - вопроса о том,
какие факторы, генетические или средовые, и в какой степени обеспечивают преемственность
развития. В настоящее время лонгитюдное исследование продолжается, его цель - выяснение
характера генетического контроля психологических и психофизиологических признаков
человека в процессе индивидуального развития.
6. Предмет, задачи и современные методы психогенетики.
Психогенетика — междисциплинарная область знаний, пограничная между
психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее
исследований являются относительная роль и взаимодействие факторов наследственности и
среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и
психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических
исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап,
и индивидуальные траектории развития.
В западной литературе для обозначения этой научной дисциплины обычно
используется термин «генетика поведения» (behavioral genetics). Однако в русской
терминологии он представляется неадекватным (во всяком случае, применительно к человеку).
И вот почему. В отечественной психологии понимание термина «поведение» изменялось, и
достаточно сильно. У Л.С. Выготского «развитие поведения» — фактически синоним
«психического развития», и, следовательно, для него справедливы закономерности,
установленные для конкретных психических функций. Однако в последующие годы
«поведение» стало пониматься более узко, скорее как обозначение некоторых внешних форм,
внешних проявлений человеческой активности, имеющих личностно-общественную
мотивацию. С.Л. Рубинштейн еще в 1946 г. писал, что именно тогда, когда Мотивация
перемещается из сферы вещной, предметной, в сферу личностно-общественных отношений и
получает в действиях человека ведущее значение, «деятельность человека приобретает новый
специфический аспект. Она становится поведением в том особом смысле, который это слово
имеет, когда по-русски говорят о поведении человека. Оно коренным образом отлично от
«поведения» как термина бихевиористской психологии, сохраняющегося в этом значении в
зоопсихологии. Поведение человека заключает в себе в качестве определяющего момента
отношение к моральным нормам».
Задача психогенетики — выяснение не только наследственных, но и средовых причин
формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты
современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия
среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей
форме можно утверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной
изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной)
среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все
больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социоэкономического
уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования
8
интеллекта детей. Л даже такие формальные характеристики, как параметры семейной
конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями),
оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка — и в когнитивной, и в
личностной сфере.
Методы психогенетики
Так называют методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и
среды на формирование тех или иных психических особенностей человека.
* Метод близнецов является одним из наиболее информативных.
Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный
генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный. При этом члены близнецовых пар любого
типа должны иметь сходную среду воспитания, тогда большее внутрипарное сходство
монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии
наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение
этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков
монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.
* Генеалогический метод — исследование сходства между родственниками в разных
поколениях.
Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по
материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных
родственников. Возможно также использование данных по достаточному числу разных семей,
позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в
медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим
признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной
преемственностью.
* Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или
хромосомных аномалий в человеческих популяциях.
Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую
группу лиц, которая должна быть репрезентативной, то есть представительной, позволяющей
судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных
форм наследственной патологии.
* Анализ наследуемости нормальных психологических признаков
Данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных
сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной
психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.
* Метод приемных детей
— сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между
ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его
усыновителями — с другой.
Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для
каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют
одновременного использования по крайней мере двух первых методов.
7. Роль нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) и генетические коды в
передаче наследственной информации.
Нуклеиновые кислоты были открыты около 100 лет назад (1868) швейцарским
ученым Ф. Мишером. Поскольку они обладали кислотными свойствами и находились
преимущественно в ядре, их назвали нуклеиновыми кислотами (от лат. nucleus — ядро).
Нуклеиновые кислоты являются полимерными соединениями. Простейшие составные
части этих соединений, нуклеотиды, состоят из одной молекулы фосфорной кислоты, одной
молекулы сахара и одной молекулы органического основания. Сахар в нуклеиновых кислотах
встречается в двух видах: рибоза (молекула содержит 5 атомов углерода, тогда как у глюкозы
их шесть) и дезоксирибоза. Соответственно этим двум сахарам существует и два типа
нуклеиновых кислот: рибонуклеиновая (РНК) и дезоксирибонуклеиновая (ДНК).
В клетке ДНК содержится главным образом в ядре, а РНК — в цитоплазме.
Перед делением клеток происходит удвсение (репликация) молекул ДНК. Процесс
этот представляет собой сложную цепь последовательно протекающих реакций, в результате
к-рых на исходных материнских молекулах ДНК синтезируются их точные дочерние копии.
Рибонуклеиновые кислоты (РНК) также содержатся во всех клетках любых организмов, а у
части вирусов являются . единственным типом Н. к. Рибонуклеиновые к-ты выполняют
важнейшую роль, обеспечивая перенос генетической информации от ДНК к белкам. Ф.
