Равич-Щербо И.В. Психогенетика

Подождите немного. Документ загружается.

РЕГУЛЯЦИЯ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ

В каждый конкретный момент клетка не использует всю содержа-

щуюся в ее хромосомах генетическую информацию. Например, клет-

ки печени вырабатывают специфические ферменты, которые не син-

тезируются, скажем, клетками почек, хотя те и другие содержат в

своих ядрах одну и ту же ДНК. Кроме того, гены включаются и вык-

лючаются на разных стадиях онтогенеза: например, организм челове-

ка производит разные типы белка гемоглобина на разных этапах со-

зревания организма (ранний эмбриогенез, развитие плода, детство,

взрослый возраст). Синтез этих белков контролируется разными гена-

ми, которые включаются и выключаются на разных этапах онтогенеза.

Регуляция генной экспрессии осуществляется на нескольких уров-

нях при помощи целого набора клеточных механизмов. Общая задача

процесса регуляции — избежать напрасных затрат энергии и создать

условия для того, чтобы клетка производила наиболее эффективным

образом все, в чем она нуждается. Процесс регуляции разворачивает-

ся в соответствии с заданной генетической программой или в ответ

на изменения как во внутренней, так и во внешней среде организма.

Считается, что в геноме человека количество регуляторных генов при-

мерно соответствует количеству структурных генов.

3. ИЗМЕНЧИВОСТЬ НА УРОВНЕ ДНК

До сих пор мы преимущественно говорили об изменчивости гено-

типа в его широком определении. В последних разделах этой главы

речь пойдет об изменчивости на уровне ДНК.

МУТАЦИИ ДНК

В главах I и III были даны определение мутаций и их классифика-

ции. Здесь мы рассмотрим только один из видов мутаций — так назы-

ваемые точковые мутации, т.е. мутации, вовлекающие отдельно взя-

тые нуклеотиды. Точковые мутации представляют собой вставки или

выпадения, а также изменения (разные типы замен одного азотистого

основания на другое) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК).

В результате мутирования возникают альтернативные формы генов

(аллели) — ген становится

полиморфным.

Одни из этих мутаций явля-

ются вредоносными, т.е. вызывающими развитие наследуемых заболе-

ваний (главы II, III), а другие — нейтральными, не вызывающими

никаких существенных изменений в синтезируемых белках.

Точковые мутации можно разделить на два больших класса. К пер-

вому классу относятся те, которые связаны с заменой основания.

Мутации второго класса обусловлены так называемым сдвигом рамки

считывания.

101

ТИП МУТАЦИОННОГО СОБЫТИЯ: ЗАМЕНА ОСНОВАНИЯ

Замена одного основания в цепи ДНК может привести к тому,

что в синтезируемый белок будет встроена «неправильная» аминокис-

лота (пример такой трансформации: Мама мыла раму => Мама рыла

раму). В результате функция белка может быть нарушена. Например,

если первый кодон мРНК (рис. 4.4) скопирован неправильно и вмес-

то

AUG

в последовательности мРНК записана последовательность

AGG,

то вместо метионина будет синтезирован аргинин. Подобная замена

единственной аминокислоты в цепочке сотен аминокислот, состав-

ляющих белок, может проявиться по-разному. Спектр этих проявле-

ний — от нулевых до летальных — зависит от структуры и функции

синтезируемого белка.

ТИП МУТАЦИОННОГО СОБЫТИЯ: СДВИГ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ

Мутации, которые приводят к выпадению или вставке одного и

более нуклеотидов, вызывают так называемый сдвиг рамки считыва-

ния. В среднем они более вредоносны, чем мутации замены нуклеоти-

да. Примеры подобных трансформаций: Мама мыла раму => Ммам

ылар аму — выпадение нуклеотида; Мама мыла раму => Мама мыла

драму — вставка основания. Сдвигом рамки этот тип мутаций называ-

ется потому, что в результате выпадения (или случайного добавле-

ния) одного нуклеотида изменяется считывание (трансляция) кодо-

нов в молекуле мРНК и, начиная с точки, соответствующей положе-

нию мутации, синтезируется искаженная последовательность

аминокислот. Например, если в результате мутации теряется второй

нуклеотид в последовательности

ТАС-ААС-САТ,

то эта цепочка счи-

тывается как

ТСА-АСС-АТ.

