Шпоры по генетике c\х животных
Подождите немного. Документ загружается.
2.Механизмы бесполого размножения прокариот.
Способность к размножению, или самовоспроизведению, является одним из обязательных и важнейших свойств живых организмов.
Размножение поддерживает длительное существование вида, обеспечивает преемственность между родителями и их потомством в ряду
многих поколений. Оно приводит к увеличению численности особей вида и способствует его расселению.
Бесполое размножение широко распространяется у таких прокариотических организмов как сине-зеленые водоросли и бактерии. В
отличии от эокариотов у них отсутствует мейоз. Они имеют наиболее простую форму бесполого размножения: их тело делиться пополам и
образуются две дочерние особи, каждая из которых представляет собой целостный самостоятельный организм. При благоприятных
условиях некоторые виды бактерий делятся каждые 20 минут.
4. Генетика как наука. Основные этапы становления. Место генетики среди биологических наук.
- генетика – наука о наследственности и изменчивости. Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:
1. Хранение наследственной информации.
2. Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов.
3. Реализация генетической информации.
4. Изменение генетической информации (изучение типов, причин и механизмов изменчивости).
Кроме того, генетика призвана решать и практические задачи, такие, как:
1. Выбор наиболее эффективных типов скрещивания (отдаленная гибридизация, не родственные или близкородственные скрещивания
разных степеней) и способов отбора (индивидуальный, массовый )
2. Управление развитием наследственных признаков.
3. Искусственное получение новых наследственно измененных форм растений и животных.
4. Разработка методов использования генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически
активных соединений, а в перспективе и внедрение этих методов в генетику растений, животных и даже человека. Методы, используемые в
генетике, разнообразны, но основной из них — гибридологический анализ, то есть скрещивание с последующим генетическим анализом
потомства. Он используется на молекулярном, клеточном (гибридизация соматических клеток) и организменном уровнях. Кроме того, в
зависимости от уровня исследования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный), изучаемого объекта (бактерии, растения,
животные, человек) и других факторов используются самые разнообразные методы современной биологии, химии, физики, математики.
Однако каковы бы ни были методы, они всегда являются вспомогательными к основному методу — генетическому анализу.
- Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они
стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в
поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства
во второй половине 20 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В 1865 году были опубликованы
результаты работ по гибридизации сортов гороха, где были открыты важнейшие законы наследственности. Автор этих работ - чешский
исследователь Грегор Мендель показал, что признаки организмов определяются дискретными наследственными факторами. Однако эти
работы оставались практически неизвестными почти 35 лет - с 1865 по 1900. В 1900 году законы Менделя были переоткрыты независимо
сразу тремя учеными - Г. де Фризом в Голландии, К.Корренсом в Германии и Э.Чермаком в Австрии. Итак, дискретные наследственные
задатки были открыты в 1865 году Менделем. В 1909 датский ученый В. Иогансен назвал их генами (от греч. слова "происхождение"). К
настоящему времени установлено, что ген - единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо
элементарного признака, т.е. единица наследственной информации - представляет собой участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых
вирусов) хромосомы. Хромосомы - это структурные элементы ядра клетки, которые состоят из молекулы ДНК и белков, содержат набор
генов с заключенной в них наследственной информацией. Хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910-1915 годах в
трудах А.Вейсмана, Т.Моргана, А. Стертеванта, Г.Дж. Меллера и др., утверждает, что передача признаков и свойств организма от поколения
к поколению (наследственность) осуществляется в основном через хромосомы, в которых расположены гены.В 1944 году американскими
биохимиками (О.Эвери и др.) было установлено, что носителем свойства наследственности является ДНК. С этого времени началось
быстрое развитие науки, исследующей основные проявления жизни на молекулярном уровне. Тогда же впервые появился новый термин для
обозначения этой науки - молекулярная биология. Молекулярная биология исследует, каким образом и в какой мере рост и развитие
организмов, хранение и передача наследственной информации, превращение энергии в живых клетках и другие явления обусловлены
структурой и свойствами биологически важных молекул (главным образом белков и нуклеиновых кислот). В 1953 году была расшифрована
структура ДНК (Ф.Крик, Д.Уотсон). Расшифровка структуры ДНК показала, что молекула ДНК состоит из двух комплементарных
полинуклеотидных цепей, каждая из которых выступает в качестве матрицы для синтеза новых аналогичных цепей. Свойство удвоения ДНК
обеспечивает явление наследственности. Расшифровка структуры ДНК была революцией в молекулярной биологии, которая открыла
период важнейших открытий, общее направление которых - выработка представлений о сущности жизни, о природе наследственности,
изменчивости, обмена веществ и др. В соответствии с молекулярной биологией, белки - это очень сложные макромолекулы, структурными
элементами которых являются аминокислоты. Структура белка задается последовательностью образующих его аминокислот. При этом из
100 известных в органической химии аминокислот в образовании белков всех организмов используется только двадцать. До сих пор не ясно,
почему именно эти 20 аминокислот синтезируют белки органического мира. Вообще, в любом существе, живущем на Земле, присутствуют 20
аминокислот, 5 оснований, 2 углевода и 1 фосфат.
Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом
философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины
будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике,
ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие.
Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей.
Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие
наследственных заболеваний.
5. Понятие об экспрессивности и пенетрантности гена. Значение единства внешней и внутренней среды в развитии
организма.
Пенетрантность – частота проявления гена. Определяется по проценту особей в популяции из числа несущих ген, у которых он проявился.
При полной пенетрантности доминантный или гомозиготно-рецессивный аллель проявляется у каждой особи, а при неполной
пенетрантности – у части особей.
Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена как меры силы его действия, определяемая по степени развития признака. На
экспрессивность могут влиять гены – модификаторы и факторы среды. У мутантов с неполной пенентрантностью часто изменяется и
экспрессивность. Пенетрантность – явление качественное, экспрессивность количественное.
В медицине пенетрантность - это доля людей с данным генотипом, имеющих хотя бы один симптом заболевания (иными словами,
пенетрантность определяет вероятность заболевания, но не его тяжесть). Некоторые считают, что пенетрантность изменяется с возрастом,
например при болезни Гентингтона , однако обычно различия в возрасте начала заболевания приписывают изменчивой экспрессивности .
Иногда пенетрантность зависит от факторов окружающей среды, например при недостаточности Г-6-ФД .
Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний .
Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования не может
быть носителем мутантного гена. Однако если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый
человек может иметь непроявляющийся мутантный ген, передать его детям.
Методы генной диагностики позволяют определить, есть ли у человека мутантный ген, и отличить нормальный ген от непроявляющегося
мутантного гена.
На практике определение пенетрантности часто зависит от качества методов исследования, например, с помощью МРТ можно обнаружить
симптомы болезни, которые раньше не выявляли.
С точки зрения медицины ген считают проявившимся даже при бессимптомном заболевании, если выявлены функциональные отклонения от
нормы. С точки зрения биологии ген считают проявившимся, если он нарушает функции организма.
Хотя обычно говорят о пенетрантности и экспрессивности аутосомно-доминантных болезней , эти же принципы применимы при хромосомных
, аутосомно-рецессивных , Х-сцепленных и полигенных болезнях .
Развитие зародыша протекает при непрерывном взаимодействии наследственных и внешних факторов. В процессе таких взаимоотношений
формируется фенотип, фактически отражающий результат реализации наследственной программы в конкретных условиях среды. Несмотря
на то, что внутриутробное развитие зародыша у млекопитающих происходит в относительно постоянной среде в оптимальных условиях,
влияние внешних неблагоприятных факторов в этот период вовсе не исключено, особенно при их возрастающем накоплении в окружающей
среде в связи с техническим прогрессом. В настоящее время человек во все периоды своей жизни подвергается воздействию химических,
физических, биологических и психологических факторов.
Экспериментальное изучение развития животных привело к представлению о так называемых критических периодах в развитии организмов.
Под этим термином понимают периоды, когда зародыш наиболее чувствителен к повреждающему действию разнообразных факторов,
которые могут нарушить нормальное развитие, т.е. это периоды наименьшей устойчивости зародыша к факторам внешней среды.
7. Селекция как наука и технология. Особенности селекции животных и растений.
Селекция является одной из важнейших областей практического приложения генетики. Теоретическая база селекции — генетика. Хотя
генетика и селекция являются вполне самостоятельными дисциплинами, они неразрывно связаны между собой. Управление процессами
наследования, изменчивости и индивидуального развития растений и животных требует знания законов наследственности, действия гена в
системе генотипа, генетического потенциала данного вида и т.д. Современная селекция как наука опирается на огромный теоретический и
экспериментальный багаж, накопленный в предыдущие десятилетия. И если прежде селекционную работу мог вести человек, вооруженный
опытом и знанием методов отбора, то сейчас такая работа немыслима без сознательного использования законов наследственности, которые
позволяют на научной основе находить пути повышения продуктивности растений, синтезировать новые сорта.
Задачи селекции . Задача селекции состоит в создании новых и улучшении уже существующих сортов растений, пород животных и
штаммов микроорганизмов. Выдающийся советский генетик и селекционер, академик Н.И.Вавилов, определяя содержание и задачи
современной селекции, указывал, что для успешной работы по созданию сортов и пород следует изучать и учитывать: исходное сортовое и
видовое разнообразие растений и животных; наследственную изменчивость (мутации); роль среды в развитии и проявлении изучаемых
признаков; закономерности наследования при гибридизации; формы искусственного отбора, направленные на выделение и закрепление
желательных признаков.
Основные направления селекции. В соответствии с требованиями, предъявляемыми к сортам различных культур, породам животных и
применительно к климатическим, почвенным зонам, селекция имеет следующие ориентации:
1. на продуктивность сортов растений и пород животных;
2. на качество продукции (технические, технологические свойства, химический состав зерна — содержание белка, клейковины, жиров,
отдельных незаменимых аминокислот);
3. на физиологические свойства (скороспелость, засухоустойчивость, иммунитет к заболеваниям и т.д.);
4. на создание сортов интенсивного типа, способных высокопроизводительно использовать условия высокой современной агротехники,
в том числе орошения, пригодность к механизированному возделыванию и т.д.
В селекции растений важное место занимает отдаленная гибридизация — скрещивание растений разных видов или родов. В развитии
метода отдаленной гибридизации и преодолении трудностей получения плодовитых гибридов (обусловленных различиями в структуре
генома, негомологичностью хромосом и др.) большое значение имели работы Г.Д.Карпеченко. В опытах по получению межродового гибрида
(капусты и редьки), способного к размножению, он разобрал теорию и метод совмещения геномов родительских форм, отличающихся по
количеству хромосом, с помощью искусственной полиплоидии.
В современной селекции для увеличения разнообразия исходного материала все шире используется явление поли плоидии .
Полиплоидией называют явление кратного увеличения набора хромосом в ядрах клеток организмов. Растения, в соматических клетках
которых содержится обычный двойной набор хромосом, называются диплоидными. Если у растений набор хромосом повторяется более двух
раз, они являются полиплоидными. Большинство видов пшеницы имеют 28 или 42 хромосомы и относятся к полиплоидам, хотя известны
диплоидные виды с 14 хромосомами (например, однозернянка). Среди видов табака и картофеля есть виды с 24, 48 и 72 хромосомами.
Полиплоидия — довольно частое явление в природе, особенно у цветковых растений (злаковых, пасленовых, сложноцветных и др.). По
внешним признакам полиплоиды обычно бывают более мощными, чем диплоиды, с рослыми крепкими стеблями, крупными листьями,
цветками и семенами. Это объясняется тем, что у полиплоидов клетки значительно крупнее, чем у диплоидов.
В селекц и онной работе для создания разнообразия и сход н ых форм широко применяется экспериментальный мутагенез —
получение мутаций под воздействием рентгеновских или ультрафиолетовых лучей, низких или высоких температур, различных химических
веществ и др. Большинство мутантов отличаются пониженной жизнеспособностью или не имеют хозяйственно ценных признаков. Все же
часть мутаций вызывает благоприятные изменения отдельных признаков и свойств, не снижая жизнеспособности, а иногда даже повышая
ее. Встречаются мутанты, проявляющие более высокую продуктивность, чем исходные сорта. Такие формы были получены у ячменя, овса,
гороха, люпина, льна, арахиса, горчицы и других культур.
Порода (сорт) – искусственно созданная в процессе селекции совокупность особей которая характеризуется определенными
наследственными особенностями: высокой продуктивностью, морфологическими и физиологическими признаками.
8. Основные методы генетических исследований, их возможности и прикладное значение.
Генетика использует в настоящее время различные методы изучения наследственности и изменчивости. Основным методом был и
остается гибридологический. Он состоит в скрещивании в ряде поколений организмов, различающихся определенными признаками, и
изучении потомства. Часто он включает в себя элементы вариационной статистики.
Генеалогический, являющийся одним из вариантов гибридологического метода, при этом методе наследования признака изучают путем
анализа передачи его потомству в целых семьях или группах, для чего составляются родословные на несколько поколений предков
отдельных особей или целых семей. Генеалогический метод применяется при изучении наследственности человека и медленно плодящихся
животных, к которым обычный гибридологический метод или не применим, или требует продолжительного времени для получения
результатов опыта. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.
Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые
определяются наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных
генов.
Популяционный, так же как рекомбинационный и мутационный методы, является вариантом гибридологического, используются при
изучении наследования признаков у медленно плодящихся животных, имеет значение при изучении генетики человека, метод позволяет
рассчитывать изменение частоты генов и генотипов в популяциях.
Цитогенетический метод служит для изучения строения хромосом, их репликации и функционирования, хромосомных перестроек и
изменчивости числа хромосом. С его помощью выявляются болезни и аномалии, связанные с нарушением в строении хромосом и
изменением их числа.
Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль
наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.
Биохимический и биофизический методы позволяют изучить химический состав и строение различных частей клетки, химического
строения генетического материала и возникающих в нем изменений.
Иммуногенетический метод включает серологические методы, иммуноэлектрофонез и др., которые используют для изучения групп
крови, белков, ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью устанавливают иммунологическую несовместимость, выявляют
иммунодефецитные состояния, мозаицизм близнецов и др.
10. Строение клетки и роль ее органоидов в передаче наследственной информации.
В 1939 г. Шлейден и Шванн сформулировали клеточную теорию, которая утверждала, что все высшие растения и животные из мелких
элементарных единиц, так называемых клеток. Клетка — элементарная единица живой системы.
Функции в клетке распределены между различными органоидами, такими, как клеточное ядро, митохондрии и т.д. У многоклеточных
организмов разные клетки (например, нервные, мышечные, клетки крови у животных или клетки стебля, листьев, корня у растений)
выполняют разные функции и поэтому различаются по структуре. Несмотря на многообразие форм, клетки разных типов обладают
поразительным сходством главных структурных особенностей. В качестве единого целого клетка реагирует и на воздействие внешней
среды. При этом одна из ее особенностей как целостной системы — обратимость некоторых происходящих в ней процессов. Например,
после того как клетка отреагировала на внешние воздействия, она возвращается к исходному состоянию. В ней сосредоточена
наследственная информация, обеспечивающая сохранность вида и разнообразие особей.
Строение растительной клетки: целлюлозная оболочка, мембрана, цитоплазма с органоидами, ядро, вакуоли с клеточным соком. Наличие
пластид — главная особенность растительной клетки.
Функции клеточной оболочки — определяет форму клетки, защищает от факторов внешней среды.
Плазматическая мембрана — тонкая пленка, состоит из взаимодействующих молекул липидов и белков, отграничивает внутреннее
содержимое от внешней среды, обеспечивает транспорт в клетку воды, минеральных и органических веществ путем осмоса и активного
переноса, а также удаляет продукты жизнедеятельности.
Цитоплазма — внутренняя полужидкая среда клетки, в которой расположено ядро и органоиды, обеспечивает связи между ними, участвует в
основных процессах жизнедеятельности.
Эндоплазматическая сеть — сеть ветвящихся каналов в цитоплазме. Она участвует в синтезе белков, липидов и углеводов, в транспорте
веществ. Рибосомы — тельца, расположенные на ЭПС или в цитоплазме, состоят из РНК и белка, участвуют в синтезе белка. ЭПС и
рибосомы — единый аппарат синтеза и транспорта белков.
Митохондрии — органоиды, отграниченные от цитоплазмы двумя мембранами. В них окисляются органические вещества и синтезируются
молекулы АТФ с участием ферментов. Увеличение поверхности внутренней мембраны, на которой расположены ферменты за счет крист.
АТФ — богатое энергией органическое вещество.
Пластиды (хлоропласты, лейкопласты, хромопласты), их содержание в клетке — главная особенность растительного организма.
Хлоропласты — пластиды, содержащие зеленый пигмент хлорофилл, который поглощает энергию света и использует ее на синтез
органических веществ из углекислого газа и воды. Отграничение хлоропластов от цитоплазмы двумя мембранами, многочисленные выросты
— граны на внутренней мембране, в которых расположены молекулы хлорофилла и ферменты .
Комплекс Гольджи — система полостей, отграниченных от цитоплазмы мембраной. Накапливание в них белков, жиров и углеводов.
Осуществление на мембранах синтеза жиров и углеводов.
Лизосомы — тельца, отграниченные от цитоплазмы одной мембраной. Содержащиеся в них ферменты ускоряют реакцию расщепления
сложных молекул до простых: белков до аминокислот, сложных углеводов до простых, липидов до глицерина и жирных кислот, а также
разрушают отмершие части клетки, целые клетки.
Вакуоли — полости в цитоплазме, заполненные клеточным соком, место накопления запасных питательных веществ, вредных веществ; они
регулируют содержание воды в клетке.
