Картина крови. Нормо- или гипохромная (реже) анемия различной степени тяже-
сти, анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихромазия, базофильная пунктация эритроцитов, сер-
повидные эритроциты (дрепаноциты), ретикулоцитоз, реактивный нейтрофильный лей-
коцитоз со сдвигом влево, тромбоцитоз, СОЭ может быть замедленна (см. гемограмму 4,
рис. 26).
Проводятся специальные пробы на серповидность эритроцитов. Образование серпо-
видных эритроцитов провоцируется искусственной гипоксией (наложением жгута на па-
лец, добавлением к капле крови сильного восстановителя). Для дифференциальной диа-
гностики с другими гемоглобинопатиями используется также электрофорез гемоглобина.
Талассемии (средиземноморская анемия, мишеневидноклеточная анемия, болезнь
Кули). Группа анемий, характеризующихся снижением или отсутствием синтеза цепей
глобина. Как и серповидноклеточная анемия, распространены в зоне «малярийного поя-
са», странах Средиземноморья. Наследуются аутосомно-доминантно, тяжесть анемии
коррелирует со степенью нарушения синтеза цепей глобина. У гомозиготных носителей
развивается тяжелая анемия, ведущая к внутриутробной гибели плода или ранней дет-
ской смертности, у гетерозигот – от бессимптомного носительства до легких и выражен-
ных нарушений.
Этиология и патогенез. Выделяют два основных вида талассемии:
α
-талассемия и
β
-талассемия. Чаще встречается β-талассемия, обусловленная мутациями в локусе β-
глобина 11-й хромосомы (известно более 100 разновидностей мутаций). В результате му-
таций синтез β-цепей глобина снижается (β
+
-талассемия) или полностью отсутствует (β
-
-
талассемия).
Так как β-цепи входят в состав НвА (α
2
β
2
), синтез его угнетается (в тяжелых случа-
ях до 10 %), преобладает синтез НвF (α
2
δ
2
) и НвА
2
(α
2
γ
2
). Образующиеся в избытке α-
цепи объединяются в плохо растворимые тетрамеры и преципитируют в эритроцитах,
что ведет к увеличению проницаемости и повреждению их мембраны. В окрашенных
препаратах эритроциты с преципитатами гемоглобина в центре клетки выглядят как ми-
шень (тороциты), а при сканирующей электронной микроскопии имеют вид колокола
(кодоциты). Такие эритроциты легко гемолизируются в узких капиллярах и макрофагах.
Для талассемии характерны нарушения синтеза гема и обмена железа, гипохромия
эритроцитов и увеличение запасов железа в депо (гемосидероз), что не наблюдается при
других гемоглобинопатиях. При тяжелой форме анемии появляются экстрамедуллярные
очаги кроветворения.
У гомозигот развивается тяжелая гемолитическая анемия (большая талассемия, бо-
лезнь Кули). Синтез НвА резко снижен, количество Нв F может составлять 50–90 %.
Длительность жизни эритроцитов сокращается до 30–40 дней. При гетерозиготной β-та-
лассемии развивается анемия различной степени тяжести (промежуточная и малая фор-
мы).
α-талассемия вызвана мутациями в локусе α-цепей глобина, которые контролируют-
ся четырьмя генами, локализованными в 16-й хромосоме. Гомозиготность по всем генам
развивается редко и приводит к внутриутробной гибели плода. Мутации нескольких ге-
нов вызывают Н-гемоглобинопатию, при которой из избытка β-цепей образуются тетра-
меры (гемоглобин Н), преципитирующие в эритроцитах. Синтез НвF и НвА
2
снижается.
Развивается умеренная гемолитическая анемия. Изменения одного гена клинически про-
являются микроцитозом и гипохромией.
Картина крови. Гипохромная анемия различной степени тяжести, микроцитоз, ани-
зоцитоз, пойкилоцитоз, гипохромия, мишеневидные эритроциты, базофильная пунктация
40