Лекция - Генные и хромосомные болезни человека

Подождите немного. Документ загружается.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18), частота 1:7000. Для

женщин старше 45-ти лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%.

Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисо-

мией 18, иногда мозаичными и транслокационными формами.

Симптомы: сниженный вес при рождении, множественные пороки

развития лицевого черепа, сердца, костной системы и половых органов.

60% детей умирают до 3 месяцев; до года доживает лишь 1 ребенок из 10.

Синдром

Дауна (синдром трисомии 21) - самая частая форма хро-

мосомной патологии у человека: 1:900. Дети с синдромом Дауна чаще ро-

ждаются у пожилых родителей (у матерей 41-46 лет вероятность рожде-

ния больного ребенка возрастает до 4,1%).

Цитогенетические формы синдрома Дауна: простая трисомия,

транслокационная форма и мозаицизм. За проявления синдрома отвеча-

ет лишь небольшой участок длинного плеча 21-й хромосомы (21q+).

Симптомы: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское

лицо, монголоидный разрез глаз, толстые губы, утолщенный язык, вы-

ступающий изо рта, пороки сердечно-сосудистой системы и органов пи-

щеварения. Продолжительность жизни снижена (36 лет).

Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 9. Синдром

трисомии 9р+ - наиболее частая форма частичных трисомий. Описано не

менее 200 больных с такой патологией.

Симптомы: умственная отсталость, задержка роста, микроцефалия,

антимонголоидный разрез глаз, нос с характерным округлым кончиком,

недоразвитие дистальных фаланг пальцев рук и ногтей. Часто наблюда-

ются выступающие лобные кости, повышенная обволошенность.

Прогноз для жизни благоприятный: больные достигают преклонно-

го возраста.

Синдром

"кошачьего крика" (5р-) обусловлен делецией короткого

плеча 5-й хромосомы. Дети с этим синдромом рождаются у родителей

обычного возраста. Популяционная частота синдрома примерно 1:45000.

Симптомы: специфический плач ("кошачий крик" – изменение хря-

щей гортани), умственная отсталость, микроцефалия, лунообразное ли-

цо, антимонголоидный разрез глаз.

Продолжительность жизни пациентов значительно снижена, только

около 14% больных переживают возраст 10 лет.

e Лечение наследственных заболеваний:

Симптоматическое

лечение направлено на устранение симптомов,

сопровождающих течение болезни. Это обезболивающие и успокаиваю-

щие препараты, хирургическое исправление пороков и т. д.

Патогенетическое

лечение – вмешательство в патогенез болезни:

1. Диетотерапия – исключение компонентов из рациона больного.

2. Заместительная терапия – возмещение дефицита конечного про-

дукта мутировавшего гена.

3. Выведение из организма токсических продуктов метаболизма.

4. Замена пораженных тканей (переливание крови при гемофилии).

5. Метаболическая ингибиция – угнетение синтеза токсического

продукта в организме.

Этиологическое

лечение направлено на устранение причины забо-

левания. Это возможно при использовании методов генной инженерии,

на основе которых разрабатываются методы генной терапии.

Разрабатываются методы внедрения новых генов в ядерную ДНК

соматических клеток человека для лечения следующих заболеваний:

1. Недостаточности аденозиндезаминазы (больным вводятся их же

лимфоциты с подсаженным геном аденозиндезаминазы).

2. Гемофилии (больным вводятся их же фибробласты с подсажен-

ным геном фактора свертывания крови);

3. Наследственной гиперхолесте-

ринемии, обусловленной недостаточ-

ностью рецепторов к липопротеинам

низкой плотности (больным вводят их

же клетки печени с подсаженным ге-

ном рецепторов);

4. Опухолевых заболеваний

(

больным вводят их же опухолевые

клетки с генами фактора некроза опу-

холей или с генами интерлейкинов, ак-

тивирующих лимфоциты и макрофа-

ги).