№23. Специфика моральных проблем медицинской генетики. Проблемы, изуч. в мед.
генетике, имеют семейный хар-ер. Проблема: этичность диагностики патологич. состояния,
если отсутствует эффективный метод его лечения. 2 риска в развитии генетики: 1. новая
информация увеличит разрыв м-у тем, что мы можем диагностировать, и тем, что мы можем
лечить. 2. возрастет разрыв м-у тем, что мы (врачи, ученые и публика) думаем, что мы знаем,
и тем, что мы знаем на самом деле. Как разновидность мед. помощи генетика может
развиваться соц. ситуации, где как отдельные граждане, так и общ-во в целом признают
ответственность за здоровье не только уже живущих сограждан, но и тех. кому еще только
предстоит родиться. Некот. специалисты отстаивают "принцип безусловного приоритета прав
и интересов будущего чел-а перед правами и интересами уже живущих людей". Но настоящее
- это сов-ть возможностей будущего развития. Основн.этич. проблемы мед. генетики:
сохранение мед. тайны, добровольность при проведении генетич. тестирования индивидов и
скринирования популяции, доступность медико-генетич. помощи для всех, соотнош.
потенциального блага и вреда при реализации генетич. вмеш-в."Геном человека "
Программа "Геном чел-а" сущ-ет и финансируется в Р. с 1989 года. Помимо США и Р., в
реализации проекта участвуют научные центры Зап. Европы, Японии и некот. др. стран.
Задача проекта: установить последов-ть около 80 тыс. генов и трех миллиардов нуклеотидов,
из кот. состоит ДНК человека. Осущ-ие проекта "Геном чел-а" сопряжено с появлением
революционных молекулярно-биологич. технологий, кот.впоследствии могут найти
применение в диагностике и коррекции генетич.детерминированных заболеваний, а также в
промышленных биотехнологиях. Американские специалисты Дж. Аннас и Ш. Элиас выде-
ляют 3 уровня, на кот. целесообразно отслеживать соц.-этич. последствия проекта. 1. индивид
и семья, 2. уровень общества, 3. уровень фундаментального филос. представл. чел-а о самом
себе. 1.родители имеют право на получение информации о генетич. хар-ах своих детей, а дети
– нет - несправедливость. Только внутрисемейная солидарность, справедлив. и взаимная
ответствен. смогут оградить каждого из членов семьи от нежелательного вторжения третьих
лиц(гос-ва, работодателей итд.). 2. Обладание генетич. информацией предполагает
ответственное распоряжение ею. Генетич. невеж-во населения было(евгеника) и будет
благодатной средой для нечистоплотных политич. спекуляций и недобросовестной коммерч.
деят-ти в сфере генетич. тестирования. Др. соц.проблема: вопрос о доступности генетич.
диагностики и лечения. Проблемы возникают при патентовании генов (нуклеотидных
последовательностей). Отсутствие патентных прав у разработчиков лишает их возможности
окупить расходы, снижает привлекательность их деят-ти для частных инвестиций в данную
обл. В то же время патентование огранич. доступность для всех членов общ-ва тех благ, кот-
получены в значит. степени за счет обществ. ресурсов. Еще одна проблема: опасность
диктатуры нормальности (евгеника). На уровне общефилософского понимания природы чел-а
проект "Геном человека" может способствовать распростран. редукционистского подхода.
Опасность заключена в том, что в рез-те чел. начинает рассматриваться как определенным
образом организованный набор молекул. Дж. Аннас и Ш. Элиас: "Вторая опасность
заключается в тенденции полагать, что гены более могущественны, чем влияние среды, и
поэтому наши действия должны рассматриваться как "генетич. детерминированные", а не как
рез-ат свободной воли.
24.проблема конфиденциальности. Медико-генетическая информация: моральные
проблемы получения и использования. Классическим способом установления генетич.при-
роды того или иного заболевания чел-а явл. составление родословных. Возникают вопросы:
Если родственники также становятся объектом исследования, то нужно ли спрашивать и их
разрешения? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников
пациента, не ставя их в известность об этом? Согласно Конституции РФ и "Основам закон-ва
РФ об охране здоровья граждан", нельзя проводить исследования на людях и мед. вмеш-ва без
их добровольного информированного согласия. Имеет ли право пациент знать всю
информацию, кот генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что касается
непосредственно его и его потомков? Корень проблемы - в том, что этич. стандарты мед.
практики традиц. строились, исходя из модели индивидуального взаимодействия "врач -
пациент''. Но в рамках родословной генетич. информация имеет значение и для
родственников.Соблюдение конфид., как и принципа уважения автономии пациента -
важнейшие моральные начала врачевания. Но и долг помочь человеку, вытекающий из
принципа "делай благо ", явл. столь же обязательным моральным требованием в деят-ти мед.
работника. Лучше принимать решения при помощи этич. комитета, кот организован в данном
мед. учреждении. Этнокульт. неоднородность рос. общ-ва делает бесперспективным
стремление навязать всем к.-л. 1 определенную модель взаимоотнош. м-у врачами, мед.
генетиками и пациентами. В зависимости от религ, нац. или личностных особенностей
пациенты могут предпочесть более патерналистское отношение либо напротив, отношение,
основанное на принципе уважения автономии личности. Несанкционированное пациентом
использование касающейся его генетич. информации может представлять для него опасность.
Нап-р, полученная в рез-те обязательного мед. обследования генетич.информ. м/б
использована администрацией предприятия как ср-во дискриминации, повод для увольнения,
препятствие продвижению по службе. С одной стороны, работодатель хочет оградить себя от
расходов в связи с болезнью или инвалидностью работника. Но с др. ст., а вдруг данная
работа сповоцирует у работника развитие к.-л. болезни. Генетич. диагноз может стать
клеймом для ребенка и его семьи, явиться основанием их соц. дискриминации. Мор.проблемы
возникают при разработке и внедрении в практику новых скринирующих программ. Всегда
бывает определенный % ошибочных диагнозов. Часть больных диагностируется как здоровые
(лож-ноотрицательный рез-т), часть здоровых - как носители патологич. генов
(ложноположительный рез-т). Если учесть, что концентрация генов тяжелых наследственных
заболеваний в популяции низка, то даже при наличии очень точных методов диагностики
число здоровых, ошибочно диагностированных в кач-ве носителей патологич. гена, может
быть соизмеримо с числом выявленных реальных больных. Стремясь вылечить одних детей,
медики должны пойти на то, что будет нанесен ущерб определенному числу здоровых детей.
Вероятность ошибочных диагнозов при тестировании меньше, хотя она и не м/б исключена.
Проблемы возникают в тех случаях, когда сама по себе процедура медико-генетич.
тестирования несет опасность причинения вреда. Нап-р, ряд наследственных заболеваний м/б
диагностирован внутриутробно при помощи амниоцентеза, кот., однако, связан с риском
непреднамеренного прерывания беременности.
Евгеника
Термин "евгеника" предложен в 1883 г. Френсисом Галь-тоном, кузеном Ч. Дарвина. Евгеника
призвана разрабатывать методы социального контроля, которые "могут исправить или
улучшить расовые качества будущих поколений, как физические, так и интеллектуальные".
По мнению сторонников евгеники из-за развит. мед. ослабилось действие естественного
отбора и возникла опасность расового вырождения. Различают "негативную" и "позитивную"
евгенику. Негат. евгеника должна приостановить передачу по наследству "субнормальных"
генов. Позит. евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущ-ва (нап-р финансовые) для
воспроизв-ва наиб. физич. или интеллект. одаренных. 1-й закон о принудит. стерилизации был
принят в США в штате Индиана в 1907 году. Всего до 2-й мировой войны в США было
зарегистрир. около 50 тыс. случаев принуд. стерилизации. До 2-й мировой войны около 30
америк. штатов по евгеническим основаниям ввели законы, запрещающие межрасовые браки.
Чел. считался "негром", даже если у него была всего 1/32 часть "негритянской крови". Идеи
евгеники оказали очень сущ-ое влияние на формирование фашистской расовой теории. На-
цистскими спец-ми в обл. евгеники было введено понятие "генетич. здоровье нации",
разработана спец. отрасль превентивной медицины - "расовая гигиена". В 1933 г. в Г. был
принят "Закон о защите потомства от генетич. заболеваний", применение кот. привело к более
чем 350 тыс. случаев насильственной стерилизации. Генетич. консультирование в нацистской
Г. было обязательным условием для получения разрешения на вступление в брак.
В последние годы евгеника как форма гос.политики получила развитие в Сингапуре. С 1982 в
этой стране действует особая программа, стимулирующая плодовитость образованных
женщин и ограничивающая ее среди необразов. Политика прав-ва Сингапура включает
добровольные меры позитивной и негативной евгеники. По мнению больш-ва отечеств.