В результате произведенный белок будет

содержать не метионин

(ТАС)

и лейцин

(ААС),

а серии (

ТСА

) и трип-

тофан

(АСС),

что приведет к нарушениям последующих биохимичес-

ких процессов.

Часто мутации оказываются гораздо сложнее описанных выше. Один

и тот же ген может мутировать в нескольких местах. Например, известно

более 60 разных мутаций одного гена ФКУ, каждая из которых приво-

дит к развитию фенилкетонурии (гл. II), причем некоторые из этих му-

таций соответствуют разным степеням тяжести заболевания. Мутации,

происходящие в экзонах (кодирующих участках гена), как правило, вре-

доносны. К счастью, большинство мутаций в организме происходит в

интронах (некодирующих участках гена). Эти мутации не транскрибиру-

ются мРНК и, следовательно, фенотипически не проявляются.

Замечательная особенность мутаций состоит в том, что их дей-

ствие может быть различным в разных организмах и фенотипические

проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень

разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи

102

может фенотипически проявиться в форме тяжелого заболевания, а у

другой — в форме легкой симптоматики или даже полного ее отсут-

ствия. Два ключевых понятия, описывающих изменчивость проявле-

ния одной и той же мутации в популяции как совокупности организ-

мов (подробнее о генетике популяций в гл. V), — упоминавшиеся

(гл. II) понятия

пенетрантности

экспрессивности.

Пенетрантностью

называется частота проявления аллеля опреде-

ленного гена у особей данной популяции. Различают пенетрантность

полную (аллель проявляется у всех особей) и неполную (аллель не

проявляется у части особей). Количественно ее выражают в процентах

особей, у которых данный аллель фенотипически проявляется (100% —

полная пенетрантность).

Приведем пример. Известно, что не все носители мутации гена ФКУ стра-

дают фенилкетонурией. Пенетрантность мутантного аллеля ФКУ высока и

составляет примерно 99%. Это означает, что среди каждых 100 носителей

аллеля-мутанта в среднем будет один носитель, не имеющий фенотипичес-

ких признаков заболевания — среди 100 мутировавших генов один ген-му-

тант не проявится, т.е. не вызовет развитие заболевания.

Экспрессивностью

называется степень фенотипической выражен-

ности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей.

Если фенотипический признак, контролируемый данным аллелем, в

популяции не варьирует, то говорят о постоянной экспрессивности,

в противоположном случае — об изменчивой (вариабельной) экс-

прессивности.

Различия экспрессивности означают, во-первых, разную степень

пораженности носителей мутации (например, больные ФКУ — носи-

тели одной и той же мутации — могут страдать умственной отсталос-

тью разной степени), а во-вторых, разные формы фенотипического

проявления одной и той же мутации (например, предполагается, что

один и тот же ген-мутант вызывает один тип психического расстрой-

ства — синдром Туретта — у мужчин и другой тип — синдром навяз-

чивых идей — у женщин).

Новые мутации — важнейший источник генетической изменчи-

вости, являющейся основой биологической эволюции. Частота мути-

рования отдельного гена чрезвычайно мала, но генов в организме

много, а каждый биологический вид представлен множеством особей.

Так что, когда организм или биологический вид рассматривается как

целое, мутация выглядит не как редкое, а как вполне регулярное со-

бытие. Предположим, что геном человека насчитывает 100 000 пар

генов, а средняя частота мутации на один ген составляет 10

-5

. Тогда

среднее число мутаций в одном поколении составит (2·10

генов) х

х (10

-5

мутаций на ген) = 2 мутации на зиготу человека. На Земле

живет около 4·10

людей. Если у каждого человека возникает по 2 му-

тации, то общее число новых мутаций у ныне живущего населения

земного шара составляет 8·10

103

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Мутации — основной источник

генетического полиморфизма,

т.е.

наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса. Полиморф-

ная природа ДНК позволила разработать системы методов генетичес-

кого и психогенетического анализа, которые позволяют определить и

картировать целый ряд генов, вовлеченных в формирование индиви-

дуальных различий по исследуемым поведенческим признакам. Так,

например, использование полиморфных маркёров ДНК позволило

картировать ген на коротком плече хромосомы 4, ответственный за

развитие хореи Гентингтона.

В качестве примера рассмотрим два типа ДНК маркёров: поли-

морфизм длины рестрикционных фрагментов (RFLP-полиморфизм)

и полиморфизм повторяющихся комбинаций нуклеотидов

(STR-

пo-

лиморфизм). Для изучения полиморфности (этот процесс также назы-

вается тайпингом ДНК) ДНК выделяется из клеток крови или любых

других клеток организма, содержащих ДНК (например, берется со-

скоб с внутренней стороны щеки). При использовании технологии

RFLP,

ДНК, под воздействием ферментов, распознающих специфи-

ческие последовательности нуклеотидов в ДНК и избирательно раз-

рушающих ее цепь в определенных местах, разрезается на куски-фраг-

менты. Такие ферменты впервые были найдены в бактериях, которые

производят их с целью защиты от вирусной инфекции.

Существуют сотни таких «рестрицирующих» ферментов, каждый

из которых разрезает ДНК в определенном месте, распознавая опре-

деленную последовательность оснований; этот процесс называется

рестрикцией. Например, один из часто используемых ферментов,

EcoRI,

распознает последовательность

GAATTC

и разрезает молекулу

ДНК между основаниями G и

А.

Последовательность

GAATTC

может

быть представлена в геноме несколько тысяч раз. Если в определен-

ном локусе эта последовательность различна у разных людей, то у тех

из них, которые являются носителями измененной последовательно-

сти, фермент в данном локусе ее не разрежет. В результате ДНК гено-

мов, несущих нестандартные последовательности, разрезана в дан-

ном локусе не будет и, следовательно, образует более длинный фраг-

мент. Таким способом распознается разница в структуре ДНК.

В результате разреза «рестрицирующими» ферментами могут полу-

читься два типа фрагментов, соответствующих данному локусу, —

длинный и короткий. Их также называют аллелями. По аналогии с

«обычными» генами полиморфизмы могут быть гомозиготными по

короткому фрагменту, гомозиготными по длинному фрагменту или

гетерозиготными по длинному и короткому фрагментам.

Несмотря на то что существуют сотни «рестрицирующих» фер-

ментов, распознающих различные последовательности ДНК, они, как

выяснилось, способны отыскать только примерно 20% полиморфных

104

участков ДНК. Были разработаны несколько других типов ДНК-мар-

кёров, распознающих полиморфизмы других типов. Широко исполь-

зуется, например, полиморфизм повторяющихся комбинаций нукле-

отидов (SТR-полиморфизм). Как уже упоминалось, по неизвестной

пока причине в ДНК присутствуют повторяющиеся последовательно-

сти, состоящие из 2, 3 или более нуклеотидов. Количество таких по-

второв варьирует от генотипа к генотипу, и в этом смысле они также

обнаруживают полиморфизм. Например, один генотип может быть

носителем двух аллелей, содержащих по 5 повторов, другой — носи-

телем двух аллелей, содержащих по 7 повторов. Предполагается, что

геном человека содержит примерно 50 000 локусов, включающих по-

добные повторяющиеся последовательности. Хромосомные координаты

многих локусов, обнаруживающих STR-полиморфизм, установлены и

теперь используются для картирования структурных генов, служа ко-

ординатами на хромосомных картах.

Таким образом, генетический полиморфизм, связанный с при-

сутствием так называемых нейтральных (не изменяющих синтезируе-

мый белок) мутаций, плодотворно используется в молекулярно-гене-

тических, в том числе психогенетических, исследованиях, поскольку

генетическую изменчивость, выявленную молекулярными методами,

можно сопоставлять с изменчивостью фенотипов. Пока этот перспек-

тивный путь используется в подавляющем большинстве случаев для

исследования разных форм патологии, дающих четко очерченные

фенотипы. Однако есть все основания надеяться, что он будет вклю-

чен и в изучение изменчивости нормальных психических функций.