Ядро — главная часть клетки, покрытая снаружи двух мембранной, пронизанной порами ядерной оболочкой. Вещества поступают в ядро и
удаляются из него через поры. Хромосомы — носители наследственной информации о признаках организма, основные структуры ядра,
каждая из которых состоит из одной молекулы ДНК в соединении с белками. Ядро — место синтеза ДНК, иРНК, рРНК. Строение животной
клетки — наличие наружной мембраны, цитоплазмы с органоидами, ядра с хромосомами.
Наружная, или плазматическая, мембрана — отграничивает содержимое клетки от окружающей среды (других клеток, межклеточного
вещества), состоит из молекул липидов и белка, обеспечивает связь между клетками, транспорт веществ в клетку (пиноцитоз, фагоцитоз) и
из клетки.
Цитоплазма — внутренняя полужидкая среда клетки, которая обеспечивает связь между расположенными в ней ядром и органоидами. В
цитоплазме протекают основные процессы жизнедеятельности.
Органоиды клетки:
1) эндоплазматическая сеть (ЭПС) — система ветвящихся канальцев, участвует в синтезе белков, ли-пидов и углеводов, в транспорте
веществ в клетке;
2) рибосомы — тельца, содержащие рРНК, расположены на ЭПС и в цитоплазме, участвуют в синтезе белка. ЭПС и рибосомы — единый
аппарат синтеза и транспорта белка;
3) митохондрии — Усиловые станцииФ клетки, отграничены от цитоплазмы двумя мембранами. Внутренняя образует кристы (складки),
увеличивающие ее поверхность. Ферменты на кристах ускоряют реакции окисления органических веществ и синтеза молекул АТФ, богатых
энергией;
4) комплекс Гольджи — группа полостей, отграниченных мембраной от цитоплазмы, заполненных белками, жирами и углеводами, которые
либо используются в процессах жизнедеятельности, либо удаляются из клетки. На мембранах комплекса осуществляется синтез жиров и
углеводов;
5) лизосомы — тельца, заполненные ферментами, ускоряют реакции расщепления белков до аминокислот, липидов до глицерина и жирных
-.кислот, полисахаридов до моносахаридов. В лизосомах разрушаются отмершие части клетки, целые и клетки.
Клеточные включения — скопления запас- иных питательных веществ: белков, жиров и углеводов .
Ядро — наиболее важная часть клетки. Оно покрыто двухмембранной оболочкой с порами, через которые одни вещества проникают в ядро,
а Другие поступают в цитоплазму. Хромосомы — основные структуры ядра, носители наследственной информации о признаках организма.
Она передается в процессе деления материнской клетки дочерним клеткам, а с половыми клетками — дочерним организмам. Ядро — место
синтеза ДНК. иРНК, рРНК.
11 . Реципрокное, возвратное и анализирующее скрещивание, их схемы и значения.
РЕЦИПРОКНОЕ СКРЕЩИВАНИЯ (от лат. reciprocus - взаимный), два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным
сочетанием анализируемого признака и пола (или типа спаривания) у форм, принимающих участие в этих скрещиваниях. Так, если в одном
скрещивании у животных самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании, реципрокном первому,
самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный. Реципрокное скрещивание используют в генетическом анализе для
выявления наследств, факторов, локализованных в Х-хромосоме . В этом случае в одном из реципрокного скрещивания Наблюдают
явление«крисс-кросс» (крест-накрест) наследование, когда материнский признак передаётся только сыновьям, я отцовский - только дочерям.
Кроме того, реципрокные скрещивания позволяют локализовать цитоплазматические наследственные факторы в случае анизогамии, когда в
обоих реципрокных скрещиваниях наблюдают передачу потомкам только материнского признака.
Скрещивание гибридов первого поколения с особями, сходными по генотипу с родственными формами, называется ВОЗВРАТНЫМ.
P ♀AA × ♂aa
G A a
F
1
Аа
Скрещивание потомков первого поколения с рецессивной родительской формой называется АНАЛИЗИРУЮЩИМ. Анализирующие
скрещивание широко применяется при гибридологическом анализе, когда нужно установить генотип интересующей нас особи. Например, при
необходимости определить, гомозиготным (АА) или гетерозиготным (Аа) является белый кролик , его скрещивают с черной крольчихой (аа).
Если кролик гомозиготный, то все потомки будут белыми. Если он гетерозиготный, то появляются крольчата и белые и черные.
P ♂AA белые × ♀ aa черные ♂Aа белые × ♀ aa черные
G A a A a а
F
1
Аа белые Аа белые аа черные
12. Геномные мутации, их значение в эволюции и селекции растений.
Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных
мутаций является полиплоидия — кратное изменение числа хромосом. У полиплойдных организмов гаплоидный (п) набор хромосом в
клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а значительно больше —до 10 - 100 раз. Возникновение полиплоидов связано с нарушением
митоза или мейоза. В частности, не расхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом
хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2п) гаметы. Полиплоидные виды
растений довольно часто обнаруживаются в природе; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются
более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для генетико-селекционных работ.
Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же
подразделяются на два вида: полиплоидные и анеуплоидные. Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе,
которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна
в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69
(триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие
имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же
зачастую приводит к летальному исходу. Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное
гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чилом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто
приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления
генов в кариотипе. В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения
хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с
присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм. Геномные мутации одни из самых страшных. Они
ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром
Клайнфельтера и др.
В селекционной работе для создания разнообразия и сходных форм широко применяется экспериментальный мутагенез — получение
мутаций под воздействием рентгеновских или ультрафиолетовых лучей, низких или высоких температур, различных химических веществ и
др. Большинство мутантов отличаются пониженной жизнеспособностью или не имеют хозяйственно ценных признаков. Все же часть мутаций
вызывает благоприятные изменения отдельных признаков и свойств, не снижая жизнеспособности, а иногда даже повышая ее. Встречаются
мутанты, проявляющие более высокую продуктивность, чем исходные сорта. Такие формы были получены у ячменя, овса, гороха, люпина,
льна, арахиса, горчицы и других культур.
13. Явление полного и неполного сцепления генов. Кроссинговер.
По третьему закону Менделя он же закон независимого наследования признаков, при проведении анализирующего скрещивания по двум
парам признаков должно происходить следующие:
P ♀ АаВd × ♂ aabb
g AB Ab aB ab ab
F
1
AaBb Aabb aaBb aabb
Т. е у гетерозиготной самки с равной вероятностью может появиться 4-ре сорта гамет, что в свою очередь обуславливает число типов
потомков и одинаковую вероятность их появления, так как гаметы рецессивной особи (ab) не могут повлиять на проявление доминантных и
рецессивных генов гамет гибрида. Это объясняется тем, что аллельные гены А и а расположены в одной паре длинных гомологичных
хромосом, а аллельные гены В и b – в другой паре более коротких гомологичных хромосом. При мейозе длинная хромосома с геном А может
попасть в половую клетку с любой из коротких хромосом или с геном В или b.
Если же две пары аллельных генов расположены в одной паре хромосом, то при образовании половых клеток гены этих аллелей свободно
комбинировать не смогут. В этом случае наблюдается сцепленное наследование.
I. Для определения сцепленного наследования генов Томасом Морганом , его сотрудниками Бриджесом и Сервантом были произведены
опыты по скрещиванию плодовых мушек Дрозофил, отличающихся большой плодовитостью, большой скоростью развития, имеющую четыре
пары хромосом.
Для этого опыта были скрещены два вида мушек: черные длиннокрылые и серые с зачаточными крыльями. По обоим парам признакам
родительские формы были гомозиготны: самка по рецессивному признаку черного тела (bb) и доминантному признаку длиннокрылости (VV),
самец по доминантному признаку серой окраски (BB) и рецессивному признаку зачаточных крыльев (vv). Причем, серая окраска доминирует
над черной, а длиннокрылость над зачаточными крыльями. Обе пары этих генов находятся в одной и той же второй паре хромосом.
Первое поколение было единообразным с доминантными гетерозиготными признаками т.е. имело серую окраску и длинные крылья. Для
определения генотипа данных особей было произведено анализирующие скрещивание самцов первого поколения с гомозиготной по обоим
рецессивным признакам самками (черными с зачаточными крыльями), в результате которого при независимом комбинировании признаков
должны были получить потомство четырех фенотипов в равных соотношениях (1 часть серых длиннокрылых, 1 часть серых с зачаточными
крыльями, 1часть черных длиннокрылых, 1 часть черных с зачаточными крыльями), но были получены потомки только двух фенотипов,
похожих на исходные родительские формы : черные длиннокрылые, серые с зачаточными крыльями.
P
♀ bbVV × ♂ BBvv
g bV Bv
F
1
♂ BbVv × ♀ bbvv
g
bV
Bv
bv
F
2
bbVv Bbvv
В этом случае наблюдается полное сцепление признаков. Это связанно с тем, что у гетерозиготного самца в одной и той же хромосому из
гомологичной пары расположены и ген черной окраски и ген длинных крыльев, в другой хромосому – ген серой окраски и ген
зачаточнокрылости. При сперматогенезе в период мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные половые клетки. Образуется
только два сорта гамет: один сорт с хромосомой, которая несет гены b и V, другой – хромосомой, в которой расположены гены B и v. При
сочетании указанных гамет с гаметами особи с рецессивными признаками и образуется потомство только двух типов. При полном сцеплении
гены, расположенные в одной хромосоме, всегда передаются вместе.
Полное сцепление пока установлено у самцов дрозофилы и самок тутового шелкопряда.
II. НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ. В следующем опыте, как и в предыдущем Морган скрещивал черных длиннокрылых самок с серыми самцами с
зачаточными крыльями. В первом поколении все потомство было единообразным – серым длиннокрылым. Затем , он снова произвел
анализирующие скрещивание, только из первого поколения отобрал не самца, а самку и скрестил ее с черным самцом с зачаточными
крыльями. В этом случае появилось потомство не двух, как при полном сцеплении, а четырех типов: серое с зачаточными крыльями, черное
длиннокрылое, серое длиннокрылое и черное с зачаточными крыльями, но не в равных соотношениях, как при независимом комбинировании
признаков, а со значительным преобладанием фенотипов сходными с родительскими формами. 41,5% мух серых с зачаточными крыльями,
как у одного исходного рордителя, и 41,5% особей черных длиннокрылых, как у другого исходного родителя. Только у 17% потомков
родилось с новыми сочетанием признаков: 8,5% черных с зачаточными крыльями, 8,5% серых длиннокрылых. Таким образом, 83% потомков
имели сочетание признаков, как у исходных родительских форм, но появились особи с новым сочетанием признаков. Следовательно,
сцепление является неполным.
P
♀ bbVV × ♂ BBvv
g bV Bv
F
1
♀ BbVv × ♂ bbvv
g bV Bv BV bv bv
bbVv Bbvv BbVv bbvv
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
Чтобы объяснить происходящее явление Томас Морган обратился к теории хиозмотипий бельгийского цитолога Янсена (он наблюдал, что
при сперматогенезе саламандры в профазе мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют, а затем, при начале расхождения, образуют х-
образные фигуры-хиазмы ).На основании этой теории Морган высказал гипотизу о том, что при образовании хиазм гомологичные хромосомы
обмениваются участками. Если сцепленные гены лежат в одной хромосоме и у гетерозигот при образовании гамет происходит рекомбинация
этих генов, значит, гомологичные хромосомы во время мейоза обменялись своими частями. Обмен гомологичных хромосом частями
называется перекрестом или кроссинговером. Особей с новыми сочетаниями признаков, образовавшихся в результате кроссинговера,
называют кроссоверами. Кроссинговер приводит к измению групп сцепления и расширяет возможности комбинативной изменчивости.
14. Системы скрещивания в селекции растений и животных.
Методы селекции растений и животных: скрещивание и искусственный отбор. Скрещивание разных сортов растений и пород животных
основа повышения генетического разнообразия потомства. Виды скрещивания растений: перекрестное опыление и самоопыление.
Самоопыление перекрестно-опыляемых растений способ получения гомозиготного по ряду признаков потомства. Перекрестное опыление
способ увеличения разнообразия потомства. Типы скрещивания животных:
Скрещивание — необходимое условие для осуществления комбинативной изменчивости. Оно позволяет сочетать в потомстве ценные
признаки обоих родителей и избавляться от ненужных свойств. В зависимости от степени родства родителей, выделяют несколько типов
скрещивания: родственное скрещивание; неродственное скрещивание:
а) внутрипородное (внутрисортовое),
б) отдаленная гибридизация.
Родственное скрещивание — это скрещивание особей, состоящих в близком родстве: родители - дети, брат — сестра. Родственное
скрещивание у животных обозначают термином инбридинг, в растениеводстве самоопыление растений -- инцухт. Однако часто термином
инбридинг обозначают близкородственное скрещивание вообще. Длительный инбридинг сопровождается гомозиготизацией потомства, то
есть все большее число генов присутствует в одной из возможных аллельных форм. Чем меньшее количество генов ответственно за
развитие признака и чем дальше степень родства, тем медленнее наступает гомозиготность. Однако, следует иметь в виду, что абсолютной
гомозиготности не наблюдается никогда, поскольку всегда возникают мутации. Путем применения инбридинга выводят чистые линии -
гомозиготные формы одного сорта.
Неродственное скрещивание (аутбридинг) — скрещивание неродственных особей, которые могут принадлежать к одной или разной
породе или сорту, и даже к разным видам и родам. Если инбридинг приводит к фиксированию определенных признаков в ряду поколений, то
за счет аутбридинга осуществляют объединение различных свойств в одном организме. Одним из важнейших следствий аутбридинга
является гетерозиготизация, при которой большое число генов генофонда группы организмов присутствует в двух или более аллельных
формах.
Для сельского хозяйства ценен один из эффектов аутбридинга —гетерозис. Гетерозис —явление резкого увеличения жизненной силы у
гибридов, полученных при скрещивании родителей двух чистых линий. Под жизненной силой при этом подразумевают плодовитость,
выживаемость и ряд других свойств. Наиболее сильно гетерозис проявляется у гибридов первого поколения, после чего в ряду поколений
достаточно быстро исчезает. Биологические механизмы гетерозиса еще не достаточно изучены. Выдвинуто несколько гипотез, однако ни
одна из них не дает исчерпывающего объяснения этому явлению. Для усиления гетерозиса также используют метод двойной межлинейной
гибридизации, при этом скрещивают гибридов, полученных от скрещивания чистых линий.
Отдаленная гибридизация — скрещивание особей, относящихся к разным видам и родам. Её применение позволяет получать особей с
уникальным сочетанием признаков, характерных для разных видов. Несмотря на то, что в природе существуют механизмы, препятствующие
межвидовому скрещиванию, в некоторых случаях все-таки удается получать потомство (например, мул — гибрид от лошади и осла). Часто,
однако, существенным недостатком таких гибридов является их стерильность, однако и это иногда может быть преодолено, в результате
аллодиплоидизации.
15. Спонтанный и индуцированный мутационный процесс.
Мутации, которые возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами, получили название
спонтанных.Под индуцированным мутационным процессом понимают возникновение наследственных изменений под влиянием
специального воздействия мутагенных факторов внешней и внутренней среды. Все факторы мутагенеза могут быть разбиты на три вида:
физические, химические и биологические.
16. Гибридологический метод генетического анализа. Первый закон Г. Менделя. Проиллюстрируйте схему скрещивания.
Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования
отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по
отдельным независимым признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет
наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Гибридологический метод лежит в основе современной генетики.
Единообразие первого поколения . Правило доминирования. Г.Мендель проводил опыты с горохом — самоопыляющимся растением. Он
выбрал для эксперимента два растения, отличающихся по одному признаку: семена одного сорта гороха были желтые, а другого — зеленые.
Поскольку горох, как правило, размножается самоопылением, в пределах сорта нет изменчивости по окраске семян. Учитывая это свойство,
Г.Мендель искусственно опылил это растение, скрестив сорта, отличающиеся цветом семян. Независимо от того, к какому сорту
принадлежали материнские растения, гибридные семена первого поколения (Fi) оказались только желтыми. Следовательно, у гибридов
проявляется только один признак, признак другого родителя как бы исчезает. Такое преобладание признака одного из родителей Г.Мендель
назвал доминированием, а соответствующие признаки доминантными. Признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, он
назвал рецессивными, В опытах с горохом признак желтой окраски семян доминировал над зеленой окраской. Таким образом, Г.Мендель
обнаружил единообразие по окраске у гибридов первого поколения, т.е. все гибридные семена имели одинаковую окраску. В опытах, где
скрещивающиеся сорта отличались и по другим признакам, были получены такие же результаты: единообразие первого поколения и
доминирование одного признака над другим.
Расщепление признаков у гибридов второго поколения. Из гибридных семян гороха Г.Мендель вырастил растения, которые путем
самоопыления произвели семена второго поколения. Среди них оказались не только желтые семена, но и зеленые. Всего он во втором
поколении получил 6022 желтых и 2001 зеленое семя, т.е. 3/4 гибридов имели желтую окраску и 1/4 — зеленую. Следовательно, отношение
числа потомков второго поколения с доминантным признаком к числу потомков с рецессивным оказалось близким к 3:1 . Такое явление он
назвал расщеплением признаков. Г.Менделя не смутило, что реально обнаруженные им соотношения потомков немного отклонялись от
отношения 3:1. Далее, изучая статистическую природу закономерностей наследования, мы убедимся в правоте Менделя.
P ♀ АА × ♂ aa
g А @
F
1
Аа
17.Взаимодействие генов и цитоплазмы в развитии особи. Роль материнских генов. Критические периоды развития.
Экспериментальное изучение развития животных привело к представлению о так называемых критических периодах в развитии организмов.
Под этим термином понимают периоды, когда зародыш наиболее чувствителен к повреждающему действию разнообразных факторов,
которые могут нарушить нормальное развитие, т.е. это периоды наименьшей устойчивости зародыша к факторам внешней среды. Организм
в разные периоды своей жизни неодинаково чувствителен к температуре, в другой - к хим. агентам и т.д. В критические периоды у зародыша
сильно меняется метаболизм, резко усиливается дыхание, меняется содержание РНК, падает темп роста. Различают критические периоды,
общие для всего организма и критические периоды в развитии отдельных органов. Критические периоды совпадают с активной
морфологической дифференцировкой, с переходом от одного периода развития к другому. У млекопитающих имплантация бластоцисты в
стенку матки является критическим периодом, переходом к новым условиям питания и газообмена, требующим новых приспособлений.
Развитие плаценты и переход к газообмену представляют новый критический период. Применительно к человеку большое значение
отводится следующим критическим периодам: период имплантации [6-7 сутки после зачатия (.), период имплантации (конец 2-й недели
беременности), перинатальный период (роды)]. Изучение критических периодов в эмбриогенезе показывает необходимость охраны
материнского организма от вредных факторов, особенно в первые недели беременности.
Воздействие на организм матери во время беременности различных химических, физических, биологических агентов может привести к
нарушению развития эмбриона и рождению урода или внутриутробной смерти плода. Тератогенным действием могут обладать хинин,
алкоголь, кофеин, различные токсические вещества, а также простейшие (токсоплазма), вирусы (вирус краснухи). Тератогенным действием
могут обладать некоторые лекарства (талидомид), все виды ионизирующего излучения. Эти факторы говорят о необходимости охраны
здоровья беременной, осторожного назначения лекарств, физиотерапевтических процедур.
18. Гибридологические методы генетического анализа. Второй закон Г. Менделя.Проиллюстрируйте схему скрещивания.
Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования
отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по
отдельным независимым признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет
наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Закон независимого расщепления Грегора Менделя: когда у организма, гетерозиготного по наследуемому признаку, формируются половые
клетки –гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена , а вторая другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов первого
поколения между собой, среди гибридов второго поколения в соотношении 3:1 появляются особи с фенотипом как у родительских форм, так
и гибридами первого поколения.
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование
у гибридов первого поколения гамет двух типов,в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трех фозможных
генотипов. В соотношении АА:2Аа:аа
F
1
♀ Aa × ♂ Aa
g A a A a
F
2
AA Aa Aa aa
19. Дифференциация и переопределение пола в онтогенезе.
Половая дифференциация предусматривает образование первичных (гонад) и вторичных половых признаков. Пол у большинства животных
определяется генетически в момент оплодотворения. Мужские особи формируются непосредственно под действием мужских гормонов,
женские без участия половых гормонов. Так же на определение пола влияют изменения внешней среды(температура и тд), наличие
пищи(пчелы). Все отклонения в формировании пола ведут к бесплодию. Явление переопределения пола наблюдаются у куриц, моллюсков,
некоторых видов рыб.
21. Гибридологический метод генетического анализа. Третий закон Г. Менделя. Проиллюстрируйте схему скрещивания.
Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования
отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по
отдельным независимым признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет
наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.Гибридологический метод лежит в
основе современной генетики.
Дигибридное скрещивание. Установив закономерности наследования одного признака (моногибридное скрещивание), Мендель начал
изучать наследование признаков, за которые отвечают две пары аллельных генов. Скрещивание , в котором участвуют две пары. аллелей,
называют дигибридным скрещиванием. Мендель проводил дигибридное скрещивание, в котором гомозиготные родители отличались друг от
друга по двум признакам: окраске семян (желтая и зеленая) и форме семян (гладкая и морщинистая), т.е. скрещивал доминантную
дигомозоготу с рецессивной дигомозиготой. Все первое поколение получилось единообразным по доминантным признакам.
Р ♀ AABB × ♂ aabb
g AB ab
F
1
AaBb
Появление особей с желтыми гладкими семенами свидетельствует о доминировании этих признаков и проявлении правила единообразия у
гибридов F
1
.
Затем были скрещены между собой гибриды первого поколения – дигетерозиготы. В результате во втором поколении произошло
ращипление по фенотипу 9:3:3:1 (гж-315, мж-101, гз-108,мз-32). На основании этих данных Мендель сделал два вывода:
- во втором поколении появляется два новых фенотипа: гладкие зеленые и морщинистые желтые.
- для каждой пары признаков был соблюден закон моногибридного независимого наследования 3:1 (423 гладких к 133 морщинистым, 416
желтых к 140 зеленым).
F
1
♀ AaBb × ♂ AaBb
♂
♀
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb AaBb
aB AaBB AaBb aaBB AaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
F
2
22.Особенности генетического анализа у микроорганизмов. Явления трансформации и трансдукции у бактерии.
Трансформация бактериальных клеток – приобретение нового генетического маркера в результате включения экзогенной ДНК.
Трансдукция – перенос генов из одной бактериальной клетки в другую при помощи бактериофага.
23. Понятие о фенотипе и генотипе. Аллели и аллеломорфные признаки.
Термины генотип и фенотип были введены датским ученым Иоганнсеном. Генотип – совокупность генов организма.
Фенотип – совокупность признаков организма, формируется в результате взаимодействия генотипа и среды.
В 1902 г. Бетсон назвал наследственные задатки парных альтернативных признаков аллеломорфами. В 1926г. Иоганнсен предложил
упростить это название, заменив его термином аллели, который и является в настоящее время общепринятым. Аллельные гены
расположены в одинаковых локусах парных гомологичных хромосом. Один из аллелей зигота получает от матери другой от отца. Различие
аллелей возникает путем мутаций. Ген может изменяться и не один, а много раз, по-разному влияя на развитие одного и того же признака. В
результате возникает серия аллелей. Это явление получило название множественного аллелизма. Примером множественного аллелизма
может служить окраска волосенного покрова у кроликов.
Аллеморфные признаки- контрастные, взаимопротивоположные признаки.
24.Управление онтогенезом. Роль биологически активных соединений в индивидуальном развитии организма.
Генный контроль постэмбрионального развития.
I. В дорепродуктивный период генный контроль осуществляется за счет следующих процессов изменения наследственного материала:
- синтез ДНК за счет механизма репликации;
- функция специфических генов за счет их избирательной активности;
- регуляция активности генов гормонами;
- групповая репрессия генов одной из Х-хромосом у женщин;
- синтез белков за счет генетической информации соматических клеток.
II. В репродуктивный период:
- синтетические процессы ДНК, белков продолжаются за счет избирательной активности генов;
- гормональная регуляция;
- групповая репрессия генов одной из Х-хромосом у женщин.
III. Пострепродуктивный:
- нарушение синтеза ДНК за счет накопления вредных мутаций;
- синтез нормальных и аномальных белков за счет избирательной активности генов, накопление промежуточных продуктов обмена, которые
являются мутациями;
- ослабление регуляции генов гормонами;
- репрессии и экспрессии определенных генов.
25. Взаимодействие аллельных генов.
К взаимодействию аллельных генов относиться полное и неполное доминирование, промежуточное наследование, сверхдоминирование и
кододоминирование. При равном расщеплении по генотипу и фенотипу наблюдается промежуточное наследование признака у гетерозигот
при сравнении с обеими гетерозиготными родительскими формами. Например у ночной красавицы:
Р ♀АА×♂аа
G А а
F1 ♀ Аа×♂ Аа
G А а А а
F2 АА Аа Аа аа
В этом случае гетерозиготные растения имеют розовые цветки, а в F2 наблюдается расщепление в соотношении 1АА:2Аа:1аа, т.е.
расщепление по генотипу и фенотипу одинаково. Также данный вид наследования встречается у каракулевых овец (при скрещивании
нормальноухих овец с безухими поя-ся короткоухое потомство).
Иногда признак занимает не среднее выражение, а значительно уклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком, тогда говорят о
неполном доминировании. Например, при скрещивании коров с белыми пятнами на туловище, белым брюхом и ногами с быком со сплошной
окраской получается потомство со сплошной окраской, но с небольшими пятнами на ногах или на туловище.
При сверхдоминировании у гибридов первого поколения появляется гетерозис. Гетерозисом называется явление превосходства потомства
над родительскими формами по жизнеспособности, плодовитости и продуктивности.
При кодоминировании у гибридной особи в равной мере проявляются оба родительских признака. По типу кодоминирования наследуется
большинство антигенных факторов довольно многочисленных систем групп крови у разных видов домашних животных и человека. Так же
наследуются разные типы белков и ферментов: гемоглобин, трансферин, амилаза и т.д.
26. Проблемы и задачи медицинской генетики. Роль генетической инженерии в решении проблем генетики человека.
Медицинская генетика – это наука о наследственности в патологии человека, закономерностях передачи от поколения к поколению
наследственных болезней, которая разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. Задачи
медицинской генетики заключается в изучении следующих вопросов:
-какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида,
- каково значение наследственных факторов (мутации или сочетания определенных аллелей) в этиологии болезней,
-каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней,
-какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (наследственных и ненаследственных),
- каково влияние наследственной конституции на процесс выздоровления человека и исход болезни,
-как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.
Современные тенденции в изменении структуры заболеваемости свидетельствует о возрастании относительного значения генетически
обусловленных заболеваний в патологии человека. По данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных появляются на свет с тем
или иным генетически обусловленным дефектом. В настоящее время известно около 4000 форм генетически обусловленных болезней
касаемых всех органов, систем и функций организма, причиной которых являются генные мутации и хромосомные аберрации.
Развивающаяся техника генной инженерии в ближайшем будущем обещает возникновение новой области медицины – генотерапии,
благодаря которой можно исправить или заменить аномальные части генетического материала. Существуют также центры медико-
генетических консультации, которые проводят диагностику и выявляют возможность унаследования генетических заболеваний.
27. Популяция и ее генетическая структура.
Популяция — единица вида и эволюции . внутри популяции могут быть субпопуляции, относительно изолированные друг от друга.
Популяция – это определенное количество особей одного вида обитающие на изолированной территории, свободно скрещивающиеся между
собой и дающие плодовитое потомство в какое – то конкретное время. Популяции характеризуются: половозрастным составом, генетической
структурой. Генетическая структура – совокупность аллелей в данной популяции и их соотношение. Генетическая структура популяции
формируется и изменяется под действием естественного и искусственного отбора. Действие естественного отбора состоит в том, что
преимущественное размножение имеют особи с высокой жизнеспособностью т.е. они являются более приспособленными к условиям
окружающей среды. При искусственном отборе определяющее значение имеют признаки продуктивности. В закрытой популяции
соотношение доминантных и рецессивных аллелей находиться в определенных соотношениях. На постоянство тех или иных аллелей могут
влиять следующие факторы: миграция, эмиграция, мутации, хищничество, отбор, генетический дрейф, конкуренция и тд. Эмиграция –
внесение из других популяций новых генов, при этом в данной популяции наблюдается панмексия (свободное скрещивание).
29. Наследование и наследственность. Цитологические основы независимого комбинирования генов, признаков.
Наследование – процесс передачи наследственной информации от одного поколения к другому (через половые клетки - при половом
размножении, или через соматические - при бесполом).
Наследственность –свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также
обеспечивать специфический характер онтогенеза в определенных условиях среды.
31.Биосинтез белка в клетке. Проиллюстрируйте схему синтеза.
Иформационная РНК, несущая сведения о первичной структуре белковых молекул, синтезируется в ядре. Пройдя через поры ядерной
оболочки, и-РНК направляется к рибосомам, где осуществляется расшифровка генетической информации — перевод ее с Уязыка
нуклеотидов на Уязык аминокислот.
Аминокислоты, из которых синтезируются белки, доставляются к рибосомам с помощью специальных РНК, называемых транспортными
(т-РНК). В т-РНК последовательность трех нуклеотидов комплементарна нуклеотидам кодона в и-РНК. Такая последовательность
нуклеотидов в структуре т-РНК называется антикодоном. Каждая т-РНК присоединяет определенную, Усвою аминокислоту, при помощи
ферментов и с затратой АТФ. В этом состоит первый этап синтеза.
Для того чтобы аминокислота включилась в цепь белка, она должна оторваться от т-РНК. На втором этапе синтеза белка т-РНК
выполняет функцию переводчика с Уязыка нуклеотидов на Уязык аминокислот. Такой перевод происходит на рибосоме. В ней имеется два
участка: на одном т-РНК получает команду от и-РНК — антикодон узнает кодон, на другом — выполняется приказ — аминокислота
отрывается от т-РНК.
Третий этап синтеза белка заключается в том, что фермент синтетаза присоединяет оторвавшуюся от т-РНК аминокислоту к растущей
белковой молекуле. Информационная РНК непрерывно скользит по рибосоме, каждый триплет сначала попадает в первый участок, где
узнается антикодоном т-РНК, затем на второй участок. Сюда же переходит т-РНК с присоединенной к ней аминокислотой, здесь
аминокислоты отрываются от т-РНК и соединяются друг с другом в той последовательности, в которой триплеты следуют один за другим.
Когда на рибосоме в первом участке оказывается один из трех триплетов, являющихся знаками препинания между генами, это означает,
что синтез белка завершен. Готовая цепь белка отходит от рибосомы. Процесс синтеза белковой молекулы требует больших затрат энергии.
На соединение каждой аминокислоты с т-РНК расходуется энергия одной молекулы АТФ.
Для увеличения производства белков и-РНК часто одновременно проходит не через одну, а через несколько рибосом последовательно.
Такую структуру, объединенную одной молекулой и-РНК, называют полисомой. На каждой рибосоме в таком, похожем на нитку бус,
конвейере последовательно синтезируются несколько молекул одинаковых белков.
Синтез белка на рибосомах носит название трансляции. Синтез белковых молекул происходит непрерывно и идет с большой скоростью: в
одну минуту образуется от 50 до 60 тыс. пептидных связей. Синтез одной молекулы белка длится всего 3-4 секунды. Каждый этап
биосинтеза катализируется соответствующими ферментами и снабжается энергией за счет расщепления АТФ. Синтезированные белки
поступают в каналы эндоплазматической сети, по которым транспортируются к определенным участкам клетки.
33. Методы изучения генетики человека.
Основные методы изучения генетики человека: генеалогический; близнецовый; цитогенетический метод; биохимический метод;
популяционно-статистический метод; молекулярно-генетические методы.
Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Суть его состоит в
установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно
эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и
медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими
аномалиями.
Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных
признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на
развитие различных признаков у человека.Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние
наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый
генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в
формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность)
монозиготных и дизиготных близнецов.
Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей.
Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации.
Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства
аномального гена или уточнения диагноза. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную
часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина),
галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.
Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов,
определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура
популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую
структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в
многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда
поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. Используя этот метод, можно также
определять частоту носителей патологических генов.
Молекулярно-генетические методы. В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать
молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической
структуры генетического материала, его функций.
34. Гены- супрессоры, гены-модификаторы, генный баланс.
Гены-модификаторы. Гены, не проявляющие собственного действия, но усиливающие или ослабевающие эффект действия других генов,
называют генами-модификаторами. Гены-модификаторы играют определенную роль в формировании у животных резистентности к
инфекционным и неинфекционным заболеваниям. Они также влияют на окрас млекопитающих, в том числе и крупно рогатого скота.
Генетический материал обладает устойчивостью. Устойчивость генетического материала обеспечивается: - диплоидным набором хромосом;
- двойной спиралью ДНК; - вырожденностью генетического кода; - повтором некоторых генов; - репарацией нарушенной структуры ДНК.
Согласно современным, уточненным представлениям, ГЕН - это участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый
специфичной для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функции других генов и
способный изменяться путем мутирования. Гены неоднородны. Их делят на структурные и функциональные.
Основными первичными функциями генов являются хранение и передача генетической информации. Передача генетической информации
происходит при редупликации ДНК (при размножении клеток) и от ДНК через и-РНК к белку (при обычном функционировании клеток).
35.Наследственные болезни и их распространение в популяциях человека.
Изменения генетического аппарата половых органов приводят к патологиям дочерних организмов. Они могут касаться изменений структуры
ДНК - генные мутации, структуры хромосом - хромосомные мутации, количество хромосом - геномные мутации. Все виды мутаций вызывают
наследственные болезни. К ним относится обширный круг заболеваний: болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной
системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания.
В случае генных мутаций заболевание можно проследить с помощью генеалогического метода, т.к. мутантные гены передаются из
поколения в поколение. Большинство же хромосомных аномалий, в частности анеуплодии, характеризуются множественными пороками
развития, пониженной жизнеспособностью, психической отсталостью, бесплодием и чаще несовместимы с жизнью. Таким образом
большинство хромосомных мутаций не наследуется, но в каждом поколении они появляются в некотором количестве (0, 5-0, 7%) в основном
как результат вновь возникшей мутации в половых клетках у фенотипически и генотипически здоровых родителей. Основным сигналом
понятия наследственные болезни является не факт наследуемости этих заболеваний, а нарушения в наследственном аппарате половых
клеток родителей.
Различают моногенные болезни, при которых генетическое нарушение связано с мутацией в единичном локусе хромосомы, и полигенные -
обусловленные совокупным действием мутаций в нескольких локусах хромосом. В последнем случае обычным является
предрасположенность к заболеванию, сама болезнь является результатом взаимодействия генетических факторов и среды.
Наследственная патология проявляется в разном возрасте: и в эмбриональный, и постэмбриональные периоды, в зрелом и даже пожилом
возрасте.
Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у
предрасположенных к диабету изменена норма реакции на крахмал и сахар. Они вызывают расстройство умственного, а затем и общего
обмена, при расположенности к пигментной ксеродерме чувствительность на УФ лучи.
Генетическая индивидуальность проявляется во многих вариациях строения органов, физиологических функций и биохимических реакций
(изменчивость по химическому составу тканей, разные типы экскреций, разная активность ферментов). Отсюда возникают различные
реакции организмов на воздействие патогенных факторов. Воздействие одной и той же интенсивности для одного является патогенным, для
другого безвредным. При любой патологии, в том числе наследственной, обусловлены взаимодействием генетических факторов и среды.
Во многих случаях мутантный аллель обуславливает предрасположенность к болезни. Так в случае подагры пенетрантность заболевания
составляет 10-20% у мужчин, проявление к 30-50 годам. Развитию болезни способствует переедание, злоупотребление мясной пищей,
виноградными винами, а также велико значение микроэлемента молибдена. При его повышенном содержании в почве заболевание среди
населения возрастает (он входит в состав фермента, окисляющего ксантин, гипоксантин в мочевую кислоту).
Феномен предрасположения особенно характерен для полигенных болезней: - атеросклероз, гипертония, шизофрения и др. У
предрасположенных к наследственным гипертониям людей заболевание развивается вследствие перенапряжений, конфликтных ситуаций,
другие же люди под влиянием таких же факторов не испытывают возникновения заболевания. Также развиваются наследственные
патологии близорукости, дальнозоркости и др.
В связи с выше изложенным можно разделить наследственные заболевания на 5 групп в зависимости от соотношения роли среды и
генотипа .
36. Генетическое равновесие в панмиктической популяции. Закон Харди Вайнберга.
Процессы, обеспечивающие способность популяции сохранять свою генетическую структуру, называют генетическим гомеостазом.
Харди и Вайнберг провели математический анализ распределения генов в больших популяциях, где нет отбора, мутаций и смешивания
популяций. Они установили, что такая популяция находится в состоянии равновесия по соотношению генотипов, что определяется формулой
p
2
AA+2pqAa+q
2
aa=1(pA+qa=1),где р,q-частота его аллелей. В соответствии с этим был сформулирован закон Харди Вайнберга: доля
доминантных гомозигот, гетерозигот и рецессивных гомозигот в популяции при отсутствии факторов,равна 1 и неизменяется в ряду
поколений. Данный закон действителен только для синтетической популяции.
37.Генетика пола и сцепленное с полом наследование признаков. Проиллюстрируйте схему сцепления.
В связи с тем, что у человека, птиц, млекопитающих и др. животных один пол -гомозиготен, а другой –гетерозиготен соотношение между
полами примерно равно, т.е. 1:1.
Р ♀XX × ♂ XY
g X X Y
F XX XY
Наследование признаков сцепленных с полом. Причины более высокой смертности среди самцов млекопитающих можно объяснить,
исходя из особенностей наследования признаков, сцепленных с полом. Признаки, расщепление по которым при скрещивании связанно с
полом, называют сцепленным с полом. Эти признаки обуславливаются генами, локализованными в половых хромосомах. Установленно,
что наследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимущественно из
гетерохроматина и является генетически инертной,за исключением, некоторых генов, контролирующих воспроизводительную функцию и
признаки пола. У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных аллелей на Y-
хромосоме. Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных признаков, называют носителями соответствующего
рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца
нормального гена, сыновья матерей носительниц с вероятностью 50% будут страдать данной болезнью.
Р ♀X
H
X
h
× ♂ X
H
Y
g X
H
X
h
X
H
Y
F X
H
X
H
X
H
X
h
X
H
Y X
h
Y
38.Причины возникновения врожденных и наследственных заболеваний. Задачи медико- генетических консультации и значение
ранней диагностики.
Необходимо различать понятия врожденные и наследственные заболевания. Иногда они совпадают, если наследственное заболевание
бывает врожденным, однако в ряде случаев такого совпадения нет. Термин врожденное заболевание говорит лишь о времени проявления
заболевания, а не о его причинах, которые могут быть как наследственными, так и нет. Например пороки развития лицевого черепа
(расщелины губы и неба), скелета рук (поли-, синдактилия), некоторые пороки сердца и внутренних органов, могут возникать как в случае
мутации генов, так и в результате влияния вредных факторов среды в критические периоды развития органов. К таким факторам относятся
гипоксия плода, авитаминозы, вирусные или паразитарные заболевания матери на ранних стадиях беременности (краснуха, токсоплазмоз).
Такие копии наследственных пороков называют фенокопиями, а они не наследуются.
Основной причиной возникновения наследственных заболеваний является наследование, сцепленное с полом. Признаки, расщепление по
которым при скрещивании связанно с полом, называют сцепленным с полом. Эти признаки обуславливаются генами, локализованными в
половых хромосомах. Установленно, что наследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-хромосома имеет небольшие размеры,
состоит преимущественно из гетерохроматина и является генетически инертной,за исключением, некоторых генов, контролирующих
воспроизводительную функцию и признаки пола. У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных
или рецессивных аллелей на Y-хромосоме. Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных признаков, называют
носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря
на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей носительниц с вероятностью 50% будут страдать данной болезнью.
Р ♀X
H
X
h
× ♂ X
H
Y
g X
H
X
h
X
H
Y
F X
H
X
H
X
H
X
h
X
H
Y X
h
Y
Медико-генетическое консультирование
Наиболее эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Впервые
такая консультация была организована в конце 20-х годов ХХ века крупнейшим русским генетиком и невропатологом С. Н. Давыденковым
при институте нервно-психиатрической профилактики в Москве.
Суть консультирования заключается в следующем:
1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;
2) объяснение вероятности этого события консультирующимся;
3) помощь семье в принятии решения.
Обычно в консультацию обращаются семьи, где у детей имеются наследственные заболевания и есть риск наследственной патологии у
будущего потомства. Появление таких признаков предполагается у в связи с наличием заболеваний у родственников, кровно-родственных
браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучение и другие причины. Врач-генетик способствует постановке диагноза, используя
специальные генетические методы.
Эффективность консультации зависит от:
1) точности диагноза;
2) точности расчета генетического риска;
3) уровня понимания значения генетического консультирования.
Консультирование включает 3 этапа. Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от
точности диагноза выделяют 3 группы лиц: 1) у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;
2) с установленным диагнозом, однако он вызывает сомнение;
3) с правильным диагнозом.
39 . Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК, их биологическая роль.
Нуклеиновые кислоты составляют 1 – 5 % сухой массы клетки и
представлены моно- и полинуклеотидами. Различают два типа нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновые (ДНК) и рибонуклеиновые
(РНК). Эти биополимеры состоят из мономеров, называемых нуклеотидами . Мономеры-нуклеотиды ДНК и РНК сходны в основных чертах
строения. Каждый нуклеотид состоит из трех компонентов, соединенных прочными химическими связями.
Нуклеотиды, входящие в состав РНК, содержат пяти-углеродный сахар — рибозу , одно из четырех органических соединений, которые
называют азотистыми основаниями : аденин , гуанин , цитозин , урацил (А, Г, Ц, У) — и остаток фосфорной кислоты.
Нуклеотиды, входящие в состав ДНК, содержат пяти-углеродный сахар — дезоксирибозу , одно из четырех азотистых оснований: аденин,
гуанин, цитозин, тимин (А, Г, Ц, Т)—и остаток фосфорной кислоты.
В составе нуклеотидов к молекуле рибозы (или дезокси-рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой — остаток
фосфорной кислоты. Нуклеотиды соединяются между собой в длинные цепи. Остов такой цепи образуют регулярно чередующиеся остатки
сахара и органических фосфатов, а боковые группы этой цепи — четыре типа нерегулярно чередующихся азотистых оснований.
Молекула ДНК представляет собой структуру, состоящую из двух нитей, которые по всей длине соединены друг с другом водородными
связями. Такую структуру, свойственную только молекулам ДНК, называют двойной спиралью . Особенностью структуры ДНК является то,
что против азотистого основания А в одной цепи лежит азотистое основание Т в другой цепи, а против азотистого основания Г всегда
расположено азотистое основаниеЦ.
А (аденин) — Т (тимин) Т (тимин) — А (аденин) Г (гуанин) — Ц (цитозин) Ц (цитозин) -Г (гуанин)
Эти пары оснований называют комплиментарными основаниями (дополняющими друг друга). Нити ДНК, в которых основания расположены
комплементарно друг другуФ называют комплиментарными нитями.
Расположение четырех типов нуклеотидов в цепях ДНК несет важную информацию. Порядок расположения нуклеотидов в молекулах ДНК
определяет порядок расположения аминокислот в линейных молекулах белков, т.е. их первичную структуру. Набор белков (ферментов,
гормонов и др.) определяет свойства клетки и организма. Молекулы ДНК хранят сведения об эт и х свойствах и передают их в поколения
потомков. Другими словами, ДНК является носителем наследственной информации. Молекулы ДНК в основном находятся в ядрах клеток.
Однако небольшое их количество содержится в митохондриях и хлоропластах.
Основные виды РНК. Наследственная информация, хранящаяся в молекулах ДНК, реализуется через молекулы белков. Информация о
строении белка считывается с ДНК и передается особыми молекулами РНК, которые называются информационными (и-РНК).
Информационная РНК переносится в цитоплазму, где с помощью специальных органоидов — рибосом — идет синтез белка. Именно
информационная РНК, которая строится комплементарно одной из нитей ДНК, определяет порядок расположения аминокислот в белковых
молекулах. В синтезе белка принимает участие другой вид РНК — транспортная (т-РНК), которая подносит аминокислоты к рибосомам. В
состав рибосом входит третий вид РНК, так называемая рибосомная РНК (р-РНК), которая определяет структуру рибосом. Молекула РНК в
отличие от молекулы ДНК представлена одной нитью; вместо дезоксирибозы — рибоза и вместо тимина — урацил. Значение РНК
определяется тем, что они обеспечивают синтез в клетке специфических для нее белков. Удвоение ДНК.ДНК обладает уникальными
свойствами: способностью к самоудвоению (репликации) и способностью к самовосстановлению (репарации).
Перед каждым клеточным делением при абсолютно точном соблюдении нуклеотидной последовательности происходит самоудвоение
(редупликация) молекулы ДНК. Редупликация начинается с того, что двойная спираль ДНК временно раскручивается. Это происходит под
действием фермента ДНК-полимеразы в среде, в которой содержатся свободные нуклеотиды. Каждая одинарная цепь по принципу
химического сродства (А-Т, Г-Ц) притягивает к своим нуклеотидным остаткам и закрепляет водородными связями свободные нуклеотиды,
находящиеся в клетке. Таким образом, каждая полинуклеотидная цепь выполняет роль матрицы для новой комплиментарной цепи. В
результате получаются две молекулы ДНК, у каждой из них одна половина происходит от родительской молекулы, а другая является вновь
синтезированной, т.е. две новые молекулы ДНК представляют собой точную копию исходной молекулы.
Репликация осуществляется под контролем ряда ферментов и протекает в несколько этапов. Она начинается в определенных точках
молекулы ДНК. Специальные ферменты разрывают водородные связи между комплементарными азотистыми основаниями, и спираль
раскручивается. Полинуклеотидные цепи материнской молекулы удерживаются в раскрученном состоянии и служат матрицами для синтеза
новых цепей. С помощью фермента ДНК-полимеразы из имеющихся в среде трифосфатов дезоксиринуклеотидов (дАТФ, дГТФ, дЦТФ, дТТФ)
комплементарно материнским цепям собираются дочерние цепи. Репликация осуществляется одновременно на обеих материнских цепях, но
с разной скоростью и некоторыми отличиями. На одной из цепей (лидирующей) сборка дочерней цепи идет непрерывно, на другой
(отстающей) – фрагментарно. В последующем синтезируемые фрагменты сшиваются с помощью фермента ДНКлигазы. В результате из
одной молекулы ДНК образуется две, каждая из которых имеет материнскую и дочернюю цепи. Синтезируемые молекулы являются точными
копиями друг друга и исходной молекулы ДНК. Такой способ репликации называется полуконсервативным и обеспечивает точное
воспроизведение в дочерних молекулах той информации, которая была в материнской молекуле. Репарацией называют способность
молекулы ДНК «исправлять» возникающие в её цепях изменения. В восстановлении исходной структуры участвуют не менее 20 белков:
узнающих измененные участки ДНК и удаляющих их из цепи, восстанавливающих правильную последовательность нуклеотидов и
сшивающих восстановленный фрагмент с остальной молекулой ДНК. Перечисленные особенности химической структуры и свойств ДНК
обусловливают выполняемые ей функции. ДНК записывает, хранит, воспроизводит генетическую информацию, участвует в процессах ее
реализации между новыми поколениями клеток и организмов.
42. Наследование признаков, ограниченных полом. Проблема регуляции пола.
Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в аутосомах, но фенотипически продолжающихся исключительно или
преимущественно у одного пола, называется наследованием, ограниченным полом.К ограниченным полом признаками относят, например,
различия полов по размерам, более яркая окраска самцов, шпоры у петухов, признаки молочности у коров, кобыл, яйценоскость у кур.
Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей
одного пола, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и т.д. так, например, в молочном скотоводстве более желательным
является рождение телочек, а в мясном – бычков, так как они быстрее растут. От высокоценных племенных быков и коров целесообразнее
получать мужских потомков для более быстрого размножения их генотипов. В яичном птицеводстве экономически более выгодно получение
курочек.
В связи с этими практическими потребностями исследователи не только стремятся познать механизмы распределения пола, но и изучают
возможности искусственного регулирования пола. Были проведены опыты по анрогенезу тутового шелкопряда. В связи с тем, что мужские
особи тутового шелкопряда дают более крупные коконы, содержащие на 25-30% больше шелка, чем коконы гусениц-самок, советские ученые
при помощи партеногенеза (развитие организма без оплодотворения) смогли искусственно создать мужскую особь. Неоплодотворенные
яйца шелкопряда подвергали тепловому шелку и облучали рентгеном, тем самым разрушали их ядра, не повреждая цитоплазму. Зигота
формировалась путем слияния ядер двух проникших в яйцо спермиев. Развившиеся из нее особи имели признаки только отцовского вида.
Так же для раннего определения пола цыплят использовали сцепленную с полом окраску.
43. Основные положения хромосомной теории наследственности Т.Моргана
На основании анализа результатов многочисленных эксперементов с дрозофилой Томас Морган сформулировал хромосомную теорию
наследственности, сущность которой заключается в следующем:
1. Материальные носители наследственности – гены находяться в хромосомах, распологаются в них линейно на определенном расстоянии
друг от друга.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу
хромосом.
3. Признаки, гены которых находятьс в одной хромосоме, наследуются сцеплено.
4. В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в дной паре хромосом, могут возникать в результате
кроссинговера в процессе мейоза.
5. Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
6. На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как покозателя расстояния между генами можно
построить карты хромосом.
44. Балансовая теория определения пола. Половой хроматин.
К. Бриджес сформулировал балансовую теорию определения пола. Изучая явления первичного и вторичного неросхождения признаков
половых хромосом у мушки Дрозофилы, Бриджес обнаружил изменения у первичных и вторичных половых признаков, что зависело от числа
половых хромосом и их отношения к числу аутосом в кариотипе. Интерсексуальные особи имели переходные формы между самцами и
самками, они характеризовались резко выраженными мужскими или женскими признаками. На основании результатов этих исследований
Бриджес пришел к выводу, что пол особи определяется отношением числа Х-хромосом к числу аутосом (А). у нормальных самок отношение
числа Х:А равно 1, а у самцов – 0,5. Исходя из этих данных Бриджес сформулировал теорию пола, суть которой состоит в том, что развитие
половых признаков зависит от баланса генов, контролирующих их развитие. Половой хроматин. В ядрах интерфазных клеток у нормальных
особей женского пола очень часто обнаруживают небольшую глыбку хроматина, лежащую у ядерной оболочки или представленную в виде
барабанной палочки, прикрепленной тонкой нитью к ядру. Барр и Бартрам, впервые обнаружившие это тельце, назвали его «сателлитом
ядра». Лайон установил, что эта глыбка хроматина представляет собой одну из двух Х-хромосом, которая находиться во время интерфазы в
гетеропикнотическом состоянии. Положительный гетеропиктоз по гипотезе Лайона свидетельствует о генотипической инактивации одной из
Х-хромосом кариотипа женского пола. Ввиду того, что это тельце встречается только в ядрах клеток самок, его рассматривают как признак
отличающий клетки самок от клеток самца, и называют половым хроматином или тельцем Барра. Этот признак можно использовать при
изучении нарушений в системе половых хромосом и в диагностике пола.
45. Мутационная изменчивость. Классификация мутации по характеру проявления.
Мутации — это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или
отдельные гены. Они могут быть полезны, вредны и нейтральны для организмов.
Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных
мутаций является полиплоидия — кратное изменение числа хромосом. У полиплойдных организмов гаплоидный (п) набор хромосом в
клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а значительно больше —до 10 - 100 раз. Возникновение полиплоидов связано с нарушением
митоза или мейоза. В частности, не расхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом
хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2п) гаметы. Полиплоидные виды
растений довольно часто обнаруживаются в природе; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются
более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для генетико-селекционных работ.
Хромосомные мутации — это перестройки хромосом. Структурные изменения хромосом Многие из хромосомных мутаций доступны изучению
под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть, он
может переместиться на другое место и т.д. Хромосомные мутации — результат отклонений в нормальном течении процессов клеточного
деления. Основная причина возникновения различных хромосомных мутаций — разрывы хромосом и хроматид и воссоединения в новых
сочетаниях.
Генные мутации . Генные, или точечные, мутации — наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации
связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген перестает работать, и
тогда либо не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в
изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное
значение.
Поскольку мутации — редкие события, обычно на 10-100 тыс. экземпляров какого-либо гена, например гена гемоглобина, возникает одна
новая мутация. Хотя мутационные события происходят редко, благодаря постоянству естественного мутационного процесса и накапливанию
мутаций в генотипах различных организмов содержится значительное количество генных мутаций.