Энгельс определял -жизнь как «...способ существования белковых тел...», к-рый «..
.заключается по своему существу в постоянном обновлении их химических составных частей
путем питания и выделения» (Ф. Энгельс, Анти-Дюринг, 1973, с. 350). В живых организмах
содержится большое количество различных белков, каждый из к-рых выполняет
специализированные функции. При этом функциональные возможности и
специализированность того или иного белка определяются его строением и, в частности, тем, в
какой последовательности в его молекуле расположены основные структурные единицы —
аминокислоты.
Н. к.— основные «действующие лица» центрального акта жизни — синтеза белковых
молекул. Все, что нужно клетке для жизни, запрограммировано в отрезках молекулы ДНК —
генах, располагающихся гл. обр. в ядре клетки. Именно они являются хранителями
9
эволюционных достижений ЖИЗНИ, зафиксированных языком генетического кода. Но сами
гены не синтезируют белка. Записанная в них информация реализуется молекулами
рибонуклеиновых кислот. Прежде чем строить белки, снимаются «чертежи» гена: на молекуле
ДНК синтезируется молекула так наз. информационной РНК, являющаяся точной копией —
зеркальным отражением соответствующего гена. Затем молекулы информационной РНК
переходят во внеядерную часть клетки — цитоплазму. Подобно тому как во многих
периферийных типографиях не делают шрифтовой набор для печатания центральных газет, а
пользуются готовыми матрицами, присланными из центра, в клетке матрицы — молекулы
информационной РНК плывут из ядра в цитоплазму, доставляя «приказы» генов.
Роль «переводчиков» с языка генетического кода на язык аминокислот выполняют
молекулы РНК другого вида — так наз. транспортные. Эти маленькие по размеру и
молекулярному весу молекулы обладают способностью различать нужные аминокислоты,
присоединять к себе и подтаскивать, транспортировать их к рибосоме.
В ходе реакций матричного синтеза на основании генетического кода синтезируется
полипептид с наследственно обусловленной структурой. Отрезок ДНК, содержащий
информацию о структуре определенного полипептида, называется ген.
Однако, ген – это не просто участок ДНК, а единица наследственной информации,
носителем которой являются нуклеиновые кислоты. Установлено, что ген имеет сложную
структуру.
Отражение одних объектов с помощью других называется кодированием. Отражение
структуры белков в виде триплетов ДНК называется кодом ДНК, или генетическим кодом.
Благодаря генетическому коду устанавливается однозначное соответствие между
нуклеотидными последовательностями нуклеиновых кислот и аминокислотами, входящими в
состав белков. Генетический код обладает следующими основными свойствами:
1. Генетический код триплетен: каждая аминокислота кодируется триплетом
нуклеотидов ДНК и соответствующим триплетом иРНК. При этом кодоны ничем не отделены
друг от друга (отсутствуют «запятые»).
2. Генетический код является избыточным (вырожденным): почти все аминокислоты
могут кодироваться разными кодонами. Только двум аминокислотам соответствует по одному
кодону: метионину (АУГ) и триптофану (УГГ). Зато лейцину, серину и аргинину соответствует
по 6 разных кодонов.
3. Генетический код является неперекрывающимся: каждая пара нуклеотидов
принадлежит только одному кодону (исключения обнаружены у вирусов).
4. Генетический код един для подавляющего большинства биологических систем.
Однако имеются и исключения, например, у инфузорий и в митохондриях разных организмов.
Поэтому генетический код называют квазиуниверсальным.
8.Матричные процессы в клетке. Транскрипция и трансляция.
Матричные процессы составляют основу способности живых организмов к
воспроизведению. В клеточном ядре происходит удвоение ДНК. Новая молекула
воспроизводится на матрице старой и представляет собой ее точную копию. Информационная
РНК синтезируется на матрице ДНК в виде точной копии одного из участков ДНК. Далее на
матрице иРНК происходит синтез белков.
Транскрипция.
Информация о последовательности какого-либо гена ДНК переводится в
последовательность нуклеотидов и-РНК, данный процесс называется транкрипцией.
Синтез белка происходит на рибосомах в цитоплазме клетки, но сама генетическая
информация находится в ДНК в ядре клетки, откуда она поступает в цитоплазму в виде и-РНК.
Для того, чтобы синтезировать и-РНК, участок ДНК «разматывается», а затем по принципу
комплементарности на одной из нитей ДНК с помощью фермента РНК-полимеразы
синтезируются молекулы РНК.
Нуклеотиды ДНК
⇒
нуклеотиды и-РНК,(транскрипция)
⇒
цитоплазма
В цитоплазме находятся т-РНК, которые являются носителя аминокислот к
рибосомам. Мы знаем, что аминокислот известно 20 и столько же т-РНК находится в
цитоплазме. Отметить, что строение т-РНК сходно — по форме они напоминают лист клевера.