генетиков, евгенич. политика нереальна, т.к. невозможно пока пытаться изменить сотни генов
методами генной инженерии. Евгеника как составная часть генетики чел-а активно
развивалась в нашей стране до начала 30-х годов такими крупными учеными, как Н.К.
Кольцов, А.С. Серебровский, К.А. Филипченко. Однако в СССР евгеника никогда не была
частью гос. политики. В конце 20-х годов она попала под пресс идеологич. давления и вскоре
оказалась под запретом. НО мед. генетика в нашей стране фактич. родилась из евгеники.
В наст. вр. нельзя сказать, что евгенич. идеология совершенно чужда рос. обществ. мнению.
Хотя термин "евгеника" практич. не используется, но ее идеи достаточно отчетливо звучат в
суждениях идеологов и политиков, отдающих приоритет интересам "генофонда" нации в
сравнении с интересами отдельных индивидов. По мнению юриста М.В. Ковалева, "вопросы,
касающ. безусловной защиты генофонда от любых акций: научных, мед., промышл., религ.
или коммерч., кот. стали бы или могут поставить в опасность генофонд чел-ва, должны
регулироваться междунар. правом. При этом несомненным приоритетом должны
пользоваться интересы генофонда перед интересами и правами отдельных людей".
2 противоп. подхода к проблеме принуждения: 1.консерватив. либералы, действие может
рассматрив. как свободное в том случае, если отсутствуют правовые или иные формальные
(например административные) барьеры для его выбора и осущ.2. социалистич., принуждение
отсутствует тогда, когда чел. практич. имеет возможность согласиться или отказаться от
осуществл. опред. действ. Еще проблема: опасно массовое вмеш-во в генетич. хар-ки людей.
нап-р, выбор пола ребенка в азиатских странах.
Моральные проблемы генной терапии
Метод генной терапии основан на переносе генетич. материала с помощью вирусных или
фаговых векторов (переносчиков) либо непосредственно в кровь и ткани пациента, либо
вначале в лабораторно изолированные клетки больного, кот. пересаживаются ему
впоследствии.Наиб. перспективным считается применение генной терапии для лечения
моногенных наследственных заболеваний, при кот. предполагается, что введение в организм
генетич. материала, содержащ. нормально функционир. ген, вызовет решающий терапевтич.
эффект. Перспективна разработка методов генной терапии злокачественных новообразований.
Значительные надежды связываются с разработкой эффективных методов генной терапии
СПИДа. Более неоднозначны перспективы генной терапии в отнош. мультифакториальных
нарушений (сердечно-сосудистые). В наст. вр. ни один из сущ-их методов генной терапии не
может считаться достаточно отработанным и надежным. Поэтому можно предполагать, что в
ближайшие десятилетия генная терапия не покинет области экспериментов, и след-но, в
отнош. к ней необход. применять соответств. набор правовых и этич. норм. В наст. вр.
продолжает сохран. значит. неопределенность в отнош. учета возможных негативных
последствий переноса генетич. материала в организм пациента, а также оценки
эффективности генной терапии. Признанным считается выполнение следующих условий для
разреш. проводить клинич. испытания в обл. генной терапии:1) Необход. док-ть в
экспериментах на животных, что нужный ген может быть перенесен в соответств.клетки-
мишени, где он будет функционально активен достаточно продолжит. вр.2) Нужна
уверенность в том, что, будучи перенесен в новую для себя среду, этот ген сохранит
эффективность.3) Нужна гарантия того, что перенесенный ген не должен вызывать
неблагоприятн. последствий в организме. Все это придется определять отдельно для кажд.
случая применения генной терапии. Для этого нужны этические комитеты. В них должны
работать независимые эксперты, юристы и представ-ли общ-ти. Многие междунар. и наци. ор-
ганизации ведут разработку соответств. мор. и юридич. норм по практич. применению
генетич. знаний. Документы Всемирной Организации Здравоохр. - "Программы генетики
человека ВОЗ"; соответствующие разделы "Конвенции о правах чел-а и биомедицине",
принятой в 1996 г Советом Европы, рекомендации Междунар. организации по геному чел-а.
Декларацию Всемирной Медицинской Организации от 1992 г., Декларацию о геноме чел-а
принятую в 1997 г. ЮНЕСКО Общим для всех этих документов явл.представление о том, что
медико-генетич. помощь право кажд. чел-а.