* * *

Одним из наиболее замечательных биологических открытий XX сто-

летия стало определение структуры ДНК. Расшифровка генетического

кода, открытие механизмов транскрипции, трансляции и некоторых

других процессов на уровне ДНК являются фундаментом в строящем-

ся здании психогенетики — науки, одна из задач которой состоит в

раскрытии секретов соотношения генов и психики. Современные пред-

ставления о структуре и функциях ДНК коренным образом изменили

наши представления о структуре и функционировании генов. Сегодня

гены определяются не как абстрактные «факторы наследственности»,

а как функциональные отрезки ДНК, контролирующие синтез белка

и регулирующие активность других генов.

Одним из основных источников изменчивости являются генные

мутации. Своими успехами современная молекулярная генетика обя-

зана открытию и использованию закономерностей мутирования ДНК

с целью обнаружения и картирования генетических маркёров. Имен-

но они позволят психогенетике перейти от популяционных характе-

ристик к индивидуальным.

105

Глава V

ДИНАМИКА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИЯХ

Подобно тому, как становление личности находится под влиянием

той культуры, в которой она формируется, так и генотип индивида

несет на себе отпечатки той генетической популяции, в которой этот

генотип существует. Законы существования генов в популяциях изуча-

ет популяционная генетика. Специальный интерес для нее представ-

ляет эволюция генотипа человека вообще и эволюция генотипов, спе-

цифичных для тех или иных популяций. Популяционная генетика тес-

но связана с эволюционной теорией Ч. Дарвина.

Термин «популяция» имеет разговорно-бытовое хождение, упот-

ребляясь при обозначении не групп особей в биологическом смысле,

а населения страны, ее частей, населенного пункта или даже фор-

мальной организационной структуры. Научное же эволюционно-гене-

тическое определение популяции предложено Н.В.

Тимофеевым-Ре-

совским, который под популяцией понимал совокупность особей

определенного вида, в течение достаточно длительного времени (боль-

шого числа поколений) населяющих определенное пространство,

внутри которого практически осуществляется та или иная степень

панмиксии* и нет заметных изоляционных барьеров; эта совокупность

особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного

вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции**.

Такое понимание популяции принято в современной генетике.

1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ ПОПУЛЯЦИИ

АЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ: ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ

И ДИНАМИКА В ПОПУЛЯЦИЯХ

Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики

чрезвычайно важны потому, что индивидуумы, осуществляющие пе-

редачу генетического материала из поколения в поколение, не явля-

ются изолированными особями; они отражают особенности генети-

ческой структуры той популяции, к которой принадлежат.

Рассмотрим следующий пример. Уже упоминавшаяся фенилкетонурия

(ФКУ) представляет собой врожденную ошибку метаболизма, которая вызы-

вает постнатальное поражение мозга, приводящее, при отсутствии необхо-

Панмиксия —

случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей об-

разование родительских пар (случайное скрещивание).

Изоляция —

существование каких-либо барьеров, нарушающих панмик-

сию; изоляция является основной границей, разделяющей соседние популяции в

любой группе организмов.

106

димого вмешательства, к тяжелым формам умственной отсталости. Частота

встречаемости этого заболевания варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в

Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных

популяциях.

В 1985 г. ген, мутации которого вызывают развитие ФКУ (ген

Phe),

был

картирован; оказалось, что он локализован на коротком плече 12-й хромосо-

мы. Изучая структуру этого гена у здоровых и больных ФКУ индивидуумов,

ученые обнаружили 31 мутацию в разных участках гена

Phe.

Тот факт, что

частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях раз-

личны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их про-

изошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее

всего, после разделения человечества на популяции.

Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое

значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных алле-

лей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там

проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинс-

кого вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутант-

ных аллелей в 10-20 раз ниже, чем в европейских, поэтому в странах этого

региона осуществление пренатального скрининга не является первоочеред-

ной задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций — один из важ-

нейших факторов, определяющих особенности передачи по наслед-

ству различных признаков. Пример ФКУ (как и многие другие факты)

показывает, что специфика изучаемой популяции должна учитывать-

ся при исследовании механизмов передачи по наследству любого при-

знака человека.

Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко

реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находят-

ся под постоянным влиянием внешних факторов. Мы начнем наше

краткое знакомство с основными понятиями популяционной генети-

ки с определенного упрощения: мы как бы на некоторое время вык-

лючим все многочисленные внешние и внутренние факторы, влияю-

щие на естественные популяции, и представим себе некоторую попу-

ляцию в состоянии покоя. Затем мы будем «включать» один фактор за

другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние

естественных популяций, и рассматривать характер их специфических

влияний. Это позволит нам получить представление о многомерной

реальности существования популяций человека.

ПОПУЛЯЦИИ В СОСТОЯНИИ ПОКОЯ (ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА)

На первый взгляд, доминантное наследование, когда при встрече

двух аллелей один подавляет действие другого, должно приводить к

тому, что частота встречаемости доминантных генов от поколения к

поколению будет увеличиваться. Однако этого не происходит; наблю-

даемая закономерность объясняется законом Харди-Вайнберга.

Представим себе, что мы играем в компьютерную игру, програм-

ма которой написана таким образом, что в ней полностью отсутству-

107

ет элемент случайности, т.е. события развиваются в полном соответ-

ствии с программой. Смысл игры состоит в том, чтобы создать попу-

ляцию диплоидных (т.е. содержащих удвоенный набор хромосом) орга-

низмов, задать закон их скрещивания и проследить, что произойдет с

этой популяцией через несколько поколений. Представим также, что

создаваемые нами организмы генетически чрезвычайно просты: у каж-

дого из них только по одному гену (гену

А).

Для начала определим,

что в популяции существует лишь две альтернативных формы гена

А —

аллели

и α. Поскольку мы имеем дело с диплоидными организ-

мами, генетическое разнообразие популяции может быть описано пе-

речислением следующих генотипов:

аа, а

и αα. Определим частоту

встречаемости

как

р,

а частоту встречаемости а как q, причем

одинаковы у обоих полов. Теперь определим характер скрещивания

созданных нами организмов: установим, что вероятность формирова-

ния брачной пары между особями не зависит от их генетического

строения, т.е. частота скрещивания определенных генов пропорцио-

нальна доле, в которой эти генотипы представлены в популяции. По-

добное скрещивание называется

случайным скрещиванием.

Начнем иг-

рать и пересчитаем частоту встречаемости исходных генотипов

(аа, а

и αα) в дочерней популяции. Мы обнаружим, что

222

2)(

qpqpqp

++=+

αα

(5.1)

где буквам в нижней строке, обозначающим аллели и генотипы, со-

ответствуют их частоты, расположенные в верхней строке. Теперь сыг-

раем в игру 10 раз подряд и пересчитаем частоту встречаемости гено-

типов в 10-м поколении. Полученный результат подтвердится: часто-

ты встречаемости будут такими же, как и в формуле 5.1.

Повторим игру с начала, только теперь определим условия ина-

че, а именно:

не равны у особей мужского и женского полов.

Определив частоты встречаемости исходных генотипов в первом по-

колении потомков, мы обнаружим, что найденные частоты не соот-

ветствуют формуле 5.1. Создадим еще одно поколение, опять пере-

считаем генотипы и обнаружим, что во втором поколении частоты

встречаемости исходных генотипов вновь соответствуют этой формуле.

Повторим игру еще раз, но теперь вместо двух альтернативных

форм гена

зададим три -

а,

частоты встречаемости которых

равны соответственно

р, q

и примерно одинаковы у особей муж-

ского и женского полов. Пересчитав частоты встречаемости исходных

генотипов во втором поколении, обнаружим, что

qzpzpqzqpzqp

222)(

2222

+++++=++

0 0 0 0 0

αα

a a

(5.2)

108

Создадим еще несколько поколений и пересчитаем опять — часто-

ты встречаемости исходных генотипов не изменятся.

Итак, подведем итоги. На основании проведенного нами исследо-

вания в рамках компьютерной игры-симуляции, мы обнаружили, что:



ожидаемые частоты исходных генотипов в производных поко-

лениях описываются путем возведения в квадрат многочлена,

являющегося суммой частот аллелей в популяции (иными сло-

вами, частоты генотипов связаны с частотами генов

квадратичными соотношениями);



частоты генотипов остаются неизменными из поколения в

поколение;



при случайном скрещивании ожидаемые частоты исходных

генотипов достигаются за одно поколение, если частоты алле-

лей у

двух полов одинаковы, и за два поколения, если у двух

полов в первом поколении частоты различны.

Воспроизведенные нами зависимости впервые были описаны в

начале нынешнего века (1908) независимо друг от друга английским

математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. В их честь эта

закономерность была названа законом Харди-Вайнберга (иногда ис-

пользуются и другие термины: равновесие Харди-Вайнберга, соотно-

шение Харди-Вайнберга).

Этот закон описывает взаимоотношения между частотами встре-

чаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, вклю-

чающих эти аллели, в дочерней популяции. Он является одним из

краеугольных принципов популяционной генетики и применяется при

изучении естественных популяций. Если в естественной популяции

наблюдаемые частоты встречаемости определенных генов соответствуют

частотам, теоретически ожидаемым на основании закона Харди-Вайн-

берга, то о такой популяции говорят, что она находится в состоянии

равновесия по Харди-Вайнбергу.

Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и

генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены феноти-

пически в результате доминантности некоторых аллелей. В качестве приме-

ра опять обратимся к ФКУ. Предположим, что частота встречаемости гена

ФКУ (т.е. частота встречаемости аллеля-мутанта) в некой популяции состав-

ляет q = 0,006. Из этого следует, что частота встречаемости нормального

аллеля равна

= 1 - 0,006 = 0,994. Частоты генотипов людей, не страдающих

умственной отсталостью в результате ФКУ, составляют р

= 0,994

= 0,988

для генотипа

аа

2pq

=2'0,994·0,006 = 0,012 для генотипа

aα.

Теперь представим себе, что некий диктатор, не знающий законов попу-

ляционной генетики, но одержимый идеями евгеники, решил избавить свой

народ от умственно отсталых индивидуумов. В силу того, что гетерозиготы

фенотипически неотличимы от гомозигот, программа диктатора должна стро-

иться исключительно на уничтожении или стерилизации рецессивных гомо-

109

зигот. Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встре-

чаются не у гомозигот (q

= 0,000036), а у гетерозигот

(2pq =

0,012). Следо-

вательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь к

незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем

поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в

исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречае-

мости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять

подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.

Как уже отмечалось, закон Харди-Вайнберга имеет две составля-

ющие, из которых одна говорит о том, что происходит в популяции с

частотами аллелей, а другая - с частотами генотипов, содержащих

данные гены, при переходе от поколения к поколению. Напомним,

что равенство Харди-Вайнберга не учитывает воздействия множества

внутренних и внешних факторов, определяющих состояние популя-

ции на каждом шагу ее эволюционного развития. Закон Харди-Вайн-

берга выполняется, когда в популяции: 1) отсутствует мутационный

процесс; 2) отсутствует давление отбора; 3) популяция бесконечно

велика; 4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет

место панмиксия*. Обычно процессы, определяющие состояние по-

пуляции, разбиваются на две большие категории — те, которые вли-

яют на генетический профиль популяции путем изменения в ней ча-

стот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф ге-

нов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль

популяции путем изменения в ней частот встречаемости определен-

ных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг),

Что же происходит с частотами аллелей и генотипов при условии

активизации процессов, выступающих в роли «природных нарушите-

лей» покоя популяций?

ЭВОЛЮЦИОНИРУЮЩИЕ ПОПУЛЯЦИИ

Любое описание явлений природы - словесное, графическое или

математическое — это всегда упрощение. Иногда подобное описание

концентрируется преимущественно на каком-то одном, по каким-то

соображениям наиболее важном, аспекте рассматриваемого явления.

Так, мы считаем удобным и графически выразительным изображение

атомов в форме миниатюрных планетарных систем, а ДНК — в форме

* Существуют и некоторые другие условия, при которых этот закон адекватно

описывает состояние популяции. Они проанализированы Ф. Фогелем и А. Мотуль-

ски [151]. Для психогенетических исследований особенно важно несоблюдение

условия 4: хорошо известен феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора

супружеских пар по психологическим признакам; например, корреляция между

супругами по баллам IQ достигает 0,3-0,4. Иначе говоря, панмиксия в этом случае

отсутствует. Равным образом интенсивная миграция населения в наше время сни-

мает условие изолированности популяций.

110