Но различаются виды т-РНК по триплету нуклеотидов находящихся «на верхушке» —
антикодон, он комплементарен генетическому коде той аминокислоты, которую переносит т-
РНК. А к «черешку листа» прикрепляется аминокислота, которая кодируется триплетом
комплементарным антикодону.
Трансляция.
Перевод последовательности нуклеотидов иРНК в последовательность аминокислот
синтезируемых белков называют трансляцией. В цитоплазме происходит последний этап
синтеза белка — трансляция. На конец и-РНК, с которого нужно начать синтез белка
нанизывается рибосома, она перемещается по и-РНК скачкообразно, задерживаясь на триплете
0,2 секунды. За это время одна т-РНК из многих способна «опознать» антикодоном триплет, на
котором находится рибосома. Если антикодон комплементарен триплету и-РНК, аминокислота
отсоединяется от «черешка листа» и присоединяется пептидной связью к растущей цепочки. А
рибосома продолжает свое движение по молекуле и-РНК. Данный процесс продолжается
столько раз, сколько аминокислот должен содержать «строящийся» белок. Когда в рибосоме
оказывается триплет «стоп-сигнал», то ни одна т-РНК к такому триплету присоединяться не
может, так как антикодонов к ним у т-РНК не бывает. В этот момент синтез белка
заканчивается.
10
Вывод записывается схемой: и-РНК
⇒
белок рибосома
Клетке необходимо большое количество белков, поэтому, как только рибосома,
первой начавшая синтез белка на и-РНК, продвинется вперед, за ней на ту же и-РНК
нанизывается вторая рибосома, синтезирующая тот же белок и т.д. Все рибосомы,
синтезирующие один и тот же белок, закодированный в данной и-РНК, называются
полисомой.
Таким образом, трансляция — это перевод последовательности нуклеотидов
молекулы и-РНК в последовательность аминокислот синтезируемого белка.
Вывод записывается в виде схемы:
ДНК ⇒ и-РНК ⇒ белок
Транскрипция Трансляция
9. Кариотип человека и его генетическая уникальность.
Кариоти
́
п — Диплоидный набор хромосом организма называется кариотипом.
Совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая
клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма
(индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и
визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение
интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны
для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий
их деления — метафазе митоза.
Хромосомы содержат весь генетический материал, который делает каждого человека
индивидуальным. Они содержат ДНК и находятся в ядре каждой живой клетки. Гены – это
единицы генетической информации, которые занимают определенные участки на хромосомах
и содержат закодированную информацию, определяющую соматическую уникальность
каждого человека.
Человек имеет 46 хромосом во всех соматических клетках. Кариотип женщины
46,ХХ, мужчины 46,XY (22 пары аутосом и 2 половые хромосомы).
Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и
фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируются т. н.
систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом
(аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами
вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом
помещается в конец набора (см. Рис)
.
Линейная исчерченность хромосом выявляется после воздействия на них некоторых
солевых растворов со строго заданным значением рН и определенным температурным
режимом и с последующей окраской флюоресцирующими (Q-окраска) или основными
красителями типа раствора Гимзы (G- и С-окраска). Помимо указанных способов окраски
хромосом, применяют и другие специфические методы, которые позволяют избирательно
окрашивать участки тех или иных хромосомных районов.
Наиболее информативным из них является метод С-окраски, который позволяет выявлять
плотнокрасящи-еся сегменты, расположенные в центромерных или около- центромерных
участках всех хромосом, а также в коротких плечах хромосом 13—15; 21—22 и в длинном
плече хромосомы Y. С помощью этого метода обнаруживается так называемый структурный
гетерохроматин. Значение метода С- окраски состоит в том, что он, выявляя структурный
гетерохроматин во всех хромосомах, позволяет лучше, чем какой-либо другой метод,
оценивать хромосомный полиморфизм у человека, т. е. межиндивидуальные различия по
отдельным хромосомам. Для полиморфизма хромосом человека характерны наличие
определенного варианта строения хромосомы во всех клетках, его передача от родителей к
детям как простого моногенного признака, отсутствие заметного фенотипического эффекта.
Уже твердо установлено, что истинный полиморфизм хромосом обусловлен вариабельностью
в размерах их гетерохроматиновых районов.
Нормальная изменчивость, ранее обнаруживаемая лишь для немногих хромосом
набора и у отдельных индивидов, на самом деле явление, широко распространенное. У
каждого индивида оно проявляется специфическим сочетанием вариантов хромосом, и
неограниченное число подобных сочетаний обеспечивает уникальность кариотипа каждого
человека.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными
пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к
самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое